Pomanjkanje rastnega hormona

Clemens Gödel je samostojni delavec medicinske ekipe

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Pomanjkanje rastnega hormona je redka bolezen, ki lahko vodi predvsem v motnje telesnega razvoja. Glavni simptom pri otrocih je zmanjšana rast. Pri odraslih s pomanjkanjem rastnega hormona pridejo v ospredje drugi simptomi. Bolniki prejmejo pod kožo umetni rastni hormon. Več o pomanjkanju rastnega hormona preberite tukaj: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E23

Pomanjkanje rastnega hormona: opis

Če pride do pomanjkanja rastnega hormona, obstaja pomanjkanje hormona somatotropina (STH). Poleg tega, da deluje kot rastni hormon, ima tudi številne druge vloge. Prav tako vpliva na kosti, mišice, maščobe, ravnovesje sladkorja in kognitivne funkcije.

Izolirano pomanjkanje rastnega hormona prizadene približno enega od 4.000 do 10.000 otrok. Izolirano pomeni, da ni več hormonskih okvar. To velja za večino bolnikov s pomanjkanjem rastnega hormona.

Somatotropin

Somatotropin v telesu proizvaja hipofiza in se sprošča v izbruhih, zlasti med spanjem. To sproščanje uravnava hormon (GHRH) iz možganske regije višje ravni, hipotalamusa.

Sproščanje somatotropina v kri vodi do različnih reakcij v telesu. Jetra med drugim sproščajo somatomedine, zlasti insulinu podoben rastni faktor-1 (IGF-1). IGF-1 je dejanski faktor rasti. Njegovo sproščanje poveča proizvodnjo beljakovin, razmnoževanje in zorenje celic. Vpliva tudi na presnovo maščob in ogljikovih hidratov. Spodbuja se raztapljanje maščobe v maščobnih celicah in oslabi učinek insulina za zniževanje krvnega sladkorja na ciljne celice. To povzroči zvišanje ravni sladkorja v krvi. Če je v krvi dovolj visoka raven IGF-1, to zmanjša sproščanje somatotropina.

Če pride do pomanjkanja rastnega hormona, lahko pride do motenj na vseh ravneh krmilnega kroga ravnotežja somatotropina. Poleg proizvodnih motenj posameznih dejavnikov in hormonov so lahko motene tudi signalne poti, kot so receptorji za IGF-1.

Umetni rastni hormon

Zdravljenje pomanjkanja rastnega hormona je možno od leta 1957 - z nadomeščanjem manjkajočega hormona. Takrat uporabljeni rastni hormon je bil pridobljen iz hipofize (hipofize) pokojnika. Od leta 1985 se lahko rastni hormon umetno proizvaja v laboratoriju.

Pomanjkanje rastnega hormona: simptomi

Simptomi, ki sprožijo pomanjkanje rastnega hormona, so različni, saj hormon opravlja številne funkcije. Poleg tega so simptomi odvisni od starosti na začetku bolezni. Glavni simptom pri mladoletnikih je zastoj v rasti. Pri odraslih s pomanjkanjem rastnega hormona je rast običajno že zaključena, zato pridejo do izraza drugi simptomi.

Pomanjkanje rastnega hormona pri otrocih

Osrednji, a nespecifičen simptom pri otrocih s pomanjkanjem rastnega hormona je zmanjšana rast v dolžino. Prirojeno pomanjkanje rastnega hormona je običajno opazno med šestim in dvanajstim mesecem starosti. Rast pa je lahko normalna tudi do drugega leta. Motnja rasti, ki jo povzroča pomanjkanje rastnega hormona, običajno prizadene vse dele telesa enako (sorazmerno nizka rast).

Če je pomanjkanje rastnega hormona le majhno, so prizadeti otroci vitki. Izrazita pomanjkljivost pa vodi do nastanka relativno debele plasti maščobe pod kožo.

Na razvoj zob vpliva tudi zaostajanje rasti.

Drug pomemben simptom, zlasti pri dojenčkih, je izrazito nizka raven sladkorja v krvi (hipoglikemija). V nasprotju z drugimi boleznimi, ki so povezane z nizko koncentracijo sladkorja v krvi, če je otrok rojen s pomanjkanjem rastnega hormona, sta teža in višina otroka ob rojstvu običajno normalna.

