Nevrofibromatoza

Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Nevrofibromatoza je skupni izraz za dedne bolezni, ki spadajo v fakomatoze - torej vplivajo predvsem na kožo in živčni sistem. Nevrofibromatoza je redka bolezen. Tukaj lahko preberete vse, kar morate vedeti o različnih oblikah.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q85C47D33

Nevrofibromatoza: vrste

Obstajata dve glavni obliki nevrofibromatoze:

• Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1, Recklinghausenova bolezen)
• Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2, centralna nevrofibromatoza)

Obe bolezni sta genetski in sta povezani z benignimi tumorji v živčnem sistemu. Nekoliko pogostejša Recklinghausenova bolezen se kaže predvsem s posebnimi kožnimi tumorji (nevrofibromi), ki se razvijejo predvsem v puberteti. Obstajajo tudi pigmentne motnje-na primer tako imenovane café-au-lait lise-in majhni, tako imenovani Lischovi vozlički v očesni šarenici. V nekaterih primerih se razvijejo tudi spremembe v okostju ali tumor v vidnem živcu.

Pri nevrofibromatozi tipa 2 pa so simptomi kože običajno odsotni, tako da bolezen dlje časa ostane neopažena. Tumorji na eni ali obeh straneh se pogosto razvijejo na področju slušnih in ravnovesnih živcev (akustični nevromi). Prizadeti so lahko tudi drugi živci v možganih in hrbtenjači. Diagnoza te bolezni se običajno postavi šele, ko tumorji povzročijo motnje sluha, težave z ravnotežjem in druge nevrološke težave.

Obe vrsti nevrofibromatoze se dedujeta kot avtosomno dominantna lastnost, torej neodvisna od spolnih kromosomov. Sprememba genskega materiala (mutacija) pa poteka na različnih genih. Po resnosti se razlikujejo tudi Recklinghausenova bolezen in nevrofibromatoza tipa 2. Zdravniki jih zato obravnavajo kot ločeni klinični sliki.

Tags.:  Menstruacija alkoholne droge oči