Anemija srpastih celic

Tanja Unterberger je na Dunaju študirala novinarstvo in komunikologijo. Leta 2015 je začela z delom kot medicinska urednica vju v Avstriji. Novinar ima poleg pisanja specializiranih besedil, revijskih člankov in novic tudi izkušnje s podkastingom in video produkcijo.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Srpastocelična bolezen (tudi srpastocelična bolezen ali Drepanocitoza) je dedna bolezen, pri kateri rdeče krvne celice postanejo srpaste. Vzrok je genetska napaka. Simptomi vključujejo motnje krvnega obtoka in anemijo. Zdravljenje je trenutno možno le s presaditvijo matičnih celic. Več o vzrokih, simptomih in zdravljenju preberite tukaj!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. D57

Kratek pregled

Opis: Dedna bolezen, pri kateri rdeče krvne celice (eritrociti) postanejo srpaste
Vzroki: Vzrok za anemijo srpastih celic je okvarjen gen, ki je odgovoren za nastanek hemoglobina (rdečega krvnega pigmenta).
Napoved: Srpastocelična anemija ima različno stopnjo resnosti. Prej ko se simptomi zdravijo, boljša je napoved. Če se ne zdravi, je bolezen običajno usodna.
Simptomi: Hude bolečine, motnje krvnega obtoka, anemija, pogoste okužbe, poškodbe organov (npr. Vranica), kapi, motnje rasti
Zdravljenje: Simptome srpaste celične bolezni je mogoče odpraviti z zdravili (npr. Hidroksikarbamidom, lajšalci bolečin) in transfuzijo krvi. Zdravljenje je možno s presaditvijo matičnih celic.
Diagnoza: pogovor z zdravnikom, fizični pregled, krvni test, ultrazvok, CT, MRI

Kaj je anemija srpastih celic?

Bolezen srpastih celic - znana tudi kot srpastocelična bolezen (SCD) ali drepanocitoza - je dedna bolezen. Med boleznijo se zdrave rdeče krvne celice (eritrociti) spremenijo v nenormalne srpaste celice (srpaste celice). Zaradi svoje oblike lahko zamašijo krvne žile v telesu. Tipični simptomi bolezni so hude bolečine, motnje krvnega obtoka, anemija in poškodbe organov.

Srpastocelično anemijo povzroča spremenjen gen, ki je odgovoren za nastanek rdečega krvnega pigmenta (hemoglobina). Bolezen srpastih celic ni nalezljiva in obstaja že ob rojstvu. Prvi simptomi se pogosto pojavijo v otroštvu ali malčku.

Bolezen spada v skupino hemoglobinopatij. To so različne motnje rdečega krvnega pigmenta hemoglobina.

Zdravniki imajo raje izraz srpastocelična bolezen namesto srpastocelične anemije, saj niso vse oblike povezane z anemijo. Poleg tega anemija ni glavni simptom bolezni, ampak simptomi, ki sprožijo vaskularno okluzijo.

Kako pogosta je anemija srpastih celic?

Srpastocelična anemija je ena najpogostejših dednih bolezni in najpogostejša bolezen krvi na svetu. V Nemčiji je trenutno od 3.000 do 5.000 ljudi s srpastocelično boleznijo. Po ocenah Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) se letno po svetu rodi več kot 300.000 otrok s srpastocelično boleznijo.

Kdo je še posebej prizadet?

Srpastocelična anemija prizadene predvsem ljudi iz Srednje in Zahodne Afrike. Sprva se je pojavil predvsem v podsaharskem delu afriške celine. Vendar je zaradi selitve bolezen srpastih celic postala razširjena po vsem svetu. Danes je prizadetih tudi veliko ljudi iz delov Sredozemlja, Bližnjega vzhoda, Indije in Severne Amerike.

Bolezen srpastih celic je razširjena tudi v Severni Evropi (npr. Nemčija, Avstrija, Francija, Anglija, Nizozemska, Belgija in Skandinavija) od šestdesetih let prejšnjega stoletja.

