Akromegalija

Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Akromegalija je stanje, pri katerem telo proizvede preveč rastnega hormona. Zanj je značilno izredno močno povečanje velikosti telesa ali nekaterih delov telesa, kot so roke, stopala ali nos. V večini primerov je sprožilec benigni tumor hipofize (hipofiza). Akromegalijo je mogoče dobro zdraviti. Če se ne zdravi, bo skrajšala pričakovano življenjsko dobo. Več o simptomih, zdravljenju in oskrbi preberite tukaj!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E22

Kratek pregled

• Opis: prekomerna proizvodnja rastnega hormona, ki vodi v motnjo rasti; večinoma posledica benignega možganskega tumorja
• Simptomi: gigantizem, povečanje akra (okončin telesa) na obrazu, pa tudi na rokah in nogah, visok krvni tlak, diabetes mellitus
• Napoved: Če se akromegalija ne zdravi, se pričakovana življenjska doba skrajša za približno deset let.
• Diagnostika: krvni testi (IGF-1, GH), MRI
• Zdravljenje: Kirurško, medicinsko ali radioterapijo
• Vzroki: V 99 odstotkih primerov je vzrok benigni tumor hipofize (somatotropni adenom hipofize).
• Nadaljnja oskrba: Akromegalija ima lahko številne sočasne bolezni, za katere je pomembno redno spremljanje.

Kaj je akromegalija?

Akromegalija je redka bolezen, ki nastane zaradi prekomerne proizvodnje rastnega hormona somatotropina. V 99 odstotkih primerov je vzrok benigni tumor hipofize. Zdravniki ta tumor imenujejo somatotropni adenom hipofize. Pojav akromegalije je odvisen od starosti in vodi tako do zunanjih sprememb v telesu kot do drugih spremljajočih bolezni.

Če se bolezen pokaže že v otroštvu, preden se rastne plošče kosti zaprejo, se razvije tako imenovani gigantizem. S to obliko akromegalije, ki jo pogovorno imenujejo tudi velikanska postava, so prizadeti višji od povprečja. Če se rastne plošče predhodno zaprejo - do akromegalije pride šele po 20. letu - na obrazu, rokah in nogah še naprej rastejo le nekateri deli telesa, tako imenovane acre (telesne okončine, konice telesa).

Akromegalija do neke mere vpliva tudi na notranje organe (na primer srce, debelo črevo). Sočasne bolezni, kot so diabetes mellitus tipa 2, visok krvni tlak ali osteoartritis, so pogoste tudi pri ljudeh z akromegalijo.

Kako izgleda akromegalija?

Simptomi akromegalije so zelo različni. Ali celotno telo ali samo posamezni deli telesa močno rastejo, je odvisno predvsem od starosti, pri kateri prizadet človek razvije bolezen. Obstajajo tudi drugi značilni stranski simptomi in spremljajoče bolezni.

Najpogostejši simptomi akromegalije po padajočem vrstnem redu so:

• Povečana akra, kot so nos, brada, prsti, prsti na nogah (pri 86 odstotkih prizadetih)
• Spremenjena čeljust in obrazna lobanja (pri 74 odstotkih)
• Obilno znojenje (v 48 odstotkih)
• Boleči sklepi (pri 46 odstotkih)
• Glavobol (40 odstotkov)
• Znaki hormonskih motenj v spolnih žlezah, kot so jajčniki ali moda (pri 38 odstotkih)
• Motnje vida (pri 26 odstotkih)

Gigantizem: akromegalija v otroštvu

Akromegalija v otroštvu vodi v gigantizem. Pri ljudeh, ki razvijejo akromegalijo, preden se rastna plošča (epifizna plošča) dolgih kosti zapre, se pojavi tako imenovana velikanska rast ali gigantizem. Rastna plošča se običajno zapre do 20. leta starosti. Dolge kosti so na primer kosti nadlakti ali stegna. Odgovorni so za rast v dolžino.

V gigantizmu se dolžina telesa poveča skupaj in sorazmerno. Zdravniki definirajo gigantizem na podlagi krivulj rasti, ki opisujejo meritve telesne višine v določeni starosti (percentil) in ugotavljajo, kdaj pride do odstopanja. Velikanska postava je opredeljena kot višina nad 97. percentilom.

Če je akromegalija huda, se spremeni tudi oblika hrbtenice. Prizadeti razvijejo - še posebej, če v mladosti razvijejo akromegalijo - skrčen hrbet z deformiranim prsnim košem.

Akromegalija v odrasli dobi

Če se akromegalija pojavi po zaprtju rastne plošče kosti, torej po 20. letu, se povečajo le nekateri deli telesa, acra. To so okončine ali konice telesa, kot so prsti, prsti na nogah, brada in nos. Tu se množijo hrustančne in kostne celice.

