Angelmanov sindrom

Lisa Vogel je študirala oddelčno novinarstvo s poudarkom na medicini in bioznanosti na univerzi Ansbach ter svoje novinarsko znanje poglobila na magisteriju iz multimedijskih informacij in komunikacij. Sledilo je pripravništvo v uredniški skupini Od septembra 2020 piše kot samostojna novinarka za

Več objav avtorja Lisa Vogel Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Angelmanov sindrom (sindrom vesele lutke) je redka, genetska bolezen. Pojavlja se med drugim z duševnimi in telesnimi omejitvami, razvojnimi motnjami (zlasti jezikom) in hiperaktivnostjo. Presenetljiv je videz lutke in veseli izraz obraza prizadetih. Izvedite več o redki bolezni!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q93

Kratek pregled

Kaj je Angelmanov sindrom? Redka, genetska bolezen, ki se kaže v duševnih in telesnih omejitvah v razvoju otroka
Simptomi: lutkam podobne obrazne poteze, razvojna motnja, motnja koordinacije, razvoj jezika skoraj ali skoraj nič, zmanjšana inteligenca, napadi, neutemeljen smeh, smešni napadi, pretirano slinjenje, veselo mahanje z rokami
Vzroki: genetska okvara na 15. kromosomu
Diagnoza: med drugim pogovor, fizični pregled, genetski pregledi
Terapija: Ni vzročne terapije; Podporna, na primer fizioterapija, logopedija, delovna terapija; morda zdravila za lajšanje simptomov (npr. v primeru napadov)
Napoved: normalna pričakovana življenjska doba; nemogoče samostojno življenje

Angelmanov sindrom: definicija

Angelmanov sindrom (AS) je posledica genetske okvare 15. kromosoma. Ta napaka moti telesni in duševni razvoj prizadetih. Motnje v razvoju govora, negotovost motorja in srečen obraz so najbolj opazni simptomi Angelmanovega sindroma.

Ime "Angelmanov sindrom" izhaja iz odkritelja bolezni, angleškega pediatra Harryja Angelmana. Leta 1965 je primerjal klinične slike treh otrok, ki so imeli lutke podobne obrazne poteze. Otroci so se veliko smejali in naredili sunkovite gibe - kot marionete To je pripeljalo do angleškega imena "Happy Puppet Syndrome" (vesela lutka).

Angelmanov sindrom se pojavlja pri obeh spolih. Tveganje za bolezen je okoli 1: 20.000. Zaradi tega je sindrom redka bolezen.

Angelmanov sindrom: simptomi

Ob rojstvu so otroci z Angelmanovim sindromom normalni. Motnje motoričnega in kognitivnega razvoja postajajo vse bolj opazne šele v otroštvu in zgodnjem otroštvu. Značilnosti genetske motnje so:

upočasnjen razvoj motorja
oslabljena koordinacija
pogosto brez ali skoraj brez jezikovnega razvoja
zmanjšana inteligenca
hiperaktivno, živahno vedenje
neutemeljen smeh
Napadi smeha
vesele kretnje (npr. mahanje z rokami)
pretirano slinjenje
pogosto štrli iz jezika

Nekateri otroci z Angelmanovim sindromom imajo tudi:

Mikrocefalija (nenormalno majhna glava) - ne ob rojstvu, ampak med razvojem
Napadi
Spremembe električne aktivnosti možganov
zelo svetla koža in oči zaradi zmanjšane pigmentacije (hipopigmentacija)
Škiljenje (strabizem)

Angelmanov sindrom: vzroki

Vzrok Angelmanovega sindroma je genetska napaka na 15. kromosomu: pri prizadetih je delovanje gena UBE3A oslabljeno. Ta gen običajno proizvaja encim, ki sodeluje pri razgradnji poškodovanih ali odvečnih beljakovin v celicah. Tako pomaga celici pri normalnem delovanju.

Gen UBE3A se nahaja v kromosomski regiji 15q11q13. Tam so geni podvrženi tistemu, kar je znano kot "genomski vtis". To pomeni, da so aktivni le na enem od starševskih kromosomov (v naših telesnih celicah sta dve kopiji vsakega kromosoma - ena od matere in ena od očeta). To ureja kemični proces - metilacija: metilne skupine, pritrjene na določenih točkah, lahko vklopijo ali izklopijo gen.

Gen je aktiven na obeh kromosomih v številnih telesnih celicah, ne pa v živčnih celicah možganov: pri mnogih ljudeh se gen UBE3A na očetovskem kromosomu 15 izklopi z vtiskom. Posledično je UBE3A aktiven le na materinem kromosomu 15 v možganih. To tudi pomeni: Če kopija materinskega gena pokaže napako, tega ni mogoče nadomestiti z neuporabljeno kopijo gena za očeta. In ravno ta kombinacija se pojavi pri Angelmanovem sindromu: segment očetovskega gena je izklopljen, segment materinskega gena je okvarjen.

