Sirote medicine

Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Nekatere bolezni so tako redke, da jih zdravnik komaj prepozna. Mreža zdravnikov in prizadetih želi to spremeniti in rešiti bolnike iz njihovega senčnega obstoja

Na svetu živi vojska sirot. Samo v Nemčiji živi približno štiri milijone ljudi. To ne pomeni otrok brez staršev, ampak ljudi, ki trpijo za redko boleznijo. "Bolečine sirote" - to je tehnični žargon, imenovan bolezni, ki prizadenejo manj kot 5 od 10.000 ljudi. 28. februarja dan redkih bolezni "opozarja na njihovo usodo.

350 milijonov bolnikov

Okoli 7000 takšnih redkih slabosti je že znanih - skupaj pa le redki prizadeti postanejo cela armada bolnih ljudi. "Prizadeto je približno 350 milijonov ljudi, kar je tretja največja skupina na svetu za Kitajci in Indijanci," pojasnjuje prof. Manfred Stuhrmann z medicinske šole v Hannovru v intervjuju za . Človeški genetik je koordinator mednarodne mreže Orphanet Germany, ki ponuja informacije o redkih boleznih in ponuja storitve za zdravnike in bolnike. Skupaj s portalom za bolnike "Allianz Chronic Redke Diseases" (ACHSE e.V.) mreža organizira akcije za dan redkih bolezni 28. februarja.

Bolezni imajo le redko veliko obrazov: nekateri od prizadetih, na primer pokojni jazzovski pianist Michel Petrucciani, trpijo zaradi bolezni steklaste kosti osteogenesis imperfecta. Povezan je z neštetimi zlomi, ukrivljenostmi in nizko rastjo. Drugi imajo progerijo, bolezen, pri kateri se otroci hitro starajo in do petega leta razvijejo starostne bolezni 80-letnika. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), pri kateri živčne celice poginejo in se na koncu konča usodno, je tudi ena redkih bolezni. Nemški umetnik Jörg Immendorff je umrl zaradi nje.

Redke droge s hitrim zagonom

Pomanjkanje terapije velja za večino redkih bolezni - glede na majhno število bolnikov farmacevtska podjetja že dolgo ne poplačajo truda pri razvoju novih zdravil. Seveda so potencialna zdravila, ki so predpisana milijone krat, donosnejša - za visok krvni tlak in sladkorno bolezen, depresijo in bolečino. "Ta trend se zdaj obrača," poroča Stuhrmann.

Ker se trg zdravil za zdravljenje najpogostejših bolezni počasi pase, razvoj države za redke bolezni - tako imenovana »zdravila sirote« pa država celo subvencionira.

Patentno varstvo za takšne učinkovine je velikodušnejše, predvsem pa so zahteve za odobritev manj stroge. "Za bolezen, ki jo ima le 50 ljudi po vsem svetu, ne morete narediti dvojno slepih študij z več sto udeleženci," pravi zdravnik. Novi razvoj je za paciente blagoslov: "Možnosti, da bo razvita učinkovita terapija, so danes večje kot kdaj koli prej."

Odpravite genetske napake

Približno 80 odstotkov redkih bolezni je genetskih. To ne omogoča le ukrepov genske terapije, ki so še vedno zelo tvegani in so zato še daleč, ampak tudi razvoj prilagojenih zdravil, ki na primer odpravijo posledice genetskih napak v presnovi. Na trgu bodo pripravljene nekatere nove priprave. "To se nanaša na zdravila, ki ciljajo na zelo posebno, zelo redko gensko mutacijo," pravi znanstvenik.

Odiseja od zdravnika do zdravnika

Vendar pa se morajo bolniki boriti ne le z boleznijo, ampak tudi z neugodnimi okoliščinami: "Eden od glavnih težav je, da običajno traja predolgo, da se postavi pravilna diagnoza," poroča Stuhrmann. Bolezni so tako redke, da jih zdravniki preprosto ne prepoznajo. Bolniki se več let motijo ​​od zdravnika do zdravnika. Sprememba tega je eden od glavnih ciljev Orphaneta.

To ima pogosto dramatične posledice, če bi pravočasna diagnoza lahko bolniku prihranila resno, morda nepopravljivo škodo. "Za nekatere redke bolezni že obstajajo terapevtske možnosti," poroča Stuhrmann. Pri nekaterih hudih presnovnih boleznih zadostuje stroga prehrana iz otroštva, da vodi življenje brez simptomov.

Rastersko iskanje redkih bolezni

Znanstvenik zato zahteva, da je treba na takšne bolezni opozoriti že pri usposabljanju zdravnikov. "Učencem ni treba imeti pripravljenih vseh 7000 bolezni, vendar bi jih morali imeti v mislih pozneje v praksi, ki obstajajo."

Včasih strokovnjaki simptomov ne morejo pripisati niti znani bolezni. V ZDA takšne zmedene primere napotijo ​​v program nediagnosticiranih bolezni v kampusu ameriškega nacionalnega inštituta za zdravje. Skupina strokovnjakov poskuša izslediti nerazložljive simptome. Včasih se odkrije popolnoma nova bolezen sirota. Vendar pa je dejstvo, da obstaja tudi učinkovito zdravljenje, prej izjema.

Za tisoče znanih redkih bolezni obstajajo prvi računalniški programi, ki v zdravniških ordinacijah samodejno iščejo podatke o pacientih za skritimi znaki redkih bolezni. Tudi s tem diagnoze ni mogoče popolnoma avtomatizirati, vendar bi lahko programi vsaj zagotovili začetne sume.

Druga ovira za optimalno oskrbo je, da se kandidati nato napotijo ​​k pravemu zdravniku. "Pomemben ukrep bi bil vzpostavitev ustreznih strokovnih centrov," pravi Stuhrmann. Nekateri med njimi že obstajajo. V omrežju po vsej državi bi lahko postavili pravilno diagnozo in bolnika nato poslali ustreznemu specialistu. Hanoverec ve: "Tudi prelomne terapije so neuporabne, če ne dosežejo pacienta."

Dodatne informacije: Orphanet: Portal za redke bolezni in zdravila sirote, Splet: www.orpha.net ACHSE e.V.: Zveza kroničnih redkih bolezni; Spletno mesto: www.achse-online.de

Tags.:  kajenje preprečevanje potovalna medicina