Wilsonova bolezen

Mareike Müller je samostojna pisateljica na medicinskem oddelku in pomočnica zdravnika za nevrokirurgijo v Düsseldorfu. Študirala je humano medicino v Magdeburgu in med bivanjem v tujini na štirih različnih celinah pridobila veliko praktičnih medicinskih izkušenj.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Wilsonova bolezen (bolezen shranjevanja bakra) je dedna bolezen.Zaradi genetske okvare se baker ne izloča dovolj in se kopiči v telesu. Prizadeti večinoma trpijo zaradi poškodb jeter in gibalnih motenj. Če se Wilsonova bolezen ne zdravi, vodi v smrt. S pravilnim in pravočasnim zdravljenjem lahko bolniki prenehajo s simptomi. Več o simptomih, diagnozi in zdravljenju Wilsonove bolezni preberite tukaj.

Wilsonova bolezen: opis

Wilsonova bolezen je znana tudi kot bolezen shranjevanja bakra. Ime sega v zdravnika Samuela Wilsona, ki je prvi opisal simptome in njihove vzroke. Pri tej dedni bolezni pride do spremembe (mutacije) v genu (nosilcu genskega materiala), ki sproži bolezen. Wilsonova bolezen se pojavi le, če je mutacija prisotna pri obeh starših.

Wilsonova bolezen: pogostnost in pojav

Približno ena oseba na 30.000 ima Wilsonovo bolezen. Zdravniki ocenjujejo, da je veliko bolnikov, ki jim bolezen ni diagnosticirana. Prvi simptomi se pojavijo pri bolnikih, starih od pet do 45 let, večina jih opazi med 13. in 24. letom starosti. Od šestega leta starosti se pojavijo predvsem jetrni simptomi, medtem ko se simptomi živčnega sistema pojavijo šele pri desetem letu starosti.

Wilsonova bolezen: simptomi

Študije kažejo, da se pri vseh bolnikih z napredovanjem bolezni pojavi okvara jeter. Pri tem se tkivo jeter postopoma spreminja in razvije se ciroza jeter. Značilni so naslednji simptomi:

Zlatenica (zlatenica)
Povečanje jeter
bolečine v trebuhu
Odpoved jeter

Do poškodbe živčnega sistema pride, ker se baker odlaga v možganih na mestih, ki nadzorujejo procese gibanja. Nevrološki simptomi pri Wilsonovi bolezni lahko vključujejo:

Nehoteno tresenje
Togost mišic
Upočasnjeni gibi
Motnje govora in pisanja
Psihološke nenormalnosti, kot so depresija ali osebnostne spremembe

Poleg tega lahko v očesu zaznamo usedline bakra. Mnogi bolniki imajo tako imenovani rožnati obroč Kayser-Fleischer-bakreno obarvanje roženice okoli šarenice.

Bolniki z Wilsonovo boleznijo pogosto trpijo za anemijo, zlasti kadar jetra odpovejo. To razgradi kri (hemoliza). Ta anemija je lahko smrtno nevarna.

Delovanje ledvic je redko moteno ali pa se pojavijo srčne aritmije ali mišična oslabelost.

Wilsonova bolezen: vzroki in dejavniki tveganja

Vzrok Wilsonove bolezni je genetska sprememba (mutacija). To lahko povzroči Wilsonovo bolezen le, če je podedovana od obeh staršev. Mutacija se prenaša iz roda v rod. Bratje in sestre bolnih ljudi imajo tudi 25 -odstotno možnost, da bodo prizadeti. Otroci bolnikov zbolijo v približno 0,5 odstotku primerov.

Wilsonova bolezen: zakaj je shranjenega toliko bakra?

Mutirani Wilsonov gen je mogoče spremeniti na več kot 350 različnih načinov. Odgovoren je za tvorbo beljakovin, ki prenašajo baker. Če je ta beljakovina motena zaradi mutacije, telo ne izloča več dovolj bakra v žolč in ga shrani v jetrih. To je mogoče le v omejenem obsegu, jetra se vnamejo in baker se spere v kri. Doseže tudi možgane, kjer se odlaga v tako imenovanih bazalnih ganglijih - področjih, ki so odgovorna za zaporedje gibov. Ledvice izločajo tudi več bakra v urinu.

Wilsonova bolezen: pregledi in diagnoza

Za diagnozo Wilsonove bolezni vas zdravnik podrobno vpraša o anamnezi (anamnezi). Med drugim postavlja naslednja vprašanja:

Ali ima družinski član Wilsonovo bolezen?
Se počutite utrujeni in izčrpani?
Ali imate težave pri usmerjenem izvajanju gibov?
Se vam roke nenadzorovano tresejo?
Ste opazili rumeno obarvanje kože?

