Meulengrachtova bolezen

Marian Grosser je v Münchnu študiral medicino ljudi. Poleg tega si je zdravnik, ki ga je zanimalo marsikaj, drznil narediti nekaj vznemirljivih poti: študij filozofije in umetnostne zgodovine, delo na radiu in nazadnje tudi za Netdoctor.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Meulengrachtova bolezen (Gilbert-Meulengrachtova bolezen, Gilbert-Meulengrachtov sindrom) je prirojena, neškodljiva presnovna motnja. Zaradi zmanjšane aktivnosti encima se rdeči krvni pigment le nezadostno razgradi. Oči lahko porumenijo, včasih se pojavijo glavoboli in utrujenost. Prizadeti bi morali razmisliti o nekaj stvareh, da bi olajšali presnovo. Vse o vzrokih, simptomih in možnostih zdravljenja Meulengrachtove bolezni preberite tukaj.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E80

Meulengrachtova bolezen: opis

"Morbus" je latinski izraz in pomeni "bolezen". Ime "Meulengracht" izhaja iz danskega zdravnika Jensa Einarja Meulengrachta, ki je pomembno prispeval k raziskavam presnovne motnje. Pri Meulengrachtovi bolezni je moten razpad rdečega krvnega pigmenta hemoglobina.

Hemoglobin najdemo v rdečih krvnih celicah (eritrocitih). Po približno 120 dneh življenja jih telo razvrsti in razgradi, da naredi prostor za sveže krvne celice. Hemoglobin se sprošča in razgradi v vranici, jetrih in kostnem mozgu.

Najprej se pretvori v vodotopni bilirubin in se transportira v jetra. Obstaja encim, tako imenovana UDP-glukuronoziltransferaza, zaradi česar je bilirubin topen v vodi.

V vodi topni bilirubin nato vstopi v črevo z žolčnim sokom, ki mu daje rumenkasto barvo. Tam se nadalje pretvori v temno rjav sterkobilin in se končno izloči z blatom. Določen del bilirubina (približno 20 odstotkov) črevesje vzame nazaj v telo, manjši del se izloči z urinom. Zato je tudi urin obarvan rumeno.

Razgradnja hemoglobina pri Meulengrachtovi bolezni

Pri Meulengrachtovi bolezni je UDP-glukuronosiltransferaza manj funkcionalna in deluje le približno 30 odstotkov normalne razgradnje. Zato se koncentracija netopnega bilirubina v krvi poveča. V tem primeru govorimo o hiperbilirubinemiji.

Ker UDP-glukuronosiltransferaza še vedno deloma deluje in se lahko v vodi netopen bilirubin posredno pretvori v vodotopno obliko, je ta hiperbilirubinemija zmerna.

Pomembno: Jetra pri Meulengrachtovi bolezni niso poškodovana. Zmanjša se le aktivnost encimov v organu. Količina proizvedenega bilirubina ne predstavlja nevarnosti za telo.V nekaterih drugih presnovnih boleznih, kot je tako imenovani Crigler-Najjarjev sindrom, je UDP-glukuronosiltransferaza skoraj popolnoma odpovedala. V tem primeru se koncentracija v vodi netopnega bilirubina toliko poveča, da so posledice lahko resne.

Na koga vpliva Meulengrachtova bolezen?

Približno devet odstotkov prebivalstva kaže to presnovno motnjo. Moški pogosteje trpijo za Meulengrachtovo boleznijo, pogosteje so prizadeti belci kot temnopolti.

Meulengrachtova bolezen: simptomi

Glavna značilnost Meulengrachtove bolezni je rumena obarvanost sklere (tisti del očesnega zrkla, ki je sicer bel). V redkih primerih lahko koža tudi porumeni. V nasprotju s številnimi boleznimi jeter ali žolčnika ni srbenja. Simptomi se običajno pojavijo šele po puberteti in so pogosto prvi in edini znak Meulengrachtove bolezni.

Za mnoge prizadete se porumenelost oči pojavi le, če dodamo nekatere dejavnike, na primer telesno vadbo ali uživanje alkohola. Ni škodljiv, vendar predstavlja kozmetični problem. Včasih se pojavijo drugi simptomi, kot so:

Utrujenost / izčrpanost
Glavoboli do napadov migrene
Bolečine v trebuhu in slabost
Izguba apetita
Razburjen

Obseg simptomov ni povezan z ravnjo bilirubina.

Meulengrachtova bolezen: vzroki in dejavniki tveganja

Hipofunkcijo UDP-glukuronosiltransferaze pri Meulengrachtovi bolezni povzroča genetska napaka. Gre torej za prirojeno presnovno motnjo. Otroci z enim od prizadetih staršev imajo znatno večje tveganje za bolezen.

