Cistična fibroza

in Christiane Fux, medicinska urednica in Martina Feichter, medicinska urednica in biologinja

Sophie Matzik je samostojna pisateljica medicinske ekipe

Več o strokovnjakihja

Christiane Fux je v Hamburgu študirala novinarstvo in psihologijo. Izkušeni medicinski urednik od leta 2001 piše revijske članke, novice in dejstva o vseh možnih zdravstvenih temah. Christiane Fux je poleg svojega dela za aktivna tudi v prozi. Njen prvi kriminalni roman je bil objavljen leta 2012, poleg tega pa piše, oblikuje in objavlja svoje kriminalne igre.

Več objav avtorja Christiane Fux

Martina Feichter je študirala biologijo pri izbirni lekarni v Innsbrucku in se tudi potopila v svet zdravilnih rastlin. Od tam do drugih medicinskih tem, ki jo še vedno navdušujejo, ni bilo daleč. Izpopolnjevala se je kot novinarka na Axel Springer Academy v Hamburgu, od leta 2007 pa dela za - najprej kot urednica, od leta 2012 pa kot samostojna pisateljica.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Cistična fibroza je prirojena presnovna bolezen. Pri obolelih so telesne tekočine, kot so slina, bronhialna sluz ali izločki trebušne slinavke, veliko ostrejše kot običajno. To med drugim povzroča težave z dihanjem in prebavne motnje. Za cistično fibrozo ni zdravila. Z dosledno terapijo pa se lahko potek bolezni upočasni. Tukaj preberite o simptomih cistične fibroze in kako jih zdraviti.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E84

Cistična fibroza: hitra referenca

Opis: dedna presnovna bolezen, ki povzroča nastanek goste sluzi v pljučih in drugih organih
Simptomi: težave z dihanjem, suh kašelj, dovzetnost za pljučne okužbe, neuspeh, slaba prebava, huda driska, maščobna jetra, zmanjšana plodnost
Vzroki: dedovanje okvarjenih genov, ki vplivajo na konsistenco telesnih tekočin. Bolezen pa izbruhne le, če oba starša otroku preneseta bolan gen (avtosomno recesivno dedovanje)
Diagnostika: krvni test za imunsko reaktivni tripsin (IRT), beljakovine, povezane s pankreatitisom (PAP), test znoja, genetski test
Zdravljenje: sredstva za zgoščevanje sluzi, bronhodilatatorji, inhalacija, antibiotiki za bakterijske okužbe dihal, kortizon, modulatorji CFTR, presaditev pljuč
Napoved: neozdravljiva, potek je močno odvisen od resnosti in časa diagnoze, skrajšane pričakovane življenjske dobe

Cistična fibroza: opis

Cistična fibroza (imenovana tudi cistična fibroza) je dedna presnovna bolezen. Moteno je nastajanje različnih telesnih tekočin. Izločki pljuč, trebušne slinavke in drugih organov so bolj viskozni kot pri zdravih ljudeh.

Debela sluz

Trda sluz med drugim zamaši majhne veje bronhijev in kanale notranjih organov. Še posebej močno vplivata dihanje in prebava. Med potekom bolezni lahko organi delujejo vse manj.

To se zgodi s cistično fibrozo

Pri cistični fibrozi težki izločki ovirajo dihalne poti, pa tudi kanale žolčnika in trebušne slinavke

Napaka v genomu

Vzrok bolezni so napake v genetski sestavi. Cistična fibroza torej ni ozdravljiva. Čas diagnoze in resnost simptomov se lahko od osebe do osebe zelo razlikujeta. Pri mnogih otrocih je cistična fibroza opazna že od rojstva, v drugih primerih jo prepoznamo šele kasneje.

Cistična fibroza: simptomi

Simptomi cistične fibroze se lahko zelo razlikujejo od bolnika do bolnika. Bolezen prizadene delovanje različnih organov, predvsem pa pljuč in prebavnega sistema.

Prepoznajte zgodnje znake

Ko se pri cistični fibrozi pojavijo prvi simptomi, se od osebe do osebe razlikuje. V večini primerov se simptomi cistične fibroze pojavijo v prvem letu življenja. To pomeni, da je bolezen običajno mogoče diagnosticirati zgodaj in terapijo začeti hitro. Vendar imajo nekateri bolniki jasne simptome šele v adolescenci. Poleg tega vsaka prizadeta oseba ne pokaže celotnega spektra možnih simptomov. Tudi resnost simptomov je različna.