Zdravnik vam bo nato pregledal trebuh in opravil ultrazvočni pregled trebuha (ultrazvok trebuha), da ugotovi morebitne spremembe v jetrih. Na podlagi vzorca hoje ali posebnih vaj (na primer "prste prinesite k nosu") bo ocenil tudi vašo nevrološko uspešnost.

Zdravnik s krvnimi preiskavami preveri vrednosti, ki kažejo na okvaro jeter ali imajo neposreden učinek na baker - na primer količino prostega bakra v krvi.

Wilsonova bolezen: pregledi specialistov

Oftalmolog pregleda vaše oko s tisto, kar je znano kot razrezana svetilka. Svetloba seva v oko in ocenijo se posamezni deli očesa. Zdravnik lahko odkrije bakrene usedline v roženici.

MRI (slikanje z magnetno resonanco) glave izključuje, da nevrološke simptome - na primer motnje gibanja - povzročajo druge bolezni možganov. Dve leti po diagnozi Wilsonove bolezni se naredi še ena MRI, nato v rednih časovnih presledkih od štiri do šest let. Če se nevrološki simptomi nenadoma spremenijo, bo zdravnik nemudoma naročil ponovno MRI.

Wilsonova bolezen: družinski pregled

Ko osebi diagnosticirajo Wilsonovo bolezen, zdravnik ustvari družinsko drevo. Na ta način je mogoče ugotoviti, ali in kateri družinski člani bi lahko nosili spremenjeni gen. Če obstaja sum, da ima otrok Wilsonovo bolezen, ga bodo pregledali okoli štirih ali petih let.

Wilsonova bolezen: zdravljenje

Patološko spremenjenega gena Wilsonove bolezni ni mogoče neposredno zdraviti. Zdravila morajo zato ohranjati stabilne količine bakra v telesu. Za to obstajata dve različni skupini zdravil:

Kelatna sredstva (kompleksenti)
cink

Kelacijska sredstva so zdravila, ki vežejo baker, ki je prisoten v telesu. Tako se lahko lažje izloči. V primeru Wilsonove bolezni se za to uporabljajo učinkovine, kot sta trientin ali D-penicilamin. Cink zagotavlja, da se v črevesju absorbira manj bakra.

Na začetku terapije naj bi kelatirajoča sredstva iz telesa tihotapila več bakra, kot se absorbira. Če simptomov sploh ni ali če se je raven bakra po jemanju kelatnih sredstev stabilizirala, se terapija preklopi na cink. Možne so tudi kombinacije pripravkov; odmerek se ustrezno prilagodi nosečnicam.

Wilsonova bolezen: kaj lahko storite sami

Če imate Wilsonovo bolezen, se prepričajte, da jeste prehrano z nizko vsebnostjo bakra. Samo to ne zadošča, vendar podpira zdravljenje z zdravili. Zato morate z jedilnika odstraniti živila z visoko vsebnostjo bakra, kot so raki, drobovina, rozine, oreški ali kakav.

Preverite vodovodne cevi, saj v nekaterih gospodinjstvih vsebujejo baker in lahko onesnažijo vodo iz pipe.

Wilsonova bolezen: kadar zdravila ne pomagajo

Brez zdravljenja, pa tudi med zdravljenjem Wilsonove bolezni lahko baker močno poškoduje jetra prizadetih in grozi z okvaro. Nato lahko zdravnik skozi veno (infuzijo) aplicira albumin, ki veže baker. Peritonealno dializo lahko uporabimo tudi za odstranjevanje odvečnega bakra iz telesa.

Ti ukrepi pogosto premostijo čas do presaditve jeter, kar je običajno edini reševalni ukrep. Po presaditvi jeter bolnikom ni treba jemati nobenih zdravil za zdravljenje Wilsonove bolezni, vendar morajo jemati zdravila za stabilizacijo jeter darovalca. Spremenjeni gen vpliva le na tvorbo beljakovin v jetrih, ne pa tudi v drugih organih.

Wilsonova bolezen: potek bolezni in prognoza

Če se Wilsonova bolezen pravočasno odkrije in zdravi vse življenje, je napoved dobra. Če se ne zdravi, bolezen traja in škoda se sčasoma povečuje. Pri mnogih bolnikih Wilsonova bolezen z zdravljenjem ne napreduje, pri nekaterih pa se poškodbe celo regresirajo. Brez ustreznega zdravljenja je Wilsonova bolezen v štirih do šestih letih usodna. Bolniki umrejo zaradi hude okvare jeter in hudih nevroloških okvar.