Bistvena trombocitemija

Astrid Leitner je študirala veterino na Dunaju. Po desetih letih veterinarske prakse in rojstvu hčerke je - bolj po naključju - prešla na medicinsko novinarstvo. Kmalu je postalo jasno, da sta njeno zanimanje za medicinske teme in ljubezen do pisanja odlična kombinacija zanjo. Astrid Leitner živi s hčerko, psom in mačko na Dunaju in v Zgornji Avstriji.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Esencialna trombocitemija (ET, PT, primarna ali idiopatska trombocitemija) je vrsta krvnega raka, ki povzroča prekomerno proizvodnjo trombocitov. To povečuje tveganje za nastanek krvnih strdkov (tromboza). Tukaj preberite, kako bolezen napreduje in kako se zdravi!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. D47

Kratek pregled

• Kaj je bistvena trombocitemija? Esencialna trombocitemija (ET) je kronična bolezen kostnega mozga. Zaradi znatno povečane proizvodnje krvnih ploščic (trombocitov) se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.
• Potek in prognoza: ET ni mogoče pozdraviti, vendar jo je mogoče dobro zdraviti z zdravili. Prizadeti imajo skoraj normalno pričakovano življenjsko dobo. Pravočasno odkrita in zdravljena, napoved je dobra.
• Zdravljenje: Zmanjšanje nagnjenosti k krvnim strdkom, specifična terapija z zdravili (acetilsalicilna kislina, kemoterapija, druge učinkovine)
• Simptomi: glavobol, omotica, modri prsti na rokah in nogah, motnje vida, podplutbe, zvonjenje v ušesih, tinitus, krvavitev iz nosu ali dlesni, utrujenost, kap, srčni infarkt, tromboza, pljučna embolija, bolečine v zgornjem delu trebuha
• Vzroki: Pridobljene genetske spremembe (mutacije) v krvotvornih celicah kostnega mozga
• Dejavniki tveganja: genetska nagnjenost (družinsko kopičenje)
• Diagnostika: simptomi, krvni test, ultrazvočni pregled, molekularno genetski pregled
• Preprečevanje: Posebna preventiva ni mogoča

Kaj je bistvena trombocitemija?

Bistvena trombocitemija (ET, PT, primarna ali idiopatska trombocitemija) je kronična bolezen kostnega mozga. Poleg policitemije vere (PV), kronične mieloične levkemije (CML) in primarne mielofibroze (PMF) je ena izmed mieloproliferativnih bolezni. To se razume kot rak krvi, ki izvira iz krvotvornih celic kostnega mozga (izvornih celic).

Pri esencialni trombocitemiji se krvni trombociti (trombociti) množijo v veliki meri nenadzorovano. Odgovorni so za strjevanje krvi: tudi pri najmanjših poškodbah se krvni trombociti pritrdijo na poškodovano tkivo, se zlepijo skupaj in tako tvorijo čep, ki zapre poškodovano krvno žilo. Pri zunanjih poškodbah je viden rezultat tega procesa nastanek skorje.

Če je v krvi preveč trombocitov, tako kot pri ET, se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. Trombociti se združijo tudi brez poškodb. Posledica so strdki (tromboze), ki zamašijo krvne žile (embolija). Tkiva ali organi, ki ležijo za krvnim strdkom, niso več ustrezno oskrbljeni s kisikom in odmrejo. V najslabšem primeru so prizadeti vitalni organi, na primer srce (srčni infarkt) ali možgani (možganska kap).

Paradoksalno je, da je možno tudi, da imajo prizadeti večjo nagnjenost k krvavitvam. Razlog za to je, da trombociti vežejo faktorje strjevanja. Če je trombocitov preveč, filtrirajo veliko število koagulacijskih faktorjev. Te nato manjkajo pri strjevanju krvi in ​​nagnjenost k krvavitvam se povečuje. Znaki tega so pogoste ali obilne krvavitve iz nosu ali dlesni.

"Bistveno" ali "idiopatsko" pomeni, da ni ugotovljivega vzroka za visoko število trombocitov. Nasprotno pa se trombociti povečajo tudi pri vnetju, pomanjkanju železa ali notranji krvavitvi. Zdravnik nato govori o sekundarni trombocitemiji.

Običajno je število trombocitov pri zdravih ljudeh med 150.000 in 450.000 na μl krvi, pri trombocitemiji pa kri v krvi bolnikov včasih vsebuje več kot milijon trombocitov na μl krvi.

Huda invalidnost

V primerjavi z drugimi mieloproliferativnimi boleznimi, kot sta policitemija vera (PV) in primarna mielofibroza (PMF), je esencialna trombocitemija običajno blaga in pričakovana življenjska doba je skoraj normalna. Kljub temu se potek bolezni od primera do primera zelo razlikuje. Medtem ko je kakovost življenja večine pacientov skoraj ali sploh ne poslabšana, drugim slabo in težko se spopadajo z vsakdanjim življenjem.