Spremenjene telesne tekočine

Pri cistični fibrozi je moteno nastajanje tako imenovanih kloridnih ionskih kanalov v celičnih membranah. S tem se spremeni sestava telesnih tekočin. Najlažji način za določitev te spremembe v znoju prizadetih. Njihov znoj je bolj slan kot pri zdravih ljudeh. Natrijeve in kloridne soli, ki so del tako imenovanih elektrolitov, se nabirajo v znoju. Bolniki s cistično fibrozo izgubijo več telesnih soli zaradi znojenja.

Več simptomov cistične fibroze

Bolezen prizadene številne organske sisteme. Prvi simptomi cistične fibroze se pogosto pojavijo v pljučih in prebavnem traktu. Nadaljnje pritožbe se lahko pojavijo v življenju. Simptome je mogoče dobro zdraviti s ciljno terapijo. Vendar pa so lahko simptomi tudi grozeči. Še posebej nevarno je, če bronhialne cevi blokira gosta sluz. V skrajnih primerih se lahko bolniki zadušijo.

"Šport lahko ublaži simptome"

Tri vprašanja za

Suat Evcümen,
Specialist interne medicine in pulmologije
1
Zakaj se cistična fibroza pri nekaterih ljudeh prepozna tako pozno?

Suat Evcümen
Cistična fibroza je genetska bolezen. Odvisno od resnosti mutacij obstajajo tudi blagi tečaji, ki postanejo opazni šele pozno. V bistvu nekateri kloridni kanali ne delujejo pravilno, zato se bolnikove telesne izločke zgostijo. To vpliva na več organskih sistemov, na primer na dihala ali prebavo. Zato govorimo o večsistemski bolezni.
2
Ali svetujete pregled novorojenčkov?

Suat Evcümen
Zgodnje odkrivanje je izredno pomembno in lahko z zgodnjo terapijo pozitivno vpliva na potek bolezni. Ti vključujejo na primer dajanje prebavnih encimov, inhalacijsko terapijo in zgodnjo fizioterapevtsko podporo. Zato se v Nemčiji že vrsto let izvaja pregled novorojenčkov.
3
Kaj pomeni diagnoza?

Suat Evcümen
Pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo se je v zadnjih dveh desetletjih stalno povečevala. To dolgujemo pravočasnemu odkrivanju in zgodnjemu začetku individualno prilagojenih terapij. Večina odrašča z boleznijo in se "nauči" spoprijeti z njo. Nenehno opažamo, da vadba pomaga in ublaži simptome. Poiščite tudi psihološko pomoč.
Suat Evcümen,
Specialist interne medicine in pulmologije
Suat Evcümen je od marca 2019 višji zdravnik pulmologije na kliniki Paracelsus na Silberseeju.

Cistična fibroza: simptomi pljuč

Težave z dihanjem in suh kašelj

V večini primerov cistične fibroze se pljučni simptomi pojavijo šele pri nekoliko starejših dojenčkih. Novorojenčki običajno nimajo težav z dihanjem. Pri nekoliko starejših otrocih so simptomi cistične fibroze pogosto v obliki oslovskega, kroničnega razdražljivega kašlja. Sluz v njihovih dihalnih poteh je povečana, gosta in gosta. To ovira pretok zraka v pljučih. Sčasoma se razvije težko dihanje.

Pogoste okužbe

Zaradi povečanega kopičenja sluzi v pljučih se bakterije lažje naselijo in povzročijo okužbo. Ponavljajoče se pljučnice ali bronhialne okužbe povzročajo predvsem bakterije, kot sta stafilokoki in vrste Pseudomonas. Moteno ravnovesje soli v pljučih ovira tudi obrambo telesa. Lahko se pojavi tudi pljučna krvavitev. Tipičen znak tega je izkašljevanje sluzi, pomešane s krvjo.