Dolgotrajno nizka raven sladkorja v krvi, zlasti pri novorojenčkih, je lahko edini znak pomanjkanja rastnega hormona. Lahko pa se pojavi tudi hiperbilirubinemija. To pomeni povečano količino bilirubina v krvi. Bilirubin je produkt razgradnje hemoglobina (rdečega krvnega pigmenta).

Pri otrocih lahko pomanjkanje rastnega hormona vpliva na njihovo splošno počutje do te mere, da nočejo jesti ali piti.

Pomanjkanje rastnega hormona pri odraslih

Pri odraslih s pomanjkanjem rastnega hormona sta v ospredju zmerno splošno počutje in slaba volja. To lahko zmanjša učinkovitost in kakovost življenja. Poleg tega je opazna prerazporeditev maščobe v želodec in trup. Zmanjša se mišična masa in gostota kosti. Ravni lipidov v krvi in ​​dovzetnost za bolezni srca in ožilja se lahko povečajo. Pomanjkanje rastnega hormona pri odraslih pa je lahko tudi večinoma asimptomatsko.

Več hormonskih neravnovesij

Rastni hormon se proizvaja v hipofizi. To proizvaja tudi druge hormone. Primeri so LH in FSH (pomembni za delovanje spolnih organov), ACTH (pomemben za delovanje nadledvične žleze), ADH (pomemben za delovanje ledvic) in TSH (pomemben za delovanje ščitnice). Če je pomanjkanje rastnega hormona posledica bolezni hipofize, se lahko poslabša tudi proizvodnja teh drugih hormonov - z ustreznimi simptomi.

Simptomi kažejo na vzrok bolezni

Obstajajo številni simptomi, ki že kažejo, kaj povzroča pomanjkanje rastnega hormona. Ti vključujejo na primer tako imenovani nihalni nistagmus (nehoteno nihanje očesa) in še posebej majhen penis (mikropenis). Ta dva simptoma nakazujeta tako imenovano septooptično displazijo - kompleksno nevrološko motnjo, ki prizadene hipofizo in očesni živec.

Pomanjkanje rastnega hormona: vzroki in dejavniki tveganja

V večini primerov je pomanjkanje rastnega hormona idiopatsko, kar pomeni, da vzrok ni znan. Lahko pa je tudi prirojen ali pridobljen. Možni vzroki v takih primerih so na primer dedna nagnjenost, vnetje (na primer avtoimunski hipofizitis), žilne poškodbe, poškodbe, tumorji ali posledice izpostavljenosti sevanju (npr. Zaradi kemoterapije). Kirurški posegi na občutljivem področju hipofize lahko sprožijo tudi pomanjkanje rastnega hormona.

Tudi hud psihološki stres lahko vpliva na občutljiv proces rasti in razvoja.

V večini primerov pride do pomanjkanja rastnega hormona ločeno, kar pomeni, da drugih hormonskih motenj ni.

Pomanjkanje rastnega hormona: pregledi in diagnoza

Pri otrocih se med zdravniškim pregledom pogosto opazi zastoj v rasti. Med rednimi pregledi zdravnik meri težo in višino otroka. Te vrednosti se vnesejo v tako imenovano krivuljo rasti (percentilna krivulja). Iz tega je razvidno, ali rast ustreza normi ali kako daleč od nje odstopa.

Vzroki za zmanjšano rast pa so zelo različni - pomanjkanje rastnega hormona je le en možen razlog. Zlasti endokrinologi so specialisti za pomanjkanje rastnega hormona. Področje endokrinologije se ukvarja s (hormonskimi) žlezami telesa.

Intervju za anamnezo

Osrednjo vlogo pri diagnosticiranju pomanjkanja rastnega hormona ima anamneza (anamneza). V ta namen se zdravnik podrobno pogovarja s starši zadevnega otroka ali z odraslim pacientom samim. Cilj je izvedeti o posamezniku, družini in socialnem ozadju zadevne osebe. Zdravnik bo med drugim postavil naslednja vprašanja:

• Katere simptome ste opazili?
• Ali ste opazno spremenili razpoloženje, uspešnost ali vedenje pri prehranjevanju in pitju?
• Ali poznate kakšno prejšnjo bolezen?
• Kako so se razvijali drugi družinski člani?
• Ali obstajajo psihološki stresi?

