Chorea huntington

Ingrid Müller je kemikinja in medicinska novinarka. Dvanajst let je bila glavna urednica . Od marca 2014 dela kot samostojna novinarka in avtorica za Focus Gesundheit, zdravstveni portal ellviva.de, založbo Living crossmedia in zdravstveni kanal rtv.de.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Huntingtonova bolezen (Huntingtonova bolezen, zastarela: ples sv. Vida) je dedna bolezen možganov. Pri ljudeh s Huntingtonovo boleznijo se področja možganov, ki so pomembna za nadzor mišic in psihološko delovanje, postopoma uničujejo. Živčne celice počasi propadajo. Vzrok je okvarjen gen. Preberite več o Huntingtonovi bolezni.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. G10

Huntingtonova bolezen: opis

Huntingtonova bolezen je zelo redka dedna bolezen možganov, ki prizadene približno sedem do deset na 100.000 ljudi v zahodni Evropi in Severni Ameriki. V Nemčiji okoli 8000 ljudi trpi za Huntingtonovo boleznijo.

Huntingtonova bolezen se lahko pojavi v kateri koli starosti. Prvi simptomi Huntingtonove bolezni se pogosto pojavijo med 35. in 45. letom starosti, lahko pa se pojavijo tudi v zgodnjem otroštvu ali starosti. To je odvisno tudi od tega, kje točno je sprememba (mutacija), ki povzroča bolezen, v genetski sestavi. Tipični simptomi so motnje gibanja in spremembe značaja, vključno z demenco.

Možnosti vplivanja na potek Huntingtonove horeje so omejene. Preizkušeno je bilo veliko snovi, ki ščitijo živčne celice in ustavijo postopno uničenje nevronov. Doslej pa nobena od teh snovi ni pomembno vplivala na potek bolezni. Vendar pa obstajajo nekatera zdravila, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome Huntingtonove bolezni.

Obstajajo skupine za podporo ljudem s Huntingtonovo boleznijo in njihovim bližnjim.

Od kod izvira ime "Huntingtonova bolezen"

Huntingtonova horea sega do ameriškega zdravnika Georgea Huntingtona, ki je bolezen prvič opisal leta 1872. Spoznal je tudi, da je Huntingtonova bolezen podedovana. Ime izhaja iz grščine - "choreia" = "ples". Huntingtonova bolezen ima več imen: Huntingtonova bolezen, Huntingtonova bolezen ali v preteklosti St. Razlog je v tem, da bolniki postopoma izgubljajo nadzor nad svojimi gibi - kar lahko rahlo spominja na ples.

Huntingtonova bolezen: simptomi

Huntingtonova bolezen: zgodnje faze

Huntingtonova bolezen se pogosto začne z nespecifičnimi simptomi, kot so težave z duševnim zdravjem, ki napredujejo. Mnogi bolniki so bolj razdražljivi, agresivni, depresivni ali razdraženi; drugi čutijo izgubo spontanosti ali naraščajočo tesnobo.

Motnje gibanja pri Huntingtonovi bolezni so običajno sestavljene iz nenadnih, neprostovoljnih gibov glave, rok, rok, nog ali trupa. V skrajnih primerih lahko to privede do nagnjene hoje, značilne za bolezen. Zato so Huntingtonovo bolezen v preteklosti imenovali tudi "ples svetega Vida".

Ljudje s Huntingtonovo boleznijo lahko ta pretirana in nezaželena gibanja na začetku pogosto vključijo v svoja gibanja. Za opazovalca to ustvarja vtis pretiranih kretenj. V mnogih primerih prizadeti najprej ne opazijo svojih gibalnih motenj.

Huntingtonova bolezen: poznejše stopnje

Z napredovanjem Huntingtonove bolezni so vse bolj prizadete tudi mišice jezika in grla. Jezik se zdi razdrobljen, zvoki se izgovarjajo eksplozivno. Možne so tudi motnje požiranja - takrat obstaja tveganje, da prizadeti pogoltnejo sestavine hrane in razvijejo pljučnico.

Z napredovanjem Huntingtonove bolezni bolniki pogosto neizprosno izgubijo svoje duševne sposobnosti. Po približno 15 letih lahko demenco odkrijemo pri skoraj vseh prizadetih.

V zadnjih fazah Huntingtonove bolezni so bolniki večinoma priklenjeni na posteljo in popolnoma odvisni od pomoči drugih.

Huntingtonova bolezen podobne bolezni

Simptome, podobne Huntingtonovi bolezni, lahko sprožijo tudi drugi, ne dedni vzroki. Primeri so posledice nalezljivih bolezni ali hormonske spremembe med nosečnostjo (chorea gravidarum). Zdravila in hormonski kontraceptivi (na primer tablete) so manj pogosti sprožilci. To velja tudi za kapi, ki prizadenejo določena področja možganov. Zaradi motenj krvnega obtoka v možganih se lahko oblika horeje pojavi tudi v starosti. Menijo, da lahko bolezni, kot je hipertiroidizem, vodijo tudi v horejo. Tečaj tukaj ni progresiven, motnje gibanja pa se običajno spet umirijo. Hudi psihološki simptomi so v takih primerih netipični.

