Klinefelterjev sindrom

Posodobljeno dne

Mareike Müller je samostojna pisateljica na medicinskem oddelku in pomočnica zdravnika za nevrokirurgijo v Düsseldorfu. Študirala je humano medicino v Magdeburgu in med bivanjem v tujini na štirih različnih celinah pridobila veliko praktičnih medicinskih izkušenj.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen. Prizadene samo moške. Ti imajo v celicah preveč spolnih kromosomov. Tipični simptomi so visoka postava in neplodnost. Za Klinefelterjev sindrom ni zdravila. Vendar pa obstajajo različna zdravila, ki jih je mogoče uporabiti za zmanjšanje simptomov. Vse o Klinefelterjevem sindromu preberite tukaj!

Klinefelterjev sindrom: opis

Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene samo moške. V celicah imajo vsaj enega preveč tako imenovanih spolnih kromosomov. Pogost je tudi izraz XXY sindrom.

Klinefelterjev sindrom se imenuje sindrom, ker obstajajo različni znaki bolezni, ki se pojavljajo hkrati in so med seboj povezani. Govori se tudi o kompleksu simptomov. Značilnosti Klinefelterjevega sindroma je leta 1942 prvi odkril ameriški zdravnik dr. Opisal je Harry Klinefelter.

Klinefelterjev sindrom: pojav

Bolniki s Klinefelterjem so vedno moški. Statistično gledano je Klinefelterjev sindrom prizadet približno en fant med 500 in 1.000 živorojenčkov. Statistični izračuni kažejo, da ima približno 80.000 moških po vsej Nemčiji Klinefelterjev sindrom. Le v približno 5000 potrjenih primerih se sumi na veliko število neprijavljenih primerov.

Klinefelterjev sindrom je najpogostejša kromosomska nepravilnost (kromosomska aberacija) pri moških in najpogostejši genetski vzrok moške neplodnosti.

Klinefelterjev sindrom: simptomi

Klinefelterjev sindrom se od osebe do osebe zelo razlikuje in lahko vpliva na številne različne organske sisteme. Večinoma je otroštvo prizadetih neopazno. V tem času se pojavijo simptomi, kot so:

upočasnjen jezikovni in motorični razvoj
Težave pri učenju s pogosto normalno inteligenco
Visoka rast z dolgimi nogami

Pogosto Klinefelterjev sindrom postane opazen šele v puberteti. To se običajno zgodi z zamudo ali sploh ne:

Rast brade in sekundarni lasje so odsotni ali redki.
Glasovna sprememba manjka: bolniki imajo visok glas.
Spolni nagon (libido) se zmanjša
Volumen testisov (velikost testisov) ostaja majhen
Moški niso sposobni za razmnoževanje
Porazdelitev telesne maščobe je bolj ženska

Lahko se pojavijo tudi druge težave:

Anemija
Osteoporoza (izguba kosti)
Mišična šibkost
Sladkorna bolezen
Nagnjenost k trombozi (okluzija žil)
Utrujenost, brezvoljnost
Ginekomastija (povečanje mlečnih žlez)

Klinefelterjev sindrom: vzroki in dejavniki tveganja

Za boljše razumevanje Klinefelterjevega sindroma je tukaj nekaj opredelitev pojmov. Klinefelterjev sindrom je posledica kromosomske aberacije. Zdravniki razumejo, da to pomeni, da je število ali struktura kromosomov motena.

Naši genetski podatki so shranjeni v kromosomih. Običajno je v vsaki celici 46 kromosomov. To vključuje tudi dva spolna kromosoma. Pri ženskem kariotipu (niz kromosomov) so označeni kot XX, pri moških kot XY. Normalni kariotip je zato opisan kot 46, XX ali 46, XY.

Pri Klinefelterjevem sindromu je več kot 46 kromosomov.

Klinefelterjev sindrom: različni kariotipi

Različni kariotipi lahko vodijo do Klinefelterjevega sindroma:

47, XXY: Približno 80 odstotkov bolnikov ima dodaten X kromosom v vseh telesnih celicah.
46, XY / 47, XXY: Nekateri bolniki imajo celice v telesu z normalnimi in spremenjenimi kromosomskimi nizi. Temu se reče mozaik.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Obstajajo posebni primeri, v katerih v celicah ni samo en dodatni X kromosom, ampak več. Možni so tudi dodatni Y kromosomi.