Nekateri dejavniki povečajo raven bilirubina v krvi in lahko poslabšajo simptome Meulengrachtove bolezni. Ti dejavniki vključujejo:

Okužbe
Hitro
Poraba alkohola
Poraba nikotina (kajenje)
Okužbe
prehrana z zelo nizko vsebnostjo maščob
nekatera zdravila
večji fizični napor

Mioglobin je beljakovina v mišicah, ki ima lastnosti, podobne hemoglobinu. Oskrbuje mišice s kisikom. Razgradnja mioglobina poteka tako kot pri hemoglobinu. V skladu s tem se pri večji razgradnji mišičnih celic, na primer med vadbo, proizvede več bilirubina.

Na učinke zdravil je mogoče vplivati

Obstajajo tudi zdravila, ki dodatno zmanjšujejo aktivnost UDP-glukuronosiltransferaze. Primer tega so tako imenovani zaviralci proteaz, ki se uporabljajo pri zdravljenju virusa HIV.

Včasih aktivne sestavine zdravil ostanejo v telesu dlje, kot je želeno, zaradi zmanjšane aktivnosti UDP-glukuronosiltransferaze. To lahko poveča njihovo učinkovitost ali povzroči več stranskih učinkov. Tu so na primer prizadeta naslednja zdravila:

sredstva za zniževanje holesterola, kot sta simvastatin ali atorvastatin
pripravki, ki vsebujejo estrogen, kot so kontracepcijske tablete
Sredstva proti bolečinam, kot so ibuprofen, acetaminofen ali buprenorfin

O uporabi nekaterih zdravil se je zato treba vedno posvetovati z zdravnikom.

Meulengrachtova bolezen: pregledi in diagnoza

Meulengrachtovo bolezen pogosto diagnosticiramo med rutinskim krvnim testom, če je raven bilirubina v krvi zvišana. Včasih pa prizadeti najprej opazijo porumenelost beločnice. V tem primeru se je treba posvetovati z zdravnikom. Najprej se bo pozanimal o točnem poteku porumenelosti in drugih pritožbah. Nato sledi fizični pregled.

Skupna raven bilirubina v krvi mora biti manjša od 1,1 miligrama na deciliter. Ljudje z Meulengrachtovo boleznijo imajo pogosto vrednosti med dva in pet miligramov na deciliter. Višje vrednosti kažejo na drugo bolezen. Crigler-Najjarjev sindrom je na primer pogosto povezan z ravnjo bilirubina nad 20 miligramov na mililiter. Za novorojenčke veljajo različne vrednosti.

Za jasno diagnozo Meulengrachtove bolezni se izvede tako imenovani test na tešče ali nikotinska kislina. S tem se preveri, ali se raven bilirubina v krvi zviša po nekaj dneh posta ali po zaužitju nikotinske kisline. V nekaterih primerih lahko molekularno genetski pregled dokaže odgovorno genetsko napako.

Meulengrachtova bolezen: zdravljenje

Ker Meulengrachtova bolezen v mnogih primerih ne povzroča simptomov in ne predstavlja resnega tveganja za zdravje, zdravljenje običajno ni potrebno. Poleg tega se lahko za ohranjanje nizke ravni bilirubina v krvi uporabi nekaj pravil vedenja.

Meulengrachtova bolezen: prehrana

Dolgotrajna lakota vodi v povečanje bilirubina v krvi. Zato ljudje, ki trpijo za Meulengrachtovo boleznijo, ne smejo jedo. Tudi hrana z nizko vsebnostjo maščob poveča raven bilirubina v krvi. V nasprotnem primeru lahko prizadeti normalno jedo.

Dva druga dejavnika povečata raven bilirubina pri Meulengrachtovi bolezni: alkohol in nikotin. Zato se je treba izogibati obema luksuznima živilima.

Meulengrachtova bolezen: potek bolezni in prognoza

Meulengrachtova bolezen je v večini primerov popolnoma neškodljiva; simptomi le zelo redko prizadenejo prizadete. Starejši kot so bolniki, manj se pojavljajo simptomi. Pogosto popolnoma izginejo v starosti.

Menijo, da se stopnja umrljivosti pri ljudeh z nizko stopnjo hiperbilirubinemije ne poveča. Nekatere študije celo kažejo, da povečana raven bilirubina ščiti pred nekaterimi pljučnimi boleznimi in zmanjšuje smrtnost. Kozmetični problem, ki je lahko posledica porumenelosti oči, je včasih breme za ljudi z Meulengrachtovo boleznijo.

Tags.: simptomi spolno partnerstvo Baby Child