Downov sindrom

in Martina Feichter, medicinska urednica in biologinja

Martina Feichter je študirala biologijo pri izbirni lekarni v Innsbrucku in se tudi potopila v svet zdravilnih rastlin. Od tam do drugih medicinskih tem, ki jo še vedno navdušujejo, ni bilo daleč. Izpopolnjevala se je kot novinarka na Axel Springer Academy v Hamburgu, od leta 2007 pa dela za - najprej kot urednica, od leta 2012 pa kot samostojna pisateljica.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, je kromosomska motnja. Prizadeti ljudje imajo tri kopije kromosoma številka 21 - običajno ima vsaka oseba le dve. Presežek genskega materiala vpliva na telesni in duševni razvoj. Kako resni so učinki, se razlikuje od osebe do osebe. Vse, kar morate vedeti o Downovem sindromu, preberite tukaj!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q90

Kratek pregled

Kaj je Downov sindrom? Ne bolezen, ampak genetska anomalija. To pomeni, da genetska sestava prizadetih odstopa od "normalnega stanja".
Vzroki: V vseh ali nekaterih telesnih celicah prizadetih so tri (namesto dveh) kopije kromosoma 21. Zato se Downov sindrom imenuje tudi trisomija 21.
Pogostost: najpogostejše odstopanje od normalnega števila kromosomov (numerična kromosomska nepravilnost). Ocenjuje se, da se eden od 650 otrok rodi z Downovim sindromom. V Nemčiji je prizadetih okoli 30.000 do 50.000 ljudi.
Tipični simptomi: vključno s kratko glavo, ravnim hrbtom glave, okroglim in ravnim obrazom, poševnimi očmi z občutljivo gubo v notranjem kotu očesa, večinoma odprtimi usti s povečanim slinjenjem, brazdo s štirimi prsti, vrzeljo v sandalah, nizko rastjo
Možne posledice: srčne napake, malformacije v prebavnem traktu, ortopedske težave (na primer ploska stopala), motnje sluha in vida, povečana dovzetnost za okužbe, motnje dihanja, povezane s spanjem, povečano tveganje za levkemijo, epilepsijo, avtoimunske bolezni, avtizem, ADHD itd., pa tudi posebne intelektualne motnje, kot je glasbeni talent
Zdravljenje: ciljno usmerjena individualna podpora (čim prej), na primer s pomočjo fizioterapije, delovne terapije in govorne terapije; kirurško zdravljenje malformacij organov in okostja; Zdravljenje sočasnih bolezni

Downov sindrom: simptomi in posledice

Ljudje z Downovim sindromom (trisomija 21) se običajno prepoznajo po značilnem videzu. Značilni simptomi Downovega sindroma so:

kratka glava (brahicefalija) z ravnim hrbtom, kratkim vratom in okroglim, ravnim obrazom
rahlo poševne oči z občutljivimi kožnimi gubami v notranjem kotu očesa (epicanthus)
povečana razdalja med zenicami
svetle, bele lise na šarenici ("čopiči") - izginejo s starostjo in s kopičenjem barvnih pigmentov v šarenici
ploski, široki nosni nos
večinoma odprta usta in povečano slinjenje
podložen jezik, ki je pogosto prevelik in štrli iz ust (makroglosija)
ozko, visoko brbončice
nerazvite čeljusti in zobje
majhna, globoko postavljena, zaobljena ušesa
odvečna koža na zatilju, kratek vrat
kratke široke roke s kratkimi prsti
Brazda s štirimi prsti (prečna brazda na dlani, ki se začne pod kazalcem in nadaljuje pod mezincem)
Sandalen razmik (velik prostor med prvim in drugim prstom)

Nagnjene oči in ploski nos ne najdemo le pri ljudeh z Downovim sindromom, ampak tudi pri mongolskem plemenu. Zato je bil Downov sindrom popularno znan kot "mongolizem", prizadeti pa kot "mongoloid". Zaradi etičnih razlogov pa teh izrazov ne bi smeli več uporabljati.

Druge značilnosti Downovega sindroma vključujejo slabo razvite mišice (nizka mišična napetost) in zapoznele reflekse. Telesna rast prizadetih je počasnejša in so pod povprečjem (nizka rast). Poleg tega zaradi izrazite šibkosti vezivnega tkiva sklepi postanejo pretirano gibljivi.

Downov sindrom: posledice za zdravje

Trisomija 21 lahko vpliva na zdravje. Srčne napake so še posebej pogoste značilnosti trisomije 21. Pojavijo se pri približno polovici vseh ljudi z Downovim sindromom. Pogosta srčna napaka je tako imenovani AV kanal (atrioventrikularni kanal). To je okvara septuma med atriji in prekati. Povzroča zasoplost, motnje rasti in ponavljajočo se pljučnico. V mnogih primerih srčni septum med srčnimi komorami tudi ni popolnoma zaprt (okvara ventrikularnega septuma).

Downov sindrom je zelo pogosto povezan tudi z malformacijami v prebavilih, na primer zožitvijo v predelu tankega črevesa ali malformacijami danke. Pogoste so tudi motnje sluha in vida.

Ker je imunski sistem nerazvit, so ljudje bolj dovzetni za okužbe, zlasti v dihalnem traktu. Mnogi otroci z Downovim sindromom so nagnjeni k vnetju srednjega ušesa, bronhitisu in pljučnici.

V mnogih primerih je trisomija 21 povezana z motnjo dihanja, povezano s spanjem (obstruktivna apneja v spanju), ki jo včasih spremlja tudi smrčanje: zgornje dihalne poti se med spanjem sprostijo in zožijo, kar vodi v kratke premore pri dihanju. Nasičenost s kisikom v krvi vsakič upade. Možgani se na to odzovejo z budnim impulzom. Prizadeti pa hitro spet zaspijo in se običajno naslednji dan ne spomnijo kratkih budnih ur. Vendar pa so čez dan pogosto utrujeni, ker primanjkuje mirnega in stalnega spanca.

Druga posledica trisomije 21 je povečano tveganje za akutno levkemijo (vrsto krvnega raka): to je do 20 -krat več kot pri otrocih brez te kromosomske nepravilnosti. Na kromosomu 21 je več genov, ki igrajo pomembno vlogo pri razvoju levkemije. Tako imenovana akutna mieloična levkemija (AML) je pri Downovem sindromu pogostejša kot akutna limfoblastna levkemija (ALL) - pri otrocih brez trisomije 21 je ravno obratno.

Poleg levkemije so pri Downovem sindromu pogostejši epileptični napadi (epilepsija) in avtoimunske bolezni kot pri normalni populaciji. Slednji vključujejo na primer:

Sladkorna bolezen tipa 1
Celiakija
Kronična revmatična bolezen v otroštvu (juvenilni revmatoidni artritis, imenovan tudi juvenilni idiopatski artritis)
avtoimunske motnje ščitnice (na primer Hashimotov tiroiditis).

Poleg tega se pri trisomiji 21 pogosto pojavljajo ortopedske težave. Ti vključujejo na primer nepravilne položaje v predelu vratu in ramen ter kolka (displazija kolka), nestabilno koleno in malformacije stopal (na primer ploska stopala).

Poleg tega imajo ljudje z Downovim sindromom povečano tveganje za vedenjske težave ali psihiatrične bolezni, na primer ADHD, avtizem, anksiozne motnje in čustvene težave do depresije.

Downov sindrom vpliva tudi na plodnost: fantje ali moški s trisomijo 21 so običajno sterilni (neplodni). Prizadeta dekleta in ženske pa so plodne (čeprav v omejenem obsegu). Verjetnost, da bodo med nosečnostjo kromosomske nepravilnosti prenesli na nerojenega otroka, je okoli 50 odstotkov.

Downov sindrom: duševne omejitve

Downov sindrom je vodilni vzrok prirojenih duševnih motenj. Otroci s trizomijo 21 se pogosto naučijo govoriti kasneje kot drugi otroci, deloma tudi zato, ker ponavadi slabše slišijo. Tudi zato je njihov jezik včasih težko razumljiv. V mnogih primerih ljudje potrebujejo dlje časa, da razumejo težavo. Pogosto se težko spomnijo, kaj so se že naučili, ko se morajo naučiti novih stvari. Razvoj motorja je zakasnjen - otroci začnejo plaziti ali hoditi pozno.

Intelektualne sposobnosti so bolj ali manj omejene. Nekateri bolniki so hudo duševno prizadeti (vendar je to razmeroma redko), drugi pa imajo skoraj povprečno inteligenco. Velja naslednje: Intelektualni razvoj otroka z Downovim sindromom ni odvisen le od njegove genetske sestave, temveč tudi od tega, ali in v kolikšni meri se spodbujajo.

Downov sindrom: posebne veščine

Trisomija 21 ne pomeni samo malformacij in omejitev. Ljudje z Downovim sindromom imajo močne čustvene sposobnosti in sončno naravnanost: so ljubeči, nežni, prijazni in veseli. Poleg tega so mnogi glasbeno nadarjeni in imajo močan občutek za ritem.

Downov sindrom: vzroki in dejavniki tveganja

Downov sindrom je posledica napake pri proizvodnji zarodnih celic (jajčnih celic ali sperme):

Jajčne in spermije nastanejo z delitvijo celic iz predhodnih celic z normalnim dvojnim nizom kromosomov (kromosomi = nosilci genetske sestave). Ta dvojni niz kromosomov vključuje 22 parnih avtosomov plus dva spolna kromosoma (XX pri ženskah in XY pri moških). To je torej skupaj 46 kromosomov.

Med procesom delitve se genetske informacije običajno enakomerno porazdelijo v zarodne celice, ki se razvijajo, od katerih ima vsaka nato preprost nabor kromosomov (22 avtosomov in en spolni kromosom = 23 kromosomov). V primeru poznejše oploditve lahko pride do zlitja jajčne celice in sperme v celico z normalnim dvojnim nizom kromosomov, iz katerih otrok nato izstopi skozi nešteto celičnih delitev.

Pri razdelitvi 46 kromosomov na zarodne celice, ki nastanejo, se lahko pojavijo napake: včasih dve kopiji kromosoma nenamerno končata v eni in isti novi zarodni celici. Ta ima potem skupaj 24 namesto 23 kromosomov. Če se kasneje med oploditvijo zlije z drugo "normalno" zarodno celico, je rezultat tako imenovana trisomska celica - vsebuje tri kopije zadevnega kromosoma - skupaj 47 kromosomov. Pri Downovem sindromu je kromosom številka 21 prisoten v treh (namesto dveh) različicah. Zdravniki razlikujejo med različnimi oblikami Downovega sindroma: prosta trisomija 21, mozaična trisomija 21 in translokacijska trisomija 21.

Brezplačna trisomija 21

Vse telesne celice so opremljene s tretjim kromosomom 21. Skoraj vedno gre za spontano novo mutacijo. To pomeni, da prosta trisomija 21 običajno nastane po naključju, torej brez očitnega razloga. Približno 95 odstotkov vseh ljudi z Downovim sindromom ima prosto trizomijo. To je daleč najpogostejša varianta kromosomske motnje.

Tako nastane brezplačna trisomija 21

Če podvojeni kromosomi 21 med tvorbo jajčnih celic niso bili pravilno ločeni, jajčna celica po oploditvi vsebuje tri namesto dveh kromosomov 21 - dva iz jajčne celice in enega iz sperme.

Mozaična trizomija 21

Včasih se presežek tretjega kromosoma 21 med delitvijo celic med embrionalnim razvojem v eni celici ("reševanje trisomije") spet izgubi, v drugih pa ne. To pomeni, da se posledično razvijejo "normalne" in trisomske celične linije. Tako je otrokovo telo sestavljeno iz celic s 46 in 47 kromosomi.

Enak rezultat nastane, če oploditev poteka normalno (oplojena jajčna celica ima 46 kromosomov), vendar pride do napake pri nadaljnjem embrionalnem razvoju: ko se ena celica razdeli, so lahko trije kromosomi 21 po naključju v hčerinski celici (in samo ena kopija) v drugi hčerinski celici). Tudi tukaj se posledično razvijejo tako "normalne" kot trisomne celične linije.

Mozaična trisomija se pojavi pri približno dveh odstotkih vseh ljudi z Downovim sindromom. Odvisno od tega, ali ima zadevna oseba več "normalnih" ali več trisomskih celic, so značilnosti Downovega sindroma različno izrazite.

Translokacijska trisomija 21

Ta oblika Downovega sindroma običajno izvira iz staršev s tako imenovano "uravnoteženo" translokacijo 21. To pomeni: prizadeti starš ima običajno v telesnih celicah dve kopiji kromosoma 21. Vendar je eden od njih pritrjen na drug kromosom (translokacija). To nima posledic za samega starša. Pri spočetju otroka pa lahko pride do "neuravnotežene" translokacije 21: Otrok ima nato v vseh telesnih celicah tri kopije kromosoma 21, od katerih je ena pritrjena na drugi kromosom.

Translokacijska trisomija 21, ki temelji na uravnoteženi translokaciji enega od staršev, se lahko pogosteje pojavi v družini. To pomeni, da ima lahko več otrok prizadetega starša Downov sindrom (v obliki translokacijske trisomije 21).

Le redko se translokacijska trisomija 21 spontano razvije tik pred oploditvijo jajčne celice ali po njej.

Translokacijska trisomija 21 predstavlja približno tri odstotke vseh primerov Downovega sindroma.

Downov sindrom: dejavniki tveganja

Načeloma ob vsaki nosečnosti obstaja možnost, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom (ali drugo genetsko motnjo). S starostjo pa se verjetnost tega povečuje. Pri ženskah, starih od 35 do 40 let, se 1 od 260 otrok rodi s trisomijo 21. Za nosečnice od 40 do 45 let je razmerje že 1 do 50.

Znanstveniki sumijo, da je delitev jajčec s starostjo bolj nagnjena k motnjam. To bi lahko olajšalo napake pri delitvi kromosomov. Ali ima vlogo tudi očetova starost, je sporno.

Raziskovalci razpravljajo tudi o drugih dejavnikih, ki lahko prispevajo k Downovemu sindromu. Ti vključujejo na eni strani endogene (notranje) dejavnike, kot so nekatere genske variante. Po drugi strani pa obstaja sum na zunanje (zunanje) vplive, na primer škodljivo sevanje, zlorabo alkohola, prekomerno kajenje, uporabo peroralnih kontraceptivov ali virusno okužbo v času oploditve. Vendar je pomen takšnih dejavnikov sporen.

Downov sindrom: pregledi in diagnoza

V okviru prenatalne diagnostike je mogoče pred rojstvom ugotoviti, ali ima otrok Downov sindrom (ali drugo kromosomsko motnjo ali genetsko bolezen). Obstaja več načinov pregleda:

Tako imenovani neinvazivni postopki, kot sta presejalni pregled v prvem trimesečju (ultrazvok in krvni test) ter trojni test (krvni test), so za mater in otroka brez tveganja. Zlasti presejanje v prvem trimesečju (ob koncu prvega trimesečja nosečnosti) je dober dokaz o trisomiji 21 pri nerojenem otroku, vendar ne omogoča zanesljive diagnoze. Rezultat presejanja samo oceni, kako visoko je tveganje za "Downov sindrom" pri nerojenem otroku.

Da bi lahko z gotovostjo diagnosticirali Downov sindrom, je potrebna neposredna analiza otrokovih kromosomov. Vzorec materiala dobimo z vzorcem tkiva iz posteljice (vzorčenje horionskih resic), amniocenteze (amniocenteza) ali vzorca krvi ploda (punkcija popkovine). Vsi trije posegi so posegi na maternico (invazivne metode). Povezani so z določenim tveganjem za otroka. Zato se uporabljajo le v posebnih sumljivih primerih, na primer, če ultrazvočni izvidi niso jasni. Tudi pri nosečnicah Tveganje za splav zaradi posega in tveganje za Downov sindrom pri starosti 35 let se medsebojno odpravita. Zato od te starosti dalje nosečnicam ponujajo test amnijske tekočine.

Podrobno o postopkih

Ultrazvok (sonografija): Prvi znak trisomije 21 je pogosto odebeljena vratna guba pri plodu (test preglednosti vratu, merjenje gube na vratu). To je začasna oteklina na vratu, ki se pojavi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Kaže na kromosomsko motnjo pri otroku.

Poleg tega zdravnik z ultrazvokom odkrije notranje in zunanje malformacije ali posebnosti, ki jih lahko povzroči dodatni kromosom 21. Primeri so skrajšana nosna kost, majhna glava, kratke roke in noge ali vrzel v sandali. S posebno ultrazvočno metodo (Dopplerjeva sonografija) je mogoče vizualizirati pretok krvi v srcu in velikih srčnih žilah. To zdravniku omogoča, da prepozna srčne napake, ki so pri Downovem sindromu precej pogoste.

Presejanje v prvem trimesečju: Tu so določeni rezultati meritev iz ultrazvočnega pregleda (vključno s preskusom preglednosti vratu), krvnega testa z določitvijo dveh vrednosti (HCG in Papp-A) ter posameznih tveganj, kot je starost mamo ali družinsko anamnezo. To daje statistično vrednost za tveganje trisomije 21 pri nerojenem otroku.

Trojni test: Najprej se v materinem krvnem serumu izmerijo trije parametri - otroški protein alfa -fetoproptein (AFP) in materinski hormoni estriol in HCG. Iz rezultatov meritev skupaj s starostjo matere in časom nosečnosti lahko izračunamo tveganje za trisomijo 21 pri otroku.

Vzorčenje horionskih resic: Horionske resice so del posteljice. Iz njih se za kromosomsko analizo vzame vzorec tkiva. Horionske resice imajo enak genski material kot nerojen otrok, ker izvirajo tudi iz oplojene jajčne celice. Pregled se lahko izvaja od približno 11. tedna nosečnosti.

Amniocenteza (pregled plodovnice): Zdravnik s tanko votlo iglo odvzame vzorec plodovnice iz trebušne stene bodoče matere. Občasno v njem plavajo otroške celice. Vaše genetsko sestavo lahko v laboratoriju pregledate glede genetskih motenj, kot je trisomija 21. Test amnijske tekočine je možen šele v 14. tednu nosečnosti.

Odvzem krvi pri plodu: Tukaj zdravnik odvzame vzorec krvi nerojenega otroka iz popkovine (punkcija popkovine). Vsebovane celice pregledamo glede na število kromosomov. Najzgodnejši čas za punkcijo popkovine je okoli 19. tedna nosečnosti.

PrenaTest in Panorama-Test

Do pred nekaj leti je bilo mogoče trizomije, kot je Downov sindrom pri nerojenem otroku, diagnosticirati le z uporabo invazivnih metod predporodne diagnoze (vzorčenje horionskih resic, amniocenteza, vzorčenje krvi ploda). Vendar lahko ti postopki pri odvzemu vzorca povzročijo splav.

Medtem so na voljo nekateri posebni krvni testi, kot sta PrenaTest ali Panorama, za diagnosticiranje trisomij pri nerojenih otrocih: z veliko verjetnostjo lahko odkrijejo tudi Downov sindrom in druge kromosomske motnje, vendar brez povečanja tveganja za spontani splav.

PrenaTest, Panorama Test in podobni krvni testi temeljijo na dejstvu, da je sledove otrokovega genoma mogoče zaznati tudi v krvi nosečnice. Te "delčke DNK" nerojenega otroka je mogoče filtrirati in pregledati glede Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti.

Več o teh preskusnih postopkih si lahko preberete v članku PrenaTest in Panorama-Test.

Preskus harmonije

Tako kot PrenaTest in Panorama-Test tudi Harmony Test spada v neinvazivno prenatalno diagnozo (NIPD). Primeren je tudi za določanje Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti pri nerojenem otroku z visoko stopnjo gotovosti.

Harmony test (tako kot primerljivi krvni testi) je namenjen nosečnicam s povečanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti pri nerojenem otroku. Tako je lahko na primer, če je pregled v prvem trimesečju prinesel nenormalen rezultat ali če se je v družini že pojavil Downov sindrom ali druge kromosomske nepravilnosti.

Doslej Harmony test in drugi neinvazivni krvni testi za prenatalno diagnostiko na splošno niso bili plačani s strani zdravstvenih zavarovalnic.

Vse, kar morate vedeti o tem krvnem testu, lahko preberete v članku Harmony test.

Downov sindrom: zdravljenje

Presežka kromosoma 21 ni mogoče blokirati ali izklopiti, zato Downovega sindroma ni mogoče pozdraviti. Prizadeti otroci imajo koristi od dosledne oskrbe in podpore. Cilj je zmanjšati omejitve (na primer težave s fino motoriko) in v celoti izkoristiti individualne razvojne možnosti otrok z Downovim sindromom. Poleg tega je treba čim bolje obravnavati zdravstvene težave, povezane s trisomijo 21 (npr. Srčne napake).

Predpogoj za to je, da se ciljno financiranje začne čim prej. To povečuje možnost, da bodo otroci s trisomijo 21 kasneje lahko vodili čim bolj samostojno in neodvisno življenje.

V nadaljevanju boste našli nekaj primerov terapije in možnosti podpore za Downov sindrom. Vsak otrok bi moral dobiti individualno, ustrezno zdravljenje, prilagojeno njegovim potrebam.

operacija

Nekatere malformacije organov, kot so malformacije v danki in srčne napake, je mogoče kirurško popraviti. To lahko bistveno izboljša kakovost življenja prizadetih. Kirurški poseg je koristen tudi pri ortopedskih težavah, na primer v primeru nestabilnih pokrovčkov kolena ali malformacij stopala.

