Trisomija 13

Posodobljeno dne

Clemens Gödel je samostojni delavec medicinske ekipe

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Trisomija 13 (Pätauov sindrom) je večinoma huda genetska bolezen z malformacijami več organskih sistemov. Diagnozo pogosto postavimo pred rojstvom. Zdravilno zdravljenje trisomije 13 ne obstaja, obstaja pa spremljajoče. Večina prizadetih umre v maternici ali v prvem letu življenja. Izvedite tukaj o simptomih, diagnozi in zdravljenju trisomije 13!

Trisomija 13: opis

Trisomijo 13, znano tudi kot (Bartholin -ov) Patau -ov sindrom, je leta 1657 prvi opisal Erasmus Bartholin. Leta 1960 je Klaus Pätau vzrok odkril z uvedbo novih tehničnih metod: pri trisomiji 13 se kromosom 13 pojavi trikrat namesto običajno le dvakrat. Presežek kromosoma povzroča malformacije in hude razvojne motnje pri nerojenem otroku v zelo zgodnji fazi nosečnosti.

Kaj so kromosomi

Človeški genom je sestavljen iz kromosomov, ki so sestavljeni iz DNA in beljakovin in so v jedrih skoraj vseh telesnih celic. Kromosomi so nosilci genov in tako zagotavljajo načrt živega bitja.

Zdrava oseba ima 46 kromosomov, od tega 44 parov istih kromosomov (avtosomni kromosomi), dva pa določata genetski spol (gonosomski kromosomi). Ta dva sta znana kot X ali Y kromosom.

V večini primerov je odstopanje od tega števila kromosomov (aneuploidija) nezdružljivo z življenjem. Zarodek se ne more razviti in rezultat je splav. Vendar pa obstaja nekaj oblik aneuploidije, s katerimi lahko prizadeti otroci preživijo. Poleg trisomije 13 to vključuje tudi veliko bolj znano trisomijo 21 (Downov sindrom) s tremi kromosomi 21 ali trisomijo 18.

V vseh trisomijah je število kromosomov 47 namesto 46.

Kakšne vrste trisomije 13 obstajajo?

Ločimo med različnimi variantami trisomije 13:

• Prosta trisomija 13: V 75 odstotkih primerov gre za tako imenovano brezplačno trisomijo. To pomeni, da je v vseh telesnih celicah dodaten nevezan kromosom 13.
• Mozaična trisomija 13: Pri tej obliki trisomije 13 se dodatni kromosom pojavi le v določenem deležu celic. Druge celice imajo normalen nabor kromosomov. Odvisno od vrste in števila prizadetih celic so lahko simptomi mozaične trisomije-13 bistveno blažji.
• Delna trisomija 13: Pri tej obliki trisomije 13 je v treh izvodih prisoten le del kromosoma 13. Odvisno od trojnega odseka se pojavi več ali manj simptomov.
• Translokacijska trisomija 13: Strogo gledano, to ni prava trisomija, ampak preureditev odseka kromosomov. Le kos kromosoma 13 je pritrjen na drug kromosom (npr. 14 ali 21). V določenih okoliščinah takšna translokacija ne povzroči nobenih simptomov. Nato se imenuje uravnotežena translokacija.

Pojav

Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 10.000 rojstev. Verjetno je incidenca splavov bistveno večja. Pogostost narašča s starostjo matere. Patauov sindrom je tako tretja najpogostejša uspešna aneuploidija - po trisomiji 21 in 18.

Trisomija 13: simptomi

Seznam možnih simptomov trisomije 13 je dolg. Katere pritožbe se pojavijo pri prizadetih otrocih, je odvisno od posameznega primera. Narava in resnost simptomov trisomije 13 se lahko razlikujeta glede na obliko bolezni. Več ko so prizadete celice, hujše so posledice. V primeru mozaičnih in translokacijskih trisomij je lahko resnost simptomov tako majhna, da skorajda niso opazne okvare.

Prosta trisomija 13 pa je povezana s hudimi malformacijami in motnjami.

Klasičen kompleks simptomov je hkraten pojav naslednjih znakov:

• Majhna glava (mikrocefalija) in majhne oči (mikroftalmija)
• Razcepljena ustnica in nepce
• Dodatni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)

Te malformacije so značilne za trisomijo 13, ni pa nujno, da so prisotne v vsakem primeru. Prizadeti so lahko tudi številni drugi organski sistemi.

Obraz in glava

Poleg mikroftalmije so lahko oči zelo blizu skupaj (hipotelorizem) in prekrite s kožnimi gubami. Oči sta se morda združili v eno (ciklopija), kar je pogosto povezano z malformacijami nosu (po možnosti manjkajoči nos). Pri trisomiji 13 je lahko tudi nos videti zelo raven in širok.

