Nevrofibromatoza tipa 2

Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) je dedna bolezen, pri kateri nastanejo tumorji v centralnem živčnem sistemu (možgani in hrbtenjača). Še posebej pogosto je prizadet slušni živec. Tako kot nevrofibromatoza tipa 1 je tudi NF2 ena od tako imenovanih fakomatoz - bolezni, ki prizadenejo predvsem kožo in živčni sistem.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q85C47D33

Nevrofibromatoza tipa 2: opis

Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) je redka dedna bolezen. V nasprotju z nevrofibromatozo tipa 1 (NF1, Recklinghausenova bolezen), pri kateri se spremembe pojavljajo vzdolž perifernega živčnega sistema in na koži, pri NF2 prizadene predvsem osrednji živčni sistem, torej možgane in hrbtenjačo.

Za nevrofibromatozo tipa 2 je značilno nastanek benignih tumorjev, ki se nahajajo v možganih in na področju hrbtenjače. Še posebej pogosto se razvijejo na osmem lobanjskem živcu, slušnem in ravnotežnem živcu. Poleg nastanka tumorja se pogosto pojavi tudi patološka sprememba očesne leče (zadnja subkapsularna katarakta).

Nevrofibromatoza tipa 2 je redka bolezen: prizadene jo ena na 40.000 ljudi. To pomeni, da je tudi bistveno redkejši od NF1, ki prizadene enega od 3.000 ljudi. Nevrofibromatozo tipa 2 pa pogosto odkrijemo šele v odrasli dobi, ker se simptomi pojavijo relativno pozno.

Nevrofibromatoza tipa 2: simptomi

Nevrofibromatoza tipa 2 povzroča različne simptome. Simptomi so odvisni predvsem od velikosti in lokacije ustreznih tumorjev. V nasprotju z nevrofibromatozo tipa 1, ki se pogosto pojavi pred ali med puberteto, se prvi simptomi nevrofibromatoze tipa 2 pogosto pojavijo šele v odrasli dobi.

Pri večini bolnikov se vzdolž slušnega živca oblikujejo dvostranski tumorji (akustična nevroma), ki lahko poslabšajo sluh in ravnotežje in so pogosto povezani s tinitusom (hrup v ušesu).

Pri nevrofibromatozi tipa 2 se tumorji lahko razvijejo tudi na drugih lobanjskih živcih in sprožijo nevrološke pomanjkljivosti (na primer paralizo glasilk). Večina prizadetih pri mladih razvije tudi katarakto, zamegljenost očesne leče. Lahko se pojavijo tudi majhni kožni tumorji; drugi tipični kožni simptomi nevrofibromatoze tipa 1 (na primer pege v kavarni ali pegavost) pa so odsotni.

Zapleti

Tumorji, značilni za nevrofibromatozo tipa 2, dolgoročno uničijo različne živčne strukture na področju možganov in hrbtenjače. Glede na lokacijo tumorjev se lahko pojavijo različni zapleti in posledične poškodbe:

Poškodbe sluha do naglušnosti
Paraliza obraznih živcev
Težave pri požiranju (disfagija)
Paraliza glasilk (ponavljajoča se paraliza)

Zapleti nevrofibromatoze tipa 2 so odvisni od tega, kateri kranialni živci so prizadeti. Medtem ko pogosta vpletenost osmega lobanjskega živca vpliva predvsem na sluh in ravnotežje, motnje požiranja večinoma povzroči tumor na devetem lobanjskem živcu. V mnogih primerih pa je mogoče te zaplete nevrofibromatoze tipa 2 predvideti, če zadevne tumorje pravočasno odkrijemo in odstranimo.