Genetska napaka je lahko različnih vrst:

Črtanje: Približno 75 odstotkov vseh ljudi z Angelmanovim sindromom nima ustrezne regije 15q11q13 z genom UBE3A na materinskem kromosomu 15. Ker se ustrezno območje na očetovem kromosomu 15 "izklopi" z vtiskom, lahko telo uporabi encim, katerega načrt izgradnje je shranjeno v generaciji UBE3A, ne ustvarjajte.
Mutacija v genu UBE3A: Zaradi spontane spremembe v genu se izgubijo informacije, ki jih vsebuje. To velja za pet do deset odstotkov ljudi z Angelmanovim sindromom. Približno v vsakem petem primeru pride do družinske mutacije: tukaj mati že nosi genetsko spremembo na očetovem kromosomu.
Dva očetovska kromosoma 15: prizadeta oseba je podedovala oba kromosoma 15 od svojega očeta, nobenega od matere (medicinsko imenovano "očetova uniparentalna disomija 15"). Torej ni aktivnega gena UBE3A. To velja za približno en do dva odstotka vseh bolnikov z Angelmanovim sindromom.
Napaka pri odtisu: gen UBE3A na materinskem kromosomu 15 - tako kot tisti na očetovskem 15 - se izklopi z vtiskom. Poleg tega lahko manjka določen del kromosoma (brisanje). Napako pri odtisu najdemo pri enem do štirih odstotkih primerov Angelmanovega sindroma.

V preostalih desetih do 15 odstotkih primerov vzrok Angelmanovega sindroma ni znan. Mimogrede: če je materinski gen izklopljen in je očetov gen okvarjen, otroci trpijo za tako imenovanim Prader-Willijevim sindromom.

Ali je Angelmanov sindrom deden?

Na splošno je tveganje ponovitve pri Angelmanovem sindromu majhno. To pomeni tveganje, da bodo starši prizadetega otroka imeli druge otroke, ki imajo tudi sindrom. V posameznih primerih pa je to tveganje v veliki meri odvisno od genetske okvare, ki je podlaga za Angelmanov sindrom.

Na primer, pri Angelmanovem sindromu je zaradi dveh očetovskih kromosomov 15 (očetova uniparentalna disomija 15) manj kot en odstotek. Po drugi strani pa se Angelmanov sindrom zaradi napake pri odtisu z izgubo določenega genskega segmenta (izbris IC) lahko pojavi pri polovici vseh primerov pri sorojencu.

To povečano tveganje obstaja tudi pri mutaciji UBE3A - pod pogojem, da je mati že nosilec genetske okvare (v približno 20 odstotkih vseh primerov mutacij). V takih primerih je mama mutacijo podedovala po očetu. UBE3A se zato spremeni v očetovem kromosomu matere. Če je to izklopljeno, mati ne bo opazila mutacije. Lahko pa kromosom posreduje svojim otrokom, kjer lahko - potem kot materinski kromosom - povzroči Angelmanov sindrom.

Teoretično se lahko bolniki z Angelmanovim sindromom razmnožujejo. Odvisno od tega, kdaj so se pojavile vzročne spremembe kromosomov (npr. Že med razvojem zarodnih celic ali takoj po oploditvi), je tveganje včasih zelo veliko (do 100 odstotkov), da bodo prizadeti prenesli bolezen. Vendar pa o tem primanjkuje zanesljivih podatkov. Septembra 1999 je bil osamljen primer: mati, ki je imela Angelmanov sindrom, je bolezen prenesla tukaj.

Angelmanov sindrom: diagnoza

Če pri svojem otroku opazite zgoraj opisane simptome, je prva stična točka pediater. Natančneje lahko zoži možne vzroke in vas in vašega otroka po potrebi napoti k specialistu.

anamnese

Prvi korak pri diagnozi je temeljita anamneza. Zdravnik vam bo postavil različna vprašanja o vašem otroku, na primer:

Kakšne spremembe ste opazili pri svojem otroku?
Ali ima vaš otrok kakšne telesne težave?
Ali lahko vaš otrok sedi?
Ali vaš otrok posega po predmetih?
Ali vaš otrok govori?
Je vaš otrok pogosto opazno vesel ali navdušen?
Ali se vaš otrok smeji v neprimernih situacijah, na primer, ko ga boli?

Zdravniški pregled

Nato sledi fizični pregled. Pediater preveri, v kolikšni meri otrok redno razvija motorične in mentalne sposobnosti. V ta namen se uporabljajo preproste vaje: na primer, otrok se mora osredotočiti na igrače ali selektivno poseči po gradniku. Zdravnik je pozoren tudi na mimiko otroka. Pogost smeh, lutke podobne lastnosti in slinjenje so vsi znaki Angelmanovega sindroma.

Če po fizičnem pregledu obstaja sum na redko bolezen, vas bo zdravnik napotil k nevrologu in človeškemu genetiku.

