Ataksija

in Carola Felchner, znanstvena novinarka

Dr. med. Fabian Sinowatz je samostojni delavec v medicinski uredniški skupini

Več o strokovnjakihja

Carola Felchner je samostojna pisateljica na medicinskem oddelku in certificirana svetovalka za usposabljanje in prehrano. Delala je za različne specializirane revije in spletne portale, preden je leta 2015 postala svobodna novinarka. Pred začetkom pripravništva je študirala prevajanje in tolmačenje v Kemptenu in Münchnu.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Ataksija je splošni izraz za različne motnje koordinacije gibov. Takšne motnje se lahko pojavijo pri številnih boleznih. Običajno je mogoče najti vzrok za ataksijo, vendar so možnosti zdravljenja trenutno pogosto omejene. Če se motnja gibanja pojavi nenadoma, gre za nujno medicinsko pomoč, ki zahteva takojšnjo pomoč. Tukaj preberite vse, kar morate vedeti o ataksiji.

Kratek pregled

Kaj je ataksija? Motnje koordinacije gibov. To lahko vpliva na primer pri hoji (ataksija hoje), sedečem ali stoječem položaju (ataksija trupa), govorjenju (dizartriji) ali gibanju rok pod nadzorom oči (optična ataksija).
Vzroki: pridobljene bolezni (npr. Kap, multipla skleroza, možganski tumor, okužbe), zastrupitve (zaradi alkohola, drog, svinca itd.), Genetski vzroki
Diagnostika: jemanje anamneze, fizični pregled, krvni test, nevrološki pregled, pregled živčne vode itd.
Zdravljenje: redna fizioterapija. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od vzroka ataksije (npr. Posebna prehrana, zdravila, vnos vitaminov, abstinenca od alkohola).

Ataksija: opis

Pri ataksiji (grško: ἀταξία, ataksija, "motnja") je moteno tekoče medsebojno delovanje gibalnih sekvenc (motnja gibanja). To lahko vpliva na hude motorične procese, kot so hoja ali stojanje, pa tudi na fino nastavitev najmanjših mišičnih skupin, na primer pri govoru ali gledanju. Zato ločimo različne oblike ataksije, odvisno od prizadete regije telesa.

Kakšne vrste ataksije obstajajo?

Pri ataksiji hoje imajo prizadeti težave pri hoji in so opazni zaradi nestabilne, pogosto široke ali majhne hoje. Če ni mogoče sedeti ali stati pokonci, tako da zadevna oseba pade na tla brez opore (nagnjenost k padcu), se to imenuje ataksija trupa.

Če so tanki gibi, na primer pisanje, oslabljeni, je to znano kot ataksija okončin. Če je koordinacija mišic, ki sodelujejo pri produkciji govora, težka, je rezultat razpokan, upočasnjen in na splošno »nejasen« govor, tako imenovana dizartrija. Če prizadeta oseba ne more izvesti ciljanih gibov rok pod nadzorom oči, obstaja optična ataksija.

Različne oblike ataksije

Ataksija je skupni izraz za različne motnje koordinacije gibov, ki se razlikujejo glede na prizadeto regijo telesa.

Ataksija: vzroki in možne bolezni

Mali možgani, hrbtenjača in povezave med njimi so v prvi vrsti odgovorni za fino uravnavanje gibov. Različni vzroki lahko pomenijo, da normalna komunikacija med temi središči - in s tem koordinacija gibov - ni več mogoča.

Ločimo med vzroki, pridobljenimi v življenju, in genetskimi (dednimi) vzroki ataksije.

Pridobljeni vzroki ataksije

Najpogostejši vzrok ataksije, pridobljene v življenju, je motnja možganske funkcije. Mali možgani so med drugim odgovorni za načrtovanje, usklajevanje in fino uravnavanje gibov. Zato je pri razvoju ataksije osrednjega pomena:

Motnja krvnega obtoka ali krvavitev v malih možganih (možganska kap) lahko trajno poslabša njeno delovanje in povzroči trajne motnje gibanja.

