Amiloidoza
Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.Amiloidoze so bolezni, pri katerih beljakovine tvorijo slabo topne, patogene usedline. To vodi do okvar in različnih simptomov. V nekaterih primerih so omejeni na določene organe ali regije telesa - v drugih vplivajo na celoten organizem. Tukaj preberite, kako bolezen napreduje, kateri znaki kažejo na amiloidozo in kako se zdravi!
Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E85
Kratek pregled
- Kaj je amiloidoza? Amiloidoza je bolezen, ki nastane zaradi kopičenja beljakovin. Prizadeti so različni organi.
- Napoved: O tem ni mogoče dati splošne izjave. Poleg podtipa je odvisno predvsem od tega, koliko organov je prizadetih.
- Simptomi: Različni simptomi, odvisno od prizadetih organov
- Dejavniki tveganja: Poleg genetskih dejavnikov tveganja kronične vnetne bolezni, kronične okužbe in bolezni krvi povečajo verjetnost amiloidoze.
- Diagnoza: krvna slika, urinski test; Odvzem vzorcev tkiva za laboratorijski pregled
- Zdravljenje: zdravljenje osnovne bolezni, ki povzroča bolezen; Zdravila, ki lahko zmanjšajo odlaganje beljakovin
- Preprečevanje: hitro zdravljenje kroničnih vnetnih bolezni in kroničnih okužb
Kaj je amiloidoza?
Pri amiloidozi se beljakovine kopičijo v prostorih med celicami. Tvorijo mikroskopske strukture vlaken, tako imenovane fibrile. Ime "amiloidoza" označuje nekaj posebnega. V grščini "ámylon" pomeni moč. To je zato, ker usedline v laboratoriju reagirajo podobno kot škrobne granule: v raztopini joda postanejo modre.
Strogo gledano, izraz amiloidoza ne opisuje posebne bolezni, temveč depozit različnih beljakovin, ki vodi do simptomov. Znanstveniki so zdaj odkrili več kot 30 teh beljakovin. Sprožilci so na primer določene bolezni ali spremembe genetske sestave, ki vodijo v dejstvo, da se slabo topne beljakovine vse bolj odlagajo. Amiloidoza prizadene različne organe.
vzroki
Ozadje: Beljakovine so sestavljene iz posameznih aminokislin. Med proizvodnjo beljakovin so povezani kot niti. Mnogi od teh beljakovin so v krvi ali v organih prisotni v raztopljeni obliki. Pri amiloidozi se njihova koncentracija zaradi različnih razlogov močno poveča in beljakovine se odlagajo. Določene spremembe v genomu vodijo do spremenjenih beljakovin z različnimi lastnostmi. Poleg tega naravni proces staranja včasih spodbuja razvoj.
Razvrstitev, distribucija in pogostost
Amiloidoza ni enotna klinična slika. Obstajajo lokalizirane amiloidoze z usedlinami na enem delu telesa ali okvarami po vsem telesu (sistemske amiloidoze). Za Nemčijo ni zanesljivih podatkov o pogostosti. Znanstveniki navajajo en primer sistemske amiloidoze v Veliki Britaniji na 100.000 prebivalcev. Druge raziskovalne skupine so v zahodno industrializiranih državah odkrile pet do 13 primerov na 100.000 ljudi.
Amiloidoze so glede na pogostost, vrsto in vzrok razdeljene v naslednje skupine (podtipe):
AL amiloidoza: To je najpogostejša oblika, ki predstavlja 68 odstotkov vseh amiloidoz. "AL" pomeni "amiloid, sestavljen iz lahkih verig". Prizadete so posebne celice v kostnem mozgu (plazemske celice), ki proizvajajo protitelesa. Protitelesa so sestavljena iz dveh lahkih in dveh težkih verig, to je velikih in majhnih beljakovinskih verig.
Pri amiloidozi AL plazemske celice proizvajajo velike količine modificiranih lahkih verig, ki se odlagajo. Spremembe v beljakovinah lahke verige pogosto povzroči tumor v limfnem tkivu (limfom). Ta oblika amiloidoze se običajno pojavi lokalno. Pogosto so prizadeti srce ali ledvice.
Amiloidoza AA sledi na drugem mestu z incidenco približno dvanajst odstotkov. Sproži ga tako imenovani protein akutne faze. To je beljakovina, ki se v telesu proizvaja po poškodbah ali okužbah. Nekateri virusi, bakterije, vnetne črevesne bolezni ali rak vodijo v to obliko. Simptomi se običajno pojavijo v ledvicah, vranici, jetrih, nadledvičnih žlezah in v prebavnem traktu.
