Prenatalna diagnoza

Nicole Wendler je doktorica biologije na področju onkologije in imunologije. Kot medicinska urednica, avtorica in lektorica dela pri različnih založnikih, za katere na preprost, jedrnat in logičen način predstavlja kompleksna in obsežna zdravstvena vprašanja.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Prenatalna diagnostika vključuje prostovoljne preglede pred porodom, ki se izvajajo poleg običajne porodniške nege. Za prepoznavanje zdravstvenih tveganj pri nerojenem otroku se uporabljajo različne neinvazivne in invazivne metode. Posledično lahko prenatalna diagnostika na eni strani razbremeni bodoče starše strah, po drugi strani pa lahko povzroči tudi negotovost. Več o ciljih, možnostih in omejitvah predporodne diagnostike lahko izveste tukaj.

Kaj lahko prenatalna diagnostika naredi in česa ne

"Glavna stvar je zdrava" je bila in je vedno glavna želja vseh bodočih staršev. Sodobna prenatalna diagnostika omogoča pridobivanje informacij o razvoju otroka v zgodnji nosečnosti. Z medicinskega vidika se torej prenatalna diagnostika uporablja za odkrivanje razvojnih motenj in nepravilnosti pri nerojenem otroku v zgodnji fazi, tako da se lahko zdravljenje začne v zgodnji fazi in po možnosti prepreči zaplete.

Za mnoge bodoče starše prenatalna diagnostika izpolnjuje povečano potrebo po varnosti: upajo, da jim bodo prenatalni pregledi zagotovili gotovost zdravega otroka-zagotovilo, ki ga prenatalna diagnostika ne more zagotoviti.

Invazivne in neinvazivne preiskovalne metode prenatalne medicine so dodatek k običajnim preventivnim pregledom med nosečnostjo, ki jih vaš ginekolog dokumentira v materinski karton.

Prenatalna diagnostika: metode

Prenatalna diagnostika vključuje neinvazivne in invazivne metode. Neinvazivne metode ne vključujejo vdora v materino ali otrokovo telo. Tej vključujejo:

Ultrazvok (3D, visoka ločljivost)
Krvni test
Pregled v prvem trimesečju

Neinvazivne metode prenatalne diagnoze so nizko tvegane, vendar ne omogočajo zanesljive diagnoze bolezni. V primeru nepravilnosti morajo zato običajno slediti invazivni prenatalni pregledi. Te zagotavljajo precej zanesljive diagnoze, vendar je tudi tukaj natančna napoved obsega invalidnosti še vedno težka. Invazivne metode prenatalne diagnoze vključujejo:

Vzorčenje horionskih resic
Amniocenteza (amniocenteza)
Punkcija popkovine (chordocentesis)

Prenatalna diagnostika: svetovanje je pomembno

V okviru porodniškega varstva vam je vaš ginekolog dolžan ponuditi prenatalne diagnostične metode ter vas svetovati in obvestiti. Načeloma pa imate pravico, da ne veste. To lahko uporabite in zdravnika izrecno osvobodite dolžnosti posredovanja informacij.

V nasprotnem primeru vam bo zdravnik podrobno razložil različne metode predporodne diagnoze. Omejiti je treba tudi omejitve in alternative. Zlasti pri invazivni prenatalni diagnostiki je treba upoštevati zaplete, etične vidike, strahove in posledice. O tem bi se morali podrobno pogovoriti s svojim ginekologom, da se potem lahko pravilno odločite za ali proti takemu pregledu.

Pomaga lahko tudi genetska in psihosocialna podpora človeških genetikov in psihologov. Dogovorite se lahko tudi v svetovalnici za nosečnost. Vključite svojega partnerja v proces odločanja in se z njim udeležite svetovalnih sej.

Po posegu je potrebna potrpežljivost: dnevi do diagnoze so pogosto zelo stresni za bodoče starše. Če je tudi pri vas tako, se ne smete bati obiskati svetovalnico ali psihologa.

Kaj sledi po prenatalni diagnozi?

Če prenatalna diagnoza pokaže nenormalno ugotovitev, se starši znajdejo v težki in stresni situaciji. Poleg čustev, kot so šok, žalost in jeza, se pojavljajo številna vprašanja:

Ali je potrebna nadaljnja prenatalna diagnoza?
Ali obstajajo možnosti zdravljenja med nosečnostjo?
Ali lahko pomagajo intrauterine operacije (operacije v maternici)?
Kako huda je otrokova invalidnost?
Katere terapije so na voljo po porodu?
Kakšna pomoč in podpora obstajata?
Kako se je mogoče spopasti z življenjem z invalidnim otrokom?
Ali je treba nosečnost prekiniti?

Včasih je mogoče popraviti malformacije otrok v maternici. Pri nekaterih boleznih, kot so anemija ali okužbe, lahko zdravnik otroku med nosečnostjo pomaga pri transfuziji krvi ali zdravilih.

Za mnoge genetske motnje in bolezni pa zdravljenje ni mogoče. Zadevni pari se morajo nato zavestno odločiti za otroka ali proti njemu. Ker je prenatalna diagnoza možna zelo zgodaj v nosečnosti, jo je mogoče prekiniti tudi v zgodnji fazi. Takrat je za ženske običajno manj stresno kot v napredni nosečnosti.

Najbolje je, da pred pregledom premislite o posledicah pozitivnega izida za vas osebno. Če niste prepričani, se morate pred prenatalno diagnozo podrobno informirati. Tudi če vam je jasno, da želite imeti svojega otroka - ne glede na to, ali je onemogočen ali ne - je lahko prenatalna diagnostika koristna iz naslednjih razlogov:

Priprava staršev na rojstvo bolnega otroka
natančno spremljanje nosečnosti za dobro počutje otroka (najboljši možni izid)
Načrtovanje poroda v specializiranih centrih

Prenatalna diagnostika - za in proti

Zaradi zaskrbljenosti, ali bodo imeli zdravega otroka, mnoge nosečnice izkoristijo možnosti predporodne diagnostike. Upajo, da bodo pregledi zagotovili gotovost in varnost. Upoštevati pa je treba, da lahko zdravniki s pomočjo prenatalnih metod odkrijejo malformacije, invalidnost, dedne bolezni ali kromosomske poškodbe pri nerojenem otroku. Dejanskega obsega invalidnosti pa ni mogoče z gotovostjo napovedati. Velja obratno: Tudi neopazen rezultat prenatalne diagnoze ni absolutna gotovost za zdravega otroka.

Pri odločanju za ali proti prenatalni diagnozi bi morali pari upoštevati tudi naslednje točke:

Vsaka invazivna prenatalna diagnoza nosi tveganje. Včasih so zapleti verjetnejši kot invalidni otrok.
Nekateri rezultati prenatalnih izpitov zahtevajo čas, ki ga pari pogosto doživljajo v strahu in negotovosti.
Še vedno je sporno, v kolikšni meri prenatalna diagnoza povzroča strah pred invalidnim otrokom ali v kolikšni meri vas negativen rezultat dejansko pomiri.

Navsezadnje mora vsaka nosečnica (skupaj s partnerjem) preučiti prednosti in slabosti ter posamezne etične vidike prenatalne diagnostike. Sama preiskava je etično nevtralna. Posledice patološke ugotovitve (prekinitev nosečnosti pri invalidnem otroku) so etično pomembne.

Tags.: cepljenja zobozdravstveno oskrbo neizpolnjena želja po rojstvu otrok