Hirschsprungova bolezen

Astrid Leitner je študirala veterino na Dunaju. Po desetih letih veterinarske prakse in rojstvu hčerke je - bolj po naključju - prešla na medicinsko novinarstvo. Kmalu je postalo jasno, da sta njeno zanimanje za medicinske teme in ljubezen do pisanja odlična kombinacija zanjo. Astrid Leitner živi s hčerko, psom in mačko na Dunaju in v Zgornji Avstriji.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Hirschsprungova bolezen je prirojena bolezen, pri kateri v zadnjem delu debelega črevesa manjkajo živčne celice. Prizadeti ljudje pogosto trpijo zaradi trajnega zaprtja do črevesne obstrukcije od rojstva. V večini primerov je operacija nujna. Preberite vse, kar morate vedeti o prognozi, simptomih in zdravljenju "prirojenega megakolona" tukaj!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q43

Kratek pregled

Kaj je Hirschsprungova bolezen?: Prirojena malformacija spodnjega dela debelega črevesa
Napoved: S pravočasnim zdravljenjem in rednimi pregledi je napoved dobra.
Simptomi: slabost, bruhanje, napihnjenost, zapozneli ali odsotni prehod prvega blata pri novorojenčku ("Kindspech"), zaprtje, črevesna obstrukcija, bolečine v trebuhu
Vzroki: Pomanjkanje živčnih celic v zadnjem delu debelega črevesa
Dejavniki tveganja: trisomija 21 (ali druge redke kromosomske napake), genetska nagnjenost
Diagnostika: Tipični simptomi, fizični pregled, rentgen, ultrazvok, merjenje tlaka v danki, biopsija, genetski pregled
Zdravljenje: V večini primerov je potrebna operacija.
Preprečevanje: Hirschsprungova bolezen je prirojena bolezen, preprečevanje ni možno.

Kaj je Hirschsprungova bolezen?

Hirschsprungova bolezen (MH), znana tudi kot prirojen megakolon, je prirojena malformacija, ki prizadene zadnji del debelega črevesa in notranji sfinkter v anusu. Na teh mestih manjkajo živčne celice, ki običajno nadzorujejo črevesne mišice. Črevesne mišice skrbijo za prenos črevesne vsebine naprej proti danki. Da bi to naredili, se mišice valovito skrčijo in tako črevesno vsebino potisnejo naprej. Zdravniki ta proces imenujejo peristaltika.

Pri bolnikih z MH je peristaltika motena zaradi pomanjkanja živčnih celic. Kraj, kjer živci manjkajo, je trajno zožen (funkcionalna stenoza). Odvisno od tega, kako velik je prizadeti del črevesja, se vsebina črevesja ne prenaša naprej ali le v zelo majhnih količinah.

Blato se vse bolj nabira pred zoženo točko in razširi odsek črevesja pred njim. Ta velika širitev debelega črevesa je znana tudi kot megakolon. Ker gre za prirojeno bolezen, zdravniki govorijo tudi o "prirojenem megakolonu" ali "megakolon kongenitumu". Ime Hirschsprungova bolezen sega v pediatra Haralda Hirschsprunga, ki je bolezen prvič opisal leta 1888.

Če se črevo ne izprazni popolnoma, se nabira vedno več blata. V raztegnjenem delu črevesja, napolnjenem z blatom, se lahko razvije vnetje (enterokolitis), v najslabšem primeru črevesna obstrukcija. Če se ne zdravi, to na koncu vodi do zastrupitve s krvjo (sepsa) ali do življenjsko nevarne bakterijske rasti debelega črevesa (strupeni megakolon).

Kako dolgo je prizadeti del črevesja pri Hirschsprungovi bolezni, se razlikuje od bolnika do bolnika. Značilno pa je, da se pomanjkanje živčnih celic vedno začne v anusu in se v različnih stopnjah razteza navzgor. Ker je prizadet tudi anus, notranja mišica zapiralke nima sposobnosti sprostitve, zaradi česar je še težje iztrebiti. Nefunkcionalni del črevesja imenujemo tudi segment brez živčnih celic (aganglionski), zato zdravniki govorijo tudi o aganglionozi.

frekvenco

Hirschsprungova bolezen je ena redkih bolezni. Vsako leto se z njim rodi približno en od 5000 otrok. Fantje so približno štirikrat bolj verjetno prizadeti kot dekleta.