Srpastocelična anemija in malarija

Ljudje s srpastocelično boleznijo so manj nagnjeni k malariji. Razlog za to: Rdeče krvne celice običajno prenašajo povzročitelje malarije (plazmodijo) po telesu po krvi. Pri srpastocelični bolezni pa se rdeče krvne celice spremenijo v srpaste celice in so manj gibljive. Zato povzročitelji malarije slabše preživijo.

To daje ljudem z zdravim in bolnim genom (tako imenovani heterozigotni nosilci genov) prednost preživetja (heterozigotna prednost) v regijah, kjer se širi malarija. To je tudi razlaga, zakaj je relativno veliko ljudi bolnih s srpastocelično anemijo.

Kako se razvije anemija srpastih celic?

Anemija srpastih celic je dedna bolezen. Vzrok je spremenjen gen (mutacija), ki ga oče in mati prenašata na svojega otroka. Genska napaka spremeni zdrav rdeči krvni pigment (hemoglobin; na kratko Hb) v srpastocelični hemoglobin (hemoglobin S; na kratko HbS).

Prirojena genetska napaka

Rdeče krvne celice imajo ključno nalogo prenosa kisika iz pljuč v vse dele telesa. V ta namen se kisik veže na rdeči krvni pigment. To je beljakovina, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah.

Rdeče krvne celice so običajno sestavljene iz "zdravega" hemoglobina, ki je sestavljen iz dveh beljakovinskih verig - verige alfa in beta. Te verige naredijo krvne celice okrogle in gladke, kar jim omogoča, da se prilegajo skozi vsako drobno krvno žilo in vsem organom zagotovijo vitalni kisik in hranila.

Pri anemiji srpastih celic genetske napake (mutacije) pomenijo, da se tako imenovana beta veriga hemoglobina nenormalno spremeni (hemoglobin S).Če je v krvi premalo kisika, se spremeni oblika hemoglobina srpastih celic in s tem oblika rdečih krvnih celic.

Delci hemoglobina tvorijo toge oblike in se združijo, zaradi česar rdeče krvne celice dobijo značilno obliko in so videti kot majhni srpi. Od tod izvira izraz "srpastocelična bolezen".

Srpaste celice so zaradi svoje oblike veliko bolj nepremične in umrejo prej kot zdrave rdeče krvne celice (hemoliza). Po eni strani ima to za posledico anemijo v telesu (tako imenovano korpuskularno hemolitično anemijo), ker ima zadevna oseba premalo rdečih krvnih celic. Po drugi strani pa srpaste celice zaradi svoje oblike lažje zamašijo manjše krvne žile.

To pomeni, da prizadeta področja telesa niso več ustrezno oskrbljena s kisikom. Posledično lahko tkivo odmre in v najslabšem primeru organi ne morejo več opravljati svojih vitalnih funkcij.

Kako se podeduje srpastocelična bolezen?

Srpastocelična anemija je podedovana od očeta in matere. Gre za tako imenovano avtosomno recesivno dedovanje: vsak od staršev nosi v kromosomih (nosilec genetskih informacij) vsaj en patološki gen.

Ima različne učinke, ali otrok podeduje le en patološki gen ali oba gena:

Homozigotni nosilec genov

Če tako oče kot mati nosita v sebi spremenjen gen in ga oba preneseta na svojega otroka, ima otrok dva spremenjena gena (homozigotni nosilec gena). Trpi za srpastocelično anemijo. V tem primeru otrok proizvaja le patološki hemoglobin (HbS) in ne zdravega hemoglobina (Hb).

Heterozigotni nosilec genov

Če eden od staršev posreduje zdrav gen, drugi pa bolnega, bo otrok proizvedel zdrav hemoglobin in hemoglobin srpastih celic. V tem primeru otrok ne bo dobil srpastocelične anemije. Vendar nosi patološki gen in ga lahko kasneje prenese na svoje otroke (heterozigotni nosilec gena).

Zdravniki tudi svetujejo prenašalcem bolezni, naj poiščejo nasvet o možnem dedovanju in s tem povezanih tveganjih za otroka, če želijo imeti otroke

Je bolezen srpastih celic ozdravljiva?

