Anemija sferičnih celic

Astrid Leitner je študirala veterino na Dunaju. Po desetih letih veterinarske prakse in rojstvu hčerke je - bolj po naključju - prešla na medicinsko novinarstvo. Kmalu je postalo jasno, da sta njeno zanimanje za medicinske teme in ljubezen do pisanja odlična kombinacija zanjo. Astrid Leitner živi s hčerko, psom in mačko na Dunaju in v Zgornji Avstriji.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Anemija globularnih celic je prirojena bolezen, pri kateri okvara rdečih krvnih celic povzroči anemijo. Bolezen se običajno diagnosticira že v otroštvu ali malčku. Tukaj preberite, kako se bolezen razvija, kako se deduje in katere simptome povzroča!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. D58

Kratek pregled

• Opis: Kronična anemija je prirojena bolezen, ki običajno vodi v anemijo v otroštvu ali zgodnjem otroštvu.
  Vzroki: Spremembe genov, ki povzročajo okvare rdečih krvnih celic
• Simptomi: bledica, utrujenost, anemija, zlatenica, povečana vranica, žolčni kamni
• Diagnoza: fizični pregled, pozitivna družinska anamneza, krvni test, ultrazvok
• Kdaj k zdravniku?: Nenadoma bledica, povečana utrujenost zaradi vročinskih okužb, glavobola ali bolečine v trebuhu
• Zdravljenje: transfuzija krvi, odstranitev vranice, odstranitev žolčnika
• Preprečevanje: Ker gre za prirojeno genetsko spremembo, preprečevanje ni mogoče.
• Napoved: Z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem anemije sferičnih celic je prognoza zelo dobra in prizadeti imajo normalno pričakovano življenjsko dobo.

Kaj je anemija sferoidnih celic?

Sferičnocelična anemija (dedna sferocitoza) je genetska, prirojena bolezen, ki povzroča spremembe v rdečih krvnih celicah. Spada v skupino hemolitičnih anemij. To pomeni anemijo, ki je posledica povečanega ali prezgodnjega razpada rdečih krvnih celic (hemoliza). Kronična anemija ni nalezljiva in se ne pridobi v nobenem trenutku.

Rdeče krvne celice (eritrociti) nastanejo v kostnem mozgu in nato vstopijo v krvni obtok. Med drugim so odgovorni za transport kisika v telesu in imajo značilno obliko: pod mikroskopom se pojavljajo kot okrogli diski, ki so na sredini na obeh straneh rahlo vdolbljeni, kar je pod mikroskopom vidno kot "posvetlitev" .

Pri aferiji sferičnih celic se eritrociti deformirajo zaradi genetske spremembe. Namesto normalne oblike diska postanejo sferične (sferoidne), kar daje bolezni ime (dedna sferocitoza). Ker so sferični eritrociti manjši od zdravih, jih zdravniki imenujejo tudi mikrosferociti.

Vranica je del imunskega sistema in je med drugim odgovorna za razgradnjo starih in okvarjenih eritrocitov. Pri aferiji sferičnih celic vranica prepozna spremenjene rdeče krvne celice kot tuje, jih predčasno izloči iz krvnega obtoka in jih razgradi. Zaradi velikega razpada spremenjenih krvnih celic se prizadenejo sčasoma razvije anemija. Odvisno od tega, kako pomanjkanje rdečih krvnih celic vpliva na telo, obstajajo štiri stopnje resnosti anemije sferoidnih celic: blaga, zmerna, huda in zelo huda.

frekvenco

Anemija z globularnimi celicami je daleč najpogostejša prirojena hemolitična anemija, vendar je ena redkih bolezni na splošno: prizadene približno enega od 5.000 ljudi v Srednji Evropi.

Kronična anemija in želja po rojstvu otrok

Človeško genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi, ki želijo imeti otroke in imajo genetsko spremembo pri sebi ali imajo anemijo z globularnimi celicami. Krvni test se uporablja za oceno, kako visoko je tveganje za prenos bolezni na vaše potomce.

Pri avtosomno dominantni dedni anemiji sferičnih celic je verjetnost, da se bo bolezen prenesla na otroka, 50 -odstotna, pri avtosomno recesivni 25 -odstotni. Možno pa je tudi imeti popolnoma zdravega otroka.

Kako se razvije anemija sferoidnih celic?

Vzrok za anemijo sferoidnih celic so prirojene genetske spremembe. Povzročijo, da "pokrov" rdečih krvnih celic (membrana eritrocitov) postane nestabilen. "Ovojnica" postane bolj prepustna, ker nekatere komponente membrane manjkajo ali ne delujejo več. Voda in soli (zlasti natrij) lahko lažje pritečejo in napihnejo rdeče krvne celice. To jih spremeni: izgubijo naravno obliko diska in postanejo sferični.

Najpogosteje so prizadeti geni za membranske proteine ​​"ankyrin", "protein 3" in "spectrin"; spremembe v genih "proteina 4.2" in "Rh kompleksa" so manj pogoste.

Kako se podeduje anemija sferičnih celic?