Vnetne bolezni, ki prizadenejo možgane, lahko povzročijo tudi hude poškodbe malih možganov in hrbtenjače, na primer multiplo sklerozo. Ataksija se redko pojavi tudi v okviru tako imenovane večsistemske atrofije (MSA-C).

Rast (možganski tumorji ali hčerinske naselbine = metastaze pri rakavih boleznih) so še en vzrok za funkcionalno motnjo malih možganov. Redko lahko rak vodi tudi do nepravilne regulacije imunskega sistema, tako da mali možgani napadejo in poškodujejo lastne telesne celice. protitelesa ("paraneoplastična cerebelarna degeneracija", PKD).

Okužbe lahko poškodujejo tudi mali možgani in povzročijo ataksijo. Sem spadajo okužbe z virusom HIV, virusom Epstein-Barr (povzročitelj Pfeifferjeve žlezne vročine) ali virusom herpes zoster (povzročitelj noric in skodle) ter borelioza in sifilis.

V drugih primerih zastrupitev vpliva na možgansko funkcijo in tako povzroči motnje gibanja. Na primer, začasna cerebelarna disfunkcija je zelo impresivna, kadar je oseba zastrupljena z alkoholom in ima hude težave pri usklajevanju gibov in občutku za ravnotežje. Kronično uživanje alkohola lahko povzroči alkoholno degeneracijo malih možganov (ACD), med drugim zaradi dodatne podhranjenosti.

Ataksija se lahko pojavi tudi kot stranski učinek zdravil (antiepileptiki, benzodiazepini, aminoglikozidni antibiotiki) - še posebej, če so tovrstna zdravila prevelika. V zelo redkih primerih lahko kronična zastrupitev, ki jo povzročijo na primer svinec ali pesticidi ali pomanjkanje vitaminov E in B12, povzroči ataksijo.

Mali možgani - kontrolni center fine motorike

Mali možgan ima ključno vlogo pri natančnem uravnavanju gibov.

Genetska (dedna) ataksija

Ataksije se pojavljajo pri številnih genetskih, dednih boleznih. Ločimo med avtosomno recesivno, avtosomno dominantno in X-vezano dedovanjem.

Ataksije pri avtosomno recesivnih dednih boleznih

Če se prvi simptomi pojavijo pred 25. letom in če so prizadeti bratje in sestre, ne pa tudi starši, je verjetna avtosomno recesivna oblika ataksije. Glede na trenutno stanje raziskav obstaja več kot 30 različnih recesivno dednih bolezni, pri katerih se pojavi ataksija. Tako imenovana Friedreichova ataksija (FRDA) je najpogostejša pri evropskem prebivalstvu. Njeni glavni simptomi vključujejo ataksijo, zvišano raven sladkorja v krvi (diabetes mellitus) in bolezni srca.

Drugi predstavniki avtosomno recesivne ataksije vključujejo:

Ataksija s primarnim pomanjkanjem vitamina E (AVED)
Abetalipoproteinemija (akantocitoza)
Ataksija-telangiektazija (AT), ataksija z okulomotorno apraksijo tipa 1 in 2 (AOA1, AOA2)
Ataksija z mutacijami polimeraze γ (POLG)
Refsum sindrom

Ataksije pri avtosomno dominantnih dednih boleznih

Če tudi oče ali mati bolnika z ataksijo trpi ali je trpel zaradi ataksije, je verjetna avtosomno dominantna dedna oblika ataksije. Pomembni predstavniki so skupina spinocerebelarnih ataksij (SCA), epizodna ataksija (EA) in dentato-rubrale-pallido-luysian atrofija (DRPLA).

Ataksije pri dednih boleznih, povezanih z X

Tu so napačne informacije, ki vodijo do ataksije, na kromosomu X. Ker imajo moški v genetski sestavi le en kromosom X (XY), so nanje večinoma prizadeti. Na primer, ataksijo pogosto najdemo pri sindromu krhkega X. Eden govori o "sindromu tremorja / ataksije, povezanem s krhkim-X" (FXTAS).

Ataksija: kdaj morate k zdravniku?

