Pregled amnijske tekočine

Nicole Wendler je doktorica biologije na področju onkologije in imunologije. Kot medicinska urednica, avtorica in lektorica dela pri različnih založnikih, za katere na preprost, jedrnat in logičen način predstavlja kompleksna in obsežna zdravstvena vprašanja.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Z amniocentezo (amniocentezo) je mogoče ugotoviti dedne bolezni in odstopanja v genomu otroka, ko je še v maternici. Ta metoda prenatalnega pregleda ponuja tudi informacije o malformacijah in okužbah pri otrocih. Tukaj preberite, kdaj je priporočljiv test amnijske tekočine, kako deluje in kakšna tveganja to pomeni.

Kaj je test amnijske tekočine?

Med amniocentezo zdravnik skozi votlo iglo vzame nekaj plodovnice iz plodovnice. Celice dojenčkov plavajo v tej plodovnici, ki jo lahko izoliramo v laboratoriju in reproduciramo v celični kulturi. Po približno dveh tednih je na voljo dovolj genetskega materiala, da ga lahko pregledamo glede napak in odstopanj.

Poleg tega se določijo koncentracije dveh beljakovin v plodovnici: alfa-fetoproteina (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) in encima acetiholinesteraze (AChE). Povišane ravni teh beljakovin lahko kažejo na okvare hrbtenice ali trebušne stene, še posebej, če sta obe ravni hkrati povišani.

Protein AFP proizvajajo rumenjakova vrečka in jetra zarodka. Pri zdravem otroku le majhne količine vstopijo v plodovnico skozi plodov urin. V primeru malformacij, kot so okvare nevralne cevi (odprt hrbet itd.), Pa se vrednosti AFP običajno bistveno povečajo, saj se večja količina sprosti v plodovnico preko plodove tekočine (cerebrospinalna tekočina) ). AFP se določi tudi kot del tako imenovanega trojnega testa - še ene preiskovalne metode prenatalne diagnostike, s katero se zlasti ugotovi tveganje otroka za trisomijo 21 (Downov sindrom).

Beljakovina AChE je encim živčnega sistema in se poveča tudi v primeru okvare živčne cevi.

Pregled plodovnice: pregled odkritih bolezni

Otrokov genetski material, pridobljen z amniocentezo, v laboratoriju skrbno analizirajo. Po eni strani je mogoče pregledati strukturo in število kromosomov - DNK genskega materiala je organizirana v obliki 23 dvojnih kromosomov. Po drugi strani pa je mogoče analizirati tudi samo DNK.

Možna genetska odstopanja, ki so lahko posledica analize kromosomov, so:

• Trisomija 21 (Downov sindrom)
• Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
• Trisomija 13 (Patauov sindrom)

Poleg tega lahko spol otroka določimo s pregledom kromosomov - nekatere genetske bolezni se pojavijo le pri enem od obeh spolov.

Analiza DNK lahko odkrije dedne družinske bolezni in dedne presnovne motnje.

Poleg genetskega materiala je mogoče pregledati tudi sam vzorec plodovnice. S to biokemijsko analizo lahko ugotovimo naslednje bolezni:

• Vrzeli v hrbtenici (odprt hrbet = spina bifida)
• Napake trebušne stene (omfalokela, gastroschisis)
• Okužbe: toksoplazmoza, citomegalovirus (CMV), sindrom amnijske okužbe

Biokemijski pregled lahko odkrije tudi možno nezdružljivost krvne skupine med materjo in otrokom (od 30. tedna nosečnosti).

Če obstaja nevarnost prezgodnjega poroda, lahko zdravniki z amniocentezo ugotovijo, kako daleč so dozorela otrokova pljuča. Če so še nerazvite, lahko zorenje pljuč pospešimo s pomočjo zdravil.

Kdaj je priporočljiv test amnijske tekočine?

Amniocentezo priporočamo mnogim nosečnicam, če obstaja povečano tveganje za genetske okvare pri otroku iz določenih razlogov. Takšni razlogi so lahko:

• Starost nosečnic nad 35 let
• Nenormalnosti pri ultrazvoku ali med pregledom v prvem trimesečju
• družinske dedne bolezni, kot so presnovne ali mišične bolezni
• starejši brat s kromosomsko motnjo
• Prejšnje nosečnosti z okvaro živčne cevi ali splavom zaradi kromosomske motnje

Če obstaja eden od navedenih razlogov, bo zdravstvena zavarovalnica krila stroške, ki nastanejo pri testiranju plodovnice.

Pregled amnijske tekočine: kdaj je najboljši čas?