Čeprav so pljuča že v zgodnjem otroštvu poškodovana, se prvi simptomi cistične fibroze v dihalnih poteh pogosto pojavijo šele v osnovni šoli ali celo kasneje. Simptomi so včasih opazni le, če so veliki deli pljučnega tkiva že uničeni ali pa so dihalne poti močno zožene.

Cistična fibroza: simptomi trebušne slinavke

Pri bolnikih s cistično fibrozo se trebušna slinavka pogosto vname: izloča izloček, ki med drugim vsebuje encime za prebavo maščob in ogljikovih hidratov (eksokrina funkcija trebušne slinavke). Pri ljudeh s cistično fibrozo se izloček zaradi viskoznosti nabira in povzroči vnetje trebušne slinavke (pankreatitis).

Ko proces napreduje, se tkivo trebušne slinavke strdi in postane brazgotinjeno. Zdravniki govorijo o fibrozi. Fibroza postopoma uničuje trebušno slinavko.

Poleg prebavnega izločanja trebušna slinavka proizvaja tudi hormon insulin (endokrino funkcijo trebušne slinavke) v posebnih celicah - beta celicah. Med drugim je potrebno, da telo uporablja sladkor. Pri bolnikih s cistično fibrozo viskozna prebavna sekrecija v kanalih trebušne slinavke postopoma uničuje beta celice - proizvodnja insulina je oslabljena in se razvije pomanjkanje insulina (zlasti pri bolnikih, starejših od 10 let). Posledično se lahko razvije oblika sladkorne bolezni (diabetes mellitus): sladkorna bolezen tipa 3.

Cistična fibroza: simptomi žolča

Trebušna slinavka in žolčnik imata skupni kanal v črevesju. Zato lahko zaostanek izločanja trebušne slinavke povzroči tudi vnetje žolčnika. Pogosto nastajajo tudi žolčni kamni, ki lahko popolnoma blokirajo odtok žolča iz žolčnika.

Cistična fibroza: simptomi prebavnega trakta

Poleg pritožb pljuč cistična fibroza zelo pogosto povzroča simptome v prebavnem traktu. Na primer, pomanjkanje žolča vpliva na prebavo maščob. Zaradi tega bolniki pogosto težko prenašajo maščobno hrano. Večina zaužite hrane se izloči neprebavljena. Značilni so zelo obsežni in mehki blati.

Driska in upočasnjena rast

Prizadeti otroci, vključno z dojenčki, pogosto trpijo zaradi hude driske. Čeprav pijejo in jedo dovolj, se skoraj ne zredijo. Zaostala rast in podhranjenost sta zato nadaljnji klasični posledici bolezni.

Takšna prebavna motnja se lahko pojavi tudi pri številnih drugih boleznih. Le v kombinaciji z težavami z dihanjem so pokazatelj cistične fibroze, kar morate vsekakor raziskati.

Analni prolaps

Ko napreduje, lahko cistična fibroza povzroči različne zaplete v prebavnem traktu. Najpogostejši je analni prolaps. Del sluznice anusa se izboči iz anusa. Tak incident je treba čim prej operirati.

Črevesna obstrukcija

Pogosto se pojavi tudi invaginacija črevesja (intususcepcija) ali črevesna obstrukcija (ileus). Oba zapleta spremljata huda bolečina v trebuhu in pomembne prebavne težave. Bolečina se običajno pojavi v napadih, zlasti po jedi. Če se ne zdravi, je črevesna obstrukcija usodna. Spazmodične, akutne bolečine v trebuhu mora zato vedno razjasniti zdravnik.

Cistična fibroza: simptomi jeter

Zamaščena jetra

Jetra trpijo tudi zaradi zaostanka žolča. Z napredovanjem bolezni se pri mnogih bolnikih razvijejo maščobna jetra. To lahko spremlja utrujenost, izguba apetita, občutek sitosti in napenjanja ter v redkih primerih občutek pritiska ali rahle bolečine v zgornjem delu trebuha.

Skrčite jetra

V redkih primerih pri bolnikih s cistično fibrozo nastanejo skrčena jetra (ciroza jeter). Ta huda disfunkcija jeter najprej postane opazna v obliki zlatenice (zlatenice). Rumenkasta obarvanost beljakov oči je znak zlatenice. Težave s srcem se pojavijo tudi po daljšem časovnem obdobju, uspešnost prizadetih pa še naprej upada.