Fizioterapija in delovna terapija

Fizioterapija (npr. Po Bobathu ali Vojti) podpira motorični razvoj otrok z Downovim sindromom. Šibke mišice in ohlapno vezivno tkivo se okrepijo in trenirajo. Koordinacijo telesnih gibov in nadzor drže lahko izboljšamo tudi z ustreznimi fizioterapevtskimi ukrepi. Z delovno terapijo lahko podpremo tudi fino motoriko in dojemanje otrok.

Za uspeh zdravljenja sta odločilna izbira terapevta (otrok mu mora zaupati) in individualno prilagojen načrt terapije. Pomembno je tudi, da k vajam pristopite igrivo in da na otroka ne izvajajo visokega pritiska za izvajanje.

Jezikovno izobraževanje

Razvoj govora pri otrocih z Downovim sindromom je mogoče spodbujati na več načinov. Z jezikovnimi in govornimi vajami (doma, pa tudi pri svojem jezikovnem tečaju - logopediji) se lahko izboljšajo otrokove komunikacijske in izrazne sposobnosti. Pomaga tudi, ko se drugi počasi in jasno pogovarjajo z vami. Najbolje je, če znaki podpirajo povedano. Ker si otroci z Downovim sindromom lažje zapomnijo vizualne vtise kot informacije, ki jih zaznavajo le skozi ušesa. Uporaba znakov lahko spodbuja učenje jezika pri starosti približno dveh let.

Okvara sluha moti učenje govora. Zato ga je treba zdraviti zgodaj. Visoko, koničasto nepce, značilno za Downov sindrom in nepravilno poravnane zobe, je lahko deloma odgovorno, če prizadeti težko govorijo. Tu lahko pomaga zobozdravnik ali ortodont (na primer s ploščico za nebo).

Duhovni in družbeni napredek

Družina in prijatelji so za ljudi z Downovim sindromom zelo pomembni. V tem okolju se lahko najbolje naučijo in izvajajo družbeno vedenje.

Če je mogoče, bi morali otroci z Downovim sindromom obiskovati vključujoč vrtec. Takšne ustanove sprejemajo tako zdrave otroke kot otroke s telesnimi ali duševnimi motnjami. Poleg vzgojiteljev tam za ciljno podporo otrokom dela posebno usposobljeno osebje.

V šoli otroci z Downovim sindromom pogosto ne morejo slediti ostalim razredom. Da se naučiš nekaj novega, traja dlje in več vaje. Razumna alternativa so lahko na primer integracijski razredi ali šole za ljudi z učnimi težavami. Načeloma pa imajo vsi otroci v Nemčiji pravico obiskovati redne šole. Kako uspešen je to, kaže primer Španca Pabla Pinede, ki je študiral psihologijo in izobraževanje ter postal učitelj. Je prvi evropski akademik z Downovim sindromom.

Potrpežljivost in empatija

Otroci z Downovim sindromom se lahko učijo - potrebujejo le veliko časa in empatije. Na pritisk in pretirane zahteve se ponavadi odzovejo zelo občutljivo in se obrnejo.

Sočasne bolezni trisomije 21, kot so epilepsija, apneja v spanju ali levkemija, se posebej zdravijo.

Downov sindrom: potek in prognoza

Downov sindrom ima lahko zelo različne učinke na duševni in telesni razvoj. V nekaterih primerih je samostojno življenje z Downovim sindromom možno v odrasli dobi. So pa tudi prizadeti, ki so zaradi hudih duševnih motenj vse življenje odvisni od stalne oskrbe.

Posamezna zgodnja podpora in skrbna zdravstvena oskrba od rojstva sta ključni tudi za dober razvoj otrok z Downovim sindromom.

Downov sindrom: pričakovana življenjska doba

Napoved za Downov sindrom je odvisna predvsem od tveganja za levkemijo in vrste srčne napake. Večino srčnih napak je zdaj mogoče dobro zdraviti. Poleg tega so ljudje z Downovim sindromom bolj nagnjeni k okužbam. Zaradi teh dejavnikov je smrtnost pri otrocih najvišja. Odrasli ljudje z Downovim sindromom se prezgodaj starajo, njihova duševna zmogljivost pa se zgodaj zmanjšuje. Kljub vsemu se je pričakovana življenjska doba prizadetih v zadnjih nekaj desetletjih povečala - zahvaljujoč izboljšani podpori in oskrbi ter zdravljenju sočasnih bolezni. Leta 1929 so otroci z Downovim sindromom živeli povprečno le devet let. Nasprotno pa so študije za leto 2002 pokazale povprečno pričakovano življenjsko dobo 60 let.