Zdravniški pregled

Po razgovoru sledi fizični pregled. Pri otrocih to vključuje predvsem merjenje njihove višine. Ta meritev mora biti čim bolj natančna. Poleg absolutnih vrednosti je mogoče izračunati tudi razvoj rasti, kar je pomembno za oceno upočasnitve rasti. Zanesljivo trditev o stopnji rasti je mogoče dati le z daljšim opazovanjem vsaj šest do dvanajst mesecev.

Po definiciji je rast razvrščena kot nenormalna, če so vrednosti pod tako imenovanim tretjim percentilom dolžine. To pomeni, da je 70 odstotkov otrok iste starosti starejših. Poleg tega je mogoče razlikovati med sorazmernimi in nesorazmernimi motnjami rasti. V primeru pomanjkanja rastnega hormona je motnja rasti običajno sorazmerna, to pomeni, da zaostajanje rasti vpliva na vse dele telesa.

Pri starejših otrocih je zdravnik pri fizičnem pregledu pozoren tudi na znake pubertete, kot sta razvoj prsnega koša in sramnih dlak.

Rentgenski pregled

Na rentgenskem posnetku leve roke se preveri pomanjkanje rastnega hormona. S pomočjo te slike je mogoče določiti "starost kosti". Običajno ustreza starosti. S tem lahko ugotovimo, ali je prišlo do zamude pri razvoju ali pomanjkanja rastnega hormona. Brez dokazov o zapozneli rasti kosti je pomanjkanje rastnega hormona malo verjetno.

Krvni test

Z uporabo krvnega testa zdravnik izmeri rutinske parametre ter koncentracijo rastnega hormona somatotropina (STH), proteina-3, ki veže IGF (IGFBP-3) in IGF-I. Merijo se tudi ravni drugih hormonov v krvi, ki jih proizvaja hipofiza, kot je rastni hormon (zlasti ACTH in TSH), ter snovi, ki jih sproščajo, kot je kortizon. Kadar je vzrok za pomanjkanje rastnega hormona v hipofizi, je pogosto prizadetih več hormonov. Merjenje kontrolnega hormona iz hipotalamusa, ki vodi do sproščanja rastnega hormona (GHRH), ni zanesljivo.

STH stimulacijski test

Če so ravni IGF-1 in IGFB-3 v krvi nizke in ni mogoče najti drugega vzroka, lahko pride do pomanjkanja rastnega hormona. Da bi raziskali ta sum, lahko izvedemo stimulacijski test STH. V ta namen se bolniku na tešče injicira snov, ki stimulira hipofizo pri sproščanju somatotropina (npr. Glukagon, insulin, arginin, klonidin). Nato se v rednih časovnih presledkih večkrat odvzame vzorec krvi, ki se analizira, ali se sprosti in koliko rastnega hormona.

Razpravlja se o najnižji vrednosti, ki jo je treba izmeriti, da se izključi pomanjkanje rastnega hormona. Običajno je podana mejna vrednost med 8 in 10 nanogramov na mililiter (ng / ml) krvi. Vrednost pod 7 ng / ml kaže na pomanjkanje rastnega hormona. Če izmerimo dovolj visoko koncentracijo somatotropina, ni pomanjkanja.

Za odkrivanje pomanjkanja rastnega hormona sta potrebna dva sumljiva stimulacijska testa. Upoštevati pa morate, da na rezultat testa lahko vplivajo številni dejavniki (na primer spolni hormoni in debelost). Posledično primerljivosti med dvema preskusoma ni mogoče vedno podati.

Stimulacijskih testov pri otrocih zaradi stranskih učinkov ni dovoljeno izvajati. Novorojenčkom in dojenčkom ne smete dajati stimulacije.

Slikanje z magnetno resonanco (MRI)

Slikanje z magnetno resonanco (MRI) se izvaja le v posebnih primerih, če obstaja sum na pomanjkanje rastnega hormona - in sicer če obstaja sum na vzrok pomanjkanja rastnega hormona v možganih.

Genetske študije

Če sumite, da je vzrok za pomanjkanje rastnega hormona genetska poškodba, bodo morda potrebni genetski testi. Vendar pa je do sedaj odkritih specifičnih mutacij mogoče najti le v nekaj primerih. Vendar pa je mogoče z genetskim testom odkriti številne sindrome bolezni.