Sledi ATTR amiloidoza s pogostostjo 8,8 odstotka. Tu gre za transtiretin kot sprožilec amiloidoze. To je beljakovina, ki nastaja pri vnetju in je zelo nestabilna. Naslage so vzrok starostne amiloidoze pri starejših. Ta vrsta amiloidoze je lahko dedna. Simptomi se pojavljajo predvsem v očeh, ledvicah, srcu in redko v centralnem živčnem sistemu.
Veliko manj pogosto bolniki trpijo za amiloidozo A-Beta2-M, znano tudi kot amiloidoza AB (1,8 odstotka). Ime kaže na beljakovino beta2-mikroglobulin. Nagnjen je k tvorbi fibrilov: težava, ki se pojavi zlasti pri bolnikih na dolgotrajni dializi. Prizadeti poročajo predvsem o bolečinah v sklepih. V mnogih primerih se pojavi tudi sindrom karpalnega kanala.
Amiloidoza AFib je podobno redka (1,7 odstotka). Zdravniki govorijo tudi o dedni amiloidozi verige fibrinogena Aα, ker je mogoče slediti spremembam v genu za fibrinogen. Fibrinogen je beljakovina, ki ima osrednjo vlogo pri strjevanju krvi. Stiskanje se pojavi predvsem v ledvicah. Posledice segajo od obvezne dialize do presaditve ledvic.
Ali lahko zaradi tega umreš?
Za vprašanja o poteku in prognozi velja tudi naslednje: amiloidoza ni enotna klinična slika in splošne trditve niso možne. Poleg podtipa ima tu vlogo tudi individualna situacija. Manj kot je prizadetih organov, boljše so napovedi.
Znanstvene študije dajejo le povprečne vrednosti; številke se razlikujejo posamično. Zato se vedno pogovorite s svojim zdravnikom. S standardnimi terapijami bolniki z amiloidozo AL preživijo v povprečju tri leta, z amiloidozo AA pa v povprečju štiri leta. Študije so pokazale, da imajo ljudje z AA amiloidozo zelo različne poteke bolezni - odvisno od količine sprožilnega proteina, serumskega amiloida A. Z amiloidozo ATTR in po uspešni presaditvi jeter je več kot polovica vseh bolnikov po 20 letih še živih.
Ali je amiloidoza dedna?
Obstajajo različne amiloidoze. Dve najpogostejši obliki nista dedni. Amiloidozo AA povzročajo nekatera vnetja, okužbe ali rak; dedni dejavniki tukaj ne igrajo vloge. Amiloidozo AL povzročajo nekatere krvne motnje in se ne podeduje neposredno. Bolniki na dolgotrajni dializi občasno razvijejo AB amiloidozo. To je posledica zdravljenja.
Dedne oblike vključujejo ATTR amiloidozo, znano tudi kot ATTRv amiloidoza. Vzrok so spremembe genov proteina transtiretina. Doslej so strokovnjaki poznali več kot 80 takih mutacij. AFib amiloidoza je tudi družinska oblika. Spremembe gena za fibrinogen so podedovane.
Ne glede na to, ali je podedovana ali pridobljena - enako velja za vse amiloidoze, da prizadeti tvorijo preveč slabo topnih beljakovin, ki se odlagajo in na koncu povzročijo slabost. Mnogi od teh beljakovin so v krvi ali v organih prisotni v raztopljeni obliki. Različne presnovne bolezni, kronična vnetja ali kronične okužbe povzročijo, da se njihova koncentracija močno poveča, dokler se ne morejo več raztopiti.
Pri dednih oblikah so vzrok spremembe genetske kode: nastanejo modificirane beljakovine z različnimi lastnostmi, ki se odlagajo. V mnogih primerih za takšnimi spremembami stoji tudi staranje. Beljakovine vstopijo v prostore med celicami. Zberejo se skupaj in tvorijo tako imenovane beta liste. To so zložene strukture, podobne harmoniki. Končno nastanejo mikroskopska vlakna, ki so zelo odporna. Odlagajo se in jih lastni fagociti telesa ne odstranijo.
Nanosi motijo strukturo tkiv in so strupeni za celice. To vodi v omejitve delovanja organov, na primer v srcu, ledvicah ali v centralnem živčnem sistemu.