Cistična fibroza: Zmanjšana plodnost

Več kot polovica vseh moških bolnikov s cistično fibrozo je neplodnih. V večini primerov prizadeti v testisih proizvajajo oplojeno spermo. Ti pa ne morejo priti skozi vas deferens, ker jih blokira viskozna sluz.

Ženske s cistično fibrozo so običajno manj plodne. Načeloma lahko spočnejo in nosijo otroka. Vendar se v njihovih jajcevodih nabira trda sluz, v katero semenčice komajda prodrejo. Verjetnost nosečnosti se hitro zmanjšuje, zlasti ko se ljudje starajo.

Cistična fibroza: simptomi pri otrocih

Cistična fibroza je genetska bolezen. Zato je bil od rojstva vedno prisoten. Toda klasični simptomi cistične fibroze se ne pojavijo vedno v otroštvu. Vendar pa obstajajo pogosto nenatančni nasveti, ki jih je treba upoštevati. To še posebej velja, če je družina že imela primere cistične fibroze.

Simptomi v prebavnem traktu

Znak presnovne motnje je na primer napihnjen želodec za dolgo časa. Otroci pogosto trpijo zaradi driske. Pri novorojenčkih je lahko zelo zapoznelo prvo iztrebljanje (Kindspech) znak cistične fibroze. V mnogih primerih pride do neuspeha pri uspehu in kaskade, čeprav otroci jedo z apetitom. Zaprtje kot posledica bolezni se pojavi le v redkih primerih.

Simptomi v dihalnem traktu

Drugi simptomi, ki lahko kažejo na cistično fibrozo, so ropotanje in hud nemir. Mnogi otroci trpijo zaradi kroničnega vnetja sinusov. To je še posebej opazno zaradi bolečin v obrazu, ki jih ni mogoče natančno lokalizirati. Nosni polipi so pogostejši tudi pri otrocih s cistično fibrozo kot pri zdravih otrocih.

Če otroci dalj časa trpijo zaradi težav z dihanjem ali prebavne motnje, je vedno priporočljivo preventivno obiskati zdravnika. Pri otrocih se lahko hitro pojavijo življenjsko nevarne situacije, ker sami ne morejo izraziti svojih pritožb ali ne morejo oceniti njihove resnosti.

Cistična fibroza: vzroki in dejavniki tveganja

Cistična fibroza je posledica genetske okvare. Patološka sprememba je na sedmem kromosomu v tako imenovanem genu CFTR.

Gen CFTR (gen za transmembranski regulator cistične fibroze) vsebuje navodila za izgradnjo kanala v celični membrani, skozi katerega kloridni ioni vstopijo v celico. Pomanjkljivi kanali kloridnih ionov pri bolnikih s cistično fibrozo blokirajo transport soli v določene telesne celice.

Prizadete žlezne celice nato izločajo trdo sluz namesto sicer tekočega izločanja. V pljučih, paranazalnih sinusih, trebušni slinavki, v črevesju, v žolčnem traktu in v spolnih žlezah nastajajo trdi sluznični izločki z visoko vsebnostjo soli.

Cistična fibroza: kako ogrožen je moj otrok?

Cistična fibroza izbruhne šele, ko oba starša svojemu otroku predata patološko spremenjen gen CFTR. Ti starši so običajno sami zdravi - imajo zdrav in okvarjen gen CFTR.

Ljudje s cistično fibrozo so le delno plodni. Nekateri bolniki še vedno postanejo starši. Bolni očetje ali matere vedno prenašajo bolan gen, saj oba gena CFTR nosita podatke o cistični fibrozi. Vendar bodo vaši otroci zboleli le, če so od drugega starša prejeli tudi bolan gen.

Pari, ki so imeli v družini primere cistične fibroze, bi morali pred načrtovanjem nosečnosti poiskati genetsko svetovanje.

Tako se podeduje cistična fibroza

Cistično fibrozo najdemo le pri otrocih, pri katerih sta oba gena - torej materina in očetova - okvarjena. Otroci, ki od staršev prejmejo zdrav in okvarjen gen, ne zbolijo. Pomanjkljiv gen pa lahko posredujete naprej.