Kako nastane Klinefelterjev sindrom?

Vzrok Klinefelterjevega sindroma je v zorenju očetovih semenčic ali zorenju materinih jajčnih celic.

Pri tako imenovani mejozi se kromosomski pari (XX v jajčni celici, XY v spermi) ločijo. Če se to ne zgodi, se par kromosomov v celoti prenese in rezultat je Klinefelterjev sindrom.

Dvojni kromosom X moti proizvodnjo testosterona v modih. Ker moški spolni hormon testosteron ni pomemben le za razvoj spolnih organov in značilnosti, temveč prevzema tudi različne naloge v človeški presnovi, so simptomi Klinefelterjevega sindroma tako raznoliki.

Poleg tega je preostali del kromosoma X delno zatrt.Ta mehanizem se od bolnika do bolnika razvija drugače in zagotavlja drugačno resnost simptomov.

Klinefelterjev sindrom: preiskave in diagnoza

Zaradi blagih simptomov v otroštvu se Klinefelterjev sindrom pogosto diagnosticira le v puberteti, včasih pa celo v odrasli dobi, ko pride do nezaželenega brez otrok.

V času obvezne vojaške službe so bili prizadeti moški zaradi majhnega volumna testisov opazni v tako imenovanem zbiranju. Danes se Klinefelterjev sindrom večinoma diagnosticira med preventivnim zdravniškim pregledom pri pediatru J1.

Odvisno od starosti zdravljenje izvaja pediater, endokrinolog ali androlog - včasih več disciplin skupaj.

Klinefelterjev sindrom: diagnostika

Za diagnosticiranje Klinefelterjevega sindroma zdravnik bolnika najprej podrobno vpraša o njihovi anamnezi (anamnezi). Tu je nekaj vprašanj, ki vam jih bo verjetno zastavil:

Ali ste imeli težave pri vzdrževanju šole?
Ali se pogosto počutite šibke?
Kdaj se je začela vaša puberteta?
Ste s partnerjem že dolgo brez uspeha poskušali imeti otroka?

Klinefelterjev sindrom: fizični pregled

Nato zdravnik bolnika fizično pregleda. Najprej je pozoren na zunanji videz, predvsem na telesne razsežnosti. Je bolnik visok? Ima daljše noge od povprečja? Poleg tega zdravnik pregleda telesne dlake in mlečno žlezo.

Prav tako se meri velikost testisov. Običajno se pri bolnikih s Klinefelterjem znatno zmanjša.

Klinefelterjev sindrom: krvni test

Po odvzemu vzorca krvi lahko v laboratoriju določimo različne ravni hormonov. Bolniki s Klinefelterjevim sindromom imajo običajno nizke ravni testosterona in visoke ravni FSH in LH v krvi. Zdravniki nato govorijo o hipergonadotropnem hipogonadizmu, torej nerazvitosti spolnih žlez kljub visoki hormonski stimulaciji.

Poleg tega si lahko odstranjene krvne celice ogledamo pod mikroskopom ter analiziramo število in strukturo kromosomov. Na ta način lahko sindrom XXY zlahka prepoznamo, ker so namesto dveh (vsaj) trije spolni kromosomi.

Klinefelterjev sindrom: prenatalni pregledi

Tako imenovana prenatalna diagnoza ponuja možnost diagnosticiranja Klinefelterjevega sindroma pred rojstvom. Tako zgodnja diagnoza ponuja priložnost za optimalno nego otroka od rojstva in ga ciljno podpira.

Prenatalna diagnostika vključuje invazivne preglede, kot je amniocenteza: zdravnik nosečnici vzame majhen vzorec plodovnice. Ta vsebuje celice otrok, katerih gene (DNA) je mogoče analizirati glede različnih kromosomskih sprememb (anomalij), kot je Klinefelterjev sindrom. Pomanjkljivost invazivnih prenatalnih pregledov, kot je amniocenteza, je, da lahko sprožijo spontani splav.