Pomanjkanje rastnega hormona: zdravljenje

Za načrtovanje zdravljenja bolnikov s pomanjkanjem rastnega hormona je običajno potrebno bolnišnično bivanje. Terapijo lahko individualno prilagodimo v specializirani ambulanti.

Pomanjkanje rastnega hormona zdravimo z dajanjem umetnega rastnega hormona (analogi somatotropina). Ta terapija se običajno začne čim prej. Hormon je treba injicirati pod kožo (subkutano). Ker mora biti znesek vedno natančen, so bolnik in po potrebi starši posebej usposobljeni za dajanje zdravil.

Pri otrocih se zdravljenje običajno ustavi, ko je rast v višino končana ali če ni več pomanjkanja rastnega hormona. V hudih primerih bo morda potrebno doživljenjsko injiciranje rastnega hormona.

Trajno zdravljenje je lahko potrebno tudi pri odraslih. Poleg tega je lahko učinek umetnega rastnega hormona zelo različen. Razlogi za to so genetske razlike v receptorju rastnega hormona (tako imenovani polimorfizmi).

Neželeni učinki so možni, vendar redki

Zdravljenje z analogi somatotropina lahko otrokom s pomanjkanjem rastnega hormona omogoči normalno višino. Pri odraslih bolnikih lahko terapija izboljša simptome, kot so povečano kopičenje maščobe na trebuhu, zmanjšana zmogljivost in zmanjšana gostota kosti.

V nekaterih primerih ima lahko hormonsko zdravljenje druge, včasih neželene učinke. Najprej se lahko na mestu injiciranja pojavijo lokalne reakcije, kot so mravljinčenje in pordelost. Drugi možni neželeni učinki so okužbe sečil, grla, prebavil ali ušes, glavoboli, epileptični napadi, splošne bolečine in bronhialna astma. Tlak v možganih se lahko le redko poveča. Pri bolnikih z rakom lahko terapija z rastnim hormonom povzroči nov tumor.

Rastni hormon je prav tako ključnega pomena za presnovo sladkorja in s tem sposobnost organizma, da vzdržuje raven sladkorja konstantno. Če je terapija z umetnim rastnim hormonom slabo prilagojena, se lahko sladkorno ravnovesje moti ali pa se ne normalizira. To lahko prispeva k razvoju sladkorne bolezni.

Somatotropinska terapija poveča gostoto kosti. To lahko poslabša obstoječo skoliozo (bočno upognjeno hrbtenico) in razvije tako imenovano epifiziolizo glave stegnenice (poškodba glave stegenske kosti).

Na splošno so pri uporabi umetnega rastnega hormona redki pomembni stranski učinki. Vendar je treba zdravljenje skrbno preveriti vsaj vsak drugi mesec. Pomemben parameter je koncentracija IGF-1 v krvi. Šteje se, da je terapija pravilno prilagojena, če je ta koncentracija v predvidenem območju. Če po enem letu zdravljenje ni pokazalo zadostnega učinka, se lahko razmisli o prekinitvi zdravljenja.

operacija

V nekaterih primerih pomanjkanja rastnega hormona bo morda potrebna operacija. To še posebej velja, kadar so možganski tumorji odgovorni za pomanjkanje rastnega hormona. Specialisti za te posege so nevrokirurgi.

Pomanjkanje rastnega hormona: potek bolezni in prognoza

Nezdravljeno pomanjkanje rastnega hormona povzroči, da otrok ostane manjši od vrstnikov.Poleg tega so lahko oslabljene tudi druge funkcije organov. Možni zapleti so bolezni srca in ožilja, osteoporoza, insulinska rezistenca ter kognitivne in duševne motnje. Predvideva se, da se pričakovana življenjska doba skrajša tudi brez terapije.

Če pravočasno zdravimo pomanjkanje rastnega hormona pri otrocih, je možna normalna višina in večina zapletov bolezni je preprečena.

Pri odraslih s pomanjkanjem rastnega hormona lahko terapija v večini primerov bistveno izboljša kakovost življenja prizadetih.

Večina bolnikov s pomanjkanjem rastnega hormona, ki so imeli nepomembno slikanje z magnetno resonanco, kasneje razvije normalno raven rastnega hormona. Zato je treba diagnozo "pomanjkanje rastnega hormona" in s tem tudi terapijo redno preverjati.

Tags.:  najstnik lasje stres