Napoved srpastocelične anemije je močno odvisna od tega, kako dobro in zgodaj se zdravijo simptomi in zapleti. Približno 85 do 95 odstotkov vseh otrok s srpastocelično boleznijo doseže polnoletnost v državah z dobro zdravstveno oskrbo (npr. Evropa, ZDA). Povprečna pričakovana življenjska doba je takrat okoli 40 do 50 let. V državah s slabšo zdravstveno oskrbo je smrtnost višja.

S presaditvijo krvnih matičnih celic je zdaj mogoče, da zdravniki popolnoma ozdravijo ljudi s srpastocelično anemijo. Vendar pa to zdravljenje nosi tudi določena tveganja in je zato rezervirano za hude primere anemije srpastih celic.

Kako poteka bolezen?

Nekateri ljudje s srpastocelično boleznijo imajo malo simptomov, drugi pa zelo trpijo zaradi posledic bolezni. Zakaj bolezen napreduje tako različno, še ni pojasnjeno.

Ljudje s srpastocelično anemijo ponavadi prve znake bolezni pokažejo že kot dojenček.

Katere vrste srpastih celic obstajajo?

Obstajajo različne oblike anemije srpastih celic. Ti nastanejo glede na to, kako se spremeni gen, ki je odgovoren za nastanek rdečega krvnega pigmenta. Vse oblike so podedovane. Vendar pa ustrezne oblike tečejo drugače, simptomi pa so tudi različno izraziti.

Najpogostejše oblike srpastih celic so:

Bolezen srpastih celic HbSS (SCD-S / S)

SCD-S / S je najpogostejša oblika srpastocelične anemije. To je najtežje. Prizadeti so podedovali vsak spremenjen gen od obeh staršev. Zato tvorijo le patološko spremenjen hemoglobin srpastih celic (HbS).

Bolezen srpastih celic HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

S SCS-S / beta-Thal otroci podedujejo gen srpastih celic od enega od staršev in gen za tako imenovano beta talasemijo od drugega. Slednja je še ena krvna motnja, pri kateri telo proizvede premalo hemoglobina ali ga sploh ne. Ta oblika srpastih celic je redkejša in običajno blažja.

Bolezen srpastih celic HbSC (SCD-S / C)

Pri SCD-S / C eden od staršev podeduje gen za srpastocelično bolezen, drugi pa spremenjen gen za hemoglobin, gen HbC. Značilne so visoke ravni hemoglobina rdečega krvnega pigmenta. Ker je zaradi tega kri gostejša, se lahko pojavijo zapleti, kot so motnje krvnega obtoka. Ta oblika srpastocelične anemije je običajno manj huda, v nekaterih primerih pa lahko povzroči slepoto ali gluhost.

Bolezen srpastih celic se ne razvije le, ko otrok podeduje dva gena srpastih celic, ampak tudi, ko starši posredujejo gen srpastih celic v kombinaciji z drugim patološko spremenjenim genom hemoglobina (na primer genom HbC ali talasemijo).

Kakšni so simptomi?

Simptomi, ki se pojavijo pri anemiji srpastih celic, običajno vplivajo na celotno telo. Načeloma je možno, da srpaste celice zamašijo vsako krvno žilo v telesu. Najpogostejši simptomi srpastih celic so:

Močna bolečina

Ljudje s srpastocelično boleznijo imajo običajno hude bolečine (tako imenovane bolečinske krize). Vaše telo proizvaja snovi, ki povzročajo bolečino, ko srpaste celice zamašijo žile in s tem blokirajo dotok krvi v organe (zlasti kostni mozeg) in tkiva. Glavna bolečina v želodcu, kosteh in sklepih je med krizo.

Spremembe vremena, pomanjkanje tekočine, okužbe z vročino in izčrpanost pogosto sprožijo to bolečino. Starejše ljudi s srpastocelično anemijo pogosteje prizadenejo hude bolečine kot otroci.

Nekateri ljudje s srpastocelično boleznijo imajo kratkotrajne bolečine, drugi pa pogosto preživijo dalj časa v bolnišnici in potrebujejo zdravila proti bolečinam.

Anemija

Srpaste celice so manj stabilne kot zdrave rdeče krvne celice in zato umirajo prej (hemoliza). Srpaste celice preživijo približno deset do 20 dni, medtem ko se rdeče krvne celice običajno razgradijo po približno 120 dneh. Če je v telesu premalo rdečih krvnih celic, se bo sčasoma razvila anemija, koncentracija rdečega krvnega pigmenta pa se bo zmanjšala.

