Dedne bolezni

Dedne bolezni so genetske bolezni. Tako se z genskim materialom prenašajo s staršev na otroke. To se lahko zgodi, tudi če starši sami ne kažejo znakov bolezni. Dedne bolezni so posledica napak ali nepravilnosti v genetski sestavi. En gen ali celo več genov je lahko hkrati okvarjenih. Ugotovite, katere dedne bolezni obstajajo, kako se diagnosticirajo in kakšne pristope je sodobna medicina razvila za njihovo zdravljenje.

Katere dedne bolezni obstajajo?

Genetsko določene klinične slike so zelo raznolike. Prirojene genetske okvare lahko povzročijo neurejeno rast tkiva, motijo ​​ali blokirajo nekatere presnovne reakcije in celo pustijo, da nekatere vrste celic propadejo.

Dedne bolezni se tako gibljejo od presnovnih bolezni (primer: fenilketonurija) do razvojnih motenj (primer: trisomija 21) do progresivne bolezni mišične šibkosti (primer: spinalna mišična atrofija).

Spinalna mišična atrofija Spinalna mišična atrofija (SMA) je bolezen živca, ki je povezana s postopnim razpadom mišic. Več o vzrokih, zdravljenju in poteku preberite tukaj. Nauči se več

Fenilketonurija Fenilketonurija je dedna presnovna motnja, ki lahko, če je ne zdravimo, povzroči hude možganske poškodbe. Prebrati vse o tem! Nauči se več

slike Huntingtonova bolezen - skrivnostna dedna bolezen Kaj se skriva za smrtonosno dedno boleznijo? Nauči se več

Kako je strukturiran genom?

Načrt za človeško telo in vse njegove funkcije so shranjeni v genomu. Posamezni podatki so shranjeni v tako imenovanih genih - organiziranih v 46 kromosomov.

Vsak kromosom je v parih (dvojniki). Par spolnih kromosomov (gonosomi) je izjema: pri ženskah je sestavljen iz dvojnega X kromosoma, pri moških je sestavljen iz kombinacije X in Y kromosomov.

V nasprotju s tumorskimi boleznimi genetske predispozicije za dedne bolezni obstajajo že od rojstva. Starši prenašajo določene genetske lastnosti prek zarodnih celic iz roda v rod.

Dedne bolezni od A do Ž

A.

• Albinizem
• Pomanjkanje antitripsina alfa-1
• Amiloidoza
• Angelmanov sindrom

C.

• Chorea huntington

D.

• Downov sindrom

F.

• Faktor V Leiden
• Barvna slepota

H

• hemofilija

K

• Kallmannov sindrom
• Klinefelterjev sindrom

M.

• Marfanov sindrom
• Hirschsprungova bolezen
• Cistična fibroza

P.

• Fenilketonurija
• Proteusov sindrom

R.

• Retinitis pigmentosa

S.

• Anemija srpastih celic
• Spinalna mišična atrofija

T

• Talasemija
• Treacher Collinsov sindrom
• Trisomija 13
• Trisomija 18
• Turnerjev sindrom

Kako se razvrščajo dedne bolezni?

Zdravniki delijo dedne bolezni v naslednje skupine:

Kromosomske bolezni: Ta vrsta genetske bolezni je povezana s spremenjeno strukturo ali spremenjenim številom kromosomov. V mnogih primerih to vodi do resnih razvojnih motenj.

Monogene bolezni: bolezni, ki jih povzroča ozka, specifična genska sprememba. V večini primerov telo potem ne proizvaja pomembne molekule beljakovin, kot je presnovni encim, v spremenjeni obliki ali v nezadostnih količinah.

Poligenske motnje: Zanje je značilno veliko (manjših) sprememb v genetski sestavi. To pomeni, da le zapleteno medsebojno delovanje več genetskih variacij (polimorfizmov) vodi v dedno bolezen. V mnogih primerih okoljski vplivi in ​​življenjski pogoji sprožijo tovrstne genetske bolezni.

Kromosomske bolezni

V primeru kromosomske bolezni prihaja do odstopanj v naravnem vrstnem redu kromosomov. Razlogi za to so lahko nepravilna tvorba jajčnih celic in semenčic - ali njihova nepravilna fuzija med oploditvijo. V ožjem pomenu torej ne sodijo med dedne bolezni kot take. Zunanji vplivi, kot so visoko energijsko sevanje ali nekatere kemikalije, lahko poškodujejo tudi zarodne celice (jajčna celica, sperma).

