Kromosomi

Eva Rudolf-Müller je samostojna pisateljica v medicinski ekipi Študirala je humano medicino in časopisne vede ter večkrat delala na obeh področjih - kot zdravnica na kliniki, kot recenzentka in kot medicinska novinarka v različnih strokovnih revijah. Trenutno dela v spletnem novinarstvu, kjer je vsem na voljo široka paleta zdravil.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Kromosomi so nosilci genetskih informacij in se nahajajo v celičnih jedrih. Ljudje imamo v telesnih celicah 46 kromosomov (izjema so zarodne celice), vključno s 44 tako imenovanimi avtosomi in dvema spolnima kromosomoma (gonosomi). Preberite vse, kar morate vedeti o kromosomih: definicijo, zgradbo, delovanje in pomembne zdravstvene motnje!

Kaj je kromosom?

Kromosomi so nosilci vseh genetskih informacij organizma in se nahajajo v celičnih jedrih.

Večino časa kromosomi obstajajo kot paličasti ali kljukasti enojni pramen, imenovan kromatid. Nato govorimo o enem samem kromatidnem kromosomu.

Malo pred delitvijo celic in jeder je treba kromosome podvojiti. Tako nastanejo dve enaki kromatidi, ki sta med seboj povezani v eni točki (centromera). Dve kromatidi teh dveh kromatidnih kromosomov se med jedrsko delitvijo (mitozo) na centromeri in proti nasprotni celični polovici ločita. Vmes nastane nova celična membrana - nastali sta dve novi hčerinski celici, vsaka s celotnim nizom kromosomov.

Kromosomi: struktura

Po eni strani so kromosomi sestavljeni iz DNK (angleška kratica za deoksiribonukleinsko kislino), ki hrani genetske informacije v obliki posameznih genov. Po drugi strani pa kromosomi vsebujejo posebne beljakovine (na primer histone).

V času med zaporednimi delitvami celic (medfazo) se kromosomi v celičnem jedru razrahljajo kot kromatin. Toda takoj, ko pride do delitve celice in jedra, se kromatin prenese v bolj gosto pakirano obliko transporta - kromosome.

Več o kromatinu preberite v članku "Kromatin"

Koliko kromosomov ima oseba?

Normalno število kromosomov (pri ljudeh) je 46 v vseh jedrnih telesnih celicah (razen jajčnih celic in semenčic). Strogo gledano, obstaja 22 parov avtosomov in 2 spolna kromosoma (gonosoma). Tu govorimo o dvojnem (diploidnem) nizu kromosomov.

V vsakem avtosomnem paru en primerek prihaja od matere in enega od očeta. Enako velja za oba spolna kromosoma: vsak od staršev je »prispeval« gonosom k spočetju (zlitje jajčec in semenčic).

Jajčne celice in spermije (sperme) imajo preprost (haploiden) niz kromosomov: Ko nastanejo zarodne celice, je treba normalni dvojni niz kromosomov najprej prepoloviti (med tako imenovano redukcijsko delitvijo ali mejozo) . Le tako fuzija jajčnih celic in semenčic ustvari celico z dvojnim nizom kromosomov, iz katerih nato zraste nova oseba.

Kakšna je funkcija kromosomov?

Kromosomi vsebujejo celoten genetski material organizma - na primer genetske podatke o barvi las, velikosti telesa in po možnosti tudi o tveganju za nekatere bolezni. V vsaki telesni celici pa so aktivne le tiste genetske informacije, ki jih celica potrebuje za svojo posebno funkcijo. Drugi geni so zaprti.

Kromosomi določajo tudi spol osebe: spolni kromosomi pri ženskah sta dva X kromosoma. Moški pa imajo X in Y kromosom kot par gonosomov.

Več o gonosomih lahko preberete v člankih: "X kromosom" in "Y kromosom"

Kje se nahajajo kromosomi?

Nahajajo se v jedru vsake celice v organizmu - pri ljudeh, živalih in višjih rastlinah.

Kakšne težave lahko povzročijo kromosomi?

Aberacija kromosoma (anomalija) je, ko struktura ali število kromosomov odstopa od "normalnega stanja". V prvem primeru obstaja strukturna, v drugem pa numerična aberacija.

Downov sindrom (trisomija 21) je numerična aberacija: obstaja dodaten (tretji) kromosom 21. Tipični znaki so na primer nizka rast, raven hrbet glave, okrogel in raven obraz ter poševne oči. Poleg tega so ljudje z Downovim sindromom med drugim nagnjeni k srčnim napakam, malformacijam v prebavnem traktu, motnjam sluha in vida ter levkemiji. Pogosto pa se pojavijo tudi spretnosti, kot je izrazit glasbeni talent.

Klinefelterjev sindrom je še ena numerična kromosomska aberacija. Vpliva na moški spol: prizadeti imajo dodaten X kromosom. Možne posledice: Moda so zelo majhna, mlečne žleze so pogosto povečane (ginekomastija). Poleg tega so prizadeti večinoma sterilni.

Druga kromosomska aberacija je Ullrich-Turnerjev sindrom, ki se pojavi pri ženskah: Eden od dveh X kromosomov manjka ali ima strukturne napake. To običajno vodi v nizko rast, nepravilno oblikovane jajčnike in neplodnost.

Pri sindromu redkega mačjega krika (sindrom cri-du-chat) manjka del kromosoma 5. Prizadeti dojenčki izgovarjajo močne monotone krike, podobne mačjim. Poleg tega so majhna glava, širok nosni most, opazno majhna spodnja čeljust ter psihomotorične in intelektualne motnje simptomi te kromosomske aberacije.

Tags.:  prva pomoč gpp žensko zdravje