Poleg tega so ušesa zaradi relativno nizkega položaja in tudi brada pogosto vidno oblikovana.

Osrednji živčni sistem

Približno 70 odstotkov otrok s trisomijo 13 ima tako imenovano holoprosenzefalijo. Obe polovici možganov sta popolnoma združeni namesto - kot pri zdravih ljudeh - povezani le prek majhnega dela. Zaradi tega so otroci pogosto zelo intelektualno omejeni in pogosto trpijo zaradi epileptičnih napadov. Malformacije lobanjskih živcev, kot so slušni ali vohalni živci, lahko povzročijo tudi ustrezne funkcionalne okvare.

Premajhna glava in pomanjkanje ločevanja hemisfer lahko vodita tudi do vodne glave (hidrocefalus). Poleg tega nevrološke omejitve pogosto povzročijo, da se prizadeti otroci počutijo še posebej ohlapne v mišicah (hipotenzija). Vse to otežuje stik z otrokom.

Notranji organi

Trisomija 13 vpliva tudi na notranje organe v prsnem košu in trebušni votlini. Veliko število različnih malformacij (npr. Rotacija organov v trebušni votlini) lahko privede do znatnih omejitev v vsakdanjem življenju.

srce

80 odstotkov bolnikov s trisomijo 13 ima srčne napake. To so predvsem napake v predelnih stenah med štirimi srčnimi prostori (septalne napake). Poleg tega je pogost tako imenovani obstojni duktus arteriosus. To je nekakšen kratek stik med krvno žilo (pljučna arterija), ki sega od srca v pljuča in glavno arterijo (aorta).

Ta kratek stik je pri plodu smiseln, ker nerojen otrok ne diha skozi pljuča, ampak od matere prejema kri, bogato s kisikom. Po rojstvu se duktus arteriosus običajno zapre s prvimi vdihi. Če tega ne storite, lahko novorojenček resno moti krvni obtok.

Ledvice in sečila

Pri trisomiji 13 so pogosto prisotne malformacije ledvic in sečil. Med drugim se pojavijo ciste in podkveste ledvice (združevanje ledvic v obliki podkve). Če je odtok urina oviran, se urin pogosto vrne nazaj v ledvice. Dolgoročno to poškoduje ledvice (hidronefroza).

Spolni organi

Pri novorojenčku moškega se moda ne sme naravno spustiti iz trebuha v mošnjo. Običajno se to zgodi kot del naravnega razvoja v maternici. Če se ne zdravi, so posledica razvojne motnje sperme ali celo neplodnost. Mošnjo lahko tudi nenormalno spremenimo. Novorojene ženske imajo lahko nerazvite jajčnike (jajčnike) in nepravilno oblikovano maternico (dvoroga maternica).

Kile

Kila je premik trebušnih organov skozi naravno ali umetno režo v trebušni steni. Pri trisomiji 13 se kile pojavljajo predvsem okoli popkovine, v dimljah in na mestu pritrditve popka (omfalocela).

okostje

Okostje prav tako ni izvzeto iz posledic trisomije 13. Možne so številne malformacije kosti. Poleg pogosto dodatno usposobljenega šestega prsta (ali prsta) so roke in nohti pogosto močno deformirani. To včasih povzroči, da so zunanji prsti tako usmerjeni proti sredini in tako rekoč počivajo na notranjih prstih. Noga se lahko tudi deformira v obliki klincev.

Krvne žile

Končno se s trisomijo 13 (prirojene) rasti majhnih krvnih žil (kapilarni hemangiomi) pojavljajo pogosteje.Največ jih najdemo v koži, zlasti na obrazu, in na notranjih organih, kot so ledvice in jetra.

Trisomija 13: vzroki in dejavniki tveganja

Večina primerov trisomije 13 je posledica napake pri nastajanju spolnih celic, torej semenčic in jajčnih celic. Ti dve vrsti celic običajno imata le en sam (pol) kromosomski niz s 23 kromosomi. Med oploditvijo se sperma združi z jajčno celico, tako da nastala celica vsebuje dvakrat kromosomski niz 46 kromosomov.

Tako da imajo spolne celice pred oploditvijo le en komplet kromosomov, se morajo njihove prednik celice razdeliti na dve spolni celici, ki ločujeta vsak par kromosomov. V tem zapletenem procesu se lahko pojavijo napake, na primer par kromosomov se ne loči (brez disjunkcije) ali pa se del enega kromosoma prenese v drugega (translokacija).

