Preskus harmonije

Martina Feichter je študirala biologijo pri izbirni lekarni v Innsbrucku in se tudi potopila v svet zdravilnih rastlin. Od tam do drugih medicinskih tem, ki jo še vedno navdušujejo, ni bilo daleč. Izpopolnjevala se je kot novinarka na Axel Springer Academy v Hamburgu, od leta 2007 pa dela za - najprej kot urednica, od leta 2012 pa kot samostojna pisateljica.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Harmony test je krvni test, ki ga lahko opravimo pri nosečnicah. Z njegovo pomočjo je mogoče z visoko stopnjo gotovosti določiti Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti pri otroku. Tukaj preberite, kako deluje Harmony test, kaj morate upoštevati vnaprej in kako visoki so stroški!

Preskus harmonije: kako deluje?

Harmony test je del neinvazivne prenatalne diagnoze (NIPD): z njim lahko določimo kromosomska odstopanja pri nerojenem otroku, ne da bi pri tem posegali v bodočo mamo ali otroka samega (torej neinvazivno). Za test bo zdravnik odvzel vzorec krvi nosečnice. Ta se v laboratoriju pregleda za sledi otrokovega genoma (DNA). Analiza izrezkov DNK teh otrok lahko z veliko verjetnostjo pokaže, ali ima potomec eno od naslednjih treh trizomij:

Downov sindrom (trisomija 21)
Trisomija 18
Trisomija 13

Harmony test lahko zazna tudi nepravilnosti pri normalnem številu spolnih kromosomov. Takšna anomalija se pojavi na primer pri Turnerjevem sindromu in Klinefelterjevem sindromu: pri Turnerjevem sindromu, ki prizadene le dekleta, imajo celice le en (namesto dveh) X kromosomov. Klinefelterjev sindrom se pojavi le pri dečkih: prizadeti imajo vsaj en dodatni X kromosom.

Opomba: Poleg testa Harmony obstajajo tudi primerljivi krvni testi drugih proizvajalcev. Ti vključujejo test Prenatalis, PrenaTest in Panorama.

Preskus harmonije: kdaj se lahko izvede?

Harmony testa je mogoče izvesti najpozneje v desetem tednu nosečnosti (po genetskem svetovanju nosečnice). V zgodnejšem času količina otroškega genoma v materini krvi ni zadostna za analizo.

Preskus harmonije: za koga je koristen?

Harmony test - tako kot primerljivi prenatalni krvni testi - se večinoma izvaja pri nosečnicah, katerih otrok ima povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom. Tako povečano tveganje obstaja, na primer, če je bodoča mati že nekoliko starejša ali pa je pregled v prvem trimesečju prinesel nenormalen rezultat. Test je lahko koristen tudi, če ima družinski član eno od kromosomskih nepravilnosti, ki jo je mogoče odpraviti s testom Harmony.

Harmony test: prednosti in zanesljivost

Do pred nekaj leti je bilo mogoče Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti pri nerojenem odkriti le s pomočjo invazivne prenatalne diagnostike, na primer s testi plodovnice ali vzorčenjem horionskih resic. Vendar te invazivne metode povečujejo tveganje za splav. Neinvazivni prenatalni testi, kot je Harmony test, nimajo te pomanjkljivosti. Zato so za nerojenega otroka neškodljivi - za test Harmony in primerljive teste je potreben le materinski vzorec krvi.

Rezultati Harmony testa veljajo za zelo zanesljive. Downov sindrom, trisomijo 18 in trisomijo 13 je tako mogoče odkriti z veliko mero verjetnosti. Rezultat testa je redko napačen.

Preskus harmonije: skrbi

Enako velja za Harmony test kot za primerljive prenatalne krvne preiskave (na primer PrenaTest in Panorama Test): Rezultat testa ni 100-odstotno zanesljiv. Zelo redko rezultat kaže na kromosomsko nepravilnost, na primer Downov sindrom, v resnici pa sploh ni (lažno pozitiven rezultat). Če je Harmony test pozitiven, se kot potrditev priporoči invazivni prenatalni pregled (na primer test amnijske tekočine).

Nasprotno pa lahko Harmony test v redkih primerih da tudi lažno negativen rezultat: glede na test na primer obstaja velika verjetnost, da ni Downovega sindroma, vendar se bo otrok s tem vseeno rodil.

V nekaterih primerih Harmony testa ni mogoče izvesti. To velja na primer, če nosečnica pričakuje več kot dva otroka (trojčke itd.). Pri nosečnicah dvojčkov je mogoče preizkusiti samo tri trizomije. Različnega števila spolnih kromosomov (tako kot pri Turnerjevem sindromu) potem ni mogoče določiti s testom Harmony.

Kritiki neinvazivnih prenatalnih testov, kot je test Harmony, se bojijo, da bi ti preprosti krvni testi lahko povečali število splavov (če je rezultat testa pozitiven).

Preskus harmonije: trajanje in stroški

Laboratorij, ki izvaja delo, lečečega zdravnika v povprečju po treh delovnih dneh obvesti o rezultatu testa Harmony. Nato se bo o rezultatu pogovoril z nosečnico.

Cena Harmony testa je odvisna od tega, za koliko kromosomskih nepravilnosti je treba analizirati otrokovo DNK. Lahko stanejo do nekaj sto dolarjev. Poleg tega obstajajo stroški zdravstvenih storitev (svetovanje, odvzem krvi, informacije).

Nosečnice morajo praviloma same nositi vse stroške - test Harmony je na voljo kot individualna zdravstvena storitev (IGeL). V posameznih primerih pa lahko zdravstvene zavarovalnice krijejo stroške. Nosečnice se morajo o tej možnosti pogovoriti s svojo zdravstveno zavarovalnico, preden opravijo test Harmony.

Tags.: droge neizpolnjena želja po rojstvu otrok tcm