Epilepsija: Mutacija povzroča febrilne napade

Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

MünchenTrzanje telesa, zavite oči, nezavest - febrilni napadi so najpogostejša oblika epileptičnih napadov. Že dolgo ni jasno, zakaj dva do štiri odstotke otrok po vsem svetu včasih krči pri rahlo povišanih temperaturah. Zdaj je mednarodna skupina raziskovalcev odkrila genetsko spremembo, ki bi lahko pojasnila pojav.

Že bilo je znano, da ima genetska nagnjenost pomembno vlogo pri vročinskih napadih - ker se napadi v nekaterih družinah pojavljajo pogosteje. "Kakšne spremembe v genski sestavi so te podrobno, je bilo doslej le premalo znano," pravi so-pobudnica profesorica Yvonne Weber z univerze v Tübingenu, ki je bila v raziskavo vključena poleg raziskovalnih ustanov iz različnih evropskih držav in ZDA.

Izklopljeni signali

Poudarek je zdaj na mutacijah v genu stx1b, ki vsebuje gradbena navodila za proizvodnjo določene beljakovine: Sintaksin-1B. Tudi z zmernim povišanjem telesne temperature spremenjena beljakovina moti sproščanje nekaterih posredniških snovi v živčnih celicah. To prekine prenos električnega signala: pride do epileptičnega napada.

Zdi se, da je hitrost zvišanja temperature odločilnejša od stopnje vročine. Krči se pojavljajo predvsem, ko se telesna temperatura zelo hitro dvigne. "To pojasnjuje, zakaj imajo lahko otroci vročinski napad, še preden starši sploh opazijo, da je njihov otrok bolan," pravi profesor Holger Lerche z univerze v Tübingenu, še en soustanovitelj študije.

Znanstveniki so izsledili genetske mutacije z uporabo tako imenovanega sekvenciranja eksomov. To so odseki genskega materiala, ki vsebujejo informacije za vse beljakovine. Na splošno predstavlja le en odstotek človeškega genoma. V njem najdemo večino znanih genetskih sprememb, ki povzročajo bolezen.

Sprožilci hude epilepsije

Znanstveniki so našli to pot stx1b Mutacije v dveh velikih družinah, v katerih so imeli sorodniki pogoste vročinske napade in epilepsijo. Raziskovalci so nato pregledali druge bolnike z epilepsijo in hudimi vročinskimi napadi. Naleteli so na štiri druge mutacije gena stx1B. Očitno ti ne sprožijo le epileptičnih vročinskih napadov, ki prenehajo v času, ko mladi bolniki vstopijo v šolo: "Lahko so tudi vzrok hudih, trajnih epilepsij, ki poslabšajo duševni razvoj," pojasnjuje Lerche. Po mnenju raziskovalcev znatnega števila teh bolnikov ni mogoče dovolj dobro zdraviti z do 20 različnimi zdravili za epilepsijo.

Študije o cebrici so potrdile rezultate. Živali so priljubljene v raziskavah, ker razvoj njihovih organov - vključno z možgani - deluje na molekularni ravni na zelo podoben način kot ljudje. Pravzaprav so se tudi pri cebrici z gensko spremenjenimi geni STX1B pojavile epileptične spremembe v možganskih valovih, ki so se s povečanjem temperature znatno povečale.

V idealnem primeru bi lahko na podlagi ugotovitev razvili zdravila, ki bodo v prihodnosti preprečila pojav nekaterih oblik hude otroške epilepsije. (prim.)

Vir:

Schubert J et al., Mutacije v STX1B, ki kodirajo presinaptični protein, povzročajo sindrome epilepsije, povezane z vročino; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130

Febrilni krči pri majhnih otrocih - genetsko odkritje utira pot novim zdravilom, sporočilo za javnost Nemško društvo za nevrologijo, 3. november 2014 14:04

Pri majhnih otrocih odkrili nov mehanizem epileptičnih vročinskih napadov, sporočilo za javnost Univerzitetna bolnišnica Tübingen, 30. november 2014

Tags.:  najstnik zdravo delovno mesto paliativna medicina