Če število kromosomov odstopa od naravne porazdelitve, se pogosto pojavijo resne posledice - na primer malformacije in razvojne motnje pri otroku. Kromosomi so lahko prisotni na približno treh mestih - eden potem govori o tako imenovanih trisomijah.

Pri trisomiji 21 (Downov sindrom) je na primer prizadet kromosom 21. Otroci s to kromosomsko nepravilno porazdelitvijo so običajno močno zaostali v razvoju.

Drugi predstavnik te skupine je trisomija 18 (Edwardsov sindrom), pri kateri je kromosom 18 prisoten v treh izvodih. Kromosom 13 je ustrezno preveč zastopan v trisomiji 13 (Patauov sindrom). Obe obliki kažeta povečano umrljivost otrok.

Trisomija 21 (Downov sindrom) Ljudje z Downovim sindromom (trisomija 21) imajo tri namesto dveh kopij kromosoma 21. Več o posledicah, vzrokih in zdravljenju sindroma preberite tukaj! Nauči se več

Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) je povezana s hudimi razvojnimi motnjami in malformacijami. Več o kromosomski motnji preberite tukaj! Nauči se več

Trisomija 13 (Pätaujev sindrom) Trisomija 13 je genetska bolezen, ki običajno vodi do hudih malformacij. Preberite vse o vzrokih, simptomih in prognozi! Nauči se več

Druga kromosomska bolezen je Klinefelterjev sindrom, ki se pojavlja izključno pri moških. Namesto običajnega XY spolnega kromosoma obstaja dodaten X kromosom - rezultat je kromosomska shema XXY.

To med drugim vpliva na nastanek moškega spolnega hormona testosterona. Zato Klinefelterjev sindrom pogosto postane opazen le v puberteti. V mnogih primerih so prizadeti visoki. Prizadeti ljudje so tudi večinoma sterilni, ker so njihovi testi nerazviti.

Turnerjev sindrom je kromosomska bolezen, ki se pojavi le pri ženskah. Tudi tukaj je vzrok napačna porazdelitev v paru spolnih kromosomov. Prizadete ženske imajo samo en kromosom X. Simptomi so lahko različni, vendar se ne pojavijo vedno pri vseh bolnikih. Pogosto so prizadeti kratki.

Klinefelterjev sindrom Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen pri moških. Ti imajo v celicah preveč spolnih kromosomov. Prebrati vse o tem! Nauči se več

Turnerjev sindrom Turnerjev sindrom je genetska bolezen. Bolniki so ženske, vendar so jajčniki večinoma nepravilno oblikovani. Preberi več! Nauči se več

Monogene bolezni

Monogensko bolezen - imenovano tudi monogenska bolezen - je mogoče izslediti do "definirane" genske napake v določenem genskem zaporedju. To pomeni, da določen gen, ki kodira pomembno molekulo beljakovin, ni (v celoti) funkcionalen.

Zaradi tega napačnega načrta telo običajno proizvaja nefunkcionalne proteinske molekule. To ima lahko neposredne posledice za presnovo, mehanizme celičnega nadzora ali za delovanje organov. Pomanjkanje določenih beljakovinskih molekul lahko povzroči tudi odmiranje telesnih celic ali pa ni več mogoče doseči določenih stopenj fizičnega razvoja. Monogene bolezni se pogosto pojavljajo v otroštvu in običajno sledijo mendelovskim pravilom dedovanja.

Avtosomno recesivno dedovanje: izguba funkcije postane očitna šele, ko sta oba starša, ki imata enako okvarjeno genetsko sestavo in sta jo prenesla na svojega otroka. Če sta oba partnerja nosilca, potem ima otrok 25 -odstotno tveganje za razvoj bolezni. Primeri takšnih dednih bolezni, ki sledijo avtosomno recesivni dediščini, so cistična fibroza, fenilketonurija, albinizem, galaktozemija, anemija srpastih celic in nekatere oblike spinalne mišične atrofije.

Cistična fibroza: Ljudje s cistično fibrozo imajo hude težave z dihanjem in prebavne motnje. Vzrok so izredno viskozni telesni izločki. Nauči se več

Anemija srpastih celic Kaj je anemija srpastih celic? Kako nastane? In kakšni so simptomi? Preberite več o vzrokih, simptomih, prognozi in terapiji! Nauči se več

Avtosomno dominantno dedovanje: nekatere bolezni se dedujejo pretežno v skladu z mendelskimi pravili dedovanja. To pomeni, da spremenjenega gena ni mogoče kompenzirati s funkcionalno kopijo na sosednjem alelu ali kromosomu.En izvod genetske napake samo enega od staršev potem zadostuje, da prevlada nad zdravim genom drugega starša.