Pri 75 odstotkih vseh prizadetih je bolezen podedovana kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da se bolezen prenese na otroka, tudi če le eden od staršev nosi genetsko spremembo. Spremenjeni genom prevladuje, zato prevladuje - bolezen izbruhne.

V preostalih 25 odstotkih se bodisi podeduje kot avtosomno recesivna lastnost ali pa se pojavi znova (spontana mutacija). Avtosomno recesivno dedovanje pomeni, da bo otrok razvil bolezen le, če je podedoval gensko spremembo od obeh staršev. V primeru spontane mutacije sta oba starša zdrava; do genetske spremembe pride spontano pri otroku med embrionalnim razvojem. Kako do tega prihaja, ni znano.

Obstajajo tudi tako imenovani "nosilci": prizadeti nosijo spremenjene gene, ne da bi sami zboleli. Kljub temu lahko bolezen prenesejo na svoje potomce.

Simptomi

Simptomi anemije globularnih celic so odvisni od resnosti bolezni in njenega poteka. Simptomi se razlikujejo od bolnika do bolnika. Nekateri ljudje so popolnoma brez simptomov in so diagnosticirani samo po naključju; drugi imajo hude simptome tudi v otroštvu.

Značilni simptomi anemije sferoidnih celic

Anemija: Če vranica razgradi preveč krvnih celic, jih kri primanjkuje, kar vodi v anemijo. Ker so eritrociti odgovorni za transport kisika, telo ni več ustrezno oskrbljeno s kisikom. Posledično se pri prizadetih razvijejo nespecifični simptomi, kot so bledica, utrujenost, izguba zmogljivosti in glavoboli.

Zlatenica (zlatenica): Prekomerno razpadanje rdečih krvnih celic vodi do povečanih razgradnih produktov, kot je bilirubin. Bilirubin povzroča značilne simptome zlatenice, na primer porumenelost kože in oči. Nastane, ko se rdeči krvni pigment hemoglobin razgradi z eritrociti. Ta je običajno odgovoren za transport kisika in ogljikovega dioksida.

Povečanje vranice (splenomegalija): Pri kronično celični anemiji je vranica vse bolj zaposlena z razbijanjem okvarjenih krvnih celic in s tem povečanjem. Povečanje vranice se lahko kaže z bolečino v levem zgornjem delu trebuha.Če postane zelo velik, se lahko celo raztrga. Prizadetim zato svetujemo, naj se vzdržijo športa, ki lahko vključuje udarce v želodec. Sem spadajo na primer borilne veščine ali športi z žogo.

Žolčni kamni (holelitiaza): Produkti razgradnje rdečih krvnih celic se lahko strdijo v žolčniku in tvorijo žolčne kamne, ki pa dražijo in / ali blokirajo žolčnik ali žolčni kanal. Potem so značilne hude bolečine v zgornjem delu trebuha. Če se razvije tudi vnetje, se razvije vročina in mrzlica.

Možni zapleti anemije sferičnih celic

Aplastična kriza: Pri aplastični krizi kostni mozeg začasno preneha proizvajati rdeče krvne celice. Ker pa vranica še naprej razgrajuje okvarjene krvne celice, se nenadoma močno zmanjša število eritrocitov. Telo ni več ustrezno oskrbljeno s kisikom. Prizadeti skoraj vedno potrebujejo transfuzijo krvi.

Pri bolnikih z anemijo z globularnimi celicami aplastično krizo pogosto sproži okužba z rdečkami (parvovirus B19). Prizadeti se običajno okužijo v otroštvu. Ko so enkrat okuženi, so običajno imunski za vse življenje.

Rubeo je pri otrocih s anemijo sferičnih celic zlahka spregledano, ker nimajo značilnih simptomov rdečk, kot so izpuščaj v obliki metulja na licih in izpuščaj v obliki venca na rokah, nogah in trupu!

Hemolitična kriza: Med hemolitično krizo se nenadoma razpade veliko število rdečih krvnih celic. Tako je na primer, ko se prizadeti okužijo z določenimi virusi. Značilni simptomi hemolitične krize so zvišana telesna temperatura, mrzlica, glavobol, bolečine v želodcu in hrbtu, zlatenica in rjav urin. Pri mladih odraslih je potek običajno blažji kot pri dojenčkih in otrocih, vendar je hemolitična kriza tudi zanje nujna medicinska pomoč. Vsi bolniki takoj potrebujejo transfuzijo krvi.

Če sumite na hemolitično krizo, nemudoma pokličite zdravnika!

diagnoza

Prvi znaki anemije sferičnih celic se pogosto pojavijo v otroštvu ali malčku. V blagih primerih je možno, da se sum na bolezen pojavi le po naključju med preiskavo krvi.

Diagnozo običajno postavi specialist za krvne motnje pri otrocih in mladostnikih (pediatrični hematolog). Zdravnik bo za to opravil več pregledov, saj ni nobenega testa, s katerim bi lahko jasno diagnosticirali anemijo sferičnih celic.