Če opazite eno ali več naslednjih motenj gibanja, pojdite k zdravniku in ga preglejte:

občutek nestabilnosti med stanjem, sedenjem ali hojo
noge narazen, osupljiva hoja z neravnimi koraki
Težave pri izvajanju izmeničnih gibov, kot je obračanje dlani navzgor in navzdol (disdiadohokineza)
Tresenje rok pri poskusu gibanja, tresenje se povečuje, ko se približate cilju gibanja. Na primer, ko se roka s skodelico kave vse bolj trese tik preden pride do ust.
Težave s pisanjem ali druge motorične motnje
Motnje gibanja oči (nistagmus)
Težave pri govorjenju z drobljivim jezikom (dizartrija)

Če se ti simptomi nenadoma pojavijo nenadoma, so lahko znaki možganske kapi. Potem čim prej obiščite zdravnika ali opozorite zdravnika za nujne primere!

Ataksija: kaj počne zdravnik?

Ataksija je simptom različnih nevroloških bolezni. Zato je specialist nevrologije tukaj pravi stik. Najprej s pomočjo posebnih vprašanj dobi pregled bolnikove anamneze (anamnezo). Sledi fizični pregled in morebitni nadaljnji pregledi:

Med splošnim nevrološkim pregledom zdravnik najprej dobi pregled nad splošno funkcijo možganov, hrbtenjače in živcev. Če želite to narediti, bo na primer svetil svetilko v oči ali preveril reflekse z majhnim gumijastim kladivom.

V večini primerov so potrebni dodatni pregledi v primeru ataksije, da se ugotovi vzrok:

Slikanje lobanje z magnetno resonanco (MRI)
Elektronurografija (ENG)
Krvni testi (vitamini E in B12, okužbe itd.)
Pregled živčne tekočine (vbod alkohola)
Molekularno biološke raziskave za odkrivanje dednih oblik ataksije

Zdravljenje ataksije

Redna fizioterapija je koristna kot osnovna terapija za vse oblike ataksije: skupaj s terapevtom se naučimo vaj za spodbujanje koordinacije, ki jih nato vsak dan ponavljamo doma.

Pri epizodnih ataksijah (EA) so v posameznih primerih opazili učinkovitost nekaterih zdravil (karbamazepin, acetazolamid, 4-aminopiridin).

Če je ataksija posledica alkoholne cerebelarne degeneracije (ACD), je pomembno, da se skupaj s posebno oskrbo z vitamini popolnoma izognete alkoholu.

Peroralna zamenjava vitamina E je indicirana pri ataksiji zaradi primarnega pomanjkanja vitamina E. Abetalipoproteinemijo lahko zdravimo z močnim zmanjšanjem maščob v prehrani.

Refsum sindrom med drugim zdravimo s posebno prehrano (z nizko vsebnostjo fitanske kisline, razvejano prehransko maščobno kislino) in lipidno aferezo, procesom čiščenja krvi.

Pri ataksiji se pogosto pojavljajo spremljajoči simptomi (na primer Parkinsonove motnje gibanja, inkontinenca, bolečine, mišični krči). Te je mogoče obravnavati ciljno.

Ataxia: To lahko storite sami

Če se nenadoma pojavijo motorične motnje ali simptomi paralize, lahko to kaže na kap ali akutno zastrupitev. Takoj pokličite rešilca! Pregled bolnišnic z enotami za možgansko kap, ki so posebej opremljene za zdravljenje kapi, najdete tukaj:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Pri številnih kroničnih oblikah ataksije so se redne fizioterapevtske vaje izkazale za učinkovite. Če vam zdravnik priporoča te vaje, jih izvajajte dosledno vsak dan. Nekaterim prizadetim pomaga izmenjava idej z drugimi (o pritožbah in vsakodnevnih težavah). Eden od stikov je nemško društvo Heredo Ataxia Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Kljub pritožbam se ne umaknite iz svojega kroga prijateljev in znancev. Namesto tega se odkrito pogovarjajte s prijatelji in poiščite priložnosti za čim večjo udeležbo v družabnem življenju kljub motoričnim motnjam ter za izpopolnjevanje svojih veščin v vsakdanjem življenju z ataksijo.