Predimplantacijska diagnostika

Starši, ki bi lahko prenesli cistično fibrozo na svojega otroka, lahko izkoristijo predimplantacijsko diagnostiko. Jajčne celice najprej umetno oplodijo. Prve delitve celic potekajo v epruveti (in vitro).

Preden se tako ustvarjen zarodek vstavi v maternico ženske, se preveri, ali so spremenjene genetske lastnosti.Nato se vsadijo samo zarodki, ki ne vsebujejo obolelega gena.

Ne glede na to je med nosečnostjo mogoče preveriti tudi, ali bo pri otroku pozneje nastala cistična fibroza.

Cistična fibroza: pregledi in diagnoza

Za razliko od nekaj let, večina bolnišnic zdaj rutinsko pregleda novorojenčke. Vključuje med drugim pregled za cistično fibrozo. Sodelovanje v tem postopku pregleda je prostovoljno in zahteva soglasje staršev novorojenčka.

Pregled krvi in znoja

Novorojenčku odvzamejo kri za pregled. Test cistične fibroze ima več stopenj:

Krvni test: test za povišane ravni imunoreaktivnega tripsina (IRT) in beljakovin, povezanih s pankreatitisom (PAP). Če obstajajo kakršne koli nepravilnosti, se opravi test znojenja.
Test znojenja: Ljudje s cistično fibrozo imajo v znoju bistveno večjo vsebnost soli kot zdravi ljudje. Za test znojenja s cistično fibrozo se meri vsebnost natrijevih soli in klorida v telesnem znoju. Pri otrocih se znoj nabira na podlakti in nato analizira. Če se tu pojavi sum, se opravi genetski test.

Genetski test

Pri bolnikih s cistično fibrozo se spremeni tako imenovani gen CFTR, ki daje navodila za gradnjo določenih ionskih kanalov. Ta navodila so dolga in jih sestavlja približno 6500 osnovnih parov. Napaka se lahko prikrade v kodo kamor koli - cistična fibroza lahko zato temelji na različnih genetskih spremembah (mutacijah). Ti imajo različne učinke. Zato se testirajo le najpomembnejša odstopanja v genu CFTR.

Če oba gena CFTR, gena očeta in matere, pokažeta mutacijo, to - skupaj s pozitivnim testom znoja - potrjuje diagnozo cistične fibroze.

Družinska zgodovina daje namig

Če ni bil opravljen ustrezen pregled novorojenčkov in se kasneje pojavi sum na cistično fibrozo, je pravi stik družinski zdravnik ali internist. V prvem pogovoru zapiše anamnezo (anamnezo). Če obstaja sum na cistično fibrozo, je glavni poudarek na družinski anamnezi (ali obstajajo znane bolezni cistične fibroze v družini? Ali je znano, da je eden od staršev nosilec okvarjenega gena CFTR?).

Preiskave

Nato bo opravljen fizični pregled. Zdravnik posluša bolnikova pljuča in pregleda njegove notranje organe. Na ta način lahko že izključi nekatere druge bolezni, ki so povezane s simptomi, podobnimi cistični fibrozi.

Znojni test in genski test, kot je opisano zgoraj, pomagata tudi pri sumu na cistično fibrozo pri starejših otrocih, mladostnikih ali odraslih.

Ko je diagnoza postavljena, lahko zdravnik z različnimi pregledi preveri, v kolikšni meri so notranji organi okvarjeni pri delovanju in ali se že pojavljajo zapleti ali sekundarne bolezni. Takšni pregledi se včasih izvajajo rutinsko za spremljanje napredovanja cistične fibroze.

Na primer, s krvnimi preiskavami lahko ugotovimo, ali se zmanjša izločanje insulina iz trebušne slinavke in poveča raven sladkorja v krvi - simptomi sladkorne bolezni. Vrednosti delovanja jeter in koncentracijo vitaminov, topnih v maščobah, lahko merimo tudi v krvi.

Koncentracija prebavnega encima elastaze (prihaja iz trebušne slinavke) in koncentracija maščobe se določita v vzorcih blata.

Vzorce tkiv iz bolnikovega grla ali sputuma v laboratoriju pregledajo na bakterijske okužbe.