Po nedisunkciji ena od nastalih spolnih celic vsebuje dva kromosoma z določenim številom, v tem primeru številko 13. V drugi celici sploh ni kromosoma 13. Eden ima 24, drugi pa le 22 kromosomov.

V mnogih primerih takšno napako odkrijejo lastne telesne kontrole pri razvoju celic in prizadeta celica se "razvrsti". To se lahko zgodi tudi šele po oploditvi in ​​spontanem prekinitvi nosečnosti (splavu). Če ti nadzorni mehanizmi ne delujejo, pa se lahko celice (z okvaro) še naprej razvijajo in se celo razvijejo v sposobnega otroka - odvisno od vrste in resnosti trisomije z bolj ali manj hudimi malformacijami.

V mozaični trisomiji 13 se napaka ne pojavi med delitvijo celic spolnih prednikov, temveč na neki točki v nadaljnjem razvoju zarodka. Takrat je že veliko različnih celic, od katerih se ena nenadoma ne deli pravilno. Samo ta celica in njene hčerinske celice imajo napačno število kromosomov, ostale celice so zdrave.

Ni jasnega odgovora, zakaj se nekatere celice ne delijo pravilno. Dejavniki tveganja so starost starejše matere med oploditvijo ali nosečnostjo ter nekatere snovi, ki lahko motijo ​​delitev celic (anevgenika).

Je trisomija-13 dedna?

Brezplačna trisomija 13 je teoretično dedna, vendar prizadete osebe običajno umrejo, preden dosežejo spolno zrelost. Translokacijska trisomija 13 pa je lahko brez simptomov. Nosilec tako uravnotežene translokacije ne opazi ničesar od genetske napake, ampak jo z določeno verjetnostjo prenese na svoje potomce. Pri njih obstaja povečano tveganje za izrazito trisomijo 13. Za preverjanje prisotnosti translokacijske trisomije 13 se lahko uporabi poseben genetski test.

Če zdrav par staršev že ima otroka s trisomijo 13, se tveganje za nadaljnje potomce poveča tudi s trisomijo (vključno z 18 in 21). Takrat je okoli en odstotek.

Trisomija 13: pregledi in diagnoza

Specialisti Trisomije 13 so specializirani pediatri, ginekologi in tudi človeški genetiki. Trisomija 13 se med nosečnostjo pogosto diagnosticira kot del preventivnih pregledov. Najpozneje ob rojstvu so običajno opazne zunanje spremembe in okvare srčno -žilnega sistema. Mozaična trisomija 13 pa je lahko tudi relativno neopazna.

Predporodni pregledi

V mnogih primerih že pri preventivnih pregledih obstaja sum na trisomijo 13. Debelina vratne gube ploda se rutinsko meri med ultrazvočnim pregledom nosečnic. Če je ta debelejša kot običajno, to že kaže na bolezen. Različne vrednosti krvi lahko zagotovijo dodatne informacije in končno nekatere patološke spremembe organov potrdijo sum na trisomijo 13.

Genetski testi

Če obstajajo dokazi o trisomiji 13, je priporočljivo predporodno genetsko svetovanje, vključno s prenatalnim pregledom. V ta namen se celice ploda odstranijo s posebnimi tehnikami iz plodovnice (pregled plodovnice) ali posteljice (vzorčenje horionskih resic) in se podvržejo analizi DNK. Takšni invazivni prenatalni pregledi dajejo zelo zanesljive rezultate, lahko pa sprožijo splav.

Že nekaj časa so na voljo tudi neinvazivni prenatalni krvni testi, s katerimi je mogoče pri nerojenem otroku zanesljivo odkriti trisomijo 13 (pa tudi druge kromosomske nepravilnosti) - brez nevarnosti splava. Potreben je le vzorec krvi matere: vsebuje sledi otroške DNK, ki jih je mogoče pregledati glede anomalij.

Primeri takšnih krvnih preiskav so Harmony test, PrenaTest in Panorama test. Če obstaja utemeljen sum na trisomijo 13 in po zdravniškem posvetovanju lahko stroške, ki nastanejo pri takšnem prenatalnem pregledu, pokrije zakonsko zdravstveno zavarovanje.

Postnatalni pregledi

Po porodu je najprej pomembno ugotoviti smrtno nevarne malformacije in razvojne motnje, ki zahtevajo takojšnje zdravljenje. Zato se opravi temeljit pregled organskih sistemov novorojenčka. Prenatalni pregledi pomagajo oceniti tudi resnost trisomije 13. Po rojstvu je treba prizadetega otroka običajno spremljati in zdraviti z intenzivno medicino.