Poškodbe organov

Ker krvne žile blokirajo srpaste celice, prizadeta področja telesa niso več ustrezno oskrbljena s krvjo (tako imenovane srpaste celične krize). Posledično tkivo prejme premalo kisika in hranil, kar sčasoma vodi v njegovo smrt. Prizadeti organi potem ne morejo več pravilno delovati.

To večinoma prizadene kostni mozeg, pljuča, možgane, vranico in prebavila.

Okužbe

Če anemija srpastih celic prizadene vranico v prvih nekaj letih življenja, je pri bolnikih veliko tveganje za resne okužbe. Razlog za to je, da ima vranica pomembno vlogo pri boju proti patogenim mikroorganizmom (npr. Bakterijam, kot so pnevmokoki in meningokoki, ki povzročajo pljučnico ali meningitis) v telesu.

Okužbe z vročino so nujne pri ljudeh s srpastocelično boleznijo! Zato se takoj posvetujte z zdravnikom, če je telesna temperatura nad 38,5 stopinj Celzija!

Sindrom roke in noge

Zaradi vaskularnih okluzij majhni otroci pogosto občutijo bolečino, pordelost in otekanje rok in stopal (sindrom roka-noga). To je pogosto prvi znak, da ima otrok srpastocelično bolezen.

Zmanjšana rast

Zaradi žilnih okluzij majhni otroci pogosto občutijo bolečino, pordelost in otekanje rok in stopal (sindrom roka-noga). To je pogosto prvi znak, da ima otrok srpastocelično bolezen.

Kostna nekroza

Ker srpaste celice zamašijo krvne žile, sčasoma odmre tudi tkivo v sklepih ali kosteh (avaskularna nekroza kosti). Pogosto so prizadeti kolčni in ramenski sklepi.

Razjede

Možno je tudi, da srpaste celice zamašijo krvne žile v koži (zlasti na nogah), kar pomeni, da tkivo ni več ustrezno oskrbljeno s hranili. Posledično imajo prizadeti pogosto boleče, odprte rane na nogah (razjede), ki jih običajno težko zacelimo.

Motnje vida in slepota

Ko srpaste celice zamašijo krvne žile v očesni mrežnici, okoliško tkivo odmre in na zadnji strani očesa nastanejo brazgotine. To vpliva na vid prizadetih in v najslabšem primeru lahko povzroči slepoto.

Žolčni kamni, zlatenica

Ker pri srpastocelični anemiji srpaste rdeče krvne celice hitreje razpadejo, se v krvi ustvari več razgradnih produktov, na primer bilirubin (žolčni pigment). Bilirubin nastaja pri razgradnji rdečega krvnega pigmenta hemoglobina. Včasih ti produkti razgradnje tvorijo žolčne kamne v žolčniku. Če se ti zataknejo v žolčnih kanalih, lahko pride do hude bolečine (žolčne kolike) in zlatenice (zlatenica). Vnetje žolčnika je možno tudi kot zaplet srpaste celične bolezni.

Hemolitična kriza, aplastična kriza

Pri srpastocelični bolezni se rdeče krvne celice v obliki srpa hitreje razgradijo. Obstaja tveganje za hemolitične krize, na primer zaradi okužb, pri katerih se razgradijo velike količine rdečih krvnih celic. Ko rdeče krvne celice sploh ne nastanejo, zdravniki govorijo o aplastični krizi. Prizadeti potrebujejo takojšnjo zdravniško pomoč! Za preprečitev smrtno nevarnega pomanjkanja kisika in srčno-žilne odpovedi je pogosto potrebna transfuzija krvi.

Sekvestracija vranice in povečanje vranice

Vranica je organ, v katerem se rdeče krvne celice razgradijo. Pri ljudeh s srpastocelično anemijo je možno, da velike količine krvi nenadoma »potonejo« v vranico (sekvestracija vranice). To včasih vodi v smrtno nevarno anemijo in pomanjkanje kisika.

