Kallmannov sindrom

Astrid Leitner je študirala veterino na Dunaju. Po desetih letih veterinarske prakse in rojstvu hčerke je - bolj po naključju - prešla na medicinsko novinarstvo. Kmalu je postalo jasno, da sta njeno zanimanje za medicinske teme in ljubezen do pisanja odlična kombinacija zanjo. Astrid Leitner živi s hčerko, psom in mačko na Dunaju in v Zgornji Avstriji.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Kallmannov sindrom je prirojena bolezen, pri kateri se proizvaja malo ali nič spolnih hormonov. Prizadeti ne gredo v puberteto; če se ne zdravijo, so moški in ženske sterilni. Poleg tega je običajno moten vonj: bolniki s KS dihajo le zelo omejeno ali pa sploh nič. Tukaj preberite vse, kar morate vedeti o "olfaktogenitalnem sindromu"!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E23

Kratek pregled

Kaj je Kallmannov sindrom? Prirojena razvojna motnja, ki vodi v pomanjkanje spolnih hormonov in s tem v odsotnost pubertete. Poleg tega večini bolnikov primanjkuje vonja.
Vzroki: prirojene genetske spremembe (mutacije)
Dejavniki tveganja: Bolezen se pojavi pri družinah pri približno 30 odstotkih bolnikov.
Simptomi: Pomanjkanje pubertete (nerazvitost penisa, testisov in prostate, malo sramnih, pazduh in telesnih dlak, pomanjkanje rasti brade, odsotnost prve menstruacije), neplodnost, pomanjkanje užitka, vonj je odsoten ali zelo močan zmanjšane, dolgoročne posledice: osteoporoza
Diagnostika: Fizični simptomi, kot so pomanjkanje razvoja sekundarnih spolnih značilnosti, analiza hormonov, genetski test, ultrazvok, tomografija z magnetno resonanco, računalniška tomografija, rentgen
Zdravljenje: nadomestno zdravljenje s hormonskimi zdravili
Preprečevanje: Preprečevanje ni mogoče

Kaj je Kallmannov sindrom?

Kallmannov sindrom (KS, olfaktogenitalni sindrom, De-Morsier-Kallmannov sindrom) je prirojena razvojna motnja možganov. Zagotavlja, da prizadeti ne proizvajajo spolnih hormonov, zato ne pride do spolne zrelosti. Poleg tega večina bolnikov s KS trpi zaradi anosmije, kar pomeni, da ne zaznavajo vonjav.

Vzrok bolezni je genetska sprememba (mutacija), ki že vpliva na embrionalni razvoj v maternici. V hormonskem nadzornem centru možganov (hipotalamusu) manjkajo nekatere celice, ki so odgovorne za nadrejen nadzor nad proizvodnjo spolnih hormonov v poznejšem življenju. Poleg tega sprememba gena pomeni, da vohalni center v možganih (vohalna žarnica) ni ali pa je le nepopolno razvit. Prizadeti ljudje ne dišijo ničesar ali le v zelo omejenem obsegu.

Bolezen je poimenovana po nemškem psihiatru Franzu Josefu Kallmannu, ki jo je leta 1944 opisal kot "hipogonadizem (pomanjkanje spolnih hormonov) in anosmijo (pomanjkanje vonja)". Sinonimni izraz "De Morsier-Kallmannov sindrom" se nanaša tudi na švicarskega nevrologa Georgesa de Morsierja, ki je izvedel tudi študije o Kallmannovem sindromu.

Sekundarni hipogonadizem

Kallmannov sindrom je podoblika sekundarnega hipogonadizma. To pomeni pomanjkanje spolnih hormonov, ki se sproži zaradi okvare v hormonskem nadzornem centru v možganih (hipofiza). Polne žleze (jajčniki, moda) delujejo normalno, vendar prejemajo malo ali nič signalov o proizvodnji spolnih hormonov. Če poleg pomanjkanja hormonov obstaja anosmija (pomanjkanje vonja), zdravniki govorijo o Kallmannovem sindromu.

frekvenco

Kallmannov sindrom je redka bolezen; moški so pogosteje prizadeti kot ženske: v povprečju ga zboli približno eden na 10.000 moških in ena na 50.000 žensk.

Simptomi

Glavni simptomi Kallmannovega sindroma so močno zmanjšan ali odsoten vonj in odsotnost razvoja pubertete. Kako hudi so simptomi, se razlikuje od bolnika do bolnika. Če se ne zdravi, ostaneta oba spola sterilna.

Manjka puberteta: Spolni hormoni so bistveni za začetek pubertete. Če je prisotnih premalo spolnih hormonov ali jih sploh ni, puberteta in s tem razvoj sekundarnih spolnih značilnosti ne bo prišlo.

