Redke bolezni
Tako imenovane "redke bolezni" so običajno prirojene. Pogosto so težki. Diagnoza in zdravljenje sta težka. Tukaj preberite o redkih boleznih in izzivih, ki jih predstavljajo.
Kaj so redke bolezni?
Zelo različne klinične slike so združene pod izrazom "redke bolezni". Skupno jim je, da srečujejo razmeroma malo ljudi. V Evropski uniji velja, da je bolezen redka, če za njo trpi največ eden od 2000 ljudi v populaciji. Za nekatere bolezni je po vsem svetu znanih le peščica bolnikov. Prav zaradi tega jih včasih med boleznimi imenujejo "sirote", v angleščini pa sobolezni sirot znan (angleščina sirota = Sirota).
Koliko ljudi prizadenejo redke bolezni?
Čeprav so same po sebi precej redke, je še vedno veliko redkih bolezni. Do danes je znanih več kot šest tisoč različnih redkih bolezni. Posledično se skupno število prizadetih poveča na impresivno število. Približno 30 milijonov ljudi v Evropski uniji trpi za redko boleznijo, približno desetkrat več kot po vsem svetu. Ocenjuje se, da je v Nemčiji okoli štiri milijone ljudi.
Kako se redke bolezni izražajo?
Redke bolezni so skoraj vedno kronične in pogosto vodijo do hudih, trajnih okvar. Večina jih je neozdravljivih in le nekaj jih je mogoče dobro zdraviti. Mnoge redke bolezni so smrtno nevarne; nekateri bolniki umrejo v otroštvu ali adolescenci. Pri približno polovici bolnikov se prvi simptomi pojavijo kmalu po rojstvu ali pa se pojavijo v zgodnjem otroštvu.
Simptomi redkih bolezni so lahko zelo različni.Običajno prizadenejo različne dele telesa. Včasih so ti simptomi posledica redke bolezni enega samega organa. En primer je to Avtoimunski hepatitis, pri katerem imunski sistem napade jetra in povzroči vnetje. V nekaterih primerih se simptomi pojavijo le v prizadetem organu, na primer Ahalazija. Tu so gibanja požiralnika motena.
Redke genetske napake so veliko bolj zapletene. Večino redkih bolezni lahko zasledimo nazaj. To vključuje na primer Marfanov sindrom: Genetska sprememba moti strukturo vezivnega tkiva. Posledice so med drugim okvare srčne zaklopke, nevarno izbočenje krvnih žil (Anevrizme) in težave z vidom.
Sarkoidoza Sarkoidoza (Boeckova bolezen) je vnetna bolezen, ki večinoma prizadene pljuča. Preberite več o simptomih, zdravljenju in prognozi sarkoida! Nauči se več
Katere redke bolezni obstajajo?
Obstajajo cele skupine bolezni, ki so redke, na primer hemofilija (Hemofilija). Včasih so le posamezne bolezni znotraj skupine redke. En primer je to Narkolepsija znotraj skupine motenj spanja. Podoblike redkih bolezni, kot je Spinalna mišična atrofija so zato še redkejši.
Redke bolezni od A do Ž
Tu boste na seznamu od A do Ž očitno našli nekaj redkih bolezni:
A.- Ahalazija
- Albinizem
- Pomanjkanje antitripsina alfa-1
- Amiotrofična lateralna skleroza
- Angelmanov sindrom
- Aspergerjev sindrom
- Chorea huntington
- Churg-Straussov sindrom
- Creutzfeldt-Jakobova bolezen
- Cushingov sindrom
- Fibrozna displazija
- Frontotemporalna demenca
- Guillain-Barrejev sindrom
- hemofilija
- Idiopatska trombocitopenična purpura
- Kallmannov sindrom
- Kostni rak - Ewingov sarkom
- Lambert-Eatonov sindrom
- Marfanov sindrom
- Addisonova bolezen
- Cushingova bolezen
- Hodgkinova bolezen
- Oslerjeva bolezen
- Wilsonova bolezen
- Cistična fibroza
- Myasthenia gravis
- Mielofibroza
- Munchausenov sindrom
- Narkolepsija
- Prader-Willijev sindrom
- Proteusov sindrom
- Reyejev sindrom
- Sarkoid
- Sjogrenov sindrom
- Rak požiralnika
- Spinalna mišična atrofija
- Treacher Collinsov sindrom
Kateri so vzroki za redke bolezni?