Sekvestracija vranice se običajno razvije v enem do treh dneh. Simptomi vključujejo vročino in bolečine v trebuhu. Prizadeti so pogosto bledi in mlitavi, podobni prehladu. Vranica nabrekne zaradi količine krvi, ki potone. V večini primerov se to čuti.

Pomembno je, da se starši dojenčkov in majhnih otrok s srpastocelično boleznijo naučijo otipati vranico svojega otroka. Če je vranica povečana, zdravniki svetujejo staršem, naj otroke takoj odpeljejo v bolnišnico.

Akutni torakalni sindrom (ATS)

Ko srpaste celice zamašijo krvne žile v pljučih, se lahko pojavi tako imenovani akutni torakalni sindrom (na kratko ATS). Poleg sekvestracije vranice je akutni torakalni sindrom eden najpogostejših vzrokov smrti pri ljudeh s srpastocelično boleznijo. Akutni sindrom prsnega koša običajno nastane kot posledica bolečine.

Simptomi akutnega prsnega sindroma so podobni simptomom pljučnice: prizadeti (pogosto otroci) imajo vročino, kašelj, težave z dihanjem in hude bolečine v prsih, zlasti pri dihanju. Če se torakalni sindrom pojavlja vedno znova, dolgoročno poškoduje pljuča.

Če prizadeti redno izvajajo dihalne vaje in / ali dihalno terapijo, je mogoče preprečiti akutni sindrom prsnega koša. Bolniki se učijo vaj (na primer razteznih vaj) in tehnik, ki jim olajšajo dihanje.

Če obstajajo znaki akutnega prsnega sindroma, je pomembno, da osebo takoj odpeljete v bolnišnico!

možganska kap

V primeru srpaste celice je možno tudi, da se večje srčne žile (npr. V možganih) zožijo ali zamašijo zaradi srpastih celic. Na primer, če je posoda v možganih blokirana, okolica ni več ustrezno oskrbljena s kisikom in hranili. Pojavi se kap.

Znaki možganske kapi vključujejo nenaden glavobol, nenadno odrevenelost ali šibkost v eni polovici obraza, roke ali noge ali celo celega telesa, težave z govorom ali napad.

Če bolnik pokaže znake možganske kapi, takoj pokličite zdravnika!

Kdaj k zdravniku

Nekateri simptomi kažejo na hude, včasih smrtno nevarne zaplete pri ljudeh s srpastocelično anemijo. Zato je priporočljivo, da se takoj posvetujete z zdravnikom, če:

Bolniki imajo vročino nad 38,5 stopinj Celzija
so bledi in mlitavi
imajo bolečine v prsih
zadihani ste
Pojavijo se bolečine v sklepih
imajo napihnjenost in / ali bolečine v trebuhu
vranica je otipljiva in povečana
Ljudje nenadoma dobijo rumene oči
izločajo zelo temen urin
imajo glavobol, omotico in / ali ohromelost, odrevenelost
penis je tog in boleč (priapizem)

Kako zdravite srpastocelično bolezen?

Če je zdravnik diagnosticiral srpastocelično bolezen, je pomembno, da zadevno osebo obravnava specializirana ekipa za zdravljenje, ki tesno sodeluje z družinskimi zdravniki in pediatri. Na ta način bolnik dobi najboljšo možno terapijo.

Cilj zdravljenja je ublažiti simptome in preprečiti morebitne pritožbe in zaplete. Zdravniki običajno predpisujejo zdravila za to (npr. Hidroksikarbamid, zdravila proti bolečinam). V hudih primerih zdravniki opravijo presaditev matičnih celic in v redkih primerih gensko terapijo.

Hidroksikarbamid

Zdravniki običajno zdravijo bolnike s srpastocelično boleznijo z učinkovino hidroksikarbamidom (tudi: hidroksisečnino). Je citostatično zdravilo, ki se uporablja tudi za zdravljenje raka. To zdravilo naredi kri bolj tekočo in poveča količino fetalnega hemoglobina (HbF) v telesu. Fetalni hemoglobin najdemo pri zdravih novorojenčkih in zavira nastanek srpastih celic.

Če ljudje s srpastocelično anemijo redno jemljejo hidroksikarbamid, se bolečine pojavljajo manj pogosto. Zdravilo poveča tudi hemoglobin rdečega krvnega pigmenta v krvi, zaradi česar se bolniki na splošno počutijo bolje.

Zdravilo proti bolečinam

Ljudje s srpastocelično boleznijo pogosto občutijo hude bolečine, ki jih povzročajo na primer bolečine, sindrom roke-noge in razjede. Zdravniki zato predpisujejo zdravila proti bolečinam z učinkovinami paracetamol, metamizol, diklofenak ali ibuprofen. Zdravniki se individualno odločijo, v kakšnem odmerku, kje (v bolnišnici ali doma) in v kakšni obliki (npr. Sok, tableta, infuzija) bolniki dobijo zdravilo.

Ljudem s srpastocelično anemijo ne smemo dajati acetilsalicilne kisline (ASA). Ta učinkovina poveča tveganje za hude poškodbe možganov in jeter.

Transfuzija krvi

Zdravniki predpisujejo transfuzijo krvi bolnikom s srpastocelično anemijo v primeru ali za preprečitev kapi, pa tudi pri sekvestraciji vranice in akutnem prsnem sindromu. Te potekajo redno (običajno mesečno) in pogosto celo življenje.

V ta namen zdravniki dajejo infuzije s koncentrati rdečih krvnih celic. Ti vsebujejo rdeče krvne celice zdravega krvodajalca. To daje prizadeti osebi nujno potrebne rdeče krvne celice. Hkrati zdravnik srpaste celice nadomesti z normalnimi rdečimi krvničkami, da zmanjša tveganje za nadaljnje zaplete (npr. Akutni sindrom prsnega koša ali kap).

Cepljenja

Da bi preprečili smrtno nevarne okužbe, zdravniki cepijo majhne otroke s srpastocelično anemijo proti pnevmokokom (bakterijam, ki povzročajo pljučnico) že v drugem mesecu življenja. Druga posebna cepljenja, ki jih zdravniki priporočajo proti srpasti celični bolezni, so cepljenja proti meningokokom (meningitisu), hemofilusu (krup, pljučnica, meningitis, vnetje sklepov), virusom gripe in virusom hepatitisa.

Antibiotiki

Zdravniki priporočajo, da se otrokom s srpastocelično boleznijo od starosti treh mesecev do petih mesecev vsak dan daje penicilin (antibiotik). To pomaga pri preprečevanju resnih bakterijskih okužb, na katere so še posebej dovzetni ljudje s srpastocelično boleznijo.

Če bolniki s srpastocelično anemijo razvijejo okužbe žolčnika, razjedo ali nalezljivo bolezen, zdravniki dajejo tudi antibiotike.

Presaditev matičnih celic

Presaditev matičnih celic (presaditev kostnega mozga) omogoča zdravnikom, da zdravijo ljudi s srpastocelično boleznijo.

Vendar pa presaditev izvornih celic nosi tveganja in ni primerna za vse s srpastocelično boleznijo. Zato se izvaja le pri bolnikih z zelo hudim potekom bolezni.

Kako deluje presaditev matičnih celic?

Zdravniki odvzamejo izvorne celice iz kostnega mozga zdravega darovalca (donorski mozeg) za proizvodnjo zdrave krvi (krvne matične celice). Pred presaditvijo zdravniki s kemoterapijo ali radioterapijo uničijo pacientov (prejemnikov) kostni mozeg, ki tvori srpaste celice.

Zdravniki nato uporabijo transfuzijo krvi, da bolniku dajo zdrave matične celice. Na ta način oboleli kostni mozeg nadomestijo z zdravimi matičnimi celicami in prizadeta oseba zdaj sama proizvaja nove, zdrave krvne celice.

Da bi telo prejemnika lahko sprejelo darovalčeve nove matične celice, se mora večina krvi ujemati. Zdravniki zato raje kot darovalce uporabljajo brate in sestre, saj imajo pogosto enake lastnosti (geni HLA).