Nevrofibromatoza tipa 2: vzroki in dejavniki tveganja

Nevrofibromatoza tipa 2 je dedna bolezen. Vzrok je sprememba (mutacija) določenega gena, gena NF2, ki se nahaja na kromosomu 22 pri ljudeh. Ta gen vsebuje "načrt" za posebno beljakovino: Schwannomin, pogosto imenovan tudi Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin je tako imenovani tumor supresorski protein. Med drugim uravnava rast tako imenovanih Schwannovih celic, ki imajo funkcijo ovojnice in izolacije živčnih vlaken. Če je gen NF2 poškodovan, se lahko Schwannove celice nekontrolirano razmnožujejo in prerastejo v tumorje. Na živcih nastanejo tumorji - tako imenovani švanomi.

Večina tumorjev NF2, vključno z akustičnimi nevromi, je švanom. Lahko se pojavijo tudi druge vrste tumorjev - na primer nevrofibromi, značilni za NF1, in meningiomi (tumorji možganskih ovojnic), vendar so manj pogosti.

Nevrofibromatoza tipa 2: pregledi in diagnoza

Diagnoza nevrofibromatoze tipa 2 temelji na različnih kliničnih merilih. Če velja eno od teh dveh meril, govorimo o NF2:

dvostranski tumorji na slušnem in ravnotežnem živcu
starš ali brat / sestra z NF2 in bodisi a) enostranski tumor na slušnem živcu ali b) nevrofibrom, meningiom, gliom, švanom ali c) katarakta (zamegljenost očesne leče)

Drugačna kombinacija različnih meril - na primer en sam tumor na slušnem živcu, zamegljenost leče ali več značilnih tumorjev pred 30. letom starosti - prav tako povečajo verjetnost nevrofibromatoze tipa 2.

Diagnoza se začne z anamnezo: Zdravnik sprašuje o obstoječih simptomih (kot so omotica, okvara sluha ali zamegljen vid) in o sorodnih boleznih v družini. Če obstaja sum na nevrofibromatozo tipa 2, bo pregledal oči, kožo in ušesa ter po potrebi opravil nevrološki pregled. Če so težave s sluhom, nenadna izguba sluha ali tinitus prvi simptom, se izvede preskus sluha (avdiogram) - to omogoča zdravniku, da natančneje oceni okvaro sluha.

Različne metode slikanja, zlasti računalniška tomografija (CT) in slikanje z magnetno resonanco (MRI), so primerne za prikaz tumorjev v možganih in hrbtenjači, ki se pojavijo pri nevrofibromatozi tipa 2. S temi pregledi lahko na primer naredimo prereze glave in, po možnosti s kontrastnimi sredstvi, prikažemo spremembe, kot so švanomi in nevrofibromi.

Nevrofibromatoza tipa 2: zdravljenje

Nevrofibromatoza tipa 2 je dedna bolezen, za katero ni vzročne terapije. Možnosti zdravljenja so omejene na pravočasno prepoznavanje tumorjev in njihovo operacijo. Nekatere simptome je mogoče tudi zdraviti - na primer katarakto, ki je pogosto povezana z nevrofibromatozo tipa 2, lahko zdravi oftalmolog.

Možnosti zdravljenja torej temeljijo na posameznih značilnostih bolezni. Obstajajo tudi številne skupine za samopomoč, ki lahko ljudem pomagajo pri soočanju z možnimi posledicami, kot sta otrplost ali paraliza obraznega živca.

Nevrofibromatoza tipa 2: potek bolezni in prognoza

Napoved je močno odvisna od poteka nevrofibromatoze tipa 2. V mnogih primerih je mogoče odstraniti tipične tumorje, kot je akustična nevroma, in preprečiti resne posledice, vendar to ni vedno uspešno. Ni mogoče izključiti, da se lahko operirani tumorji ponovijo (ponovitev).

Za bližnje sorodnike, na primer otroke prizadetih, je smiselno opraviti redne preventivne preglede. Imate povečano tveganje za nastanek bolezni. Prej ko se odkrijejo možni tumorji v možganih in hrbtenjači, lažje je načrtovati terapijo za nevrofibromatozo tipa 2.

Tags.: tcm Diagnoza nega stopal