Cistična fibroza: preboj trojne terapije?

Christiane Fux je v Hamburgu študirala novinarstvo in psihologijo. Izkušeni medicinski urednik od leta 2001 piše revijske članke, novice in dejstva o vseh možnih zdravstvenih temah. Christiane Fux je poleg svojega dela za aktivna tudi v prozi. Njen prvi kriminalni roman je bil objavljen leta 2012, poleg tega pa piše, oblikuje in objavlja svoje kriminalne igre.

Več objav avtorja Christiane Fux Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Nova kombinirana terapija, sestavljena iz treh učinkovin, bi lahko v prihodnosti drastično izboljšala pljučno funkcijo in kakovost življenja bolnikov s cistično fibrozo.

V preteklosti je diagnoza cistične fibroze običajno pomenila zgodnjo smrt. "Na srečo se je to spremenilo, večina bolnikov zdaj doseže odraslo dobo. Toda pričakovana življenjska doba se še vedno bistveno skrajša in mnogi nosijo ogromno breme bolezni, «pojasnjuje dr. Marcus Mall iz berlinskega Charitéja.

Kompleksne inhalacijske aplikacije so vsakodnevna rutina, možnosti za sodelovanje v družabnem življenju pa so zaradi izrazite kratke sape pogosto močno omejene.

Učinek najpogostejše genetske okvare je odpravljen

Za večino bolnikov bi se v prihodnosti lahko izboljšalo - natančneje za tistih 90 odstotkov, katerih simptome povzroča najpogostejša genetska okvara pri cistični fibrozi: mutacija F508del. Ti in druge patološke spremembe genov pri cistični fibrozi vplivajo na tako imenovani gen CFTR.

Posledično nekateri ionski kanali v celicah sluznice delujejo le nepravilno. Sluz, ki nastane v pljučih, črevesju in znoju prizadetih, je potem zelo viskozna in povzroča usodne simptome.

Napaka bo odpravljena

Tako imenovani modulatorji CFTR lahko odpravijo okvaro kanala CFTR. "Ta popravek je bil še posebej težak pri glavni mutaciji F508del," pravi Mall. Mutacija prinaša več molekularnih sprememb, ki jih ni bilo mogoče učinkovito popraviti z eno samo učinkovino.

Dosežen je opazen in trajen napredek

S kombinacijo treh učinkovin (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) je ekipi, ki jo vodita Mall in prof. Peter Middleton z univerze v Sydneyju, zdaj uspelo učinkovito vplivati ​​na različne molekularne okvare. To je prikazano v študiji s 403 bolniki iz Severne Amerike, Evrope in Avstralije.

V nasprotju z lažno pripravo je trojna kombinacija prinesla opazno in trajno izboljšanje zdravja prizadetih. Preiskave znoja potrjujejo tudi, da kanal CFTR doseže približno 50 odstotkov funkcije zdravih ljudi.

Varno in dobro prenašano

Kombinacija učinkovin se je med študijo izkazala za varno in dobro prenašano. Neželene stranske učinke, ki so vodili do prekinitve zdravljenja, so opazili le pri enem odstotku zdravljenih bolnikov.

»Rezultati študije kažejo, da se bo z novo trojno terapijo v prihodnosti lahko zdravilo do 90 odstotkov vseh bolnikov s cistično fibrozo. V specialističnih krogih to velja za preboj pri zdravljenju te dedne bolezni, ki je bila doslej usodna, «pojasnjuje prof. Mall.

Ali je mogoče v prihodnosti preprečiti cistično fibrozo?

Preventivna terapija, ki se začne v otroštvu, bi lahko znatno upočasnila ali celo preprečila izbruh pljučne bolezni v prihodnosti. To bi pri večini bolnikov cistično fibrozo premaknilo iz usodne v ozdravljivo bolezen.

Ameriška FDA je zelo hitro odobrila novo trojno terapijo v ZDA za bolnike z mutacijo F508del, stare 12 let in več, po tako imenovanem hitrem postopku. Vloga za odobritev zdravila v Evropi je že vložena.

Tags.:  anatomija novice lasje