Treacher Collinsov sindrom

Tanja Unterberger je na Dunaju študirala novinarstvo in komunikologijo. Leta 2015 je začela z delom kot medicinska urednica vju v Avstriji. Novinar ima poleg pisanja specializiranih besedil, revijskih člankov in novic tudi izkušnje s podkastingom in video produkcijo.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Treacher-Collinsov sindrom (tudi Franceschetti-Zwahlenov sindrom, Berryjev sindrom ali mandibulofacialna disostoza) je redka dedna razvojna motnja pri dojenčkih. Bolezen povzroča malformacije lobanje in obraza, ki pogosto prizadenejo ušesa, ličnice, oči ali spodnjo čeljust in brado. Več o vzrokih, simptomih, poteku in terapiji preberite tukaj!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q75

Kratek pregled

• Opis: Treacher Collinsov sindrom je redka dedna bolezen, ki pogosto vodi do malformacij oči, ušes, čeljusti, neba in zigomatične kosti.
• Zdravljenje: Terapija je odvisna od resnosti simptomov. Možni so kirurški posegi za zdravljenje nepravilnosti, slušni aparati za težave s sluhom ali očala za težave z vidom.
• Vzroki: gen z okvaro (gen TCOF1, gen POLR1C ali gen POLR1D), ki ga starši prenesejo na otroka
• Simptomi: nepravilnosti na obrazu in lobanji (npr. Oči, ušesa, ustnica, ličnice), motnje sluha, težave z vidom, težave z dihanjem
• Diagnoza: Sindrom lahko običajno odkrijemo s pomočjo ultrazvočnega pregleda pred rojstvom otroka. Končni test zagotavlja molekularni genski test (krvni test).
• Potek: Bolezen ima zelo različen potek in sega od blagih oblik, ki jih je običajno enostavno zdraviti, do življenjsko nevarnega zoženja dihalnih poti.
• Preprečevanje: Genetsko svetovanje pred načrtovano nosečnostjo, če je bolezen znana v družini

Kaj je Treacher Collinsov sindrom?

Treacher-Collinsov sindrom (na kratko TCS) ali Franceschetti-Zwahlenov sindrom (dysostosis mandibulofacialis) je redka dedna bolezen. Prizadene približno enega od 50.000 novorojenčkov. Pri bolezni genetska napaka povzroči, da se v maternici nepravilno razvijejo področja obrazne lobanje, kot so zigomatična kost, spodnja čeljust in / ali ušesa (obrazni dismorfizem). Pogosto imajo prizadeti tudi težave s sluhom zaradi slabega razvoja zunanjega in notranjega ušesa.

Ime Treacher Collinsov sindrom izvira iz angleškega zdravnika Edwarda Treacherja Collinsa, ki je bolezen prvič opisal leta 1900. Zdravnika Adolphe Franceschetti in David Klein sta njegovo delo nadaljevala leta 1949.

Kdo je prizadet?

Treacher Collinsov sindrom prizadene približno enega od 50.000 novorojenčkov in je zato razmeroma redek. Če je eden od staršev bolan, je verjetnost, da bo bolezen prenesla na otroka, okoli 50 odstotkov. Zaradi mutacij v genomu pa je možno tudi, da se sindrom pojavi pri otrocih, katerih starši bolezni ne prizadenejo.

Kako se zdravi Treacher Collinsov sindrom?

Terapija za sindrom Treacher Collins temelji na simptomih, ki jih sproži bolezen. Odvisno je tudi od tega, kako hudi so simptomi.

Zdravljenje običajno zelo zapletenih malformacij zahteva tesno sodelovanje med različnimi zdravniki in specialisti, na primer zdravniki ORL in plastičnimi kirurgi. Prva prednostna naloga je hitro zdravljenje smrtno nevarnih oblik sindroma. Še posebej pomembno je, da se zdravljenje izvede čim hitreje - včasih celo v maternici.

Če so na primer dihalne poti zožene (npr. Z razcepljenim nebom, ko jezik pade nazaj), je pogosto potrebna operacija. V ta namen zdravnik kirurško ustvari povezavo med sapnikom in zunanjim zračnim prostorom, znanim tudi kot traheostom, z rezanjem sapnika. Zdravnik nato v zarezo v sapnici vstavi plastično cevko, ki omogoča neposreden vstop kisika v sapnik.

Zdravnik z operacijami do določene mere popravi nepravilnosti obraza ali rekonstruira določena področja obraza (npr. Čeljust). Sem spadajo na primer razpoke nepcev in rahle malformacije ušes in vek.

Če napaka v očeh ali očesnih votlinah povzroči težave z vidom, jih odpravi oftalmolog (npr. Z očali). Enako velja za slušne motnje, ki jih zdravnik ORL običajno priskrbi s slušnim aparatom.

