Ahondroplazija

Ricarda Schwarz je študirala medicino v Würzburgu, kjer je tudi doktorirala. Po številnih nalogah praktičnega medicinskega usposabljanja (PJ) v Flensburgu, Hamburgu in na Novi Zelandiji zdaj dela na nevroradiologiji in radiologiji v univerzitetni bolnišnici Tübingen.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Ahondroplazija (hondrodisplazija) je najpogostejša oblika nizke rasti. Gre za redko dedno bolezen, pri kateri se skrajšajo predvsem nadlakti in stegenske kosti. Terapija za motnjo rasti je potrebna le, če obstajajo simptomi. Pričakovana življenjska doba se ni spremenila. Tukaj lahko preberete vse o simptomih in možnostih zdravljenja ahondroplazije.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q77

Ahondroplazija: opis

Ahondroplazija je najpogostejši vzrok za tako imenovano nizko rast (kratka rast), vendar na splošno zelo redka. Podatki v literaturi so različni: od 3 do 10 od 100.000 ljudi ima ahondroplazijo. Genetska sprememba se lahko pojavi spontano ali pa se podeduje od bolnega starša. Še pred rojstvom je mogoče prve znake bolezni videti pri ultrazvočnem pregledu nerojenega otroka.

Genetski test zanesljivo dokazuje bolezen. Poleg vidnih fizičnih sprememb ahondroplaziji ni treba povzročiti nobenih fizičnih simptomov. Zaradi spremenjene rasti kosti se lahko simptomi, ki zahtevajo zdravljenje, razvijejo v življenju.

Ahondroplazija: simptomi

Najbolj opazen simptom pri ljudeh z ahondroplazijo je majhna višina. Prizadete ženske so v povprečju visoke med 112 in 138 cm, moški med 118 in 143 cm. Zlasti nadlakti in stegna so skrajšani. Prtljažnik pa običajno ni spremenjen, tako da lahko ljudje z ahondroplazijo sedijo skoraj na normalni višini. Ker le nekatere kosti rastejo v omejenem obsegu, se telesni deleži spremenijo (nesorazmerno nizka rast). Lahko pride do naslednjih sprememb:

• velika glava (hidrocefalus ali hidrocefalus)
• visoko čelo
• ozek obraz
• majhna nosna kost z potopljenim nosnim mostom
• kratek vrat
• kratke nadlakti brez popolnega raztezanja v komolcih
• kratki prsti
• Trident roka: povečana razdalja med prstanom in mezincem
• kratka stegna
• "Ločne noge" (varus položaj v kolenu)
• Votel hrbet (hiperlordoza ledvene hrbtenice)
• Kožne gube

Te vidne spremembe rasti lahko povzročijo nadaljnje simptome ahondroplazije. Bolniki imajo pogosto izbočen trebuh, hojo (kratki koraki z zibanjem zgornjega dela telesa), bolečine v hrbtu, bolečine v kolenu in kolku ter pogosto vnetje srednjega ušesa in sinusov (zaradi sprememb v anatomiji ušes, nosu in grlo). Če je hrbtenica močno prizadeta, se lahko pojavijo celo simptomi paralize zaradi pritiska na živce v vretenčnem kanalu (hrbtenični kanal).

Poleg tega je pogosto nizek krvni tlak (hipotenzija) in splošno zmanjšanje mišične napetosti (mišični tonus). Dojenčki z ahondroplazijo imajo več zastojev pri dihanju (apneja). Motorni razvoj je pri majhnih otrocih upočasnjen. Pri ljudeh z ahondroplazijo se ne spremenita niti inteligenca niti pričakovana življenjska doba.

Ahondroplazija: vzroki in dejavniki tveganja

Izraz ahondroplazija izhaja iz grščine in pomeni "manjkajoča tvorba hrustanca". Pri ahondroplaziji se točka v rastnem genu FGFR-3 (receptor za fibroblastni rastni faktor) patološko spremeni (točkovna mutacija). Posledično celice hrustanca prejmejo napačne signale rasti. Običajno se hrustanec najprej tvori v rastnem območju in se nato pretvori v kost.

