Napake kromosomov (napake v genetski sestavi)

Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Ustvarjanje novega življenja je zelo kompleksen proces, ki lahko na različnih mestih gre narobe: okvare kromosoma so možne posledice. Tukaj lahko ugotovite, kako nastanejo te napake v genetski sestavi in jih je mogoče ugotoviti ter kaj lahko pomenijo za otroka!

Kaj so kromosomi

Vsak človek ima v vsaki telesni celici 46 kromosomov, na katerih so shranjene celotne genetske informacije. Dva od teh, X in Y, sta spolna kromosoma. Teh 46 kromosomov je sestavljenih iz 23 parov kromosomov. Spolna dedna naravnanost pri dekletih se imenuje 46XX, ker ima dva X kromosoma. Fantje imajo vsak kromosom X in Y, zato je genetska sestava skrajšana kot 46XY.

Delitev celic in oploditev

Spolne celice (jajčne celice, spermije) so edine celice v telesu, ki imajo polovico kromosomskega niza (23 kromosomov): jajčne celice vsebujejo 23X kromosomski niz v jedru, medtem ko ima jedro semenčic bodisi kromosomski niz 23X ali 23Y.

Med oploditvijo - torej zlitjem jajčec in semenčic - se spet ustvari celica s 46 kromosomi, iz katere se nato razvije otrok. Če se jajčna celica (23X) združi s semenčico tipa 23X, nastane deklica (46XX). Ko se jajčna celica zlije s semenčico tipa 23Y, postane deček (46XY).

Zdrav otrok se lahko razvije, če pri mami in pri očetu ni nepravilnosti v kromosomih, fuzija in kasnejša delitev celic pa potekajo normalno.

Napake kromosomov

Obstaja več načinov, na katere lahko pride do odstopanj od normalnega kromosomskega reda (tako imenovane kromosomske aberacije). Takšne napake se lahko pojavijo pri vsaki celični delitvi, vključno z nastankom jajčnih in semenčic, pa tudi pri zlitju jajčec in semenčic med oploditvijo.

Med celično delitvijo se lahko na primer kromosomi nepravilno porazdelijo med hčerinske celice. V okviru razmnoževanja to pomeni, da se število kromosomov pri otroku zmanjša ali poveča. Lahko se spremeni tudi oblika posameznih kromosomov, na primer del se lahko odcepi (strukturne okvare kromosomov).

Nekatere genetske anomalije lahko nastanejo zaradi zunanjih vplivov, na primer sevanja ali kemikalij. Odvisno od vrste kromosomske spremembe se lahko razvijejo različne malformacije ali klinične slike.

Otroci s pomanjkljivo genetsko sestavo

Najbolj znana kromosomska nepravilnost je trisomija 21 (Downov sindrom). Trisomija 21 pomeni, da je kromosom 21 prisoten trikrat namesto samo dvakrat. Prizadeti otroci so zavirani v razvoju in imajo malformacije (na primer srčne napake) pogosteje kot drugi otroci.
Otroci z drugimi trisomijami (na primer s tremi kromosomi št. 13 ali 18) sploh niso sposobni preživeti ali pa imajo bistveno manjšo pričakovano življenjsko dobo kot zdravi otroci in trpijo zaradi hudih okvar.
Če ima plod genetsko sestavo 45X0, to pomeni, da nima spolnega kromosoma. Deklica se nato razvije s tako imenovanim Turnerjevim sindromom (Ullrich-Turnerjev sindrom). Ženske s to dedno boleznijo so kratke, imajo razširjeno vratno osnovo (pterygium colli) in ne morejo imeti otrok. Običajno pa so običajno nadarjeni.

Preiskava in diagnoza kromosomskih nepravilnosti

Genetsko sestavo ploda je mogoče že v maternici pregledati z različnimi tehnikami:

Amniocenteza (amniocenteza). Amnijska tekočina, odvzeta s tanko votlo iglo, vsebuje otrokove celice, ki jih je mogoče pregledati. Kemijske analize kažejo tudi na kromosomsko bolezen.
Pregled posteljice (vzorčenje horionskih resic) iz posteljice posteljice (CVS)
Punkcija popkovine: ultrazvočno nadzorovano vzorčenje krvi iz popkovine in pregled kromosomskega niza otrokovih krvnih celic
Neposredna punkcija ploda: neposredna odstranitev telesnih celic otroka ali punkcija sečnega mehurja pod nadzorom ultrazvoka
Krvni testi za kromosomske nepravilnosti: kromosomske nepravilnosti pri nerojenem otroku lahko določite z visoko, vendar ne 100 -odstotno gotovostjo. Možne pa so lažno pozitivne in lažno negativne ugotovitve, ki jih je treba nato dodatno pojasniti z omenjenimi preiskavami.

Če obstajajo zanesljivi dokazi o kromosomski nepravilnosti, ki vodi do hude invalidnosti pri otroku ali je nezdružljiva z življenjem, se lahko nosečnost prekine. Splav je treba opraviti čim prej - po obsežnem nasvetu staršev.

Tags.: nega stopal cepljenja terapije