Simptomi pri dečkih:

Malo ali brez sramnih, pazdušnih in telesnih dlak
Manjka brada
Ni uspelo zlomiti njegovega glasu
Mikropenis in majhni testisi: Pri mladih moških se penis in moda ne razvijejo.
Nespuščeni testisi (pogosto očitni v otroštvu)
Visoka rast: Pri zdravih ljudeh se rastne plošče v dolgih kosteh zaprejo takoj, ko se doseže določena raven spolnih hormonov. Če hormonov manjka, prizadeti rastejo nesorazmerno. So višji od svojih staršev in imajo dolge roke in noge.

Simptomi pri dekletih:

Pri dekletih so simptomi običajno manj izraziti. Pogosto je edini simptom odsotnost prve menstruacije (primarna amenoreja), zato se bolezen pogosto prepozna pozno. V nasprotju s fanti je telesni razvoj kljub bolezni večinoma normalen. Na primer, dojke so običajno normalno razvite.

Simptomi pri odraslih moških:

Moški s Kallmannovim sindromom imajo običajno zmanjšano kostno gostoto (osteoporozo) in mišično maso. Pogosto imajo ženski zunanji videz zaradi porazdelitve maščobe pri ženskah. Imate erektilno disfunkcijo in ste sterilni.

Zmanjšan ali odsoten vonj: bolniki s KS ne zaznavajo vonjav (anosmija) ali pa vonj zaznavajo le šibko (hiposmija). Ta simptom pogosto ostane neopažen, ker so ljudje navajeni, da od rojstva ne dišijo nič. Pomanjkanje vonja lahko v posameznih primerih povzroči nevarne situacije, na primer, če prizadeti ne zaznajo vonja po gorenju ali vonja pokvarene hrane.

Malformacije: Druge telesne malformacije se pri bolnikih s KS pojavljajo manj pogosto. To so na primer motnje sluha, razpoke ustnice, čeljusti in neba ali manjkajoči zobje. Nekateri ljudje so rojeni le z eno ledvico. Duševni razvoj je pri KS običajno normalen.

Osteoporoza: spolni hormoni, kot sta testosteron in estrogen, igrajo pomembno vlogo pri mineralizaciji kosti. Če hormoni manjkajo, kosti niso tako stabilne kot pri zdravih ljudeh - tveganje za zlom kosti se poveča.

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzrok Kallmannovega sindroma je prirojena genetska sprememba (mutacija).Običajno nastane spontano, v približno 30 odstotkih primerov se na potomce prenese od enega ali obeh staršev.

Genetska sprememba že vpliva na embrionalni razvoj v maternici: celice za vonj in tiste, ki so odgovorne za nadzor nad spolnimi žlezami (jajčniki, moda), izvirajo iz skupnih matičnih celic.

Pri Kallmannovem sindromu razvoj teh matičnih celic moti genetska sprememba. Posledično so celice, ki so odgovorne za prevladujoč nadzor nad proizvodnjo spolnih hormonov in vohalne celice, premalo razvite. Prizadeti ljudje ne razvijejo pubertete in ne zaznavajo vonjav.

Spolni hormoni

Hipotalamus (regija v diencefalonu) je središče hormonskega nadzora telesa. Pri zdravih ljudeh hipotalamus sprošča hormon GnRH (hormon, ki sprošča gonadotropin). To pa stimulira hipofizo, da sprošča hormone LH (luteinizirajoči hormon) in FSH (folikle stimulirajoči hormon).

LH in FSH delujeta na spolne žleze (jajčnike, moda), ki na koncu proizvajajo spolne hormone: pri ženskah ženski spolni hormoni estrogen in progesteron spodbujajo zorenje jajčnih celic in sprožijo ovulacijo, pri moških hormon testosteron povzroči nastanek sperme.

V puberteti se začne proizvodnja spolnih hormonov in s tem spolno zorenje. Če je tako kot pri Kallmannovem sindromu malo ali nič GnRH, se proizvede premalo spolnih hormonov ali pa sploh ne, puberteta pa se ne razvije. Če se ne zdravijo, prizadeti ne doživijo spolne zrelosti in ostanejo sterilni.

Dejavniki tveganja

V večini primerov se genetska sprememba pojavi spontano. Kako do tega prihaja, ni jasno. V približno 30 odstotkih vseh primerov se bolezen pojavi v družinah: prizadeti so mutacijo podedovali od enega ali obeh staršev.

Doslej je bilo opisanih več mutacij, ki povzročajo Kallmannov sindrom. Sem spadajo mutacije z imeni KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 in PROK2.

Preiskava in diagnoza

Kallmannov sindrom se v mnogih primerih postavi pozno, saj se simptomi pogosto pokažejo šele v adolescenci. To še posebej velja za fante, pri katerih je pomanjkanje spolnega razvoja običajno bolj jasno vidno. Pri dekletih so simptomi pogosto manj izraziti, zato le odsotnost prve menstruacije povzroči obisk zdravnika. Poleg tega v mnogih primerih prizadeti ne sumijo na bolezen, ki stoji za simptomi, ampak verjamejo, da se "pozno razvijajo".