Slikovni postopki (kot so rentgenski žarki, računalniška tomografija = CT) so pogosto tudi razkriti. Z njimi lahko na primer odkrijemo pljučne okužbe. Polipe v nosu lahko odkrijemo tudi s CT.

Meritve pljučne funkcije (testi pljučne funkcije) kažejo, kako dobro delujejo pljuča.

Testiranje družinskih članov

Če se v družini odkrije cistična fibroza, je smiselno, da opravijo pregled tudi vsi drugi družinski člani. Cistična fibroza se lahko pojavi tudi v blagih oblikah. Potem pogosto traja veliko let, preden cistična fibroza postane opazna z jasnimi simptomi. Kljub temu sta zgodnja diagnoza in zdravljenje s cistično fibrozo pomembni tudi za te bolnike, da se podaljša pričakovana življenjska doba.

Cistična fibroza: zdravljenje

Za cistično fibrozo ni zdravila. Otroci, rojeni s cistično fibrozo, bodo do konca življenja trpeli zaradi posledic bolezni. S kombinacijo fizioterapije, zdravil in inhalacij se lahko potek bolezni znatno upočasni. Primarni cilj terapije s cistično fibrozo je prizadetim omogočiti čim bolj normalno življenje.

Naučiti se živeti z boleznijo

Še posebej pomembno je, da se otroci dolgoročno naučijo obvladovati bolezni. Otroci s cistično fibrozo bi se morali čim prej naučiti, kaj pomeni bolezen in kako vpliva na telo. Za to je lahko koristno bolnišnično bivanje s posebnimi enotami za usposabljanje. Otroci in starši se naučijo, kako naj se prehranjujejo, kakšen je šport in kako se najbolje obnašati v kritičnih situacijah. Starši in otroci so seznanjeni tudi s higienskimi ukrepi (po priporočilih Inštituta Robert Koch): redno in obsežno higieno rok (umivanje rok z milom in vodo), brez oblazinjenega pohištva in lončnic.

Pomoč za pljuča

Obstajajo različne možnosti za zdravljenje simptomov cistične fibroze. Kateri od teh so v posameznih primerih uporabni, je odvisno od starosti bolnika in resnosti simptomov.

Izkašljevalna sredstva

Bolniki s cistično fibrozo najbolj trpijo zaradi težav s pljuči. Redno vdihavanje s posebnimi dodatki (mukolitiki) razrahlja žilavo sluz in olajša izkašljevanje.

Bronhodilatatorji

Tako imenovani beta-2 simpatomimetiki širijo bronhije, kar še olajša dihanje.

Zdravila za okužbe dihal

Zaradi slabega prezračevanja pljuč so ljudje s cistično fibrozo bolj nagnjeni k bakterijskim okužbam dihal. Prizadete je treba v zgodnji fazi zdraviti z antibiotiki. Zdravnik pogosto predpisuje vdihavanje antibiotikov, ker učinkovine neposredno dosežejo ciljno mesto (pljuča). Druga možnost ali dodatek je lahko indiciran vnos antibiotikov (npr. V obliki tablet).

Pri hudih okužbah je treba pogosto dajati antibiotike v veno (intravensko). To je lahko potrebno na primer v primeru kroničnih okužb s Pseudomonas aeruginosa.

Glivične okužbe dihal lahko zdravimo s protiglivičnimi sredstvi (antimikotiki). Zdravila za zaviranje virusov (protivirusna zdravila) lahko pogosto pomagajo pri virusnih okužbah dihal.

Protivnetna zdravila

Pri mnogih bolnikih so dihalne poti pogosto ali kronično vnetne. Nato se uporabljajo protivnetna zdravila, zlasti glukokortikoidi (kortizon). Lahko jih vdihnemo, zaužijemo ali damo v veno.

CFTR modulatorji

Že nekaj let so za zdravljenje cistične fibroze na voljo tako imenovani modulatorji CFTR. Ta zdravila, ki jih jemljemo dolgoročno, lahko izboljšajo delovanje ionskih kanalov, okvarjenih zaradi mutacije CFTR. To lahko izboljša bolnikovo pljučno funkcijo, poveča njihovo težo, zmanjša vsebnost soli v znoju in zmanjša pogostost pljučnih okužb.

