Mitohondrijska bolezen

Mareike Müller je samostojna pisateljica na medicinskem oddelku in pomočnica zdravnika za nevrokirurgijo v Düsseldorfu. Študirala je humano medicino v Magdeburgu in med bivanjem v tujini na štirih različnih celinah pridobila veliko praktičnih medicinskih izkušenj.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Izraz mitohondrijska bolezen opisuje bolezen nekaterih celičnih struktur, mitohondrijev. Te se nahajajo v vsaki celici v telesu in imajo nalogo, da jih oskrbijo z energijo. Mitohondrijska bolezen se običajno pojavi pri otrocih ali zgodnji odraslosti. Nekateri bolniki imajo le blage simptome, na primer mišično oslabelost pri naporu. Drugi trpijo zaradi hude okvare živčnega sistema. Več o simptomih, diagnozi in zdravljenju mitohondrijske bolezni preberite tukaj.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E88G31

Mitohondrijska bolezen: opis

Kaj so mitohondrije?

Zdravniki razumejo, da je mitohondriopatija bolezen nekaterih struktur v telesnih celicah, mitohondrijev. Ti drobni "celični organeli" so znani tudi kot "elektrarne celice". Najdemo jih v skoraj vseh človeških celicah. V njih potekajo presnovni procesi, kot je tako imenovana dihalna veriga. S tem procesom telo pridobi približno 90 odstotkov telesne energije na primer iz sladkorja (glukoze) ali maščobnih kislin.

Pri mitohondrijski bolezni proteini, ki so vključeni v dihalno verigo, niso funkcionalni. Zato se pridobi le relativno malo energije. Razlog za to je sprememba genetske sestave (mutacija). To še posebej prizadene organe, ki potrebujejo veliko energije. Ti vključujejo možgane ali očesne mišice.

Pojavnost in pogostost

Prvi simptomi mitohondrijske bolezni se pojavijo pri otrocih in mladostnikih, včasih šele v zgodnji odraslosti. Ocenjuje se, da ima od 100.000 ljudi okoli 12 mitohondrijsko bolezen.

Mitohondrijska bolezen: simptomi

Obstajajo različne oblike mitohondrijske bolezni, ki se razlikujejo po simptomih. Glede na simptome so mitohondrijske bolezni razdeljene na različne sindrome. Besedni sindrom opisuje znake bolezni, ki se pojavljajo hkrati in so povezani.

Pogosti simptomi pri bolnikih z različnimi mitohondrijskimi motnjami so:

Nizke rasti
Mišična oslabelost, povezana z vadbo
Paraliza očesnih mišic
Sladkorna bolezen
Epileptični napadi

Naslednji sindromi so le del možnih mitohondrijskih bolezni, drugi sindromi pa so manj pogosti:

Sindrom MELAS

Kratica "MELAS" pomeni mitohondrijsko encefalopatijo, laktacidozo in epizode, podobne možganski kapi. Pri sindromu MELAS bolniki trpijo zaradi napadov in demence. Encefalopatija opisuje možganske bolezni. Laktacidoza se pojavi, ko mora telo zagotoviti veliko energije, ne da bi delovala mitohondrijska dihalna veriga. Je vzrok epizod, podobnih možganski kapi, ki so, tako kot prava kap, povezane s simptomi paralize. Razlog je zmanjšan pretok krvi in pomanjkanje kisika v možganih. Večina teh simptomov izgine po zdravljenju laktacidoze.

Sindrom MERRF

Kratica "MERRF" pomeni mioklonusno epilepsijo z "raztrganimi rdečimi vlakni". Zdravstveni delavci nehoteno trzajočo muskulaturo imenujejo mioklonus. "Red-Ragged-Fibers" opisuje mišične celice z otečenimi mitohondriji, ki jih patolog najde v vzorcu tkiva pod mikroskopom pri tovrstni mitohondrijski bolezni. Bolniki pogosto trpijo zaradi motenj gibanja in ravnotežja, običajno je glavni simptom huda epilepsija.

Kearns-Syrejev sindrom

S to obliko mitohondriopatije bolniki večinoma trpijo zaradi poškodb oči, kot so paraliza očesnih mišic ali spremembe v mrežnici. Pogoste so tudi poškodbe srčne mišice. Za te bolnike so pomembni redni pregledi pri kardiologu. Pri mnogih prizadetih je moteno hormonsko ravnovesje, ki se kaže v obliki bolezni, kot sta diabetes mellitus ali premalo delujoča ščitnica.

LHON

Kratica "LHON" pomeni Leberjevo dedno optično nevropatijo - bolezen vidnega živca (optični živec).

Mitohondrijska bolezen: vzroki in dejavniki tveganja

Vzrok so spremembe mitohondrijev

Pri mitohondrijski bolezni se spremeni tako imenovana dihalna veriga mitohondrijev. Sestavljen je iz različnih beljakovin in služi kot glavni dobavitelj energije v telesu. Genski material vsebuje informacije o tem, kako naj te beljakovine nastanejo in delujejo. Če pride do poškodb (mutacije), se beljakovine sploh ne proizvajajo ali pa so nepravilno zgrajene. Dihalna veriga potem ne deluje pravilno in je motena oskrba z energijo. V skladu s tem učinki mitohondrijske bolezni prizadenejo predvsem organe, ki zahtevajo veliko energije. Ti vključujejo na primer možgane, očesne mišice ali skeletne mišice.

Kako pride do sprememb

Mitohondrijska bolezen je lahko dedna ali pa se lahko pojavi občasno brez dedne predispozicije. Običajno se pri mitohondrijski bolezni pojavljajo občasno. Če so dedne, mutacija običajno prihaja od matere. Ker očetova sperma pri oploditvi jajčeca zapusti svoje mitohondrije, kasneje vse otrokove mitohondrije prihajajo iz jajčeca.

