Lov na slamo

Dr. Andrea Bannert je zjem od leta 2013. Doktor biologije in urednik medicine je sprva opravil raziskave v mikrobiologiji in je strokovnjak skupine za drobne stvari: bakterije, viruse, molekule in gene. Dela tudi kot svobodnjak za Bayerischer Rundfunk in različne znanstvene revije ter piše fantazijske romane in otroške zgodbe.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Hannah mora umreti. Čeprav obstaja zdravilo za demenco njenih otrok. Ali lahko v takem primeru farmacevtsko podjetje res zavrne predajo zdravila - samo zato, ker še ni odobreno?

Hannah sedi za mizo za izdelavo in lepi krila na metulja. Devetletna deklica z rjavimi, rahlo kodrastimi lasmi se zelo rada ukvarja z rokodelstvom. A kmalu tega ne bo več zmogla. Ker Hannah trpi za redko boleznijo: nevronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2 ali na kratko NCL2. Pisave Hannah, ki se praskajo na metulju, je težko razbrati. Hannah že ne zna več pravilno brati ali pisati - trpi za demenco. Z napredovanjem bolezni se ne bo več naučil niti hoditi in govoriti - in bo oslepel. Mladi bolniki z NCL2 imajo pogosto tudi halucinacije in epileptične napade. Večina jih umre v najstniških letih.

Za Hannine starše je bila februarska diagnoza velik šok. "Najprej sem morala jokati ven," je za povedala Hannahina mama Stefanie Vogel. Potem pa je družina izvedela za zdravilo, ki bi lahko pomagalo Hannah. Ulov: Še vedno je v fazi kliničnega preskušanja in bo odobren najpozneje v dveh do treh letih. Za Hannah je prepozno. "Naredili bomo vse, da Hannah čim prej dobi zdravilo," pravi mama. Toda ali je to sploh mogoče?

Dovoljene izjeme

Preden novo zdravilo pride na trg, morajo klinične študije ugotoviti, ali deluje in ali ga prenašajo. V Nemčiji pa obstaja možnost tako imenovanega individualnega poskusa zdravljenja. Če je nekdo smrtno bolan, kot je Hannah, lahko proizvajalec pred odobritvijo sprosti zdravilo za tega bolnika, piše Združenje raziskovalno zasnovanih proizvajalcev zdravil (vfa). Predpogoj je, da so bile izčrpane vse druge možnosti zdravljenja in da bo zdravljenje prevzel zdravnik.

Mala Hannah izpolnjuje vsa merila za individualni poskus zdravljenja. Otroci z NCL2 nimajo posebnega encima, tripeptidil peptidaze 1 (TPP 1). To je tako rekoč odlaganje smeti v celici. Brez tega se voskaste snovi kopičijo v tkivih. Občutljive živčne celice posledično odmrejo.

Odstranjevanje smeti v celicah

"Smiselno je nadomestiti manjkajočo TE 1," pravi profesor Thorsten Marquardt z Univerze v Münsterju. Strokovnjak za presnovo je bolnike pogosto zdravil z zdravili, ki še niso odobrena. Prav tako bi nadzoroval Hannahino terapijo.

Cerliponase Alfa ali BMN 190 je ime zdravila ameriškega podjetja Biomarin, ki bi lahko Hannine živčne celice osvobodilo smeti. Tako, da umetno proizvedeni encimi prispejo neposredno na mesto, majhno cevko vstavimo skozi mini luknjico na vrhu lobanje neposredno v možgane otrok, ki je povezana z majhnim rezervoarjem za shranjevanje. Ta nato nenehno sprošča nadomestni encim v živčne celice v možganih.

Zavrnjeno nadomestno encimsko zdravljenje

Mednarodni klinični test s 24 otroki NCL2 poteka že leto in pol. Po navedbah proizvajalca se od začetka jemanja zdravila ni poslabšalo stanje pri nobenem od malih preiskovancev. Nekateri poročajo celo o izboljšanju.

Toda Biomarin ne želi sprostiti reševalnega zdravila za zdravljenje Hannah. Po mnenju vfa je odločitev dejansko na raziskovalnem farmacevtskem podjetju. Treba je pretehtati, ali obstaja možnost ali tveganje za pacienta v določenem primeru.

Boj proti farmacevtskemu velikanu

Pravzaprav na vprašanje Biomarin piše, da varnost in učinkovitost zdravila v tem trenutku še nista bili dovolj dokazani. Toda argument zaostaja: »Za Hannah ni alternative. V enem do dveh letih bodo njeni možgani tako uničeni, da potrebuje nego, «pravi Stefanie Vogel. Poleg tega se farmacevtsko podjetje sklicuje na "etično obveznost", ki jo ima do vseh bolnikov z NCL2, "ki prav tako z največjo nujo čakajo na nove terapevtske možnosti.

Zato obstaja bojazen, da bi lahko odobritev zdravila odlašala, če bi ga dali bolnikom izven študije. Tveganje je vsekakor dano, in sicer, če gre pri posameznem poskusu zdravljenja kaj narobe. Potem bi lahko na primer udeleženci študije opustili ali pa bi organ za izdajanje dovoljenj dal negativno sodbo, pojasnjuje dr. Rolf Hömke iz vfa je za povedal o težavi. V tem primeru bi morali drugi bolniki na zdravilo dejansko čakati dlje. Predvsem bi Biomarin izgubil veliko denarja.

Hannah in njena družina tega nočejo sprejeti. Na mestu change.org ste začeli peticijo, ki jo je v kratkem podpisalo več kot 200.000 ljudi. Ostaja še videti, ali si lahko premislijo o farmacevtskem velikanu. Hannah se je tudi prijavila za drugo klinično preskušanje, ki se bo začelo decembra. Nihče ne ve, kako daleč bo bolezen na tej točki.

Povezava do zbirke podpisov "Upanje za Hannah":https://www.change.org/hannah

Tags.:  anatomija intervju želja po otrocih