Začetno besedilo (teaser): Hirschsprungova bolezen je prirojena bolezen, pri kateri v zadnjem delu debelega črevesa manjkajo živčne celice. Prizadeti ljudje pogosto trpijo zaradi trajnega zaprtja do črevesne obstrukcije od rojstva. V večini primerov je operacija nujna. Preberite vse, kar morate vedeti o prognozi, simptomih in zdravljenju "prirojenega megakolona" tukaj!

Kakšna je pričakovana življenjska doba bolnikov z MH?

Če se Hirschsprungova bolezen pravočasno zdravi, je napoved dobra in pričakovana življenjska doba ni omejena. Bolezen pa zahteva dolgotrajno spremljanje in vseživljenjske redne preglede-tudi po uspešni operaciji. V večini primerov lahko operacija popolnoma obnovi delovanje črevesja.

Simptomi

Simptomi, ki se pojavijo, so odvisni od velikosti prizadetega dela črevesja in od tega, koliko živčnih celic manjka. V večini primerov se tipični simptomi pojavijo v prvih dneh življenja.

Značilni simptomi pri dojenčkih so:

Mekonij ("Kindspech") je prvo blato pri novorojenčku. Ne gre za klasično iztrebljanje, ampak za kopičenje celic kože in sluznice, prebavnih sokov in pogoltnjene plodovnice. Mekonij je običajno zelenkasto črn, brez vonja in se izloči v prvih dveh dneh življenja.

Če mekonij po drugem dnevu ne izgine, je to lahko Hirschsprungova bolezen. Pri novorojenčkih lahko opazno debel in napihnjen trebuh kaže tudi na MH.

Značilni simptomi pri otrocih so:

Če je prizadet le kratek odsek črevesja, starši morda ne bodo takoj opazili okvare. Spremenjeno gibanje črevesja je pogosto opazno šele po obdobju dojenja. Razlog: Dokler so otroci dojeni, je njihovo blato razmeroma tanko in jih je zato lažje prenašati. Zoženje v črevesju včasih ni opazno. Težave nastanejo le ob menjavi hrane. Prizadeti otroci lahko razvijejo naslednje simptome in stanja:

Trden ali pastozen, mesnat (pastozen) stol, občasno tudi tekoč
Stalno zaprtje, gibanje črevesja le vsaka dva do tri dni
Odstranitev blata je možna le s pripomočki (klistir, vstavljanje prstov ali termometer)
Blato zelo slabo diši
bolečine v trebuhu
Bruhanje
Zavrnitev prehranjevanja
Slabo splošno stanje

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzrok Hirschsprungove bolezni je, da v debelem črevesu manjkajo živčne celice. Črevesna vsebina se komaj ali sploh ne prenaša na prizadeta območja in se nabira. Odvisno od tega, koliko živčnih celic manjka, so prizadeti odseki debelega črevesa različnih dolžin.

vzroki

Razlog za pomanjkanje živčnih celic je moten embrionalni razvoj med četrtim in dvanajstim tednom nosečnosti. Kako do tega prihaja, ni povsem jasno. Zdravniki domnevajo, da ima več dejavnikov vlogo:

Genetski vzroki: Hirschsprungova bolezen je bolezen, ki se pojavlja v družinah. Tveganje za otroka z MH po rojstvu drugega otroka z isto boleznijo je štiri odstotke. V bistvu, dlje kot je del črevesja brez živčnih celic, večje je tveganje prenosa malformacije na potomce.
Zmanjšan pretok krvi v zarodek
Virusne okužbe v maternici
Motnja zorenja

Dejavniki tveganja

V večini primerov se Hirschsprungova bolezen pojavi kot neodvisna bolezen. Otroci, rojeni s trisomijo 21 ("Downov sindrom"), pa imajo povečano tveganje za Hirschsprungovo bolezen: približno tretjina bolnikov z MH je povezana s trisomijo 21 ali drugimi genetskimi boleznimi, kot so sindrom Undine, sindrom Shah Waardenburg ali Mowat Wilson sindrom .

diagnoza

V večini primerov se prvi simptomi pojavijo v otroštvu. Pediater je prva kontaktna točka, če sumite na MH. Zgodovina bolezni in značilni simptomi dajejo prve znake Hirschsprungove bolezni. Pediater diagnozo potrdi z nadaljnjimi pregledi:

Fizični pregled: Zdravnik najprej začuti želodec in je pozoren na značilne spremembe, kot so napihnjen želodec ali otipljive trde kroglice blata. Nato opravi "digito-rektalni" pregled: s prstom pregleda anus in danko. Ozek danka, ki ne vsebuje blata, je lahko znak Hirschsprungove bolezni. Jasno slišni hrup črevesja kaže tudi na črevesno bolezen.