Približno 80 odstotkov redkih bolezni temelji na genetski napaki ali pa jo vsaj delno povzroči. Znan primer jeCistična fibroza. Zaradi genetske okvare so telesne tekočine veliko trše kot običajno, na primer sluz v pljučih. Posledično se v zadevnih organih razvije kronično vnetje.
Tudi redke nevrološke bolezni (živčne bolezni), kot so Chorea huntington lahko temelji na napakah v genomu. Pri tej smrtonosni bolezni se morajo prizadeti boriti s strelskimi gibi in duševnim upadom.
Redke genetske okvare se podedujejo v družinah ali so posledica mutacije v embrionalnem razvoju. Obstajajo pa tudi redke nalezljive bolezni, kot so tuberkuloza, redke avtoimunske bolezni, kot so Eritematozni lupus in redki raki, kot so Kostni rakki nastanejo le v življenju in so kvečjemu naklonjene genetskim predispozicijam.
Kaj je poseben problem redkih bolezni?
Prve težave se pogosto pojavijo pri diagnosticiranju redkih bolezni: Ker so tako redke, padejo skozi običajno diagnostično mrežo. Včasih lahko traja veliko časa, da zdravnik ugotovi vzrok simptomov.
Poleg tega zdravnikov, ki se ukvarjajo z redko boleznijo, ni enostavno najti in jih je pogosto mogoče najti le v posebnih ustanovah. In ti specializirani centri so pogosto daleč od zadevne osebe. To pa otežuje oskrbo pacientov.
Poleg tega je "sirote" med boleznimi pogosto težko zdraviti. Raziskave, ki so potrebne samo za to, povzročajo težave: pogosto ni dovolj bolnikov za zanesljive študije. Če je ta še posebej majhen, lahko manjka tudi gospodarska spodbuda.
Poleg tega so številne redke bolezni zelo zapletene. Ne vplivajo le na en organ in pogosto vplivajo na celotno telo. To zahteva večplastni koncept zdravljenja, v katerem morajo prispevati strokovnjaki iz različnih disciplin.
Skratka, redke bolezni so izziv za vse vpletene. Vendar so še posebej stresni za prizadete in njihove svojce. Zato je treba poskrbeti ne le za telesne, ampak tudi za duševne težave.
Ali je mogoče ozdraviti redke bolezni?
Večina redkih bolezni je genetske narave. To pomeni, da je vzrok za pritožbe (še vedno) neozdravljiv. Poleg tega skorajda ni zdravil za redke bolezni, ki bi bile posebej razvite za njihovo zdravljenje. Zato zdravniki poskušajo predvsem ublažiti simptome. In v nekaterih primerih je to težko narediti.
Vendar obstajajo izjeme: nekatere prirojene presnovne motnje, na primer, če se ne zdravijo, povzročijo hude razvojne motnje. Vendar pa se temu lahko uspešno izognemo s pravočasnimi ukrepi - na primer s posebno prehrano Fenilketonurija ali tablete za prirojeno Hipotiroidizem. Prizadeti otroci se nato razvijejo povsem normalno. Zato se vsi novorojenčki v okviru presejalnega programa testirajo na nekatere redke bolezni.
V primeru cistične fibroze pa so se možnosti zdravljenja medtem izboljšale do te mere, da mnogi bolniki danes živijo bistveno dlje kot pred 20 leti.
Kaj se naredi za izboljšanje stanja?
Za izboljšanje položaja ljudi z redkimi boleznimi so politiki ustvarili spodbude za spodbujanje raziskav in razvoja zdravil. Poleg tega neposredno finančno sodeluje pri raziskovalnih projektih.