Test amnijske tekočine je najbolje opraviti med 14. in 19. tednom nosečnosti, torej nekoliko kasneje od vzorčenja horionskih resic (druga metoda predporodne diagnoze). Pred 14. tednom nosečnosti amniocenteza ni dala zanesljivih rezultatov. Poleg tega ta zgodnja nosečnost povečuje tveganje, da bo pregled povzročil splav. Zato s pregledom običajno počakate vsaj do 14. tedna nosečnosti.

Odvisno od vprašanja in težave se amnijska tekočina včasih vzame pozneje (torej po 19. tednu nosečnosti).

Kako natančno deluje test amnijske tekočine?

Zakon o genetski diagnostiki določa, da mora biti vsaka nosečnica pred amniocentezo podrobno obveščena o postopku, koristih in tveganjih prostovoljnega posega ter da mora biti pregled pisno odobren.

Test amnijske tekočine se izvaja ambulantno v specializirani ordinaciji ali kliniki. Pred punkcijo bo vaš ginekolog z ultrazvokom preveril položaj otroka in označil mesto vboda na želodcu. Po skrbni dezinfekciji se s tanko votlo iglo prebije skozi trebušno steno in steno maternice v plodovnico in potegne med 15 in 20 mililitrov plodovnice. Celice, ki jih vsebuje pridobljena tekočina, se nadalje obdelajo v laboratoriju.

Punkcija amnijske tekočine traja od pet do 15 minut. Večini žensk postopek ni boleč. Lokalna anestezija običajno ni potrebna.

Po testu amnijske tekočine

Mnoge nosečnice po pregledu amnijske tekočine čutijo občutek pritiska v želodcu, ki pa po kratkem času izgine. Po približno pol ure opazovanja lahko zapustite ordinacijo ali bolnišnico. Zdravnik vam bo predpisal dva do tri dni počitka in vam svetoval, da se v tem času izogibajte fizično napornim aktivnostim in spolnemu odnosu. V naslednjih dneh vas bo zdravnik ponovno pregledal pri ginekološkem pregledu.

Če se po pregledu amnijske tekočine pojavijo bolečine, krvavitve, uhajanje plodovnice ali popadki, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom!

Kdaj bo na voljo rezultat testa amnijske tekočine?

Odkrivanje amnijske tekočine traja od dva do tri tedne, kar je pogosto zelo stresno za bodoče starše in sorodnike.

Testiranje amnijske tekočine: tveganje in varnost

Zapleti z amniocentezo so redki. Kot pri vsakem postopku tudi test amnijske tekočine vključuje tveganja:

• Splav (tveganje pri amniocentezi 0,5 odstotka; za primerjavo: pri vzorčenju horionskih resic 1 odstotek)
• prezgodnja ruptura mehurja
• Kontrakcije maternice
• Krvavitev (redko)
• Okužbe (redko)
• Poškodbe otroka (zelo redke)

Rezultat preskusa amnijske tekočine zagotavlja 99 odstotkov zanesljivih rezultatov pri kromosomskih motnjah in 90 odstotkov pri okvarah nevralne cevi. Včasih je za potrditev tega potreben krvni test staršev, ultrazvok, druga amniocenteza ali krvni test ploda.

Test amnijske tekočine: da ali ne?

Sami se odločite, ali želite narediti amniocentezo ali ne. V bistvu ni garancije za zdravega otroka. Tudi če obstaja normalen niz kromosomov brez nepravilnosti in so vse vrednosti normalne, ni mogoče izključiti malformacij.

Rezultat preskusa amnijske tekočine ne pove ničesar o nastanku vrzeli na obrazu, srčnih napakah ali deformacijah v rokah in nogah. Podatke o tem lahko poda ultrazvočni pregled z visoko ločljivostjo med 20. in 22. tednom nosečnosti.

V bistvu je treba individualno skrbno pretehtati koristi in tveganje postopka.

Pregled plodovnice: pozitiven rezultat - kaj zdaj?

Če se odločite za prenatalni pregled, morate vnaprej pretehtati, kakšne posledice bi za vas imel pozitiven rezultat. Poškodb kromosomov ali dednih bolezni ni mogoče pozdraviti. Telesne okvare pri otrocih so lahko zelo različne, odvisno od okvare in jih ni vedno mogoče jasno predvideti.

Če želite na podlagi pozitivnih rezultatov prekiniti nosečnost, vam bo zdravnik najprej podrobno svetoval. Rezultat testa amnijske tekočine je na voljo le v napredni nosečnosti. Potem je za strganje ali sesanje pod anestezijo prepozno. Namesto tega je treba začeti umetni splav s sredstvi za spodbujanje dela - duševno in fizično zelo stresno stanje za vsako žensko.

Tags.:  Menstruacija zobozdravstveno oskrbo alkohol