Pagetova bolezen

Dr. med. Mira Seidel je samostojna pisateljica medicinske ekipe

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Pagetova bolezen (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) je kostna bolezen: Ponekod nastanejo odebeljene in deformirane kosti. Vzrok Pagetove bolezni doslej ni znan; genetski dejavniki in virusna okužba bi lahko imeli vlogo.Ker mnogi bolniki sploh ne kažejo simptomov, se bolezen običajno odkrije pozno ali sploh ne. Bisfosfonati so primerna zdravila za zdravljenje. Več o Pagetovi bolezni najdete tukaj.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. M88

Pagetova bolezen: opis

Pagetova bolezen je dobila ime po britanskem kirurgu Sir James Paget (1814-1899).

Izraz je pravzaprav sinonim za različne klinične slike: Ortopedi s "Pagetovo boleznijo" mislijo na kostno bolezen osteodystrophia deformans. Ginekologi "Pagetovo bolezen bradavice" imenujejo redka oblika raka bradavice. Obstaja tudi "Pagetova bolezen vulve", patološka sprememba tkiva v sramnem predelu. Spodaj je obravnavana le Pagetova bolezen kosti.

Pagetova bolezen se običajno začne po 40. letu starosti in je druga najpogostejša kostna bolezen po osteoporozi. Približno en do dva odstotka ljudi, starejših od 40 let, v zahodni Evropi je prizadetih zaradi te bolezni. Najpogosteje se pojavlja v Angliji, zelo redko pa pri Azijcih in Afričanih. Več moških ga dobi kot žensk.

Le približno 30 odstotkov Pagetovih primerov je diagnosticiranih v življenju - zato obstaja veliko število nediagnosticiranih bolnikov. Le eden od 25.000 prebivalcev potrebuje terapijo.

Pagetova bolezen: simptomi

Le deset odstotkov tistih, ki jih prizadene Pagetova bolezen, kaže simptome, kot so lokalna bolečina, 90 odstotkov pa brez simptomov. V večini primerov se bolezen torej niti ne diagnosticira.

Pagetova bolezen: bolečine v kosteh, sklepih in mišicah

Zmanjšana stabilnost kosti in deformacija pri Pagetovi bolezni vodijo do bolečih razpok in zlomov v kosteh. Prizadeti se pritožujejo zaradi bolečin v kosteh. Poleg tega lahko spremenjena kostna statika povzroči nepravilno obremenitev z mišično napetostjo in trajno mišično bolečino.

Če Pagetova bolezen napreduje, se zaradi zlomov kosti razvijejo deformacije. Pogosto se lahko pojavijo skrajne deformacije prizadetih kosti, ki so vidne tudi od zunaj. Tipični primeri so ukrivljeni in s tem skrajšani golenice ("sabljaste golenice") ali povečan obseg glave. Pogosto njihovi klobuki ne ustrezajo več prizadetim.

V sosednjih sklepih lahko zaradi nepravilne poravnave nastane tako imenovana sekundarna artroza: deformirane kosti močno obremenjujejo sklepe, zaradi česar se obrabijo.

Pagetova bolezen: pregrevanje

Pagetova bolezen pospešuje presnovo kosti. To ustvarja nove krvne žile, ki vodijo do povečanega pretoka krvi. Plovila se razširijo in vnamejo. Če je kost neposredno pod kožo, na primer na golenici, se lahko poveča pretok krvi kot pregrevanje.

Pagetova bolezen: stiskanje živcev

Nenadzorovana tvorba kosti pri Pagetovi bolezni lahko poškoduje tudi živce. Na primer, živci ali celo možgansko tkivo se lahko stisnejo, ko se lobanja poveča.

Pagetova bolezen: izguba sluha

Če so prizadeti živci na območju lobanje, pride do izgube sluha v 30 do 50 odstotkih primerov. To je posledica oslabljenega zvočnega občutka in redkeje motenj zvočne prevodnosti, ki jih je mogoče izslediti do kostnih sklepnih mostov v kostnicah ali stiskanja slušnih živcev.