Ker sindrom Treacher Collins mnogim ljudem povzroča psihološki stres, je pomembno tudi, da čim prej prejmejo terapevtske nasvete (npr. Psihoterapijo). To pomaga preprečiti morebitne psihološke težave, kot je depresija.

Kako se razvije Treacher Collinsov sindrom?

Vzrok za Treacher-Collinsov sindrom so genetske okvare, tako imenovane mutacije, ki se pojavijo bodisi v genu TCOF1 (prizadene približno 90 odstotkov primerov bolezni), v genu POLR1C ali v genu POLR1D. Med drugim so ti geni odgovorni za razvoj lastnosti v glavi. Zato sprememba teh genov vodi do tipičnih malformacij v predelu glave.

Bolezen se pojavi, ko je na enem od dveh kromosomov le en okvarjen gen. Znanstveniki govorijo o avtosomno dominantni dediščini z 90 -odstotno penetracijo. To pomeni, da če ima eden od staršev sindrom Treacher Collins, ima otrok tudi 50 -odstotno tveganje za razvoj bolezni. Vendar pa obstajajo velike razlike v tem, kako močni so simptomi (ekspresivnost).

Gen se podeduje ne glede na spol. Ženske in moški so zato enako prizadeti.

Poleg Treacher-Collinsovega sindroma so danes znane še druge genske mutacije, ki vodijo do podobnih bolezni. Ti vključujejo Elschnigov sindrom, sindrom mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije (MFDM), Millerjev sindrom, Goldenharjev sindrom in Nagerjev sindrom.

Kako se manifestira Treacher Collinsov sindrom?

Simptomi Treacher Collinsovega sindroma se izražajo zelo različno in jih je težko napovedati. Na primer, otrokovi simptomi se močno razlikujejo od simptomov bolnih staršev. Vendar pa obstajajo določeni simptomi, ki se pojavljajo pogosteje.

Glavni simptomi Treacher Collinsovega sindroma so:

• Malformacije ali malformacije zigomatične kosti in / ali kosti spodnje čeljusti (npr. "Umikajoča se" brada, imenovana tudi mikrognatija) in / ali ušesa
• Razcepljeno nebo (tudi razcepljena ustnica in nepce), pri katerem zgornjo ustnico, zgornjo čeljust in nebo delno ali v celoti prečka reža.
• Motnje sluha, na primer zaradi nepravilno oblikovane ušesa
• Neusklajenost oči, na primer strabizem ali motnje vida z izgubo vida
• Malformacija veke
• Nastanek razpok (koloboma) v očesu, na primer šarenice, leče, veke, mrežnice ali žilnice: ustrezne strukture niso zrasle v celoti; na sredini so razdeljene.
• Težko dihanje zaradi obstrukcije dihalnih organov

V večini primerov se simptomi pojavijo dvostransko, torej na obeh polovicah telesa. Simptomi so lahko blagi, v nekaterih primerih pa lahko bolezen povzroči tudi smrtno nevarno zožitev dihalnih poti.

Ker je Treacher Collinsov sindrom kroničen, je običajno treba posamezne simptome trajno pregledati zdravnik in po potrebi zdraviti.

Kakšne so možne posledice?

Pogosto se zgodi, da ljudje s Treacher Collinsovim sindromom zaradi okvare ušes, oči ali čeljusti ne morejo dobro slišati, videti ali govoriti. Če se na primer pojavi malformacija ušesa, se prizadeti pogosto pritožujejo zaradi okvare sluha. Nepravilno poravnane oči lahko povzročijo motnje vida, na primer strabizem ali izgubo ostrine vida.

Malformacija spodnje čeljustne kosti pogosto vodi do težav pri vnosu hrane pri ljudeh s Treacher-Collinsovim sindromom. Pri dojenčkih na primer to pomeni, da jedo premalo in so zaradi tega podhranjeni.

Če obstaja razcepljeno nebo, se ustna in nosna votlina nista ločena drug od drugega, ampak skozi režo tvorita skupen prostor. Manjka obok neba, kar pomeni, da lahko otrokov jezik pade nazaj in tako ovira njegovo dihanje na življenjsko nevaren način.

Če razcepljeno nebo ni zaprto, obstaja tudi nevarnost, da hrana pride v nos, kar je za prizadete zelo neprijetno. Novorojenčki z razcepljenim nebom imajo pogosto težave z ustvarjanjem negativnega pritiska na prsni koš za sesanje. Posledično otroci pogosto dobijo premalo materinega mleka.

Poleg telesnih simptomov se veliko ljudi s sindromom Treacher Collins sooča tudi s psihološkimi težavami. Ker malformacije na obrazu pogosto dojemajo kot estetsko moteče in se sramujejo okolice, kar vpliva na njihovo samopodobo. Mnogi se bojijo, da se jim bodo drugi zdeli čudni, neprijetni ali celo smešni in da bodo razvili socialno fobijo.