Roke in noge postanejo širše, prsti so ponavadi kratki in debeli. Na primer, prizadetim je treba pogosto sčasoma razširiti obroče. Velikost čevljev se poveča tudi v odrasli dobi.

Akromegalija spremeni obraz: Značilni so širok in odebeljen nos ter izrazite ličnice. Čelo je izbočeno navzven. Zgornja in / ali spodnja čeljust rasteta, kar ima za posledico nepravilno poravnavo zob. Z leti se zobje razmikajo in med zobmi so vrzeli. Prizadeti so lahko tudi notranji organi.

Stranski simptomi in sočasne bolezni akromegalije

Akromegalija je povezana s spremembami na koži. Večina prizadetih se bolj znoji, zlasti ponoči. Kožna proizvodnja kolagena se poveča, pogosto je odebeljena in mastna. Glavoboli so pogosti, ne glede na velikost tumorja hipofize.

Poleg tega glas sčasoma postaja vse globlji in zvočnejši. To je zato, ker se hrustanec v grlu zgosti in se povečajo zvočni prostori glasu, sinusov in čelnega sinusa.

Akromegalija in srčno -žilni sistem

Akromegalija vodi do različnih bolezni srčno -žilnega sistema. Do 50 odstotkov bolnikov ima visok krvni tlak (arterijska hipertenzija). To se pojavlja pogosteje, dlje ko bolezen traja. Povišan pritisk sproži visok volumen krvi in ​​druge spremljajoče bolezni.

Pri ljudeh z akromegalijo se sčasoma spremeni tudi srce: na primer se poveča ali srčne zaklopke ne delujejo več tako, kot bi morale. Naraščajoče težave s srcem, vključno s zadihanostjo, so posledica sprva le pod stresom, kasneje tudi v mirovanju. Pojavijo se tudi srčne aritmije.

Tudi če se akromegalija uspešno zdravi, je priporočljivo opraviti redne preglede, zlasti srca. Zdravnik preveri krvni tlak, utrip in splošno delovanje srca.

Učinki na dihanje

Vsaj polovica ljudi z akromegalijo, zlasti moški, ima sindrom apneje v spanju. Za to so značilne kratkotrajne in nezavedne dihalne premore med spanjem. Ljudje pogosto močno smrčijo. Dnevna zaspanost in glavoboli zjutraj so znaki apneje v spanju.

Pri ljudeh z akromegalijo se čeljust spremeni, mehko tkivo v grlu pa se zgosti in postane bolj prožno. Tudi jezik raste. Vse to prispeva k razvoju te dihalne motnje. Ker je apneja med spanjem povezana s povečano smrtnostjo, je priporočljivo, da se ob pojavu simptomov posvetujete z zdravnikom in poiščete zdravljenje. Včasih se apneja med spanjem izboljša pri zdravljenju akromegalije, včasih pa simptomi vztrajajo. Simptome apneje v spanju (zlasti dihalne premore) je mogoče obvladati z dihalnim aparatom (CPAP).

Učinki na okostje

Ljudje z akromegalijo imajo pogosto bolečine v sklepih, ker se sklepni prostori kolen, ramen, rok in bokov včasih razširijo. Po vsem telesu se kostno in hrustančno tkivo odebeli, kite in vezi pa okostenejo. Poleg sklepov se prsni koš trdi in postaja na splošno bolj neprilagodljiv, kar posledično povzroča težave z dihanjem.

Hrbtenica je prizadeta tudi pri 40 do 50 odstotkih bolnikov. Bolečine v hrbtu, zlasti v spodnjem delu hrbta, so pogoste. Poleg tega se pogosto pojavljajo zlomi (zlomi) posameznih teles vretenc.

Presnovne bolezni v akromegaliji

Akromegalijo pogosto spremlja diabetes mellitus (20 do 56 odstotkov) in intoleranca za glukozo (16 do 46 odstotkov). Poleg tega se koncentracija lipidov v krvi pogosto poveča. Oboje je povezano z dejstvom, da povečano sproščanje rastnega hormona vpliva na raven sladkorja v krvi in ​​lipidov v krvi.

Zdravljenje akromegalije z zdravili vpliva na presnovo glukoze. Zato je priporočljivo redno pregledovanje pri zdravniku.

Akromegalija vpliva tudi na ščitnico. Mnogi bolniki razvijejo golšo, splošno znano kot golša, pri kateri se poveča ščitnično tkivo. Poleg tega motnje spolnih hormonov vodijo do zmanjšanega občutka užitka, erektilne disfunkcije pri moških in motenj menstrualnega ciklusa pri ženskah.