Vendar so to terapije, specifične za mutacije, kar pomeni: modulatorji CFTR delujejo le z določenimi mutacijami in zato le pri določenih bolnikih. Nekaj primerov:

Ivacaftor je bil leta 2012 odobren kot prvi modulator CFTR. Lahko ga predpišemo dojenčkom, starim od 12 mesecev in ki tehtajo najmanj sedem kilogramov, če imajo vsaj eno tako imenovano mutacijo na vratu (na primer G551D).

Bolnike s cistično fibrozo, stare 12 let in več, ki imajo dve kopiji mutacije F508del, lahko zdravimo s kombinacijo dveh modulatorjev CFTR ivakaftorja in lumakaftorja.

Raziskovalci intenzivno delajo na drugih zdravilih, ki bodo pomagala pri drugih mutacijah, na katerih temelji cistična fibroza.

Fizikalne terapije

Različne tehnike fizikalne terapije pomagajo osvoboditi dihalne poti pred težkimi bronhialnimi izločki. Ti vključujejo shranjevanje drenaže, vibracijsko drenažo, masažo s tapkanjem in trening kašlja. Starši majhnih otrok s cistično fibrozo se lahko teh tehnik dihalne terapije naučijo in jih uporabljajo vsak dan doma. Starejši otroci in odrasli s cistično fibrozo lahko samostojno izvajajo dihalno terapijo (po navodilih terapevta).

Presaditev pljuč - zadnje upanje

Če je cistična fibroza huda, je možna presaditev pljuč. Čeprav se na prvi pogled zdi drastičen, lahko mnogi bolniki vodijo življenje z bistveno manj simptomov.

Pravilna prehrana za cistično fibrozo

Ker je pri cistični fibrozi motena prebava, morajo bolniki paziti na svojo prehrano. Obroki morajo zagotavljati dovolj kalorij in beljakovin za normalno rast. Priporoča se tudi normalen do visok vnos maščob. Bolniki dobijo prebavne encime, ki podpirajo uporabo hrane. Obstajajo tudi pripravki z vitamini, topnimi v maščobah (A, D, E, K) in minerali. Slednje nadomeščajo soli, ki jih bolniki izločajo v velikih količinah.

Določeno količino namizne soli je treba zaužiti s hrano ves dan. Ustrezno več je potrebno v primeru visokih temperatur, zvišane telesne temperature, driske, bruhanja. Možno pomanjkanje železa je treba testirati enkrat letno in ga v primeru pomanjkanja nadomestiti.

Dojenčki s cistično fibrozo

Dojenčke s cistično fibrozo je treba prve štiri mesece hraniti le z materinim mlekom, dokler uspevajo. Obstajajo celo dokazi, da je dojenje več kot šest mesecev povezano z manjšo resnostjo bolezni. Raziskave so pokazale, da imajo dojenčki v prvih treh letih življenja boljše delovanje pljuč in manj okužb kot dojenčki s cistično fibrozo, ki prejemajo formulo za dojenčke.

Če dojenje ni možno, je treba dojenčkom dati komercialno formulo, ko uspevajo.

Če dojenčki s cistično fibrozo ne uspevajo, je priporočljiva visokokalorična formula za dojenčke (poleg materinega mleka za doječe dojenčke).

Kar zadeva uvedbo dopolnilne prehrane, veljajo enaka priporočila kot za zdrave otroke: starši bi morali začeti z dodatnim hranjenjem najpozneje v začetku 5. meseca in najpozneje v začetku 7. meseca.

Prehrana otrok s cistično fibrozo mora biti prilagojena njihovim potrebam, da bodo lahko otroci napredovali glede na njihovo starost. Izogibati se je treba tako prekomerni kot premajhni teži. Priporočljiva je tudi kakovostna prehrana. Bodite pozorni na dobre prehranske maščobe (z mononenasičenimi in polinenasičenimi maščobnimi kislinami, omega-3 maščobnimi kislinami).

Na pljučno funkcijo ali rast alveolov vpliva telesni razvoj v prvih letih življenja. Zato je treba otroke s cistično fibrozo v tej starostni skupini redno pregledovati glede njihovega prehranskega stanja (na podlagi meritev teže, dolžine telesa in obsega glave).