Pri ljudeh z ahondroplazijo celice hrustanca v nekaterih kosteh okostenejo prezgodaj. Posledično prizadete kosti rastejo počasneje in ostanejo krajše. Zlasti prizadeta sta nadlakti in stegno. V spodnjem delu noge se (notranja) golenica (golenica) skrajša v primerjavi z (zunanjo) fibulo (fibulo). Noge so upognjene navzven ("premčne noge", varus položaj).

Tudi hrbtenica ne raste enakomerno. Posledično je torakalna hrbtenica bolj upognjena naprej (torakolumbalna kifoza), ledvena hrbtenica pa bolj upognjena nazaj (votel hrbet, lumbosakralna hiperlordoza). Spinalni kanal je zožen (stenoza hrbteničnega kanala) in lahko vpliva na živce. Ker je prehod iz možganov v hrbtenjačo pogosto zožen, živčna tekočina (tekočina) ne more krožiti med glavo in hrbtenico kot običajno. Nato se nabira v glavi in ​​lahko privede do velike vode (hidrocefalus).

Nesorazmerna rast glave je pogosto povezana z majhnim ušesnim kanalom in velikimi mandlji (adenoidi). Srednje uho in sinusi so manj prezračeni in bolj nagnjeni k okužbam. Ahondroplazija: dedovanje

Pri približno 80 odstotkih ljudi z ahondroplazijo je bolezen posledica nove (spontane) točkovne mutacije v zarodnih celicah staršev. Tako so sami starši zdravi. Rastni gen FGFR-3 se v primerjavi z zdravim genom spremeni le na enem mestu.

Ta napaka v DNK (deoksiribonukleinska kislina) se lahko spontano pojavi v materinem ali očetovem genomu. Z naraščanjem starosti očeta se tveganje za tako novo mutacijo povečuje. Zelo malo je verjetno (manj kot en odstotek), da bodo zdravi starši imeli več otrok z ahondroplazijo.

Pri preostalih 20 odstotkih je ahondroplazija avtosomno dominantna dediščina. Prizadeta oseba prenese patološko spremenjen gen svojemu otroku z verjetnostjo 50 odstotkov. Če je samo en bolan starš, so trije od štirih otrok statistično zdravi, eden pa ima tudi ahondroplazijo. Če imata tako mama kot oče ahondroplazijo, je možnost za zdravega otroka 25 odstotkov, za otroka z ahondroplazijo pa 50 odstotkov. Otroci, ki dedujejo oboleli gen od obeh staršev (25 odstotkov), niso sposobni preživeti.

Ahondroplazija: pregledi in diagnoza

Pravi stik za ahondroplazijo je specialist za človeško genetiko. Je specialist za genetske bolezni, lahko diagnosticira ahondroplazijo, uvede potrebne preventivne preglede in vas v primeru pritožb napoti k drugim specialistom. Lahko vam svetuje tudi pri načrtovanju družine. Nekateri pediatri in ginekologi so specializirani tudi za genetske bolezni. Zdravnik vam lahko postavi naslednja vprašanja:

• Ali je v vaši družini kdo z ahondroplazijo?
• Ali so v družini vašega partnerja ljudje, ki imajo ahondroplazijo?
• Imate že otroke? So te zdrave?
• Si želite (še naprej) imeti otroke?
• Ste v bolečinah?
• Ste že imeli operacijo kosti?
• Imate več prehladov ali okužb ušes in sinusov?

Diagnozo ahondroplazije postavimo v otroštvu. Pogosto že lahko na ultrazvoku nosečnosti 24. tedna nosečnosti zaznate skrajšano stegno. Dojenčki so v povprečju visoki 47 cm, ko so rojeni na izračunani datum, torej nekoliko manjši od zdravih otrok. Bolezen je mogoče z gotovostjo dokazati le z genetskim testom. V ta namen se pregleda DNK iz vzorca krvi. Lahko traja od dva do šest tednov, preden bo rezultat na voljo in je mogoče zaznati mutacijo.