Povečano tveganje za raka in akromegalija?

Ljudje z akromegalijo imajo povečano tveganje za nastanek raka ščitnice in raka debelega črevesa. Zato so priporočljivi redni preventivni pregledi, zlasti pri starejših od 40 let. Ker se debelo črevo pri akromegaliji pogosto podaljša, izkušen zdravnik priporoča kolonoskopijo.

Učinki na živčni sistem

Akromegalija vpliva tudi na živčni sistem. Bolečine v sklepih in glavoboli so pogoste posledice. Simptomi se pogosto izboljšajo z zdravili. Vaje in sprostitvene vaje pomagajo pri podpori.

Poleg tega je sindrom karpalnega kanala značilen za akromegalijo. Tu je živec v zapestju zožen z okoliškim tkivom in ga zaradi tega boli. Pri nevroloških spremljajočih boleznih je pričakovati tudi psihološke motnje. Mnogi ljudje trpijo za depresijo ali imajo težave s spominom in pozornostjo.

Kakšna je pričakovana življenjska doba z akromegalijo?

Če se ne zdravi, akromegalija skrajša pričakovano življenjsko dobo: prizadeti ljudje umrejo približno deset let prej kot zdravi ljudje. Zdaj obstajajo dobre možnosti zdravljenja, še posebej, ker so na voljo tako imenovani analogi somatostatina - zdravila proti akromegaliji. Odločilni dejavnik za potek bolezni je, kako učinkovito je po terapiji nadzorovana proizvodnja ali sproščanje rastnega hormona.

Čeprav nekateri simptomi, kot so bolečine v sklepih, trajajo ali telesne spremembe na obrazu ali rokah in nogah med zdravljenjem trajajo, zdravljenje izboljša kakovost življenja. Redno spremljanje možnih sočasnih bolezni je zelo pomembno.

Kako umrejo ljudje z akromegalijo?

Pogosto ljudje z akromegalijo umrejo zaradi spremljajoče bolezni srca, zaradi zapletov, ki nastanejo pri dihanju, ali zaradi raka. Tako imenovane cerebrovaskularne bolezni, to je moten dotok krvi v možgane zaradi obolelih krvnih žil, kot so arterije ali vene, so tudi med pogostimi vzroki smrti pri akromegaliji.

Kako pogosta je akromegalija?

Akromegalija ni pogosta, je redka bolezen. Približno tri do šest tisoč ljudi po vsej Nemčiji ima akromegalijo. V tej državi se vsako leto na novo diagnosticira okoli 250 do 330 ljudi. Običajno traja približno pet do osem let po prvih znakih bolezni, preden se prizadetim diagnosticira akromegalija.

Kako se diagnosticira akromegalija?

Tipični simptomi dajejo zdravniku prve znake akromegalije. Nato z določenimi preiskovalnimi metodami zagotovi diagnozo. Na prvem mestu je krvni test, pri katerem se določijo naslednje vrednosti:

1. IGF-1 ("Insulinu podoben rastni faktor 1"): Če se ta vrednost ne poveča, obstaja velika verjetnost, da ni akromegalije.
2. GH (rastni hormon): Če se vrednost IGF-1 poveča, se preveri vrednost GH. Med tem testom bolniku damo glukozo in odvzamemo kri vsakih 30 minut dve uri. Vrednost GH ni tako pomembna kot vrednost IGF-1.

Če obstaja sum, da nastaja več rastnih hormonov kot običajno, bodo zdravniki pogledali področje, kjer telo proizvaja te hormone: hipofizo. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov ali področje možganov Sella turcica - tako imenovano Turkovo sedlo, vdolbina v lobanji na ravni nosu - pokaže, ali je tu morda prisoten tumor.

Kako se zdravi akromegalija?

V osnovi pri akromegalijski terapiji gre za zmanjšanje tumorja hipofize in s tem normalizacijo povečanega izločanja rastnega hormona.

Obstajajo različni načini za to: V idealnem primeru bi kirurg z operacijo odstranil adenom (benigni tumor, ki izvira iz žlez) hipofize. Če to ni mogoče ali ni povsem mogoče, se za obvladovanje bolezni uporabljajo zdravila ali radioterapija.

Kirurgija za akromegalijo

Nevrokirurgi izvajajo kirurško zdravljenje akromegalije. Ker so njihove izkušnje ključnega pomena za uspešno terapijo, je za tak poseg priporočljivo, da se obrnete na specializiran center.

Pri operaciji adenoma hipofize se tumor običajno odstrani skozi nos. Območje lobanje, v katerem se nahaja hipofiza, in sicer turško sedlo (sella turcica) in sfenoidni sinus (sfenoidni sinus), je mogoče zlahka doseči skozi nos. Operacija je običajno minimalno invazivna z uporabo endoskopa - zdravnik poskuša poškodovati čim manj tkiva.