Vzemite cepljenje

Cepljenje je še posebej pomembno za ljudi s cistično fibrozo. Bakterije lažje preživijo z njimi in so pogosto bolj bolne kot bolniki, ki niso pod stresom.

V bistvu bi morali otroci s cistično fibrozo prejeti vsa cepljenja, ki jih Stalna komisija za cepljenje (STIKO) priporoča za zdrave potomce. Poleg tega je za otroke, stare 12 mesecev in več, priporočljivo cepljenje proti hepatitisu A, za otroke, stare šest mesecev in več, letno cepljenje proti gripi s tetravalentnim inaktiviranim cepivom proti gripi. Za dojenčke, mlajše od šestih mesecev, bi morali biti vsi člani gospodinjstva in negovalci cepljeni proti gripi, da bi zaščitili otroka.

Otroci s cistično fibrozo lahko dobijo tudi preventivno zdravilo (palivizumab) proti patogenu RSV (respiratorni sincicijski virus). Ti virusi, ki so razširjeni po vsem svetu, lahko povzročijo bolezni dihal, zlasti pri dojenčkih in malčkih.

Cistična fibroza: potek bolezni in prognoza

Cistična fibroza nastane zaradi spremembe genetske sestave in je zato neozdravljiva. Pri cistični fibrozi se na splošno pričakovana življenjska doba in kakovost življenja običajno bistveno zmanjšata. Brez terapije se zdravstveno stanje hitro poslabša in prizadeti običajno ne živijo dolgo.

S pravočasno in dosledno terapijo se lahko potek bolezni znatno upočasni. Bolniki zdaj živijo bistveno dlje kot pred nekaj leti. Povprečna pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo je trenutno okoli 50 let. Toda mnogi bolniki se tudi starajo.

Zapleti in sekundarne bolezni

Tudi pri intenzivni terapiji se lahko pri cistični fibrozi vedno znova pojavijo zapleti. Najpogosteje pride do akutne zasoplosti zaradi slabega prezračevanja pljuč. Posamezna področja pljuč se lahko celo zrušijo (atelektaza).

Pogosto se razvije kronični bronhitis ali pljučnica. Glive lahko vplivajo tudi na pljuča.

Poleg tega lahko premiki v ravnovesju tekočine in elektrolitov sprožijo šok in okvaro krvnega obtoka.

Drugi možni zapleti in sekundarne bolezni cistične fibroze so:

kronične bolezni jeter, zlasti ciroza jeter
Vnetje žolčnika in žolčnih kamnov
kronični pankreatitis
moteno delovanje srca
akutna črevesna obstrukcija (ileus)
Črevesna invaginacija (invaginacija)
Podhranjenost
Sladkorna bolezen
zmanjšana plodnost pri ženskah in neplodnost pri moških

Cistična fibroza: preprečevanje?

Cistična fibroza je dedna bolezen, zato preprečevanje ni mogoče. Ljudje s povečanim družinskim tveganjem bi morali poiskati genetsko svetovanje, če želijo imeti otroke. Izvede se genetski test, da se ugotovi, ali je bil gen CFTR spremenjen. Odvisno od tega, ali en ali oba partnerja nosita okvarjen gen, je mogoče izračunati tveganje za potomce.

Medtem je v večini evropskih držav možna diagnoza pred implantacijo (PGD) za cistično fibrozo v skladu z zakonskimi določbami zadevne države. Jajčne celice se oplodijo zunaj maternice in se uporabljajo samo zarodki brez problematičnih genov za cistično fibrozo. Predpogoj za to je vedno odobritev etičnega odbora.

Dodatne informacije

Smernice:

S2 soglasno vodilo "Diagnoza cistične fibroze" Društva za pediatrično pnevmologijo
S3 smernica "Pljučna bolezen pri cistični fibrozi" Društva za pediatrično pnevmologijo
Smernica S3: "Cistična fibroza pri otrocih v prvih dveh letih življenja, diagnostika in terapija" Društva za pediatrično pnevmologijo (GPP), Nemškega društva za medicino otrok in mladostnikov (DGKJ) in drugih

Skupine za samopomoč: