Rahitis in osteomalacija

in Martina Feichter, medicinska urednica in biologinja

Lisa Vogel je študirala oddelčno novinarstvo s poudarkom na medicini in bioznanosti na univerzi Ansbach ter svoje novinarsko znanje poglobila na magisteriju iz multimedijskih informacij in komunikacij. Sledilo je pripravništvo v uredniški skupini Od septembra 2020 piše kot samostojna novinarka za

Več objav avtorja Lisa Vogel

Martina Feichter je študirala biologijo pri izbirni lekarni v Innsbrucku in se tudi potopila v svet zdravilnih rastlin. Od tam do drugih medicinskih tem, ki jo še vedno navdušujejo, ni bilo daleč. Izpopolnjevala se je kot novinarka na Axel Springer Academy v Hamburgu, od leta 2007 pa dela za - najprej kot urednica, od leta 2012 pa kot samostojna pisateljica.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Rahitis ali osteomalacija je kostna bolezen. Zaradi motenj presnove kosti je v kosteh shranjenih premalo mineralov - kosti postanejo mehke. Najpogostejši vzrok je pomanjkanje vitamina D. Kako prepoznate rahitis? Kako se zdravi kostna bolezen? Ali lahko preprečite rahitis? Vse to lahko izveste v naslednjem članku.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E83E55N25M83

Kratek pregled

• Kaj je rahitis ali osteomalacija? Motnje presnove kosti, ki povzročajo mehke, voljne kosti. Imenuje se rahitis pri otrocih in osteomalacija pri odraslih. Drugo ime je "angleška bolezen".
• Simptomi: vključno z bolečinami v mišicah in kosteh, mišičnimi krči, udarci v kolenih ali z nogami, pohodna hoja, deformacija reber ("rahitis") in sklepov ("Marfanov znak")
• Vzrok: večinoma pomanjkanje vitamina D, včasih motnja v presnovi vitamina D (npr. Zaradi bolezni jeter ali genske mutacije); Vzroki, neodvisni od vitamina D (na primer pomanjkanje fosfatov), ​​so redki
• Zdravljenje: odvisno od vzroka za rahitis. Običajno vnos vitamina D in kalcija. Po potrebi ortopedski pripomočki proti nepravilnostim okostja
• Preprečevanje: Da bi preprečili pomanjkanje vitamina D, bodite vsak dan na prostem in se prehranjujte z vitaminom D.

Kaj je rahitis

Rahitis (angleška bolezen, rahitis) ali osteomalacija je motnja presnove kosti. Pri prizadetih je moteno vključevanje kalcija in fosfata v kostno tkivo. Če se bolezen pojavi pri otrocih, zdravniki govorijo o rahitisu. Pri odraslih pa se ta kostna bolezen imenuje osteomalacija.

Najpogostejši vzrok rahitisa je pomanjkanje vitamina D. V drugih primerih je moten metabolizem vitamina D vzrok bolezni, na primer zaradi ciroze jeter ali - redko - genske mutacije. Redke so tudi oblike bolezni, neodvisne od vitamina D, kot je rahitis zaradi pomanjkanja fosfatov.

Rahitis: simptomi

Prvi znaki rahitisa pri dojenčkih se običajno pojavijo v drugem do tretjem mesecu življenja. Tej vključujejo:

• Nemir
• Jumpiness
• Potenje (zlasti) na zadnji strani glave
• Plešavost na zadnji strani glave

V tretjem do četrtem mesecu življenja se pojavijo dodatni simptomi rahitisa:

• Mišična oslabelost (hipotonija)
• povešena trebušna stena
• zaprtje
• Občutljivost na dotik
• možni znaki živčno-mišične prekomerne razdražljivosti (tetanija), na primer mišični krči, parestezije
• verjetno epileptični napadi

Pri rahitisu pa so v ospredju skeletne spremembe:

• nenormalno mehke, elastične kosti lobanje (kraniotabe)
• Izravnavanje zatilja in izboklina čela in krone (Caput quadratum = "kvadratna lobanja")
• Lok-noge ali udarci v kolenih
• Upogibanje stegenskega vratu (Coxa vara), ki vodi do "hoje po hoji"
• Opipljivo in kasneje tudi vidno otekanje meja hrustanca in kosti na rebrih ("rožni venec rahitisa") in na sklepih ("Marfanov znak")
• druge kostne deformacije, npr.

Pri hudih spremembah reber ali prsnega koša so možne okvara pljučne funkcije in bolezni bronhijev.

Drug simptom rahitisa je zapoznelo zapiranje vrzeli med kostmi v lobanji (fontanele).

Poleg tega je rahitis pogosto opazen na zobeh: mlečni zobje se prebijejo pozno. Zobne gnilobe in okvare zobne sklenine so pogoste.

Najpogostejši vzrok rahitisa - pomanjkanje vitamina D - se pojavi s simptomi, kot so bolečine v mišicah in telesu, mišična oslabelost, mišični krči in paralize. Več o tem si lahko preberete v članku Pomanjkanje vitamina D.

Osteomalacija: simptomi

Klinična slika pri odraslih - osteomalacija - se kaže predvsem v neznačilnih bolečinah v kosteh in mišični šibkosti s posledičnimi motnjami hoje (hoja). V izrazitejših primerih pride tudi do mehčanja in deformacije vrenja, zlasti v predelu prsnega koša, bokov in kolen (npr. Ločne noge).

Osteomalacijo pogosto spremlja izguba kosti (osteoporoza), zlasti pri starejših.

Rahitis: vzroki in dejavniki tveganja

Pomanjkanje vitamina D

Najpogostejši vzrok rahitisa je pomanjkanje vitamina D. To je predvsem posledica dejstva, da koža ni izpostavljena dovolj sončne svetlobe. Telo lahko pokrije približno 80 odstotkov svojih potreb po vitaminu D z lastno proizvodnjo: pod vplivom ultravijoličnega sevanja se učinkovit vitamin ustvari iz predhodnikov v koži.

Telo absorbira preostalih 20 odstotkov potrebne količine vitamina D s hrano.

Tako v bistvu obstajajo naslednji dejavniki tveganja za pomanjkanje vitamina D in s tem tudi za rahitis zaradi pomanjkanja vitamina D:

• Nezadostna izpostavljenost soncu (na primer, če ste dolgo prikovani za posteljo, stanovalci doma za ostarele, ljudje, ki nosijo medalje ali čador, ljudje s temno kožo, ki živijo na območju z malo izpostavljenosti soncu)
• Podhranjenost ali podhranjenost
• oslabljena absorpcija ali uporaba vitamina D (npr. pri kroničnih vnetnih črevesnih boleznih, celiakiji ali prebavnih operacijah)

Motnje presnove vitamina D.

Motnje v presnovi vitamina D so še en možen vzrok za rahitis. Na primer, lahko jih povzroči bolezen jeter ali ledvic (na primer ciroza jeter, kronična odpoved ledvic).

Motnje v presnovi vitamina D so redko prirojene. Obstajata dve vrsti dednega rahitisa:

• Rahitis, odvisen od vitamina D, tipa 1 (VDAR I): Genska mutacija poslabša aktivnost encima, ki pretvori neaktivni vitamin D v njegovo aktivno obliko.
• Rahitis tipa 2, odvisen od vitamina D (VDAR II): Mutacije v genu za priklopno točko vitamina (receptor vitamina D) poslabšajo učinek vitamina.

Vzroki, neodvisni od vitamina D

Redke so tudi oblike rahitisa, ki so se razvile neodvisno od vitamina D. Eden od njih je tako imenovani hipofosfatemični rahitis (imenovan tudi rahitis, odporen na vitamin D). Večinoma temelji na prirojeni genetski napaki, zato jo imenujemo tudi dedni (dedni) hipofosfatemični rahitis. Genetska napaka pomeni, da se preveč fosfatov izloči skozi ledvice. Posledica je pomanjkanje fosfatov, ki poškoduje kosti - telo je odvisno od zadostne količine fosfatov za njihovo strukturo.

Redko se v povezavi s tumorjem razvije hipofosfatemični rahitis - ali pri odraslih - hipofosfatemična osteomalacija. To je lahko na primer tako imenovani velikanski celični tumor kosti, lahko pa tudi rak prostate ali rak dojke. Nato govorimo o tumorju povzročenem rahitisu ali osteomalaciji.

Rahitis: pregled in diagnoza

Če sumite, da ima vaš otrok rahitis, morate obiskati pediatra. Odrasli se morajo najprej obrniti na svojega splošnega zdravnika, če obstajajo znaki osteomalacije. Lahko razvrsti simptome in po potrebi napoti bolnika k specialistu.

anamnese

Prvi korak k diagnozi je podroben intervju za zbiranje anamneze (anamneze). Zdravnik na primer postavi naslednja vprašanja:

• Ali vi / vaš otrok redno bivate na prostem?
• Ali vi ali vaš otrok uživate vegetarijansko ali vegansko prehrano?
• Ali vi ali vaš otrok jemljete prehranska dopolnila?
• Ali obstajajo bolečine v kosteh?
• Ste opazili kakšne spremembe na okostju?

Temeljita anamneza lahko povzroči sum na rahitis ali osteomalacijo. Za zanesljivo diagnozo pa so potrebni dodatni pregledi.

Zdravniški pregled

Naslednji korak je fizični pregled. Zdravnik najprej pregleda bolnikovo držo, hojo in kosti. Pri otrocih lahko palpacija fontanele (razpoke v kosteh v otrokovi lobanji) kaže na rahitis: pri rahitisu opazimo zapoznelo zapiranje fontanele (vrzeli v lobanji okostenejo kasneje kot običajno).

Laboratorijske vrednosti

Različne laboratorijske vrednosti so zelo pomembne pri razčiščevanju rahitisa ali osteomalacije. Naslednje vrednosti krvi so še posebej odločilne:

• fosfat
• kalcija
• alkalna fosfataza (AP)
• Paratiroidni hormon (PTH): ščitnični hormon
• Kalcidiol: oblika shranjevanja vitamina D v telesu; kemijska formula: 25-OHD
• Kalcitriol: aktivirana oblika vitamina D; kemijska formula: 1,25- (OH) 2D

Ravni različnih vrednosti krvi in ​​njihov medsebojni odnos kažejo vzrok za rahitis / osteomalacijo. To je pomembno, ker je včasih treba različne oblike rahitisa obravnavati drugače.

Na primer, obstaja kombinacija normalnih ravni fosfatov in povišanih vrednosti AP in PTH tako pri rahitisu s pomanjkanjem vitamina D kot pri dednih oblikah rahitisa VDAR I in VDAR II. V zadnjih dveh pa je raven kalcidiola normalno, medtem ko je pri rahitisu zaradi pomanjkanja vitamina D znižan.

Za razlikovanje med VDAR I in VDAR II zdravnik pregleda raven kalcitriola: V VDAR I se zmanjša, v VDAR II poveča.

roentgen

Zdravnik lahko za potrditev diagnoze vzame tudi rentgen. Takrat so vidne spremembe kosti, značilne za rahitis. Poleg tega posnetki omogočajo oceno kostne gostote.

Nadaljnje preiskave

V posameznih primerih so lahko koristni tudi drugi pregledi. Na primer, v nejasnih primerih osteomalacije se včasih opravi biopsija kosti, to je, da se vzame nekaj kostnega tkiva in analizira v laboratoriju.

Če zdravnik sumi, da je tumor vzrok za osteomalacijo (s tumorjem povzročeno osteomalacijo), bo za odkrivanje tumorja morda potrebno slikanje z magnetno resonanco (MRI).

Rahitis: zdravljenje

Zdravljenje rahitisa ali osteomalacije je odvisno predvsem od vzroka bolezni in starosti bolnika.

Zdravljenje rahitisa pri pomanjkanju vitamina D

Če je pomanjkanje vitamina D vzrok za rahitis, ga je pomembno nadomestiti z zdravili. Otroci prejemajo vitamin D in dodaten kalcij, pri čemer je odmerek odvisen od starosti, pri kateri je postavljena diagnoza (IU = "mednarodna enota"):

• 1. leto življenja: 2000 ie ie vitamina D3 in 40 do 80 mg kalcija na kilogram telesne teže na dan 12 tednov. Nato do konca prvega leta življenja 500 IU vitamina D3 na dan kot profilaksa.
• 1 do 12 let: 3000 do 6000 ie vitamina D3 in vsaj 500 mg kalcija na dan 12 tednov.
• Od 12 let: 6000 ie vitamina D3 in 500 do 1000 mg kalcija na dan 12 tednov.

Tri do štiri tedne po začetku zdravljenja se priporoča krvni test, da se po potrebi prilagodi odmerek vitamina D ali kalcija.

Skupine tveganja bi morale na dan vzeti 500 ie vitamina D. To vključuje samo dojene otroke, kronične bolnike, otroke / mladostnike, ki jemljejo zdravila za epilepsijo, in migrante s temno kožo.

Nadaljnji ukrepi

Če se zaradi nizke ravni kalcija pojavijo krči ali senzorične motnje, kot so mravljinčenje ali odrevenelost, se kalcij daje kot infuzija. Takoj, ko se stanje prizadetih izboljša, je treba element v sledovih dajati peroralno (npr. Kot šumečo tableto) čim prej - če je raven kalcija še vedno prenizka.

Pri jemanju velikih odmerkov vitamina D morate nujno zaužiti tudi zadostno količino kalcija. V nasprotnem primeru sprva obstaja nevarnost epileptičnega napada zaradi močnega padca ravni kalcija.

Če mehke kosti vodijo do nepravilnih položajev, kot so trkanje v kolenih ali upogibnih nogah ali skolioza, bodo morda potrebni ortopedski pripomočki. Sem spadajo na primer vložki za čevlje, ki kompenzirajo osno neskladje, ali steznik za pokončno držo. O pravilnem zdravljenju se lahko pogovorite s pediatrom ali ortopedskim kirurgom.

Zdravljenje drugih oblik rahitisa

Bolniki s hipofosfatemičnim rahitisom ali osteomalacijo morajo jemati fosfat in aktivni vitamin D (kalcitriol). Če pa lahko mehčanje in deformacijo kosti pripišemo tumorski bolezni, včasih zadošča odstranitev tumorja. Če pa se stanje kosti kasneje ne izboljša, bo potrebno zdravljenje s fosforjem in kalcitriolom.

Terapija dednega rahitisa oblike VDAR I je vseživljenjski dnevni vnos kalcitriola ali alfa-kalcidiola. Kalcij se daje tudi v prvih nekaj mesecih zdravljenja.

Bolniki z VDAR II prejemajo velike odmerke kalcitriola in kalcija. Če je zdravljenje neuspešno, lahko poskusimo z visokimi odmerki kalcija.

Rahitis: potek in prognoza

Če se odkrije in zdravi najpogostejša oblika rahitisa - rahitis s pomanjkanjem vitamina D, se laboratorijske vrednosti po nekaj tednih normalizirajo. Skeletne spremembe, ki jih lahko vidimo na rentgenskih slikah, se po tednih do mesecih regresirajo. Napake osi nog (npr. Ločne noge), ki jih pogosto opazimo pri bolnikih z rahitisom, običajno ne zahtevajo operacije (osteotomije), ampak se večinoma poravnajo same. Vendar lahko to traja dve do tri leta.

Preprečite rahitis

Za preprečevanje rahitisa ali osteomalacije je še posebej pomembno preprečiti najpogostejši vzrok - pomanjkanje vitamina D. Poleg tega morate poskrbeti za dovolj dnevne svetlobe za sintezo vitamina D v koži. Koliko "zadostnih" sredstev je med drugim odvisno od vašega tipa kože, letnega časa in zemljepisne širine. Podrobnejša priporočila o tem najdete v članku o pomanjkanju vitamina D.

K preskrbi z vitaminom D prispeva tudi prehrana. Večje količine vitamina najdemo na primer v ribah, jetrih in mlečnih izdelkih. Več o tem lahko izveste v članku Vitamin D - Živila z visoko vsebnostjo.

Profilaksa vitamina D.

V nekaterih primerih izpostavljenost soncu in prehrana ne zadoščata za potrebe vitamina D. Potem je smiselno jemati vitamin D kot dodatek (npr. V obliki tablet ali kapljic).

Takšno profilakso vitamina D je treba izvajati le po posvetovanju z zdravnikom. Lahko naredi krvni test, da ugotovi, ali bi morali jemati dodatek vitamina D, in če da, v kakšnem odmerku. Da se izognete prevelikemu odmerjanju, se držite priporočenega odmerka. Če jemljete preveč vitamina D zaradi skrbi zaradi pomanjkanja vitamina D in njegovih posledic (na primer rahitisa ali osteomalacije), se lahko na primer pojavijo ledvični kamni ali kalcifikacija ledvic.

Tags.:  prva pomoč dojenček malček preprečevanje