Takšna dedna bolezen se običajno pojavi pri vsaki generaciji. Ustrezna bolezen se lahko pojavi v otroštvu ali v odrasli dobi. Primeri vključujejo brahidaktilijo (ljudje s skrajšanimi prsti), bolezen faktorja V (motnja strjevanja krvi), Marfanov sindrom (bolezen vezivnega tkiva), Huntingtonovo bolezen (bolezen motoričnih možganov) in nekatere oblike miotonične distrofije (mišična bolezen) ali pigmentozni retinitis (bolezen očesna mrežnica).

Marfanov sindrom Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo. Bolniki imajo dolge prste in okončine ali poškodovane krvne žile. Preberi več! Nauči se več

Bolezen faktorja V Če imate bolezen faktorja V, je strjevanje krvi moteno. To poveča tveganje za trombozo. Tukaj preberite vse, kar morate vedeti o bolezni. Nauči se več

Dedinjenje, vezano na X: Poseben primer je tako imenovana dedovanje, vezano na X. Na X-kromosomu spolno specifičnih gonosomov je genetska okvara.

V primeru recesivne genetske okvare, povezane z X, moški običajno zbolijo, saj imajo "samo" en X spolni kromosom. Pri ženskah pa preostali drugi X -kromosom nadomesti okvarjen gen s svojo nedotaknjeno kopijo.

Primeri tipičnih bolezni, ki sledijo recesivnemu dedovanju, vezanemu na X, so "hemofilija" (bolezen faktorja VIII ali hemofilija), mišična distrofija tipa Duchenne (mišična bolezen), mukopolisaharidoza tipa II (Hunterjeva bolezen, presnovna bolezen) ali rdeča motnja občutka zelene barve (barvna slepota).

Nasprotno pa se redko pojavljajo dominantni dedni vzorci, povezani z X. Tudi tukaj obstaja genetska napaka na spolno specifičnem X kromosomu. Primer dominantne bolezni, povezane z X, je hipofosfatemični rahitis (rahitis, odporen na vitamin D, motnja presnove kosti).

Hemofilija Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi. Skoraj izključno moški razvijejo hemofilijo. Preberite več o hemofiliji! Nauči se več

Barvna slepota pomeni različne oblike dedne ali pridobljene ametropije barve. Več o tem preberite tukaj! Nauči se več

Poligenske bolezni

Pod poligenetskimi ali poligenimi boleznimi se skriva širok spekter različnih oblik bolezni. Te variacije v genomu imenujemo tudi "enojni nukleotidni polimorfizem" (SNP).

Če gledamo ločeno, posamezni SNP običajno ne vodijo do povečanega tveganja za nastanek bolezni - vendar interakcija številnih različnih, komplementarnih genetskih dejavnikov še vedno vpliva na zdravstveno stanje.

Primeri bolezni v tej skupini so razširjene bolezni, kot so alergije, sladkorna bolezen tipa II, bolezni srca in ožilja ali razcep ustnice in neba ter stenoza pilora (zožitev izhoda iz želodca). Vsem je skupno, da na bolezen običajno ne vpliva samo genetska nagnjenost, ampak tudi zunanji dejavniki - na primer obstoječe življenjske razmere, vplivi okolja ali splošni življenjski slog.

Alergije nastane zaradi pretiranega imunskega sistema. Tukaj preberite, po katerih znakih lahko prepoznate alergije in kaj lahko storite z njimi. Nauči se več

Diabetes mellitus Diabetes mellitus je patološka motnja presnove sladkorja. Preberite več o vzrokih, simptomih, zdravljenju in prognozi sladkorne bolezni! Nauči se več

Bolezni srca in ožilja Bolezni srca in ožilja so vse bolezni srca in ožilja. Tukaj preberite, kaj so to in kako jih lahko preprečite. Nauči se več

Dedne bolezni - diagnoza

Napredek sodobne medicine omogoča odkrivanje tveganj za dedne bolezni v mnogih primerih že v zgodnji fazi. To je mogoče na primer s tako imenovanim človeškim genetskim pregledom.