Neinvazivni prenatalni krvni testi (NIPT), kot so Harmony test, PrenaTest in Panorama, nimajo te pomanjkljivosti. Potrebujete samo materinski vzorec krvi: vsebuje sledi otrokovega genoma, ki jih je mogoče preveriti glede kromosomskih nepravilnosti. Prenatalni krvni testi dajejo precej zanesljive rezultate, vendar stanejo nekaj sto evrov (odvisno od testa in obsega analize).

Če se pri nerojenem otroku s prenatalno diagnostiko dejansko odkrije Klinefelterjev sindrom, to ni razlog za splav! Simptomi prizadetih so običajno blagi in niso smrtno nevarni.

Klinefelterjev sindrom: zdravljenje

Klinefelterjev sindrom je neozdravljiv, ker je posledica kromosomske aberacije. Na to ni mogoče vplivati.

Zato je pomembno zdraviti simptome Klinefelterjevega sindroma. Najpomembnejše izhodišče je nizka raven testosterona v krvi prizadetih. Zato bolniki vse življenje prejemajo umetni testosteron. To je znano tudi kot substitucija testosterona. Za to so na voljo geli, ometi in brizge. Tablete se ne uporabljajo, ker se hormon v prebavnem traktu hitro razgradi in lahko povzroči intoleranco.

Ali se uporablja gel, obliž ali brizga, je odvisno tudi od bolnikovih želja. Prednost gelov je, da niso boleči. Vendar jih je treba uporabljati vsak dan. Obliže je treba menjati vsaka dva dni. Brizge so na voljo v obliki depo brizg, ki jih je treba dajati le vsake štiri tedne do tri mesece.

Preden pride do zamenjave testosterona, je treba izključiti maligni tumor prostate (karcinom prostate). Testosteron pospešuje rast takšnih tumorjev, zato jih je treba najprej zdraviti.

Klinefelterjev sindrom: nadzor terapije

Učinkovitost zdravljenja s testosteronom je treba redno preverjati z odvzemom krvi. Za to se spremljajo vrednosti testosterona in drugih hormonov, kot so LH, FSH in estradiol.

Preučujejo se tudi rdeče krvne celice (eritrociti), ker njihovo tvorbo spodbuja testosteron. Poleg tega je treba vsake dve do tri leta meriti kostno gostoto, da se v zgodnji fazi odkrije možna osteoporoza. Poleg tega je treba dojke redno palpirati, saj imajo bolnice s Klinefelterjem večje tveganje za nastanek raka dojke.

Uspešna terapija s testosteronom se kaže v povečanju učinkovitosti in zmanjšani utrujenosti ter pri preprečevanju osteoporoze, sladkorne bolezni in mišične oslabelosti.

Klinefelterjev sindrom: potek bolezni in prognoza

Simptomi Klinefelterjevega sindroma so običajno blagi. Z dosledno terapijo s testosteronom in ciljno usmerjeno podporo v šoli bolniki vodijo uravnoteženo in samostojno življenje.

Kljub temu prizadene prizadete predvsem neplodnost. Pričakovana življenjska doba Klinefelterjevega sindroma je omejena, saj je pri bolnikih 20 -krat večja verjetnost, da bodo zboleli za rakom dojke.

Bolniki s Klinefelterjevim sindromom so povprečne inteligence. Vendar pa pogosto potrebujejo več časa za učenje novih stvari. Z govorno terapijo in delovno terapijo je treba že zgodaj spodbujati razvoj govora in motorike.

Klinefelterjev sindrom: želja po rojstvu otrok

Da bi imeli bolniki s Klinefelterjevim sindromom možnost očetovstva, je mogoče v zgodnjem adolescenci odstraniti spermije iz testisov.

V tem času in pred terapijo s testosteronom je verjetnost, da najdemo funkcionalno spermo, največja. Material, pridobljen z biopsijo testisov, analiziramo, obdelamo in zamrznemo (krioprezervacija). Zaradi tega je dolgotrajen in je na voljo, če želite pozneje imeti otroke. Nato se ženski odstrani jajčna celica in umetno oplodi s celicami semenčic.

Starši otroka s Klinefelterjevim sindromom nimajo povečanega tveganja, da bi zbolel tudi drug otrok.

Tags.: domača sredstva intervju cepljenja