Pagetova bolezen: maligni tumorji

Maligni tumorji se razvijejo pri manj kot enem odstotku Pagetovih bolnikov s simptomi. Na kosteh, ki jih je prizadela bolezen, se razvije osteosarkom - maligni kostni tumor, ki je popularno znan kot kostni rak. Še posebej so prizadete medenične, stegenske in nadlahtnične kosti. Prizadeti bolniki opazijo, da se simptomi nenadoma poslabšajo in deformacija kosti se poveča. V krvi je mogoče zaznati zvišanje alkalne fosfataze (jetrnega encima).

Pagetova bolezen: vzroki in dejavniki tveganja

Kosti niso statične strukture, ampak se nenehno prenavljajo. Pri tem sodelujeta predvsem dve različni vrsti celic: osteoklasti razgrajujejo kostno snov, medtem ko jih osteoblasti ponovno gradijo. Pri zdravi osebi ta proces poteka usklajeno - tvorba in razgradnja kosti sta v ravnovesju.

Pagetova bolezen: neravnovesje

V nasprotju z zdravimi kostmi proces izgradnje in lomljenja kosti pri Pagetovi bolezni ne poteka enotno in usklajeno, ampak brez kakršnega koli sistema in regionalno drugačnega. Za to so krivi patološko spremenjeni osteoklasti. Tako imenovani velikanski osteoklasti najdemo na spremenjenih kostnih področjih - imajo do sto celičnih jeder, medtem ko ima normalni osteoklast le tri do 20 celičnih jeder. Ti osteoklasti so bistveno bolj aktivni kot zdrave različice in zato razgrajujejo več kostne snovi.

Telo bolnikov s Pagetovo boleznijo poskuša narediti nov kostni material. Območja s trdnejšimi kostmi so poleg tistih z zmanjšano vsebnostjo kalcijevega karbonata. Kost spremeni obliko, se pojavi otekla, odebeljena ali deformirana ali se hitreje zlomi na mestih z zmanjšano vsebnostjo kalcija. Procesi preoblikovanja še posebej vplivajo na kosti, ki se pogosto uporabljajo. Ti vključujejo medenico (pri približno dveh tretjinah Pagetovih bolnikov), stegna, golenice, kosti lobanje (zaradi žvečilne aktivnosti) in ledveno hrbtenico.

Ni natančno znano, zakaj se ti velikanski osteoklasti tvorijo pri Pagetovi bolezni. Menijo, da ima pri tem vlogo genetska nagnjenost. Strokovnjaki razpravljajo tudi o tem, ali je okužba z določenimi virusi (počasna virusna okužba) vpletena v razvoj Pagetove bolezni. Z elektronskim mikroskopom najdete v celičnih jedrih vključke velikanskih osteoklastov, ki spominjajo na viruse. Te vključke najdemo le v osteoklastih Pagetove bolezni, ne pa v nobeni drugi kostni celici.

Pagetova bolezen: pregledi in diagnoza

Ljudje s Pagetovo boleznijo ne obiskujejo vedno zdravnika zaradi svojih simptomov. Bolezen se pogosto odkrije po naključju, na primer s spremembami vrednosti krvi ali na rentgenskem posnetku. Prava oseba za stik, če sumite na Pagetovo bolezen, je specialist interne medicine in endokrinologije. Lahko pa se najprej odpravite k družinskemu zdravniku, ki se lahko po potrebi dogovori za nadaljnje preglede.

Pagetova bolezen: anamneza

Najprej bo zdravnik vzel anamnezo (anamnezo). Ker lahko zdravnik na podlagi simptomov, ki jih zadevna oseba opiše, približno oceni, ali je Pagetova bolezen možen vzrok. Pri zbiranju anamneze lahko postavi naslednja vprašanja:

Vas boli? Kje se pojavi ta bolečina?
Ali je bolečina lokalizirana na določenem območju, na primer v hrbtu, glavi ali sklepih?
Kako dolgo traja ta bolečina?
Ste opazili zvišano temperaturo kože na prizadetih območjih?
Se je vaša glava spremenila ali povečala? Se še vedno prilegaš klobuku?
Ali imate kakšne druge pritožbe, kot so paraliza, oslabljen občutek, vid ali sluh?

