Avtizem: možgani so preveč dobro povezani

Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

MünchenAvtisti imajo v možganih več vmesnikov kot zdravi ljudje. Očitno njihovo zorenje možganov v otroštvu poteka drugače kot pri običajnih vrstnikih. Ameriški raziskovalci so iz tega izpeljali nov terapevtski pristop - in že dosegli začetne uspehe.

Številne povezave med živčnimi celicami v mislečem organu, tako imenovane sinapse, so predpogoj za delujoče možgane. V prvih nekaj mesecih življenja dojenčka zato možgani tvorijo posebno veliko takšnih sinaps. Skoraj "naključno" povezujejo živčne celice in različne možganske regije. Toda starejši kot je otrok in več se uči, več nepotrebnih povezav se prepozna in pretrga. Običajno - ker se zdi, da je ravno ta razvojni korak pri bolnikih z avtizmom moten, je ugotovil dr. David Sulzer in njegovi sodelavci na Medicinskem centru Univerze Columbia.

Odpadki celic povsod

V ta namen so raziskovalci pregledali 26 možganov umrlih otrok z avtizmom. 13 jih je živelo med dvema in devetimi leti, 13 pa jih je umrlo med 13. in 20. letom starosti. To so primerjali z 22 možgani otrok brez avtizma.

Ugotovili so, da se je v kontrolni skupini število sinaps pri polovici otrok močno zmanjšalo, v primerjavi s samo približno 16 odstotki primerov pri avtističnih otrocih. Poleg tega je bilo v avtističnih možganih veliko fragmentov starih celičnih odpadkov. Znak, da tako imenovana avtofagija pri avtističnih ljudeh ne deluje pravilno. Ta "nadzorovana samo-prebava" zagotavlja, da se odmrle celice ali njihove celične komponente odstranijo ali ponovno uporabijo.

Motena samo prebava

Z modelom miši so raziskovalci lahko pokazali, kako se kopiči celični odpadek: Tako kot ljudje imajo miši z avtizmom v možganih še posebej veliko beljakovin, imenovano mTOR. Upočasnjuje samo prebavo celic in pri avtističnih ljudeh zagotavlja, da se odvečne sinapse ne razgradijo, kot je bilo predvideno. "Ljudje vedno mislijo, da je zelo pomembno vzpostaviti nove povezave v možganih z učenjem," pravi Sulzer. "Vendar je prav tako pomembno, da se napačne povezave pokvarijo."

Avtizem kot posledica pomanjkanja možganske diferenciacije? Sulzer in njegovi sodelavci so nadaljevali z raziskavami in avtistične miši zdravili z zdravilom, imenovanim rapamicin. To blokira učinek mTOR. Terapija je bila pri glodalcih uspešna - tudi če so živali že pokazale avtistično vedenje. Zdravljenje je izboljšalo avtistične simptome miši. Kasnejši pregled njihovih možganov je pokazal, da se je njihovo število sinaps približalo tudi številu zdravih miši. To kaže, da bi lahko bila takšna terapija učinkovita, tudi če so se prvi simptomi razvojne motnje že pojavili, menijo znanstveniki.

Prvi skupni imenovalec

Znanih je že veliko genov, ki prispevajo k razvoju avtizma. "Vsem je skupno, da imajo tisti, ki jih nosijo, prekomerno aktiven mTOR in omejeno sposobnost avtofagije v možganih," pojasnjuje Sulzer. Prvič bi se našla povezava, ki ponuja tudi možnosti za terapevtski pristop. To lahko uporabimo tudi za lažjo diagnozo bolezni.

Razvojne motnje s posledicami

Avtizem je ena najglobljih razvojnih motenj. Pri avtističnih osebah so tri življenjska področja še posebej prizadeta: socialne veščine, možnosti komuniciranja in vedenja. Avtisti na primer težko gradijo odnose z drugimi ljudmi ali pa je njihova sposobnost govora oslabljena. Resnost simptomov avtizma se od osebe do osebe zelo razlikuje. Nekateri otroci razvijejo le blagi avtizem, drugi so hudo duševno prizadeti. Doslej ni načina za zdravljenje vzroka avtizma. (lh)

Vir: Guomei Tang et al. Izguba mTOR-odvisne makroautofagije povzroča avtistično podobno sinaptično obrezovanje. Neuron, 2014; DOI: 10.1016 / j.nevron.2014.07.040

Tags.:  nosečnost tcm kožo