Cistična fibroza: kmalu zdraviti namesto usodne?

Christiane Fux je v Hamburgu študirala novinarstvo in psihologijo. Izkušeni medicinski urednik od leta 2001 piše revijske članke, novice in dejstva o vseh možnih zdravstvenih temah. Christiane Fux je poleg svojega dela za aktivna tudi v prozi. Njen prvi kriminalni roman je bil objavljen leta 2012, poleg tega pa piše, oblikuje in objavlja svoje kriminalne igre.

Več objav avtorja Christiane Fux Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Zaradi novih kombinacij učinkovin bi lahko resno dedno bolezen cistično fibrozo kmalu zlahka odpravili pri 90 odstotkih prizadetih.

Cistična fibroza je (doslej) dedna bolezen, ki skrajša življenje. V različnih organih, vključno s pljuči, nastane trda sluz, ki jih poškoduje. Dolgo je bilo mogoče le ublažiti simptome in upočasniti potek bolezni, ne pa tudi boja proti vzroku - bolniki so umrli mladi.

Preboj - vendar ne za vsakogar

Preboj je prišel s kombinacijo učinkovin, ki je na trg prišla pred nekaj leti. Temeljito je spremenila terapijo s cistično fibrozo in korenito izboljšala kakovost življenja in zdravja prizadetih. Vendar ne pomaga vsem bolnikom: različne mutacije izničijo mehanizem delovanja. Zdaj je upanje tudi za mnoge izmed njih.

Cilj kombinacije učinkovin je aktivirati določene ionske kanale v bolnikovih celičnih membranah, natančneje kloridne kanale. Uravnavajo transport soli in vode v sluznicah in koži. Za tvorbo kanalov je odgovoren gen CFTR.

Popravki kloridnega kanala

Pri 90 odstotkih bolnikov s cistično fibrozo se zaradi posebne mutacije v genu CFTR (F508del) kloridni kanali med nastankom nepravilno zložijo, zato jih celica niti ne vključi v membrano. Korektorji CFTR, kot sta elexacaftor in tezacaftor, odpravljajo napačno zlaganje, kar na koncu stabilizira ravnovesje soli in vode. Različni izločki v telesu se redčijo, se lažje raztopijo in ne ovirajo več dela pljuč in drugih organov.

Približno 15 odstotkov pacientov pa prizadene tudi različne druge mutacije. Ti imajo različne učinke, da kloridni kanali, tudi če so vgrajeni, sploh ne delujejo ali delujejo le v omejenem obsegu.

Prav to je zdaj mogoče odpraviti ali omiliti z novo trojno kombinacijo učinkovin. Sestavljen je iz eleksakaftorja, tezakaftorja in tudi tako imenovanega potenciatorja CFTR, kot je ivakaftor, ki učinkovito aktivira vgrajene kanale.

Pomagati je mogoče devetim od desetih bolnikov

"To pomeni, da bomo v prihodnosti lahko učinkovito zdravili približno devet od desetih ljudi s cistično fibrozo v Nemčiji zaradi osnovne molekularne napake," pojasnjuje soavtor, prof. Marcus Mall, ki je med drugim direktor Center za cistično fibrozo Christiane Herzog v Charitéju.

Da je trojna kombinacija zelo učinkovita, je bilo zdaj potrjeno v klinični študiji 3. faze pri 258 bolnikih s cistično fibrozo.

»Trojna terapija je v primerjavi s standardom oskrbe povzročila znatno izboljšanje delovanja CFTR, pljučne funkcije in kakovosti življenja. Tudi pri teh skupinah bolnikov je bila trojna terapija - tako kot v prejšnjih študijah - tudi varna in dobro prenašana, «pravi Mall.

Če je kombinacija aktivnih sestavin odobrena, bi lahko v prihodnosti učinkovito zdravili 90 odstotkov bolnikov s cistično fibrozo.

Zgodnje zdravljenje preprečuje dolgotrajno škodo

Mall upa, da je mogoče zdraviti tudi dojenčke: »Zlasti zgodnje zdravljenje molekularnih napak, ki povzročajo bolezen s trojno terapijo, ima ogromen potencial za preprečitev razvoja nepopravljivih poškodb pljuč, ki so prej omejevale bolnikovo življenje. Tako cistična fibroza iz usodne postane dedna dedna bolezen, ki jo je mogoče zdraviti, «pojasnjuje znanstvenik. Vsaj pri 90 odstotkih bolnikov.

Cistična fibroza prizadene enega od 2.500 do 3.500 ljudi - običajno v zgodnjem otroštvu. Trenutno je še vedno najpogostejša smrtna dedna bolezen.

Tags.:  droge knjižni namig simptomi