Ultrazvočni pregled: Pregled trebuha z ultrazvokom omogoča zdravniku, da zazna razširitev ali močno napolnjenost črevesja z blatom. Prav tako lahko vidi, ali se črevesje premika (črevesna peristaltika).

Rentgenski pregled debelega črevesa (rentgen debelega črevesa): zdravnik, da preveri, ali je črevo na določenem območju zoženo, v tanko cevko vbrizga kontrastno sredstvo. Če na rentgenskem posnetku najdemo zožitve v obliki lijaka, je to znak Hirschsprungove bolezni.

Odstranitev tkiva s črevesne stene (biopsija): Od šestega tedna življenja je možna kolonoskopija s hkratno odstranitvijo tkiva (biopsija). V ta namen zdravnik vzame vzorec tkiva iz črevesne stene in z mikroskopom in posebnimi testi preveri, ali so prisotne živčne celice. Diagnoza se postavi, ko v črevesni steni ni (ali je premalo) živčnih celic.

Merjenje rektalnega tlaka (rektalna manometrija): Med tem pregledom zdravnik preveri, ali obstaja peristaltika in ali delujeta oba anusna sfinktra. V primeru MH se črevesna stena krči kot krč, mišice zapiralke so tesno zaprte. Pomembno: Rektalna manometrija je za dojenčke in otroke le omejenega pomena, saj ta metoda pregleda zahteva pacientovo sodelovanje.

Molekularno genetska diagnostika: Približno tretjino bolnikov z MH hkrati prizadene trisomija 21 (ali druge redke kromosomske okvare). Te je mogoče določiti z molekularno genetskimi metodami (krvni testi), ne pa tudi z genetskimi spremembami, ki sprožijo MH. Do danes te še niso v celoti raziskane.

zdravljenje

V večini primerov Hirschsprungove bolezni je potreben kirurški poseg. Konec postopka je odvisen predvsem od splošnega stanja pacienta.

Takojšnja operacija, če je splošno stanje dobro

Bolnike z MH običajno običajno kmalu operiramo, da ne pride do zapletov, kot je črevesna obstrukcija. Med operacijo kirurg odstrani prizadeti del črevesja in s tem tudi zožitev, tako da je spet možno normalno gibanje črevesja. Kirurg poseg izvaja bodisi skozi anus ali skozi trebušno votlino.

Premostitveni ukrepi do operacije, če je splošno stanje slabo

Če je splošno stanje slabo (oslabljen novorojenček) ali če so se že pojavili zapleti, kot je zastrupitev s krvjo (sepsa), bo morda treba počakati nekaj časa pred operacijo. V teh primerih zdravnik do operacije redno odstranjuje blato z izpiranjem črevesja (klistir) ali s širjenjem oddelka črevesja s posebnimi instrumenti.

Včasih je potrebno začasno ustvariti umetni anus (stoma) pred samim posegom.

Po operaciji

Nekaj tednov traja, da se kirurška rana v črevesju zaceli in debelo črevo spet normalno deluje. V tem času morajo starši prizadetih otrok upoštevati naslednje točke:

Pogosto odvajanje črevesja: Mnogi otroci imajo po operaciji zelo pogosto (pet do 30 -krat) in tanko črevesje. Koža se lahko na to odzove zelo občutljivo. Da vas dno ne zaboli, je priporočljivo, da še posebej dobro negujete kožo (zlasti na področju plenic).
Zdravila: V prvih nekaj tednih po operaciji otroci dobijo zdravila, ki vplivajo na konsistenco blata. Pomembno je, da prizadeti otroci redno jemljejo zdravila.
Preprečevanje brazgotinjenja: Po operaciji je treba razširiti mesto operacije v črevesju, tako da se mesto ne brazgotini in s tem zoži. To se naredi s posebnimi zatiči, ki raztegnejo tkivo.
Če je bil ustvarjen umetni anus, ga bomo po treh do štirih tednih znova odstranili.