V nekaterih primerih je bolezen že očitna pri dojenčkih: prizadet fant ima lahko nespuščene moda (kriptorhizem) in / ali zelo majhen penis (mikropenis).

Prva stična točka, če obstajajo znaki sindroma KS, je pediater, v primeru neprostovoljnega brezposelnosti pa ginekolog ali urolog.

Zdravnik opravi naslednje preglede:

Družinska anamneza: Če obstaja sum na Kallmannov sindrom, zdravnik vpraša, ali so v družini znani primeri KS.

Fizični pregled: Nerazvite sekundarne spolne značilnosti, kot je premajhen penis za svojo starost ali odsotnost prve menstruacije, dajejo zdravniku prve namige o sindromu KS. Prav tako je pozoren na velikost telesa, pazduhe, prsni koš in sramne dlake ter ocenjuje rast brade.

Preizkus vonja: Ta test je možen od približno petega leta starosti. Zdravnik uporablja čiste dišave, kot je vanilin, da preveri, ali bolnik zazna vonj.

Krvni test: zdravnik bo s krvno preiskavo določil spremenjeno raven hormonov. Običajno so ravni GnRH, LH in FSH znižane ali na nizko normalni ravni. Ravni spolnih hormonov pri mladostnikih in dekletih so pred puberteto.

Ultrazvočni pregled testisov: zdravnik z ultrazvokom pregleda mehka tkiva, na primer moda.

Računalniška tomografija (CT) ali tomografija z magnetno resonanco (MRT): S temi postopki pregleda zdravnik preveri, ali je v možganih razvit vohalni center (vohalna žarnica).

Rentgenski pregled roke: Zdravnik s pomočjo rentgenskega pregleda roke ugotovi, ali so rastne plošče že zaprte in je telo tako raslo.

Spermiogram: Zdravnik pregleda, ali je v ejakulatu kakšna sperma.

Genetski test: Genetski test se uporablja za določitev natančne mutacije, ki povzroča bolezen.

Kako se zdravi Kallmannov sindrom?

Kallmannov sindrom je enostavno zdraviti. Prizadeti prejemajo nadomestno zdravljenje s spolnimi hormoni. Če se bolezen prepozna in zdravi pred puberteto, imajo prizadeti običajno večinoma neomejeno življenje. To vključuje redni razvoj pubertete in normalno spolno življenje.

Dajanje spolnih hormonov: moški prejemajo testosteron, ženske estrogene in progesteron. Hormonski pripravki so na voljo v obliki injekcij, gelov ali obližev. Hormonsko zdravljenje se običajno nadaljuje vse življenje pri moških in do menopavze pri ženskah.

V 10 do 20 odstotkih primerov se prirojena pomanjkljivost GnRH odpravi po koncu hormonskega nadomestnega zdravljenja. Po terapiji imajo bolniki normalno raven hormonov in normalno spolno zrelost. Zaradi tega zdravniki priporočajo prekinitev terapije vsake eno do dve leti, da ugotovijo potrebo po nadaljevanju terapije.

Dajanje spolnih hormonov, če želite imeti otroke: telo potrebuje GnRH, da nastane sperma. Zaradi tega moški, ki želijo roditi otroka, dobijo hormon GnRH namesto testosterona. Za začetek proizvodnje sperme traja 18 do 24 mesecev. V približno 80 odstotkih primerov so moški kasneje plodni. Moški z nespuščenimi testisi imajo nekoliko manj ugodno prognozo.

Zdravljenje osteoporoze: bolniki z zmanjšano kostno gostoto prejemajo kalcij in vitamin D. Poleg tega sta za krepitev kosti priporočljiva šport in vadba.

Anosmia: Trenutno ne obstaja terapija za obnovitev vonja.

Psihoterapija: Za nekatere bolnike s KS je bolezen resno psihološko breme. Psihoterapevt je tukaj pravi stik.

Potek bolezni in prognoza

Kako se Kallmannov sindrom napreduje, se razlikuje od osebe do osebe. Simptomi se razlikujejo od bolnika do bolnika. Možno je, da je bolezen opažena že v otroštvu, diagnosticirana v adolescenci ali pa se pomanjkanje hormonov pojavi šele v odrasli dobi.

Če je bolezen pravočasno odkrita, je napoved zelo dobra. Spolno zorenje dosežemo pri vseh bolnikih z ustreznim hormonskim zdravljenjem. Bolniki redno doživljajo puberteto, so plodni in imajo običajno pričakovano življenjsko dobo. Skoraj vsi bolniki, ki želijo imeti otroke, z ustreznim zdravljenjem postanejo plodni.

Če se KS prepozna in zdravi šele po 16. letu, je morda že zrasel. Te spremembe ni mogoče odpraviti niti z zdravili.