Če med preventivnimi zdravniškimi pregledi trisomija 13 še ni določena, se genetski test opravi po porodu. Potreben je le vzorec krvi novorojenčka, ki ga lahko dobimo na primer iz popkovnične posode.

srce

Srce je treba čim prej po rojstvu podrobno pregledati. S pomočjo ultrazvoka srca (ehokardiografija) je mogoče oceniti okvare srca. Še posebej je treba skrbno pretehtati predelne stene v srcu. Resne bolezni srca se pogosto kažejo kot nevarne motnje krvnega obtoka, ki zahtevajo intenzivno zdravljenje.

Prebavila

Ultrazvočni ali rentgenski pregled trebuha lahko razkrije rotacijo notranjih organov, kar vodi v njihovo nenormalno ureditev.

Živčni sistem

Živčni sistem je treba pregledati tudi s slikanjem z magnetno resonanco (MRI) ali računalniško tomografijo (CT). Običajno je mogoče prepoznati vidno strukturo možganov, kakršno najdemo pri holoprosenzefaliji.

Skeletni sistem

Malformacije na okostju se pogosto le podrobneje pregledajo nazadnje, saj v večini primerov ne predstavljajo akutne nevarnosti za življenje. Kosti se lahko dobro prikažejo na rentgenskih žarkih.

Trisomija 13: zdravljenje

Doslej ni zdravilnega zdravljenja trisomije 13. Cilj vseh prizadevanj je čim boljša kakovost življenja prizadetega otroka. Vsako zdravljenje trisomije-13 mora izvajati izkušena, multidisciplinarna ekipa. V tej skupini so ginekologi, pediatri, kirurgi in nevrologi. Poleg tega lahko strokovnjaki za paliativno oskrbo zelo pomembno prispevajo k dobremu počutju in udobju otroka.

Malformacije organov v prsih in trebuhu so pogosto zdravljive in operativne, vendar predstavljajo velik izziv malformacije centralnega živčnega sistema (zlasti v možganih), ki jih običajno ni mogoče zdraviti.

Na splošno so terapevtski ukrepi odvisni od resnosti različnih malformacij. Zdravljenje je treba vedno načrtovati individualno. Različni problemi so obravnavani v podrobnih razpravah in ocenjeni glede na njihovo nujnost. Vrsta in intenzivnost terapije sta v literaturi sporna.

Ker je smrtnost zaradi bolezni zelo visoka, se o mejah zdravljenja pogosto dogovorimo s starši. V idealnem primeru bi bilo treba to narediti postopoma. Na primer, razpravlja se o tem, ali in katera operacija (npr. Na srcu) se trenutno izvaja za zdravljenje ali kateri se je treba izogibati v interesu otroka.

Spremljanje staršev

Zelo pomembno je tudi spremljanje staršev. Nuditi jim je treba pomoč in podporo na odgovoren in pošten način, na primer socialnih delavcev ali v obliki psihološke podpore. Če se starši sprva počutijo preobremenjeni in nemočni, jim lahko krizni intervencijski pomočnik ponudi upanje in orientacijo.

Trisomija 13: potek bolezni in prognoza

Patau sindroma ni mogoče pozdraviti. Mnogi od primerov trisomije 13, ki so bili diagnosticirani pred rojstvom, umrejo pred rojstvom in še veliko več v prvem mesecu življenja. Le pet odstotkov dojenčkov živi do 6 mesecev. Več kot 90 odstotkov prizadetih umre v prvem letu življenja. Kako dolgo bo preživel dojenček s trisomijo 13, pa je težko napovedati.

V povprečju je pričakovana življenjska doba trisomije 13 živorojenega otroka 90 dni po rojstvu. To je predvsem posledica dejstva, da se resni zapleti zaradi malformacij običajno pojavijo takoj po rojstvu. Najpogostejši smrtno nevarni zapleti trisomije 13 vključujejo težave z dihanjem, srčne napake, epileptične napade, odpoved ledvic in težave s hranjenjem. Intenzivna terapija lahko podaljša preživetje.

Možno je daljše preživetje, še posebej, če ni večjih možganskih anomalij. Toda tudi trisomija 13 otrok, ki preživijo prvo leto življenja, pogosto kaže velik intelektualni primanjkljaj, tako da običajno ne morejo voditi samostojnega življenja.

Tudi če še vedno ni zdravila, se izvajajo številne študije, ki raziskujejo možnosti zdravljenja z namenom, da bi nekega dne našli terapijo za trisomijo 13.

Tags.:  zdravo delovno mesto domača sredstva fitnes