Poleg tega jajčna celica vsebuje mitohondrije z različnimi genetskimi informacijami, ki lahko le delno mutirajo (heteroplazmija). Odvisno od tega, koliko mitohondrijev jajčne celice je bilo spremenjenih in v katerih organih se pojavijo pri otroku, se pojavijo ustrezni simptomi in prizadetost organov.

Mitohondrijska bolezen: pregledi in diagnoza

Mitohondrijska bolezen: prvi koraki do diagnoze

Za diagnosticiranje "mitohondrijske bolezni" vas bo zdravnik najprej podrobno vprašal o vaši anamnezi (anamnezi). Med drugim vam bo postavil naslednja vprašanja:

Kdaj so se prvič pojavili simptomi?
Ali so neprijetnosti med vadbo hujše?
Ali imate bolečine v mišicah?
Ali se pojavijo epileptični napadi?
Ali ima kdo od vaših družinskih članov podobne simptome?
Ali so v vaši družini kakšne dedne bolezni?

Nadaljnji pregledi se izvajajo le, če simptomi potrdijo sum na mitohondrijsko bolezen. To bi moralo potekati v specializiranih centrih.

S pomočjo krvnih preiskav se določijo presnovni produkti, kot je mlečni sladkor (laktat). Če obstaja sum, da je mitohondrijska bolezen prizadeta določene organe, lahko zdravnik naroči elektrokardiogram (EKG) ali srčni ehokardiogram (ultrazvok srca). Oftalmolog bo naredil očesni test in ocenil fundus. Za odkrivanje poškodb možganov se lahko uporabi slikanje z magnetno resonanco (MRI).

Nadalje je treba redno ugotavljati koncentracije hormonov v telesu, saj se pri bolnikih z mitohondrijsko boleznijo pogosteje pojavljajo hormonske bolezni, kot sta diabetes mellitus ali hiperparatiroidizem (bolezen obščitničnih žlez).

Biopsija mišic daje informacije

Zdravnik lahko zanesljivo diagnosticira mitohondrijsko bolezen tako, da vzame vzorec tkiva iz mišice (mišična biopsija) pod lokalno anestezijo. Nato patolog pregleda vzorec pod mikroskopom. Poleg tega lahko strokovnjaki analizirajo genetski material (DNA) mišičnih celic in izsledijo mutacijo.

Naj vam svetujemo!

Družine prizadetih naj po končani diagnozi obiščejo genetsko svetovalnico. Tam se določi natančna mutacija in sestavi družinsko drevo. Na ta način je mogoče identificirati druge prizadete osebe in oceniti tveganje za morebitne potomce.

Mitohondrijska bolezen: zdravljenje

Za mitohondrijsko bolezen ni zdravila. Cilj zdravljenja je ublažiti simptome in preprečiti možne zaplete (simptomatska terapija). Zdravnik prilagodi zdravljenje glede na to, za kater sindrom trpi pacient in katere pritožbe so v ospredju.

Možnosti zdravljenja z zdravili

Nekatera zdravila podpirajo delovanje dihalne verige v mitohondrijih, na primer tako imenovani ko-faktorji, antioksidanti, vitamin B1 ali vitamin B2. Druga zdravila (antikonvulzivi) delujejo proti epileptičnim napadom (epilepsija) in v mnogih primerih preprečujejo ponovitev napada. Na primer, v pomoč sta karbamazepin ali lamotrigin; Valproatu se je treba izogibati zaradi hudih stranskih učinkov, povezanih z mitohondrijsko boleznijo. Če pride do motenj gibanja, lahko zdravnik v primeru mišične otrplosti daje dopamin ali v primeru povečane mišične aktivnosti botulinski toksin. Epizode, podobne kapi, se običajno zdravijo s kortizonom.

Druge možnosti zdravljenja

Še posebej so v pomoč vzdržljivostni športi, kot sta tek ali kolesarjenje. Pomembno je, da bolniki z mitohondrijsko boleznijo med vadbo ostanejo pod maksimalno mejo vadbe.

Dieta z visoko vsebnostjo maščob in nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov (ketogena) lahko pomaga tudi pri stabilizaciji epilepsije. Zadevna oseba mora zaužiti dovolj kalorij. Pacient se ketogene diete najprej nauči v bolnišnici, saj je treba skrbno upoštevati razmerje med maščobami in ogljikovimi hidrati. Pozneje lahko dieto nadaljuje doma.

Za izboljšanje delovanja mišic se uporabljajo fizioterapija, delovna terapija in govorna terapija.

Mitohondrijska bolezen: potek bolezni in prognoza

Prvi simptomi mitohondriopatije se običajno pojavijo v adolescenci ali zgodnji odraslosti, odvisno od sindroma. Lahko pa so prizadeti tudi dojenčki. Prej ko otroci zbolijo, hitreje običajno napreduje mitohondrijska bolezen. Poleg tega so simptomi pogosto hujši kot pri bolnikih, ki pozneje zbolijo. Pri njih bolezen običajno napreduje počasneje in z blažjimi simptomi. Vendar pa so hitri in hudi tečaji možni tudi pri mladih odraslih.

Za mitohondrijsko bolezen ni zdravila. Napoved je odvisna od tega, kako zgodaj se pojavijo prvi simptomi, kako hitro bolezen napreduje in kako hudi so napadi. Pričakovana življenjska doba in kakovost se lahko izboljšata z optimalno terapijo. Ali in katera terapija pomaga pri mitohondriopatiji, se od bolnika do bolnika zelo razlikuje in zahteva stalno nego specialistov.

Tags.: gpp simptomi prehrana