Pagetova bolezen: fizični pregled

Po snemanju vaše anamneze vas bo zdravnik na kratko pregledal. Natančno pregleda prizadeta območja, da bi dobil vtis o intenzivnosti bolečine. Preveril bo tudi, ali obstajajo napačne drže, kot so deformacije, kontrakture ali skrajšanje. Pri stranski primerjavi (desna in leva stran telesa) lahko zdravnik ugotovi, ali se je mišična masa zmanjšala. Prosil vas bo tudi, da hodite v vrsti, da vidite, ali je vaša hoja tekoča ali šepa. Izvedel bo tudi nekatere funkcionalne teste sklepov in obseg gibanja.

Morda bo potrebnih tudi nekaj nevroloških pregledov, da se preveri, ali je hrbtenični kanal zožen ali je hrbtenjača stisnjena.

Pagetova bolezen: laboratorijski pregled

Krvni test običajno pokaže povečano raven encima alkalne fosfataze (AP) pri ljudeh s Pagetovo boleznijo. To je znak povečane aktivnosti osteoblastov, torej celic, ki gradijo kost.

Dejavnost osteoklastov, celic, ki razgrajujejo kost, lahko določimo tudi z merjenjem količine aminokisline hidroksiprolina v urinu.

Pagetova bolezen: rentgen

Za zanesljivo diagnozo Pagetove bolezni je potreben rentgenski pregled. Praviloma se izvaja le na kostnih predelih s pritožbami. Potek Pagetove bolezni je razdeljen na tri faze, ki so vidne na rentgenskih žarkih. Vendar pa jih je mogoče zaznati tudi pri enem bolniku hkrati:

V prvi fazi je vidna izguba kosti (osteoliza).
V drugi in najpogostejši fazi je vidna mešana slika območij z izgubo kosti in območij s utrjenim kostnim materialom (osteoskleroza).
V tretji fazi je mogoče opaziti pretežno utrjevanje z oteklinami in deformacijami prizadetih kosti. Trabekularni sistem (gnojna kost) je grob in prepreden s posameznimi žarišči, ki raztapljajo kost.

Pagetova bolezen: scintigrafija

Za iskanje drugih kostnih lezij se opravi scintigrafija kosti - pregled nuklearne medicine, ki lahko odkrije do 50 odstotkov več prizadetih kostnih površin kot rentgenski pregled. V krvni obtok pacienta se vnese radioaktivno označena snov. Snov se odlaga v kosti, zlasti tam, kjer ima visoko presnovno aktivnost in je še posebej dobro preskrbljena s krvjo. Na naslednjem rentgenskem posnetku je mogoče dokazati kopičenje snovi v kosti in s tem področja s povečanim preoblikovanjem kosti.

Pagetova bolezen: računalniška tomografija ali tomografija z magnetno resonanco

Glede na anamnezo, rezultate fizičnega pregleda in laboratorijske preiskave bodo sledili nadaljnji tehnični pregledi. Z računalniško tomografijo (CT) ali slikanjem z magnetno resonanco (MRI) lahko ugotovimo, ali na hrbtenico vpliva Pagetova bolezen.

Pagetova bolezen: biopsija kosti

Diagnozo "Pagetove bolezni" lahko običajno postavimo nedvoumno zaradi značilnih sprememb rentgenske slike in nenormalnih laboratorijskih vrednosti. V dvomih pa lahko za potrditev diagnoze izvedemo biopsijo kosti (odstranitev in pregled vzorca tkiva iz prizadetih kosti). Poleg tega je mogoče razlikovati druge bolezni kosti od Pagetove bolezni in izključiti možen maligni tumor kosti.

Pagetova bolezen: zdravljenje

Cilji Pagetove bolezni so po eni strani lajšanje bolečin, po drugi strani pa ustavitev preoblikovanja kosti in s tem širjenje Pagetove bolezni. Za dosego teh ciljev se bisfosfonati uporabljajo kot zdravilo izbire pri zdravljenju Pagetove bolezni. V nekaterih primerih se daje tudi kalcitonin. Obe skupini učinkovin zavirata povečano presnovo kosti in s tem predvsem prekomerno razgradnjo kosti s strani osteoklastov. Tako se je mogoče izogniti deformacijam in zlomom kosti. Poleg tega se pri Pagetovi bolezni uporabljajo tudi drugi terapevtski ukrepi.