Kako zdravnik postavi diagnozo?

Za diagnosticiranje sindroma Treacher Collins zdravnik uporablja različne preiskave, ki jih opravi po rojstvu ali v maternici. Prva stična točka je torej ginekolog (ginekolog) ali pediater (pediater). Po potrebi in za nadaljnje preiskave bodo otroka napotili k specialistu (npr. Specialistu humane genetike).

Pri postavitvi diagnoze je pomembno razlikovati sindrom od drugih dednih bolezni, kot so Nagerjev sindrom, Millerjev sindrom ali Goldenharjev sindrom, ki povzročajo podobne simptome.

V večini primerov je sindrom mogoče diagnosticirati pred rojstvom z ultrazvočnimi preiskavami kot del predporodne oskrbe. Zdravnik običajno zelo hitro vidi, ali so otrokova obrazna področja nepravilno oblikovana. Za potrditev diagnoze bo zdravnik opravil molekularno analizo vzorcev tkiva materine posteljice (vzorčenje horionskih resic).

Posebna diagnoza je tudi tako imenovana klasifikacija OMENS, ki s pomočjo te metode zdravnik razvrsti in oceni resnost simptomov. V ta namen oceni naslednja področja telesa, na katera lahko vpliva bolezen:

• Očesne vtičnice (orbita)
• Spodnja čeljust (čeljust)
• Ušesa
• Obrazni živec (nervus facialis)
• Mehko tkivo na obrazu (mehka težava)

Nato lahko za natančnejšo oceno resnosti bolezni uporabite ultrazvok, računalniško tomografijo (CT) in slikanje z magnetno resonanco (MRT). Na koncu zdravnik s pomočjo genetskih testov (analiza DNK) jasno diagnosticira sindrom Treacher Collins. Za to ponavadi uporabi vzorec krvi ali majhno količino sline otroka, ki jo nato z molekularno biološkimi metodami pregledajo v laboratoriju.

Kakšen je Treacher Collinsov sindrom?

Uspeh terapije je odvisen od tega, kako hudi so simptomi. Če se prizadeti zdravijo zgodaj, je napoved za blage oblike bolezni ugodna. Pričakovana življenjska doba ljudi z dobro zdravljenim Treacher Collinsovim sindromom je komaj omejena.

V redkih primerih pa se pojavijo življenjsko nevarne situacije, na primer, ko so dihalne poti delno ali popolnoma zožene zaradi malformacij. Posledično bolniki ne dobivajo več dovolj zraka, kar lahko vodi v smrtno nevarno pomanjkanje kisika. Zgodnji in redni pregledi pri zdravniku pomagajo zmanjšati tako hude tečaje.

Operacije včasih pomagajo odpraviti ali vsaj izboljšati malformacije. Cilji so olajšati pritožbe, kot so dihalne motnje, motnje sluha ali vida, ter doseči bolj estetsko zadovoljive rezultate. Vendar pa operacije nosijo tudi tveganje zapletov. Zato je treba skupaj z zdravnikom skrbno pretehtati vsak poseg na obrazu in glavi. Možna tveganja pri operacijah so poškodbe živcev, krvnih žil in drugega tkiva, ki lahko na primer privedejo do senzoričnih motenj.

Nega

Za prizadete je pomembno, da imajo redne preglede pri zdravniku, da hitro odpravijo nove simptome in se izognejo resnim zapletom.

Nadaljnje zdravljenje za sindrom Treacher Collins izvajajo zdravnik splošne medicine, specialist za ušesa, nos in grlo, internist, plastični kirurg in drugi specialisti, odvisno od simptoma. V primeru otrok je pri zdravljenju običajno vključen pediater.

Kako lahko preprečite Treacher Collinsov sindrom?

Treacher Collinsovega sindroma ni mogoče preprečiti. Vendar pa je mogoče vnaprej oceniti, kako visoko je tveganje za bolezen. Mnoge manifestacije in simptome je mogoče pogosto tudi dobro zdraviti, če to storite pravočasno.

V primeru nosečnosti morajo starši, katerih sorodniki že seznanjeni s primeri sindroma, o tem obvestiti lečečega ginekologa (ginekologa) v zgodnji fazi. To daje zdravniku možnost, da se čim prej obrne na specialiste, ki bodo spremljali nosečnost.

Priporočljivo je tudi, da pari pred načrtovano nosečnostjo poiščejo genetsko svetovanje, če imajo oni ali družinski člani sindrom Treacher Collins. Usposobljeni strokovnjaki obveščajo pare o tveganjih za invalidnost in pripomočkih za odločanje v zvezi z načrtovanjem družine. Obveščeni so tudi o morebitnih genetskih testih in njihovih posledicah.

Tags.:  spi zdravo delovno mesto paraziti