Diagnoza vključuje:

Zgodovina bolezni (anamneza): Zdravnik na prvem posvetu vpraša o poteku bolezni in trenutnih simptomih. Če so v družini že primeri anemije z globularnimi celicami (pozitivna družinska anamneza), je to prvi znak bolezni.

Fizični pregled: Zdravnik nato pregleda bolnika, pri čemer je še posebej pozoren na značilne simptome anemije globularnih celic, kot so bledica, bolečine v trebuhu in zlatenica.

Krvni test: Če se potrdi sum na anemijo sferoidnih celic, bo zdravnik bolniku odvzel kri. Običajno se spremeni več vrednosti krvi. Tipične majhne sferične celice v krvnem brisu so še posebej opazne. Zdravnik jih pod mikroskopom prepozna po značilnem videzu (majhni, temno rdeči eritrociti s pomanjkanjem osrednje osvetlitve).

Kroglične celice najdemo tudi pri ljudeh, ki nimajo anemije. Včasih jih začasno najdemo v krvi po opeklinah, določenih okužbah ali po ugrizu kače.

Ultrazvočni pregled: povečanje vranice ali žolčnih kamnov lahko zdravnik nedvomno dokaže z ultrazvočnim pregledom.

Kdaj k zdravniku

Anemijo z globularnimi celicami običajno diagnosticiramo že v otroštvu ali malčku. Obisk zdravnika je potreben, če se pri prizadetih pojavijo simptomi, kot so nenadno bledica, povečana utrujenost, vročinske okužbe, glavoboli ali bolečine v trebuhu.

zdravljenje

Ker je anemija sferoidnih celic posledica genetske spremembe, ni zdravljenja, ki bi lahko ozdravilo bolezen. Glavni cilj terapije je ublažiti simptome in preprečiti zaplete. V večini primerov lahko anemijo s sferoidnimi celicami dobro zdravimo, tako da imajo prizadeti normalno pričakovano življenjsko dobo.

Transfuzije krvi: s transfuzijo krvi bolnik prejme rdeče krvne celice (pakirane rdeče krvne celice) od zdravega darovalca. Transfuzija krvi je še posebej potrebna za otroke v prvem in drugem letu življenja z zmernim potekom, saj se pri njih upočasni nastanek rdečih krvnih celic. Po dveh letih zdravniki uporabljajo transfuzijo krvi predvsem za zdravljenje hemolitične ali aplastične krize.

Odstranitev vranice (splenektomija): Odstranitev vranice povzroči, da se spremenjene krvne celice počasneje razgrajujejo in posledično preživijo dlje. To bo preprečilo pojav anemije.

Ker je vranica pomembna za obrambo pred patogeni, se ne odstrani v celoti, ohrani se majhen del. Kot del imunskega sistema lahko preostala vranica še naprej proizvaja obrambne celice (protitelesa) proti določenim patogenom.

Če je potek hud ali zelo hud, vranico odstranimo pred začetkom šole. Z zmernim napredkom med sedmim in desetim letom starosti.

Odstranitev žolčnika (holecistektomija): Bolniki, pri katerih se med napredovanjem bolezni pojavijo žolčni kamni, bodo morda morali odstraniti žolčnik.

POMEMBNO: Vse navedene oblike zdravljenja niso potrebne za vsakega bolnika. Katera terapija se uporablja, je vedno odvisno od posameznega poteka bolezni!

Po odstranitvi vranice

Ker je vranica pomemben del imunskega sistema, se po odstranitvi poveča tveganje za okužbo. Enako velja za krvne strdke (trombozo), kapi in srčne napade.

Da bi preprečili posledice odstranitve vranice, zdravniki dajejo naslednja priporočila:

Antibiotik: Bolnikom, pri katerih so odstranili vranico, običajno dajejo antibiotik pred in večkrat po posegu, da preprečijo resne okužbe z bakterijskimi patogeni.

Cepljenja: Otroci s anemijo sferičnih celic, ki so jim odstranili vranico, so cepljeni v skladu s trenutnimi priporočili, prav tako zdravi otroci. Še posebej pomembno je, da so prizadeti zaščiteni pred patogeni, kot so pnevmokoki (pljučnica), meningokoki (meningitis) in Haemophilus influenzae tipa b (meningitis, epiglottis).

Redni pregledi pri zdravniku: Bolnikom, ki so jim odstranili vranico, priporočamo redne preglede.

Zdrava in uravnotežena prehrana: Poleg tega morajo prizadeti zagotoviti ustrezen vnos folne kisline in vitamina B12.

napoved

Z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem anemije sferičnih celic je prognoza zelo dobra in prizadeti imajo običajno običajno pričakovano življenjsko dobo.

Prepreči

Ker je anemija sferičnih celic genetska, ni ukrepov za preprečevanje bolezni. Starši, ki so nosilci genetskih sprememb ali ki sami trpijo za anemijo sferičnih celic, lahko poiščejo genetski nasvet pri ljudeh. Po pregledu krvi staršev človeški genetik oceni, kako veliko je tveganje za prenos bolezni na otroka.

Tags.:  bolnišnica organskih sistemov preprečevanje