Pagetova bolezen: bisfosfonati

Bisfosfonati se jemljejo bodisi kot peroralna zdravila (na primer risedronska kislina) bodisi kot infuzije (na primer pamidronska kislina in zoledronska kislina).

V obliki tablet pa črevo slabo absorbira učinkovine. Zato jih je treba vzeti na tešče z velikim kozarcem vode. Da ne bi ovirali absorpcije v črevesju, po približno eni uri ne smete jesti ničesar. Približno dva do deset odstotkov bolnikov s Pagetovo boleznijo ima po peroralni uporabi bisfosfonatov neželene učinke, kot so slabost, bolečine v trebuhu, bruhanje ali driska. To lahko preprečimo, če dajemo bisfosfonate kot infuzijo.

Zdravljenje Pagetove bolezni z bisfosfonati poteka v ciklih. Tablete se jemljejo dnevno ali enkrat na teden v obdobju dveh do šestih mesecev. Čas infundiranja je od 15 minut do štirih ur, odvisno od snovi. Infuzije se dajejo bodisi v presledkih štirih tednov do treh mesecev bodisi kot kratka infuzija enkrat letno. Slednje velja za bisfosfonatni zoledronat.

Pagetova bolezen: kalcitonin

Druga možnost je, da Pagetovo bolezen zdravimo s hormonom kalcitoninom, ki prav tako zavira aktivnost osteoklastov. Vendar se zdi manj učinkovit kot bisfosit.

Bolniki prejemajo kalcitonin v obliki brizge ali skozi nos s pršilom za nos. Peroralna uporaba ni mogoča, ker bi želodčna kislina uničila hormon. Pri relativno velikem številu bolnikov kalcitonin povzroči neželene učinke in reakcije nestrpnosti, predvsem pordelost kože, pa tudi slabost in bruhanje.

Pagetova bolezen: obvladovanje bolečin in kirurško zdravljenje

Če bolniki s Pagetovo boleznijo trpijo zaradi dolgotrajne bolečine, bodo morda potrebne večje deformacije kosti, zlomi in sekundarna artroza, zlasti v nogah, zdravila proti bolečinam in kirurško zdravljenje.

Paracetamol je prva izbira za zdravljenje bolečin z zdravili. Simptome lahko ublažimo tudi s fizikalnimi ukrepi, kot so fizioterapija, masaža, električna in balneoterapija ter lokalne injekcije. Uporaba toplote ni priporočljiva, ker so kosti Pagetove bolezni že pregrete.

V primeru zlomov stegna in napredovalega osteoartritisa kolčnih in kolenskih sklepov je lahko operacija koristna. Če se zaradi stiskanja živca zaradi deformacije kosti v predelu hrbteničnega kanala pojavijo nevrološki simptomi, kot so paraliza ali motnje hoje, je treba na hrbtenici opraviti operacijo.

Pagetova bolezen: drugi terapevtski ukrepi

Zagotoviti je treba tudi zadosten vnos kalcija in vitamina D, saj igrata pomembno vlogo pri presnovi kosti. Kalcij je treba jemati z bisfosfonati v časovnem intervalu dveh ur, sicer se bo njihova absorpcija poslabšala.

Pagetova bolezen: potek bolezni in prognoza

Bolniki s Pagetovo boleznijo imajo povečano tveganje za nastanek malignega kostnega tumorja (osteosarkom). Redni zdravniški pregledi so zato nujni za Pagetovo bolezen. Za spremljanje napredka je treba določiti raven alkalne fosfataze (AP) v krvi tri mesece po začetku zdravljenja in nato vsakih šest mesecev. Če se bolečina ponovno pojavi, je treba po potrebi ponoviti rentgensko slikanje, da se izključijo druge možne bolezni.

Napoved za Pagetovo bolezen je dobra, vendar je odvisna tudi od tega, kako huda je bolezen. Pri nekaterih bolnikih je prizadeto le omejeno območje kosti. Kostni rak (Pagetov sarkom) se razvije v približno enem odstotku primerov. V tem primeru je operacija potrebna čim prej.

Kljub bolj ali manj hudim fizičnim omejitvam se pričakovana življenjska doba Pagetove bolezni običajno ne skrajša.

Tags.: oči preprečevanje tcm