Če se sum na ahondroplazijo potrdi, je treba v otroštvu redno izvajati slikanje glave in vratu z magnetno resonanco (MRI). S tem lahko ugotovimo, ali je možganski kanal med glavo in vratom dovolj širok ali je potrebna operacija. Poleg tega se zabeleži rast telesa ter preveri položaj nog in hrbtenice. Če se pojavijo simptomi, kot so bolečina ali pogosto vnetje, na prizadete skrbi tudi ortopedski kirurg ali zdravnik za ušesa, nos in grlo.

Ahondroplazija: zdravljenje

Ahondroplazije ni nujno treba zdraviti. Če ni simptomov, zadostujejo redni pregledi. Velikost telesa se lahko spremeni le s kirurškim posegom. Pripravki rastnega hormona le zanemarljivo in nezanesljivo izboljšajo rast. Nadaljnje terapije se izvajajo le, če so prisotni simptomi.

Podaljšek za noge

Kirurško podaljšanje nog je treba skrbno pretehtati, saj lahko pride do pomembnih zapletov. Če pride do velikega neusklajenosti noge, se to lahko odpravi z operacijo. Uporabljena metoda se imenuje distrakcija kalusa. Kost se razreže in pritrdi v eni operaciji. Odvisno od položaja nog je na kost mogoče priključiti zunanje pritrjen obročast kovinski okvir (fiksir za obroče) ali enostranski (enostranski) fiksator. Žebelj lahko vstavimo tudi v votlino kostnega mozga (intramedularni podaljšek nohta).

Pri vseh napravah se kosi kosti, ki so bili razžagani, po enem tednu počasi oddaljujejo drug od drugega (motenje). Med dvema koncema kosti se tvori nova kost (kalus). Potreben je približno mesec dni, da se pojavi en centimeter strukturirane, trdne kosti.S tem postopkom rastejo živci in krvne žile. Mišice in kite pa se lahko le v omejenem obsegu podaljšajo. Kljub fizioterapiji se lahko noga podaljša za največ 30 cm. To zdravljenje bi trajalo več kot dve leti in je zato v odrasli dobi etično upravičeno.

Stabilizacija hrbtenice

Če se zaradi stenoze hrbteničnega kanala pojavijo omejitve gibanja, ohromelost ali huda bolečina, je treba zopet ublažiti ujete živce. Če želite to narediti, lahko hrbtenico stabilizirate s ploščami in vijaki. Takšna operacija je običajno povezana z omejeno mobilnostjo. Če živčna voda iz glave ne more dovolj odtekati, jo lahko po umetno ustvarjenem kanalu odvajamo v trebuh. To zahteva tudi kirurški poseg.

Operacije v predelu ušesa, nosu in grla

Običajne okužbe srednjega ušesa ali sinusov zdravimo tako kot pri ljudeh brez ahondroplazije. Če se ponavljajo, se lahko kirurško izboljša prezračevanje obeh organov. Tudi te operacije se izvajajo tako kot pri zdravih ljudeh s ponavljajočimi se okužbami srednjega ušesa in sinusov.

Ahondroplazija: potek bolezni in prognoza

Spremenjena rast kosti lahko povzroči zdravstvene omejitve, kot so pogosti prehladi, slaba drža, bolečine, glavobol in ohromelost. Če se te težave odkrijejo na začetku preventivnih zdravniških pregledov, jih je mogoče učinkovito zdraviti. Dedna bolezen se lahko prenese na otroke, zato je pri načrtovanju družine priporočljivo genetsko svetovanje. Ljudje z ahondroplazijo imajo normalno inteligenco in normalno pričakovano življenjsko dobo.

Tags.:  zobe alkohol športna kondicija