Kakšni so simptomi amiloidoze?
Simptomi amiloidoze se razlikujejo od osebe do osebe. Spekter sega od popolne odsotnosti simptomov takoj na začetku do hudih, smrtno nevarnih simptomov, ko je bolezen zelo napredovala. Odvisno od tega, kateri organ je prizadet, se razvijejo različni simptomi.
Simptomi prizadetosti ledvic
Slabo topne beljakovine nastanejo bodisi na kapilarnih žilah ledvičnih teles, bodisi na vhodnih in odhodnih žilah ledvic. Bolniki pogosto opazijo, da se urin zelo peni. Ledvice ne delujejo več pravilno in se nabira voda (edem).
Simptomi prizadetosti srca
Beljakovine se odlagajo tudi na srčno mišico, kar poslabša črpalno zmogljivost. Pojavi se srčno popuščanje (srčno popuščanje). Srce črpa premalo krvi za oskrbo telesa. Včasih se stene srčnih komor odebelijo. Bolniki so zadihani, imajo nizek krvni tlak in imajo splošno šibkost. Zdravniki nato govorijo o srčni amiloidozi.
Simptomi vpletenosti možganov in centralnega živčnega sistema
Beljakovinske usedline v možganih povzročajo različne simptome, ki jih zdravniki poznajo pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo. Prizadeti imajo težave pri zapomnitvi informacij in učenju novih stvari, medtem ko njihov dolgoročni spomin še deluje. Z napredovanjem bolezni se drobna motorika in jezik poslabšata.
Če nastanejo usedline na živcih zunaj možganov, se pri mnogih bolnikih razvijejo motnje gibanja ali nenormalni občutki. Odvisno od lokacije nahajališča imajo lahko ljudje z amiloidozo težave s praznjenjem želodca, črevesja in / ali mehurja. Pogosta je tudi erektilna disfunkcija.
Simptomi, ko so prizadeta različna mehka tkiva
Mehka tkiva opravljajo zelo različne naloge v telesu. Če se beljakovine odlagajo pri amiloidozi, to vodi do različnih pritožb. Ti vključujejo otekle, boleče sklepe, vozličke pod kožo, spremembe nohtov na rokah ali nogah, izpadanje las in nelagodje v roki zaradi sindroma karpalnega kanala.
Suh občutek v ustih in grlu z hripavostjo, otekel jezik in težave pri požiranju kažejo na amiloidozo. Pogosto so prizadete tudi oči: suhe, pordele oči so prav tako možne kot motnost steklastega humora ali glavkoma. To so skupina očesnih bolezni, ki poškodujejo optični živec in sčasoma zmanjšajo vid osebe.
Simptomi z vpletenostjo želodca in črevesja
Poleg tega amiloidoza v prebavnem traktu vodi v slabost, plin, zaprtje in celo črevesno obstrukcijo. Prizadeti ljudje nehote shujšajo, ker sestavine hrane niso več ustrezno porabljene. Pogosto so utrujeni in hitro izčrpani. Bolečine v trebuhu včasih kažejo na nenormalno povečanje jeter.
Kaj počne zdravnik?
Amiloidoza je redka bolezen. Pritožbe, kot so utrujenost, napenjanje, driska, slabost, bruhanje, hujšanje, bolečine v sklepih ali zadrževanje vode, so precej nespecifične - pojavljajo se tudi pri številnih drugih boleznih. Zato zdravniki pogosto potrebujejo nekaj časa, da postavijo pravo diagnozo.
Prvi pregledi pri družinskem zdravniku
V pogovoru z bolnikom zdravnik zabeleži morebitne prejšnje bolezni in posluša dihanje, srčne, žilne in črevesne zvoke. Primerna je tudi popolna krvna slika in analiza urina. Znaki amiloidoze so velike količine beljakovin v urinu, bolezni srčne mišice (kardiomiopatije), bolezni živčnega sistema (nevropatije), rak krvotvornega sistema (večkratni mielomi) ali povečana jetra.
Diagnoza z vzorci tkiva in slikanjem
Za potrditev diagnoze amiloidoze strokovnjaki s posebno iglo odstranijo nekaj podkožnega maščobnega tkiva iz prizadetega organa. Ta vzorec pošljejo v laboratorij za nadaljnjo analizo. Tam strokovnjaki pregledajo tkivo tako, da ga obarvajo z rdečo barvo Congo, posebno kemikalijo, in ga pogledajo pod mikroskopom. Takšne metode so primerne tudi za odkrivanje fibrilov. Laboratorijski zdravniki vzorcu dajo specifična protitelesa, ki prepoznajo le specifične beljakovine.
