Mutacije - napake v genetski kodi

Christiane Fux je v Hamburgu študirala novinarstvo in psihologijo. Izkušeni medicinski urednik od leta 2001 piše revijske članke, novice in dejstva o vseh možnih zdravstvenih temah.Christiane Fux je poleg svojega dela za aktivna tudi v prozi. Njen prvi kriminalni roman je bil objavljen leta 2012, poleg tega pa piše, oblikuje in objavlja svoje kriminalne igre.

Več objav avtorja Christiane Fux Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Mutacije so spremembe v genetski sestavi. Lahko se pojavijo na primer, ko pride do napak pri delitvi celic. Tudi če se genetske informacije preprosto odčitajo, se lahko genetska koda pomeša (spontana mutacija). Poleg tega obstajajo genetske spremembe, ki jih sprožijo na primer presnovni produkti v telesu, predvsem pa sevanje ali nekatere kemikalije. Če na zarodne celice vpliva mutacija, se genetsko odstopanje prenese na potomce.

Obstajajo različne vrste mutacij:

V primeru genske ali točkovne mutacije se spremenijo le posamezni geni. Zaporedje gradnikov (baznih parov), ki sestavljajo genetsko kodo, se lahko zmeša. Posamezni moduli se lahko tudi izgubijo ali dodajo dodatni. Takšne mutacije se lahko pojavijo takoj, ko se informacije preberejo.

Do kromosomske mutacije pride, ko se je struktura kromosomov bistveno spremenila. Na primer, lahko se izgubijo celotni odseki ali pa se nekateri segmenti podvojijo ali se preselijo v drug del kromosoma. Včasih se kopičijo tudi segmenti drugih kromosomov. Te resne mutacije se pogosto pojavijo kot posledica poškodb zaradi sevanja ali v stiku z določenimi kemičnimi snovmi. Za razliko od točkovnih mutacij jih je pogosto mogoče videti pod elektronskim mikroskopom.

Z mutacijo genoma se število kromosomov spremeni. To je lahko popolnoma več kromosomov, kot se pogosto pojavlja zlasti pri rastlinah. Lahko pa manjkajo tudi celotni kromosomi ali pa celica vsebuje en kromosom preveč. Najbolj znan primer pri ljudeh je trisom 21, imenovan tudi Downov sindrom. Mutacije genoma nastanejo pri delitvi celice, še posebej, ko nastanejo zarodne celice in je treba dvojni kromosom prepoloviti (mejoza).

Negativne posledice

Odvisno od tega, kako pogosto se deli prizadeta celica, lahko mutacije povzročijo veliko škodo, ostanejo neopažene ali - tako kot štiriperesna deteljica - nimajo niti prednosti niti slabosti. Če pride do mutacije v zarodnih celicah, pa lahko povzroči dedne bolezni. Drugi lahko povzročijo raka. Zaradi tega je telo nenehno zaposleno pri popravljanju manjših mutacij. V tem procesu encimi izrežejo napačne strukture iz DNK in jih nadomestijo s pravilnimi odseki.

Motor evolucije

V redkih primerih pa so lahko tudi mutacije koristne. Nato so tekom evolucije prevladali. Vendar to velja le, če so se zgodile v zarodnih celicah. Brez nenehno spreminjajočega se genoma živa bitja ne bi mogla razviti novih lastnosti in se prilagoditi spreminjajočim se okoljskim razmeram. V tem pogledu so mutacije motor evolucije.