Gavrielova zadnja priložnost

Dr. Andrea Bannert je zjem od leta 2013. Doktor biologije in urednik medicine je sprva opravil raziskave v mikrobiologiji in je strokovnjak skupine za drobne stvari: bakterije, viruse, molekule in gene. Dela tudi kot svobodnjak za Bayerischer Rundfunk in različne znanstvene revije ter piše fantazijske romane in otroške zgodbe.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

14-letni Gavriel bo kmalu umrl. Razen če je mogoče popraviti napako v njegovi genetski sestavi. Doslej je bilo izredno težko. Revolucionarno odkritje bi to lahko zdaj spremenilo.

Gavrielove mišice se razpustijo - vsak dan malo več. Srečen fant z okroglim obrazom in kratkimi, črnimi lasmi je star komaj 14 let. Danes je že na invalidskem vozičku. Najpozneje v desetih letih mu odpovejo tudi srce in dihalne mišice. Ker Gavriel trpi za redko dedno boleznijo, Duchennovo mišično distrofijo. Smrtna obsodba - vsaj danes. Ker terapije doslej ni.

To bi se lahko kmalu spremenilo. Deli Gavriela, pravzaprav nekatere njegove mišične celice, so trenutno v Dr. Ronald Cohn v bolnišnici SickKids v Torontu. Te celice se ne zmanjšujejo - za razliko od tistih v Gavrielovem telesu. Ker jih je Cohn gensko spremenil.

Napaka v načrtu

Pri mišični distrofiji Duchenne je določen gen okvarjen, znan tudi kot mutiran. V njem je shranjen pomemben protein mišične strukture, distrofin. Če tega zaradi mutacije ni več mogoče prebrati in izvajati, se mišice zlomijo. Najpogosteje bolezen prizadenejo dečki. Ker je gen na tako imenovanem X kromosomu. Ženske jih imajo dve, moški pa samo eno, zato napake ne morejo nadomestiti. Približno eden od 5.000 dečkov trpi zaradi smrtonosne bolezni.

Zamisel o popravku napake v genu distrofina se zdi očitna. Toda doslej je manjkalo pravo orodje. "V zadnjih desetih letih so raziskovalci znova in znova poskušali omogočiti gensko terapijo z novimi metodami," je za povedal Cohn. Vendar se vsi izkažejo za zapletene za uporabo in nevarno nenatančne.

Novo poglavje v medicini

Pred nekaj leti sta dve genetski raziskovalki Emmanuelle Charpentier in Jennifer Doudna po nesreči odkrili genske škarje v bakterijah, ki lahko zelo natančno razrežejo DNK: CRISPR / Cas9. Pravzaprav spada v imunski sistem mikroorganizmov. Pomaga bakterijam v boju proti virusom. Lahko pa ga uporabimo tudi za iskanje in odpravljanje pomanjkljivosti v človeški DNK. To deluje na podoben način kot ukaz »Najdi in zamenjaj« v Wordovem dokumentu. "Zdaj imamo tehnologijo, ki je zelo natančna, hitra in učinkovita - in ni posebej draga," pravi Cohn. Strokovnjak govori o novem poglavju v zgodovini medicine, ki se je odprlo s tem odkritjem.

Cohn želi razviti terapijo, ki bo Gavrielu rešila življenje. S fantom se pozna že deset let. Gavrielov oče se je obrnil na Cohna, potem ko je izvedel, da znanstvenik raziskuje Duchennovo mišično distrofijo. Cohn je zdaj tesni prijatelj z družino Rosenfeld.

Virusi kot taksiji za genske škarje

Kar je že delovalo z Gavrielovimi mišičnimi celicami v Petrijevi posodi, je treba zdaj prenesti v živi predmet. Za to Cohn in njegova ekipa razvijajo miši, ki imajo v genu distrofina popolnoma enako mutacijo kot Gavriel: podvajanje določenih odsekov gena, eksonov 18 do 30. S pomočjo tako imenovanih adeno-povezanih virusov, ki posebej okužijo skeletne in srčne mišice, raziskovalci nato sistem CRISPR / Cas9 pripeljejo na okvarjeno območje.

Znanstveniki so vnaprej opremili škarje za gen Cas9 z zaporedjem prepoznavanja. To je kratek kos genetskega materiala, ki pristane na napačni lokaciji v DNK in vodi genske škarje na pravo mesto. S tem se loči odvečno zaporedje. Sistem naravnega popravljanja celic nato cementira vmesnike in tako ponovno sestavi gen v svoji funkcionalni obliki.

Vrzel v nizu pravil

Če bo poskus uspešen, se Cohn sooča z drugo težavo: da bi lahko dal Gavrielu brizgo z virusom, napolnjenim z genskimi škarjami, bi moral biti uradni udeleženec odobrene klinične študije. "Toda za to bi potreboval okoli sto otrok," pravi genetski raziskovalec. To so predpisi za odobritev novih zdravil. Toda zbrati toliko primernih bolnikov je skoraj brezupno: bolezen ni le redka, povzročajo jo zelo različne mutacije. Le približno 15 odstotkov otrok Duchenne ima podvojevanje gena distrofina, kot je Gavriel. In le na njih je mogoče preizkusiti učinkovitost terapije, ki jo je razvil Cohn. "Gre za zelo individualno obravnavo - in kaj takega še ni predvideno v sistemu odobritve," pojasnjuje Cohn. Zato bi bilo treba najprej ustvariti nove okvirne pogoje.

Pri tem bi morali upoštevati tudi možne dolgoročne učinke terapije - ki jih je pogosto težko oceniti. Tako je tudi v tem primeru: pri testih na celicah se genske škarje režejo na napačno mesto v do štirih odstotkih primerov. Te tako imenovane mutacije izven cilja bi lahko sprožile raka. "Ali je to res tveganje, lahko rečemo šele, ko smo metodo uporabili na ljudeh," pravi Cohn. Navsezadnje ljudje niso niti celica v Petrijevi posodi niti miška.

Dirka s časom

Raziskovalec dela proti času, ker bo kmalu na vrsti Gavriel. Skoraj vsi bolniki umrejo najpozneje v dvajsetih letih. Fant se lahko še vedno obleče in je sam, vendar se moč njegovih mišic nenehno zmanjšuje. Kljub temu Cohn upa, da bo pravočasno našel rešitev za svojega malega prijatelja: "Vidim drugo priložnost."

Tags.:  kožo gpp nosečnost