Genetski testi

Genetsko testiranje je pomemben del diagnoze Angelmanovega sindroma. Zdravnik potrebuje majhen vzorec otrokovih celic, ki jih lahko pridobi iz ustne sluznice, na primer z odvzemom vzorca krvi ali z brisom. Genski material (DNA) teh celic ali ustrezno kromosomsko regijo 15q11q13 se nato podrobneje pregleda v laboratoriju.

V prvem koraku so zdravniki pozorni na vzorec metilacije kromosomskega segmenta (analiza / test metilacije). Nadaljnji testi na istih vzorcih (analiza brisanja, analiza mutacij) pomagajo natančneje določiti vzrok Angelmanovega sindroma. Za to bo morda treba preučiti tudi genetsko sestavo staršev. Na ta način lahko zdravniki ugotovijo, ali tam že obstaja genetska napaka.

Nadaljnje preiskave

Nadaljnji pregledi so pogosto koristni. Na primer, EEG lahko uporabimo za odkrivanje sprememb v električni možganski aktivnosti, kot se pogosto pojavlja pri Angelmanovem sindromu. Morda so indicirani tudi oftalmološki pregledi.

Angelmanov sindrom: terapija

Angelmanov sindrom je neozdravljiv - genetskega vzroka bolezni ni mogoče odpraviti. Vendar pa lahko zgodnje posredovanje pozitivno vpliva na motorični in duševni razvoj prizadetih. Redna fizioterapija je na primer v pomoč. Lahko izboljša motorične sposobnosti otrok, ublaži omejeno mobilnost in pomaga pri preprečevanju sekundarnih bolezni, kot so deformacije hrbtenice. Otroci z Angelmanovim sindromom imajo koristi tudi od drugih terapevtskih metod, kot sta delovna terapija in govorna terapija.

Poleg tega lahko nekateri simptomi in stanja, povezana z Angelmanovim sindromom, zahtevajo ciljno zdravljenje. Na primer, antikonvulzivi (antiepileptiki) pomagajo proti napadom, pomirjevala (pomirjevala) pa pomagajo pri hudih motnjah spanja.

Na spletni strani Verein Angelman e.V. boste našli veliko informacij o Angelmanovem sindromu, poročila o izkušnjah in dogodkih za prizadete ter kontaktne osebe za prizadete v vseh regijah Nemčije.

Angelmanov sindrom: potek bolezni in prognoza

Prvo leto življenja

Dojenčki z Angelmanovim sindromom imajo večjo verjetnost, da bodo imeli težave z dojenjem, sesanjem in požiranjem. Pogosto izplazijo jezik ali veliko slinijo. Poleg tega otroci s Angelmanovim sindromom pogosto pljuvajo (kar se pogosto zamenjuje z intoleranco na hrano ali refluksno boleznijo). Pogosto bruhanje lahko privede do nevarne izgube teže.

Pri starosti treh do šestih mesecev se otroci z Angelmanovim sindromom pogosto začnejo smejati. Veliko se hihitajo in brbotajo ter med temi izlivi veselja pogosto izstopijo jezik.

Zakasnjen razvoj motorja je običajno opazen med 6. in 12. mesecem starosti: otroci ne plazijo in ne sedijo. Gibi zgornjega dela telesa so pogosto tresoči. To pa otežuje sedenje.

Del prizadetih že ima napade pri starosti 12 mesecev.

Eno do tri leta

V prvih treh letih življenja postane razvojna motnja pri Angelmanovem sindromu zelo očitna. Otroci bolj trpijo zaradi blagih napadov. Nekateri so hiperaktivni, pretirano vznemirjeni in vedno v gibanju. Mnogi so nagnjeni k temu, da ves čas dajejo roke ali igrače v usta, ali pa pogosto izstopijo jezik in slinijo. Če so otroci še posebej navdušeni, se bodo pogosto pretirano smejali in mahali z iztegnjenimi rokami.

Moten razvoj jezika se pri tej starosti prvič pokaže. Otroci "brbljajo" sami zase ali kričijo in škripajo, vendar lahko izgovorijo le nekaj ali nič lahko razumljivih besed in jih običajno uporabljajo brez konteksta.Razumejo pa jezik in obstaja tudi družbena interakcija z drugimi ljudmi.

Puberteta in odraslost

Puberteta pri otrocih z Angelmanovim sindromom pogosto zamuja tri do pet let. Vendar se spolna zrelost nato normalno razvija. Jezikovnega razvoja še vedno ni, če je pogosto prisotno razumevanje jezika. Napade v odrasli dobi je običajno mogoče dobro obvladati z zdravili.

Ljudje z Angelmanovim sindromom imajo običajno pričakovano življenjsko dobo. Samostojno življenje zaradi duševnih omejitev ni mogoče.

Tags.: terapije organskih sistemov Menstruacija