S tem v mislih je bilo leta 2010 ustanovljeno Nacionalno akcijsko zavezništvo za ljudi z redkimi boleznimi. Ta je sestavil akcijski načrt, objavljen leta 2013, ki med drugim vključuje naslednje ukrepe:
- Sredstva za financiranje redkih bolezni
- Vzpostavitev evropske referenčne mreže (ERN) za lažje diagnosticiranje in zdravljenje
- Spodbujati raziskave redkih bolezni
- Razvoj tako imenovanih "zdravil sirot" ("zdravil sirot"), ki se posebej uporabljajo za zdravljenje redkih bolezni
- Izboljšanje informacij za zdravnike in prizadete
Ker tudi finančno ni izvedljivo vlagati veliko denarja v raziskave o "zdravilih sirotah", ki koristijo le nekaterim ljudem, se izboljšajo tudi pogoji za proizvajalce zdravil. Na primer, oblasti lahko ponudijo stroškovno učinkovitejše "Regulatorne zadeve v izjemnih okoliščinah ". Osnova je predvsem Uredba Evropske unije o zdravilih sirotah, ki velja od leta 2000.
Kje lahko ljudje z redkimi boleznimi poiščejo pomoč?
Redke bolezni so veliko breme za mnoge ljudi. Sorodniki in prijatelji so zaradi situacije pogosto preobremenjeni. Koristne informacije, strokovnjake in ciljno usmerjene koncepte zdravljenja je običajno težko najti.
Za podporo ljudem z redkimi boleznimi na tej pogosto naporni poti so zdaj na voljo različne kontaktne točke, skupine za samopomoč in ponudbe informacij. Namenjeni so tako prizadetim kot tudi njihovi družini in prijateljem. Na naslednjem seznamu boste našli pomembne ponudbe pomoči ljudem z redkimi boleznimi.
| Objekt | opis | Spletna stran |
| Os - Zavezništvo kroničnih redkih bolezni | Krovna organizacija za ljudi z redkimi boleznimi in njihove svojce | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Pobuda za spodbujanje raziskav, diagnosticiranja in zdravljenja redkih bolezni, razvoja zdravil sirot in informacij o različnih kliničnih slikah | https://www.orpha.net |
| Zvezno ministrstvo za zdravje: Informacije o redkih boleznih | Informacije o redkih boleznih | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Orpha samopomoč | Zasebno ustanovljena platforma za spoznavanje ljudi z redkimi boleznimi in njihovih svojcev | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Nacionalno spletno mesto za stike in informacije za spodbujanje in podporo skupin za samopomoč | https://www.nakos.de |
Centri za redke bolezni v Nemčiji
Centri in klinike za redke bolezni so razširjeni po vsej Nemčiji. Prizadeti lahko tukaj najdejo specializirane zdravnike. Prihajajo iz otroške in mladostniške medicine ter medicine za odrasle. Cilj je najti in uskladiti pravilno diagnozo, zdravljenje in nadaljnjo oskrbo čim prej.
Naslednja tabela prikazuje pregled centrov za redke bolezni v večjih nemških mestih, razvrščenih po abecedi.
| lokacijo | Objekt | Spletna stran |
| Aachen | Center za redke bolezni Aachen (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlin | Berlinski center za redke bolezni (BCSE) v Charitéju | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Center za redke bolezni Ruhr (CeSER) | https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Center za redke bolezni Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresden | Univerzitetni center za redke bolezni Dresden (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Dusseldorf | Center za redke bolezni pri Univerzitetni bolnišnici Düsseldorf | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| jesti | Center za redke bolezni (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Referenčni center za redke bolezni v Frankfurtu (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Freiburg | Freiburški center za redke bolezni (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburg | Center za redke bolezni Martina Zeitza | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hannover | Center za redke bolezni v Hannovru | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Center za redke bolezni Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Center za redke bolezni pri Univerzitetnem medicinskem centru Saarland (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Köln | Center za redke bolezni Köln (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Leipzig | Center za redke bolezni Leipzig | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Lübeckov center za redke bolezni | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburg | Srednjenemško kompetenčno omrežje za redke bolezni, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainz | Center za redke bolezni živčnega sistema Mainz (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Center za neopažene in redke bolezni (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Klinika Johannes Wesling Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| München | Münchenski center za redke bolezni (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Muenster | Center za redke bolezni Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| regensburg | Center za redke bolezni Regensburg (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tubingen | Zdravstveno in raziskovalno središče za redke bolezni Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Center za redke bolezni Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Center za redke bolezni Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Wurzburg | Center za redke bolezni - Referenčni center Severna Bavarska (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
.jpg)
