Vzorčenje horionskih resic

Nicole Wendler je doktorica biologije na področju onkologije in imunologije. Kot medicinska urednica, avtorica in lektorica dela pri različnih založnikih, za katere na preprost, jedrnat in logičen način predstavlja kompleksna in obsežna zdravstvena vprašanja.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Vzorčenje horionskih resic ali biopsija horiona je prostovoljni pregled s področja prenatalne (= prenatalne) diagnostike. Z uporabo tkiva iz posteljice lahko pri nerojenem otroku v zgodnji fazi nosečnosti odkrijemo kromosomske spremembe in genetske bolezni. Več o postopku, koristih in tveganjih vzorčenja horionskih resic preberite tukaj - in razlikah pri testu plodovnice.

Biopsija horionskih vilov: Kaj so horionske resice?

V maternici dojenček plava v plodovnici v plodovnici. Zunanja membrana plodovnice je horion, ki v zgodnji nosečnosti tvori horionske resice. Te prstne izbokline tvorijo stično točko med materino in otroško krvjo. Tu poteka izmenjava kisika in hranil med materjo in otrokom. Strokovnjaki od 14. tedna nosečnosti (SSW) govorijo o placentnih resicah.

Vrtice so genetsko pridobljene iz ploda.Celice, pridobljene iz horiona, tako zagotavljajo zanesljive informacije o dednih boleznih, prirojenih presnovnih boleznih in kromosomskih motnjah pri otroku.

Vzorčenje horionskih resic: katere bolezni je mogoče odkriti?

Vzorčenje horionskih resic lahko odkrije bolezni pri nerojenih, ki so posledica spremenjene strukture ali števila kromosomov. Prepoznamo lahko tudi družinske dedne bolezni (presnovne motnje). Med drugim je mogoče preveriti naslednje:

• Trisomija 13 (Patauov sindrom)
• Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
• Trisomija 21 (Downov sindrom)
• različne dedne presnovne bolezni in druge dedne bolezni, kot so cistična fibroza, hemofilija (hemofilija) ali izguba mišic (mišična distrofija)

Malformacij, kot so srčne napake, ni mogoče ugotoviti z vzorčenjem horionskih resic. V ta namen so potrebni ultrazvočni pregledi od približno 20. tedna nosečnosti. Napake nevralne cevi, kot je odprt hrbet (spina bifida) ali anencefalija (delna ali popolna odsotnost velikih možganov in drugih možganskih področij ter strehe lobanje), je mogoče diagnosticirati le z amniocentezo. Enako velja za nepravilnosti trebušne stene in nezdružljivost krvne skupine med materjo in otrokom.

Kdaj je priporočljivo vzorčenje horionskih resic?

Če se poveča tveganje za prenatalno diagnosticirane bolezni ali kromosomske nepravilnosti, vam bo vaš ginekolog svetoval vzorčenje horionskih resic. Tako povečano tveganje obstaja v naslednjih primerih:

• Nosečnica je starejša od 35 let.
• Nosečnica je že rodila otroka z dedno boleznijo ali kromosomsko motnjo.
• Nosečnica ali oče nerojenega otroka ima genetsko napako.
• Dedne bolezni so znane v družinah bodočih staršev.
• Ultrazvočni pregledi so odkrili nepravilnosti pri nerojenem otroku (na primer zadebeljene gube na vratu).

Kdaj se izvaja vzorčenje horionskih resic?

Vzorčenje horionskih resic je možno že v 10. do 12. tednu nosečnosti (SSW) in tako nekoliko prej kot test amnijske tekočine (14. do 16. teden nosečnosti).

Kako natančno deluje vzorčenje horionskih resic?

Po podrobnem zdravniškem posvetovanju o koristih in tveganjih vzorčenja horionskih resic se morate pisno strinjati s postopkom. Celoten pregled se izvaja ambulantno in običajno brez anestezije. Najprej bo vaš ginekolog na ultrazvočnem pregledu preveril položaj posteljice ter položaj in starost otroka. Sledi dejansko vzorčenje horionskih resic, pri čemer sta možna dva postopka: tako imenovani transcervikalni (preko nožnice) ali transabdominalni odvzem horionskih resic (skozi trebušno steno). Pri obeh postopkih plodna votlina ostane nedotaknjena, zato je poškodba otroka malo verjetna.

Vzorčenje transabdominalnih horionskih resic: Pri ultrazvočnem pregledu zdravnik najprej izbere primerno mesto vboda. Tam nato vstavi tanko punkcijsko iglo čez trebušno steno in jo previdno potisne v posteljico, da odstrani majhno količino tkiva (20 do 30 miligramov) iz horiona. Zdravnik skrbno nadzira celoten postopek z ultrazvočnim monitorjem.

Vzorčenje transcervikalnih horionskih resic: Pri vzorčenju transcervikalnih horionskih resic se tkivo ne odstrani z iglo skozi trebušno steno, temveč s tankim katetrom skozi nožnico in maternični vrat. Tanko cevko previdno potisnemo do posteljice pod ultrazvočnim nadzorom, da dobimo tkivo iz horionskih resic.

Otrokove kromosome nato v laboratoriju ekstrahiramo iz vzorcev tkiva in jih natančneje pregledamo. Če je potrebno, se za analizo DNK vzpostavi celična kultura.

Po vzorčenju horionskih resic

Večini nosečnic se sam postopek zdi neprijeten, vendar ne zelo boleč (podobno kot odvzem vzorca krvi). Nato se nekatere ženske pritožujejo nad nekakšnimi krči ali občutkom pritiska v trebuhu, ki pa po nekaj urah popusti.

Lahko zapustite bolnišnico ali vadite približno pol ure po vzorčenju horionskih resic. Naslednje tri dni pa se morate umiriti in se izogibati spolnim odnosom. V naslednjih dneh vas bo ginekolog ponovno pregledal. Če imate bolečine, nelagodje in krvavitev ali če izgubite plodovnico, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom!

Kdaj so na voljo rezultati vzorčenja horionskih resic?

Glavna prednost vzorčenja horionskih resic je, da je ugotovitev na voljo v najboljšem primeru v nekaj dneh. Če se na primer pri otroku odkrije resna dedna bolezen in se nosečnica nato odloči za prekinitev, je to mogoče storiti v prvem trimesečju. Na tej točki je splav ženskam fizično in psihično lažje kot v drugem trimesečju.

Rezultati vzorčenja horionskih resic so 99 -odstotno prepričani. Možne pa so napačne diagnoze in nejasne ugotovitve. Če odstranjene celice ne kažejo enotne slike (mozaične ugotovitve) ali če so bile materine celice pomotoma preluknjane, bodo morda potrebni nadaljnji pregledi. Če je treba celično kulturo nastaviti za nadaljnje preiskave, če rezultat ni jasen, lahko traja do dva tedna, da dobimo končni rezultat.

Kako varno je vzorčenje horionskih resic?

Vsak poseg vključuje nevarnosti. Tveganje za splav je večje pri vzorčenju horionskih resic (približno en odstotek) kot pri amniocentezi (0,5 odstotka). To je predvsem posledica dejstva, da je naravna stopnja spontanega splava na splošno višja v zgodnji nosečnosti kot v tednih po njej. Druga tveganja so:

• Okužbe
• Vaskularne poškodbe
• prezgodnji porod

Za uspešno vzorčenje horionskih resic so potrebne izkušnje in spretnost. Zato naj postopek izvedejo v specializiranem centru ali pri izkušenem zdravniku.

Vzorčenje horionskih resic: kaj je treba upoštevati

Pred kakršno koli prenatalno diagnozo (pregled nerojenega otroka v maternici) morate razmisliti o posledicah, ki bi jih imel osebno pozitiven rezultat. Vzorčenje horionskih resic je dokaj zanesljiva metoda za ugotavljanje nenormalnih kromosomov ali dednih bolezni pri nerojenih otrocih. Vendar pa je nemogoče predvideti, kako hudo bo otrok prizadet. Poleg tega vzorčenje horionskih resic ne zagotavlja zdravega otroka!

Tags.:  preprečevanje nega stopal organskih sistemov