Če na primer ne morejo opravljati svojega dela, imajo prizadeti možnost, da zaprosijo za rehabilitacijski ukrep (ozdravitev). V primeru vztrajno resnih simptomov lahko tudi vložite vlogo pri pristojnem pokojninskem uradu, da ugotovite, ali imate hudo invalidnost.

frekvenco

Bistvena trombocitemija je redka bolezen: ocenjuje se, da se letno razvije 2,4 na 100.000 ljudi, ženske dvakrat pogosteje kot moški. Pogosteje se pojavi med 50. in 70. letom starosti; manj verjetno je, da bodo prizadeti. V petih odstotkih primerov otroci dobijo ET.

Je esencialna trombocitemija smrtonosna?

Kako se bo razvila esencialna trombocitemija, je težko napovedati, saj bolezen pri vsakem bolniku poteka individualno. Običajno ET ni usoden.

Čeprav je ET oblika krvnega raka, imajo bolniki ob ustreznem zdravljenju skoraj normalno pričakovano življenjsko dobo. V primerjavi z drugimi mieloproliferativnimi boleznimi je esencialna trombocitemija relativno benigna.

Večina bolnikov živi brez simptomov več let ali celo desetletij. Zapleti, kot je vaskularna okluzija, se ne pojavijo nujno. Toda tveganje je večje v primerjavi z zdravimi ljudmi.

V redkih primerih bolezen napreduje. Približno pet do deset odstotkov bolnikov v 15 letih razvije osteomielofibrozo. Kostni mozeg postane brazgotin in anemija napreduje. Akutna mieloična levkemija (AML), maligna oblika krvnega raka, se pri ET razvije pri približno treh odstotkih bolnikov.

Ali je mogoče ozdraviti ET?

Bistvena trombocitemija je kronična bolezen kostnega mozga. Ker je vzrok bolezni sprememba (mutacija) genov izvornih celic v kostnem mozgu, ozdravitev ni mogoča - vendar jo je mogoče dobro zdraviti z zdravili.

Pri vsakem bolniku bolezen napreduje drugače. Zato ni enotnega priporočila za terapijo. Način zdravljenja ET je odvisen od starosti pacienta, stopnje bolezni, simptomov in individualnega tveganja za trombozo.

Dokler ni simptomov, bolniki z ET ne potrebujejo zdravljenja. Vendar je pomembno, da imajo bolniki redne preglede. Zdravniki govorijo o "čakanju in opazovanju".

Splošni ukrepi za zmanjšanje tveganja tromboze

• Normalna teža
• Redna vadba
• Uravnotežena prehrana
• Pijte dovolj
• Ni dolgega sedenja
• Kompresijske nogavice za potovanje
• Zdravite dejavnike tveganja, kot so arterijska hipertenzija, diabetes, hiperholesterolemija
• Ne kadite

Zdravila

Bolniki z ET, pri katerih se pojavijo simptomi, se zdravijo z zdravili. Ker gre za kronično bolezen, morajo bolniki zdravilo jemati vse življenje.

Acetilsalicilna kislina: če se pojavijo prvi simptomi, ki kažejo na motnje krvnega obtoka, na primer modrice na prstih ali prstih na nogah, bolniki dobijo zdravilno učinkovino acetilsalicilno kislino. Ima učinek redčenja krvi in ​​tako preprečuje nastanek krvnih strdkov.

Kemoterapija: Če acetilsalicilna kislina nima učinka ali če zdravljenje z njo ni mogoče (npr. Če obstaja povečana nagnjenost k krvavitvam), bolniki prejemajo kemoterapijo z zdravilno učinkovino hidroksisečnino. To je prva izbira za ET. Hidroksiurea zavira rast krvnih ploščic. Kemoterapija deluje tako, da zmanjša število trombocitov. Enako velja, če so se že pojavili zapleti, kot so tromboza, srčni infarkt ali kap.

Druga možnost je, da zdravnik uporablja naslednje aktivne sestavine:

• Anagrelid (AG): zavira zorenje matičnih celic in na ta način omejuje nastanek novih
• Interferon-Alpha: prav tako zmanjšuje število krvnih ploščic, vendar ne deluje pri vseh bolnikih

Kakšni so simptomi esencialne trombocitemije?

Večina bolnikov živi brez simptomov več let. Sčasoma pa povečanje trombocitov povečuje nagnjenost k slabi cirkulaciji in krvnim strdkom.

Možni simptomi so:

• glavobol
• omotica
• Modri ​​prsti na rokah in nogah (kot znak težav s cirkulacijo)
• Motnje vida
• Modrice (modrice) s utrjevanjem ali oteklino, ki poteka počasi
• Zvonjenje v ušesih, tinitus
• Krči v teletu
• Bolečine v nogah
• Krvavitve iz nosu
• Krvavitev dlesni
• Močna ali šibka menstruacija
• utrujenost
• Boleča rdečina, oteklina, mravljinčenje, pekoč občutek ali odrevenelost prstov ali prstov na nogah
• možganska kap
• Srčni infarkt
• Tromboza v globokih arterijah noge (globoka venska tromboza)
• Pljučna embolija
• Tromboza trebušnih žil
• bolečine
• Bolečine v zgornjem delu trebuha (povečana vranica in / ali jetra)

V primeru nenadne zadihanosti, otekanja nog ali bolečine v prsih nemudoma pokličite zdravnika!