Nasprotno pa je metoda iz jedrske medicine, scintigrafija SAP, primerna za iskanje odloženih beljakovin pri amiloidozi AA. Bolniki prejemajo šibko radioaktivno snov (serumski amiloid-P, označen s 123I). Kopiči se v delih telesa, kjer je že mogoče najti amiloidne usedline. Zdravniki beležijo sevanje s posebno napravo, imenovano gama detektor. Na ta način je mogoče ugotoviti, ali in če je tako, katero tkivo je absorbiralo marker.
Kako se zdravi amiloidoza?
Splošnega zdravljenja amiloidoze ni. Terapija temelji na eni strani na podtipu amiloidoze in na drugi - če je primerno - na osnovni bolezni. Zdravnik poskuša zmanjšati koncentracijo predhodnih beljakovin, tako da se odlaga manj amiloida. Cilj je bolnikom z amiloidozo omogočiti čim bolj kakovostno življenje. Obstajajo tudi eksperimentalne terapije, ki jih trenutno preiskujejo v kliničnih študijah.
Podporno zdravljenje
Nekatere terapije splošne medicine so se izkazale za učinkovite pri amiloidozi. Pri srčnem popuščanju zdravniki priporočajo prehrano z nizko vsebnostjo soli, zdravila za vodo (diuretiki) in posebna zdravila za srce (zaviralci ACE). Če so simptomi hujši, se uporabljajo druga zdravila, srčni spodbujevalnik ali implantabilni kardioverter defibrilator. To je naprava, ki pomaga pri preprečevanju nenadne srčne smrti v primeru smrtno nevarnih srčnih aritmij.
Če so prizadete ledvice, zdravniki priporočajo tudi diete z nizko vsebnostjo soli, diuretike in zdravila za zniževanje visokih lipidov v krvi, zaviralce ACE in nekatera zdravila proti visokemu krvnemu tlaku (antagonisti AT1). Hujše omejitve delovanja ledvic na koncu vodijo v dializo ali presaditev ledvic. Če zdravniki odkrijejo amiloidne tumorje, jih bodo kirurško odstranili.
Terapija AL amiloidoze
Zlasti v primeru amiloidoze AL zdravniki poskušajo preprečiti razmnoževanje plazemskih celic. Te celice imunskega sistema proizvajajo velike količine beljakovin lahke verige. Izbrano zdravilo je pogosto posebna kemoterapija (kemoterapija z melfalanom), ki ji sledi avtologna presaditev matičnih celic. Pacient prejme lastne krvne matične celice, ki so mu jih odvzeli pred kemoterapijo. Če zdravljenje ne prinese želenega rezultata, so kot alternativa na voljo posebne kemoterapije: učinkovine talidomid skupaj z deksametazonom, bortezomibom ali lenalidomidom skupaj z deksametazonom.
Terapija AA amiloidoze
AA amiloidoza je povezana z vnetnimi boleznimi. Za zmanjšanje ravni amiloida A v serumu bodo zdravniki vedno poskušali najti vzrok in ga zdraviti z ustreznimi zdravili. Če gre za družinsko sredozemsko mrzlico, dedno bolezen z napadi vročine in bolečine, je aktivna sestavina kolhicin prva izbira.
Tako imenovana biološka zdravila se uporabljajo za vnetne revmatične bolezni. Te molekule prestrezajo v telesu sporočilne snovi in vnetje se zmanjša. Obstajajo številne druge možnosti zdravljenja. Če je vzrok amiloidoze tuberkuloza, bolnikom damo kombinacijo različnih antibiotikov. Običajno je treba zdravilo jemati dlje časa.
Terapija AATR amiloidoze
Če bolniki trpijo za dedno amiloidozo AATR, so genetske mutacije spremenjena oblika proteina transtiretina - več kot 99 odstotkov jih je v jetrih. Presaditev jeter to preprečuje in preprečuje amiloidozo AATR.Ta postopek se izvede, če je mogoče, na začetku bolezni, da se prepreči posledična škoda.
Prepreči
Ni preventivnih ukrepov proti dednim oblikam amiloidoze. Da bi preprečili druge oblike, je pomembno hitro zdraviti kronične okužbe in kronične vnetne bolezni.
Tags.: želja po otrocih lasje alternativna medicina