Huntingtonova bolezen: vzroki in dejavniki tveganja

Huntingtonovo bolezen povzroča genetska smrt živčnih celic na določenih področjih možganov. Bolezen lahko prizadene tako moške kot ženske, ker odgovorni gen ni podedovan na spolno povezan način - torej ne na spolnih kromosomih X in Y, ampak na avtosomih. To so tisti kromosomi, ki ne določajo spola in so na voljo v dveh izvodih (eden od matere, eden od očeta).

Vsak otrok staršev, ki nosi okvarjen gen, ima 50 -odstotno tveganje, da dobi okvarjen gen in razvije Huntingtonovo bolezen. Strokovnjaki govorijo o avtosomno dominantni dediščini. Dominantno pomeni, da bolezen izbruhne, tudi če se ustrezni gen spremeni le na enem od dveh seznanjenih kromosomov.

Dedovanje - napaka na četrtem kromosomu

Molekularna abeceda genskega materiala (deoksiribonukleinska kislina, kratka DNK ali DNK) je sestavljena iz štirih nukleinskih kislin: adenina, timina, gvanina in citozina. Nove kombinacije teh štirih črk tvorijo celotno genetsko informacijo, ki je shranjena v obliki niti podobnih struktur, tako imenovanih kromosomov.

Pri Huntingtonovi bolezni se spremeni en gen na četrtem kromosomu (imenovan tudi Huntingtonov gen). Ugotovljeno je bilo leta 1993. Beljakovine, ki jih kodira ta gen, ne delujejo pravilno, kar sčasoma vodi do simptomov Huntingtonove bolezni.

Pri zdravih ljudeh se tri nukleinske kisline citozin-adenin-gvanin na tem področju na štirih kromosomih ponovijo 10 do 30-krat. Z več kot 36 ponovitvami citozin-adenin-gvanina (ponovitve CAG ali trojke CAG) izbruhne Huntingtonova bolezen. 30 do 35 ponovitev CAG velja za sivo območje.

Pri približno enem do treh odstotkih bolnikov s Huntingtonovo boleznijo ni krvnega sorodnika s Huntingtonovo boleznijo. Ali gre za popolnoma novo spremembo genov, tako imenovano novo mutacijo. Ali pa je imel starš bolnika s HD 30 do 35 ponovitev in bolezni ni dobil. V naslednji generaciji se število ponovitev pogosto poveča. Huntingtonovo bolezen bo razvilo več kot 36 otrok.

Več ko se ponovitev CAG šteje na kromosomu štiri, prej izbruhne Huntingtonova bolezen in hitreje bolezen napreduje.

Smrt živčnih celic pri Huntingtonovi bolezni prizadene možgansko skorjo in zlasti tako imenovane bazalne ganglije. Gre za velike skupine živčnih celic znotraj dveh polovic možganov, ki med drugim igrajo vlogo pri usklajenem zaporedju gibov.

Huntingtonova bolezen: pregledi in diagnoza

Če sumite na Huntingtonovo bolezen, je najbolje, da obiščete specializiran center za Huntingtonovo bolezen z ustrezno izkušenimi nevrologi. Ker družinski zdravniki in včasih "normalni" nevrologi še nikoli niso videli bolnika s to boleznijo.

Na začetku diagnoze Huntingtonove bolezni je podrobna raziskava, vključno z družinsko anamnezo (anamneza). Za zdravnika je zanimivo, ali imajo Huntingtonovo bolezen bližnji sorodniki (starši, stari starši). Za diagnozo so pomembni tudi simptomi Huntingtonove bolezni (v zgodnjih fazah lahko kažejo tudi na druge bolezni), potek bolezni in nepravilnosti pri nevrološkem pregledu.

Diagnozo potrdi krvni test. Prekomerno število ponovitev istih baznih parov (CAG) v določenem genu na kromosomu štiri je mogoče zaznati s pomočjo molekularno genetskega testiranja.

Če ni mogoče najti genetske spremembe, se ponovno odvzame kri, da se izključijo bolezni, ki bi lahko na začetku pokazale simptome, podobne Huntingtonovi bolezni. Med drugim se v krvi določijo vrednosti ščitnice in koncentracija določenih avtoprotiteles (protiteles, ki so usmerjena proti lastnim snovem telesa).

Določite poškodbe živcev

Za določitev obsega poškodbe živcev se ljudje s Huntingtonovo boleznijo pregledajo tudi nevrološko, nevropsihološko in psihiatrično. Te preglede izvajajo izkušeni zdravniki ali posebej usposobljeni nevropsihologi.

Slikovni pregledi, kot sta računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov, lahko pokažejo razčlenitev posameznih področij možganov (na primer tako imenovano repno jedro in možgansko skorjo). Elektrofiziološka diagnostika lahko v posameznih primerih da tudi pomembne informacije o Huntingtonovi bolezni.

Genetsko testiranje Huntingtonove bolezni

Tudi zdravi ljudje s povečanim tveganjem za Huntingtonovo bolezen lahko dobijo genetski test. Zdravniki govorijo o napovedni diagnostiki ali napovedni diagnostiki. S tem testom je mogoče jasno ugotoviti, ali bo pri nekoga prišlo do Huntingtonove bolezni ali ne.

To znanje, da je nosilec te genetske spremembe, pa lahko močno vpliva na psiho prizadetih. Posledično obstajajo smernice za genetski test za Huntingtonovo bolezen. Zadevne osebe morajo biti med drugim predhodno obveščene o tveganjih. Na mladoletnikih se ne sme izvajati genetsko testiranje. Niti pri osebah na zahtevo tretjih oseb, na primer zdravnikov, zavarovalnic, posvojiteljskih agencij ali delodajalcev.

Huntingtonova bolezen: zdravljenje

Huntingtonova zdravila proti boleznim

Huntingtonove bolezni ni mogoče zdraviti vzročno in ni ozdravljive. Vendar pa nekatera zdravila lajšajo simptome. Učinkovine tiaprid in tetrabenazin lahko omejijo prekomerno in nenadzorovano gibanje tako, da nasprotujejo telesu lastni prenosni snovi dopaminu. Pri depresivnem razpoloženju lahko antidepresivi iz skupine selektivnih zaviralcev ponovnega privzema serotonina (SSRI) ali sulpirid zmanjšajo simptome.

Uradnega terapevtskega priporočila proti razvoju demence pri Huntingtonovi bolezni ni. V nekaterih študijah je učinkovina memantin lahko upočasnila duševni upad.

Poleg zdravljenja s Huntingtonovo boleznijo na osnovi zdravil lahko lajšanje simptomov pomagajo tudi podporni ukrepi, kot so fizioterapija, delovna terapija in govorna terapija. Na primer, govorne ali požiralne motnje je mogoče izboljšati s posebnimi vajami. Poleg tega se lahko delovna terapija uporablja za usposabljanje vsakodnevnih dejavnosti. To ljudem s Huntingtonovo boleznijo omogoča, da dlje ostanejo neodvisni. Psihoterapija pomaga mnogim bolnikom, da se bolje spopadejo z boleznijo. Skupine za samopomoč so tudi v veliko podporo mnogim.

Ker mnogi ljudje s Huntingtonovo boleznijo v času bolezni občutno shujšajo, je visokokalorična prehrana smiselna. V nekaterih primerih rahla prekomerna telesna teža izboljša simptome Huntingtonove bolezni.

Huntingtonova raziskava bolezni

Terapije, ki bi lahko ustavile osnovni proces razgradnje pri Huntingtonovi bolezni, še niso znane. Pri zdravljenju Huntingtonove bolezni, ki temelji na zdravilih, se uporabljajo različni novi pristopi, vendar so ti še vedno v poskusni fazi. Študije so pokazale, da imajo visoki odmerki CoEnzyme Q10 rahlo pozitivne učinke, vendar na splošno ne vplivajo na potek bolezni. CoEnzyme Q10 je beljakovina, ki se naravno pojavlja v telesu in ščiti celice pred poškodbami.

Druga učinkovina, ki se uporablja za zdravljenje Huntingtonove bolezni, je etilni ikosapent, zdravilo, posebej razvito za Huntingtonovo bolezen, ki je narejeno iz sestavine ribjega olja eikozapentaenojske kisline. Etil-Icosapent je namenjen preprečevanju poškodb določenih celičnih komponent, ki igrajo vlogo pri celični smrti, in povečanju učinkovitosti obolelih živčnih celic. Tudi to zdravilo ni moglo izboljšati gibalnih motenj.

Huntingtonova bolezen: potek bolezni in prognoza

Huntingtonova bolezen nima zdravila. Prizadeti umrejo v povprečju 19 let po začetku Huntingtonove bolezni. To je le povprečna vrednost, kar pomeni, da lahko posamezni ljudje tudi umrejo veliko kasneje ali prej zaradi posledic Huntingtonove bolezni.

Simptomi, ki se razvijejo pri prizadetih, in kako dobro se odzivajo na različna zdravila, so zelo različni. Le specialisti, ki se vsakodnevno ukvarjajo s Huntingtonovo boleznijo, so dovolj seznanjeni s številnimi posebnostmi bolezni. Zato je za bolnike s HD priporočljivo, da se redno pregledujejo v enem od centrov Huntingtonove bolezni v Nemčiji, da individualno terapijo prilagodijo trenutnemu poteku bolezni.

Za sorodnike in življenjske partnerje ljudi s Huntingtonovo boleznijo je bolezen čustveno, včasih tudi finančno, zelo stresna. Deutsche Huntington Hilfe e.V. je na voljo družinam prizadetih z dragocenimi nasveti in pomembnimi naslovi, če je potrebno.

Tags.:  organskih sistemov digitalno zdravje revija