Genska terapija

Zdravniki že nekaj let izvajajo študije, da bi ugotovili, ali je srpastocelično bolezen mogoče trajno ozdraviti z gensko terapijo. V ta namen vzamejo matične celice prizadete osebe in patološki gen hemoglobina nadomestijo z zdravim genom, nato pa gensko spremenjene matične celice napajajo nazaj v telo osebe. Ta lahko nato proizvaja zdrave krvne celice.

Doslej pa so bile v zvezi s tem izkušnje le s posameznimi bolniki. Potrebne so nadaljnje študije, da se razjasni, v kolikšni meri se lahko genska terapija uporablja kot metoda zdravljenja bolezni srpastih celic.

Več terapij

Nekatera obetavna zdravila (npr. Pripravki, ki vsebujejo aminokislino L-glutamin), ki jih raziskovalci trenutno preizkušajo, in bodo morda na trgu pripravljena v naslednjih desetih letih. Poleg tega zdravniki nenehno razvijajo presaditve matičnih celic. Tako imenovana haploidna presaditev matičnih celic, pri kateri je eden od staršev običajno darovalec bolnega otroka, obljublja uspeh. Haploident pomeni, da sta darovalec in prejemnik le enaka glede na značilnosti HLA.

Zdravljenje ljudi s srpastocelično boleznijo se nenehno razvija. Zato je pomembno, da se bolniki in njihovi svojci redno obveščajo o trenutnih terapijah.

Kako zdravnik postavi diagnozo?

Če sumite na srpastocelično bolezen, je prva kontaktna točka običajno vaš pediater. Po potrebi in na nadaljnje preiskave vas bo napotil k specialistu interne medicine, ki je specializiran za krvne bolezni (hematolog).

Ker je anemija srpastih celic dedna bolezen, družinska anamneza daje prve sledi. Na primer, zdravnik vpraša, ali so v družini znani nosilci bolezni.

Zdravniki priporočajo tudi, da se vsem novorojenčkom iz rizičnih regij (npr. Zahodne in Srednje Afrike) opravi krvni test. Nekatere države izvajajo tako imenovani pregled novorojenčkov za anemijo srpastih celic. Presejanje novorojenčkov je splošni pregled vseh novorojenčkov, da se v zgodnji fazi odkrijejo nekatere prirojene bolezni.

Zdravniki priporočajo tudi preverjanje starejših otrok in mladostnikov z ogroženih območij, ki so anemija in pogosto hude bolečine ali okužbe zaradi srpastih celic. Če obstajajo znaki bolezni, bo zdravnik opravil krvni test.

Krvni test

Za diagnosticiranje anemije srpastih celic bo zdravnik opravil krvni test. V krvnem brisu lahko običajno vidi tipične srpaste rdeče krvne celice neposredno pod mikroskopom. V ta namen vzame kapljico krvi od zadevne osebe in jo razprši po nosilcu (npr. Po steklu). Če ni srpastih celic, to ne pomeni, da ni srpastih celic.

Natančnejša diagnoza bolezni srpastih celic se izvaja v laboratoriju z uporabo elektroforeze s hemoglobinom (elektroforeza Hb). Je ena najpomembnejših preiskovalnih metod za odkrivanje motenj rdečega krvnega pigmenta. Pri elektroforezi hemoglobina se hemoglobin raztopi iz pacientove krvi v tekočini in nanese na nosilec. Nato se uporabi napetost. Odvisno od sestave hemoglobina se v določenem času premakne na različne razdalje. To lahko uporabimo za oceno, ali je hemoglobin normalen ali okvarjen.

Če na primer ugotovimo nenormalen hemoglobin (HbS), ki predstavlja manj kot 50 odstotkov celotnega hemoglobina v krvi, je bolnik nosilec bolezni. Če ima oseba v celotnem hemoglobinu več kot 50 odstotkov HbS, ima verjetno srpastocelično anemijo.

Molekularno genetske študije

Patološke spremembe (mutacije) v genu hemoglobina prizadete osebe je mogoče določiti tudi z molekularno biološko preiskavo. Na primer, molekularni biolog analizira specifične genske segmente, ki so odgovorni za srpastocelično bolezen iz vzorca krvi ali sline. Za to se običajno uporablja verižna reakcija polimeraze (PCR). V tem procesu se genski segmenti kopirajo in pregledajo s pomočjo encima (polimeraze).