Postopek je uspešen pri več kot 90 odstotkih prizadetih in simptomi akromegalije se izboljšajo. Tveganje za smrt v postopku je manjše od 0,5 odstotka. Resni zapleti, na primer zmanjšan pretok krvi ali krvavitev v možganih, pa tudi okužbe, se pojavijo v 1,5 odstotku primerov. Možno je, da se bo tumor hipofize vrnil, verjetnost, da se to zgodi pet let po posegu, je od dva do osem odstotkov.

Zdravila

Zdravila za zdravljenje akromegalije, tako imenovani analogi somatostatina, so na voljo šele od zgodnjih 2000-ih. Somatostatin je hormon, ki zavira rastni hormon (somatotropin) v telesu. Analogi somatostatina so umetni hormoni, ki se bolnikom z akromegalijo dajejo z rednimi injekcijami v prilagojenem odmerku.

Zdravniki za akromegalijo trenutno uporabljata dve različni zdravili: lanreaotid in oktreotid.Uporabljajo jih na primer pri bolnikih, ki jih ni mogoče operirati ali obsevati, pri katerih je bila operacija ali obsevanje neuspešna ali pa potrebujejo zdravila iz drugega razloga.

Pri večini bolnikov (60 odstotkov) se tumor med jemanjem zdravila skrči. Pri drugih prizadetih osebah (17 do 35 odstotkov) se vrednost IGF-1 normalizira, čeprav je to odvisno od začetnega stanja bolezni (velikost tumorja, predhodna operacija, laboratorijske vrednosti). Pogosti neželeni učinki so prebavne težave in med drugim lokalna bolečina na mestu injiciranja.

Če analogi somatostatina ne prinesejo želenega uspeha, lahko pri določenih pogojih zdravnik pri akromegaliji uporabi še druga zdravila.

radioterapija

Sevalna terapija za akromegalijo se uporablja, kadar operacija ni mogoča ali kadar tumorja ni mogoče popolnoma odstraniti. Sevanje se običajno izvaja pet do šest tednov s štirimi do petimi sejami na teden. Učinek radioterapije je pri akromegaliji odložen: učinek se pojavi šele po nekaj letih, zato morajo prizadeti do te mere jemati zdravila.

Sevalna terapija lahko povzroči nevrološke spremembe. Med drugim lahko sevanje povzroči nezadostno delovanje hipofize ter psihološke in nevrološke sekundarne bolezni. Da bi to preprečili, obsevanje izvajamo zelo natančno in ga preverimo s pomočjo slikovnih naprav (kot je MRI). Zaradi tega zdravniki v glavnem iščejo kirurško zdravljenje ali zdravljenje z zdravili za akromegalijo.

Kaj je pomembno pri oskrbi?

Tudi po uspešnem zdravljenju akromegalije se morate redno pregledovati. Po eni strani se z laboratorijskimi testi ugotavlja, ali so rastni hormoni še vedno v mejah normale. Poleg tega se priporoča MRI tri do šest mesecev po operaciji in eno leto po začetku zdravljenja z zdravili in radioterapijo. Če akromegalija traja, so priporočljivi redni MRI.

Po drugi strani pa je pomembno, da hitro ugotovimo možne sekundarne bolezni. Ker so bolezni srca in ožilja eden najpogostejših vzrokov smrti pri bolnikih z akromegalijo, je priporočljivo, da na primer redno pregledujete pri zdravniku zaradi visokega krvnega tlaka ali srčne aritmije. Kot del nadaljnje oskrbe je priporočljivo redno preverjati druge sočasne bolezni, kot so apneja v spanju, diabetes mellitus, bolezni ščitnice in maligne spremembe v ščitnici ali črevesju.

Kaj povzroča akromegalijo?

Akromegalijo v več kot 99 odstotkih primerov povzroči benigni tumor hipofize, somatotropni adenom hipofize. Druga regija možganov, kot je hipotalamus, je redko odgovorna za to. Dejstvo, da hipotalamus vse bolj izloča drug hormon - ki nato vodi tudi do akromegalije - je izjema. Vzroki za to prekomerno proizvodnjo hipotalamusa so zlasti pljučni rak ali tumorji na določenih delih trebušne slinavke ali nadledvičnih žlez.

Redko se tudi v družini prenaša akromegalija. Če se ta oblika vseeno pojavi, so prizadeti zlasti mladi moški. V tem primeru dejansko benigni adenom raste zelo močno in ga je težje zdraviti z analogi somatostatina.

Tags.:  Bolezni porod med nosečnostjo preprečevanje