Mnoge specializirane klinike ponujajo individualne svetovalne storitve, ki služijo kot prva stična točka za tiste, ki iščejo nasvet. Pomagajo in svetujejo pri:

• Pojasnitev pogostih družinskih bolezni
• Ocena tveganja, ko poskušate imeti otroke
• molekularna diagnostika dednih bolezni
• celovito razlago možnih terapevtskih pristopov
• možne pogoje za sprejem in sodelovanje v kliničnih študijah
• Izobraževanje o resnosti, poteku in prognozi dedne bolezni
• Posredovanje drugih specializiranih kontaktnih točk in predstavnikov pacientov

Za koga je primerno genetsko svetovanje pri ljudeh?

Genetsko svetovanje je primerno za vsakogar, ki ga skrbi, ali ima družinski član ali sam dedno bolezen, ki jo je mogoče prenesti na svoje potomce. Poteka s strokovnjaki za človeško genetiko.

Na primer, če pediater pri vašem otroku diagnosticira razvojno zamudo, bo pojasnil dedni vzrok. Takšen nasvet je lahko koristen tudi pri načrtovanju družine, še posebej, če so se določene bolezni pogosteje pojavljale v družini ali pa so se med nosečnostjo pojavile nepravilnosti - na primer na ultrazvoku.

Kakšne genetske študije pri ljudeh obstajajo?

Posamezno gensko svetovanje se osredotoča na preiskovalne postopke za ugotavljanje dejavnikov tveganja v zgodnji fazi. Na ta način lahko zdravniki že v zgodnji fazi uvedejo ustrezno terapijo - če je na voljo - in zagotovijo najboljšo možno oskrbo.

Med nosečnostjo lahko zdravnik na primer s tako imenovanimi neinvazivnimi prenatalnimi testi pridobi pomembne sklepe o razvoju nerojenega otroka. Gre za "preprost" vzorec krvi, odvzet iz vene bodoče matere.

Po eni strani zdravniki ugotavljajo, ali določeni presnovni označevalci zagotavljajo informacije o zdravstvenem stanju nerojenega otroka, po drugi strani pa iščejo posebej fragmente otrokove DNK.

Ker določeni fragmenti DNK ploda (DNK brez celic ali cfDNA) že krožijo v krvi bodoče matere, lahko zdravniki iščejo genetske nepravilnosti pri nerojenem otroku (PrenaTest in Panorama-Test, Harmony-Test).

Neposreden pregled otroka je možen tudi kot del rutinskega pregleda novorojenčkov (zgodnje odkrivanje) drugi ali tretji dan življenja po rojstvu. V ta namen zdravniki novorojenčku vzamejo nekaj kapljic krvi in ​​pojasnijo možne prirojene presnovne motnje, hormonske motnje ali druge dedne bolezni.

S pomočjo prenatalne diagnostike je treba zdravstveno tveganje pri nerojenem otroku določiti že v zgodnji fazi. Več o tem boste našli tukaj! Nauči se več

Presejanje v prvem trimesečju določa tveganje za kromosomske nepravilnosti in malformacije pri nerojenem otroku. Več o tem preberite tukaj! Nauči se več

Ali je mogoče dedne bolezni ozdraviti?

Večina dednih bolezni je neozdravljivih. Vendar tega odgovora ni mogoče uporabiti za vse dedne bolezni. Sprožilci in manifestacije ustreznih kliničnih slik, ki večinoma štejejo med redke bolezni, so preveč raznolike in zapletene.

Pred kratkim so bili na voljo upalni pristopi za eno od oblik dedne distrofije mrežnice (mutacija RPE65) ali dedno spinalno mišično atrofijo. Prvič imajo zdravniki priložnost pomagati prizadetim s pristopi genske terapije.

Pravočasno pojasnilo molekularne diagnostike je tu še posebej pomembno, saj uspeh zdravljenja koristi zgodnja diagnoza in ustrezen zgodnji začetek terapije.

Kljub temu obstajajo možnosti zdravljenja številnih dednih bolezni. Manjkajoče beljakovine je na primer mogoče dobaviti umetno, kot je to pri hemofiliji. Ali pa se nekaterim sestavinam hrane, ki jih ni mogoče predelati, izognemo s posebno prehrano (primer: fenilketonurija). Za številne dedne bolezni obstajajo zdravstveni centri in skupine za samopomoč, ki ponujajo nasvete ali posebne terapije.
 

Redke bolezni Tako imenovane "redke bolezni" so običajno prirojene in jih je težko zdraviti. Tukaj preberite, s kakšnimi izzivi je to povezano. Nauči se več Tags.:  terapije spi prehrana