Vzroki in dejavniki tveganja

V veliki večini primerov je vzrok esencialne trombocitemije genetska sprememba (mutacija) v krvotvornih celicah (izvornih celicah) v kostnem mozgu. Iz teh izvornih celic se razvijejo vse krvne celice. Tako kot pri nekaterih drugih mieloproliferativnih boleznih (CML, PV, PMF) ima ET mutacijo na kromosomu 9. V primeru ET vodi do nenadzorovanega množenja trombocitov. Doslej so bile ugotovljene tri različne genetske spremembe, ki sprožijo ET:

Mutacija JAK2: Približno 50 odstotkov vseh bolnikov z ET nosi mutacijo JAK2. JAK pomeni Janus Kinase, encim, ki igra pomembno vlogo pri prenosu signala. Encim se trajno aktivira v celicah, ki nosijo to mutacijo. Celice se neprestano delijo. Pri esencialni trombocitemiji se nenadzorovano množijo predvsem trombociti v krvi.

Mutacija CALR: Mutacija CALR (mutacija kalreticulina) pri nekaterih bolnikih sproži bolezen. Tu je prizadet protein kalretikulin.

MPL mutacija: Genetska sprememba v tako imenovanem trombopoetinskem receptorju (tudi beljakovini) je možen sprožilec ET.

Pri zelo majhnem številu bolnikov z ET ni mogoče zaznati nobene od treh genskih sprememb. Zdravniki to imenujejo "trojno negativno".

Kako pride do genetskih sprememb?

Ni jasno, zakaj pride do takšnih genetskih sprememb. Bistvena trombocitemija ni prirojena, ampak se razvije le v življenju. Možni - vendar še niso potrjeni - sprožilci so radioaktivno sevanje, virusne okužbe in kemične snovi ter starost, pri kateri se verjetnost genetskih sprememb poveča.

Tudi če se bolezen ne prenese neposredno na potomce, zdravniki sumijo na določeno genetsko nagnjenost. Opazno je, da se ET pogosteje pojavlja v prizadetih družinah.

Preiskava in diagnoza

ET pri večini bolnikov ne povzroča simptomov že leta ali celo desetletja. Diagnozo zato pogosto postavimo po naključju kot del rutinskih pregledov. Tu krvni test sprva odkrije visoko število trombocitov.

V drugih primerih bolniki obiščejo zdravnika, ker imajo glavobol ali težave z vidom, imajo modrice na prstih ali prstih na nogi ali so doživeli trombozo.

Če obstaja sum na bistveno trombocitemijo zaradi velikega števila trombocitov v krvi, je pravi stik specialist za krvne motnje (hematolog).

Zdravnik opravi naslednje preglede:

Krvni test: Pri analizi krvi se ugotovi visoko število trombocitov (> 450.000 na μl krvi).

Ultrazvočni pregled trebuha: Vranica ima nalogo razgraditi stare in spremenjene krvne ploščice. Ker se v ET tvori posebno veliko število trombocitov, se vranica z napredovanjem bolezni poveča. To spremembo lahko jasno vidimo na ultrazvoku.

Molekularno genetski pregled: Cilj molekularno genetskega pregleda je določiti genetske spremembe. V ta namen zdravnik bolniku vzame kri in analizira krvne celice na mutacije. Pri večini bolnikov z ET je mogoče ugotoviti ustrezne spremembe (mutacije JAK2, CALR ali MPL). Nasprotno pa pri "trojno negativnih" bolnikih ni genetskih sprememb.

Punkcija kostnega mozga: S punkcijo kostnega mozga zdravnik vzame majhen vzorec tkiva iz kostnega mozga. Patolog nato pod mikroskopom pregleda odstranjene celice. Ker imajo krvni trombociti tipičen videz pri ET, je s tem pregledom mogoče jasno prepoznati bolezen.

Zdravnik običajno vzame vzorec kostnega mozga iz medenične kosti. Če želite to narediti, bolnik leži na boku ali na trebuhu. Zdravnik območje omrtviči, razkuži in s posebno iglo prebode kožo in medenično kost v kostni mozeg. Punkcija običajno ni boleča, vendar nekateri bolniki čutijo kratko bolečino, ko zdravnik potegne brizgo, da odstrani vzorec.

Punkcija kostnega mozga se običajno izvaja ambulantno pod lokalno anestezijo, včasih pod splošno anestezijo.

preprečevanje

Bistvena trombocitemija je bolezen, ki se razvije le v življenju.Ker še ni pojasnjeno, zakaj se to dogaja, trenutno ni konkretnih ukrepov za preprečevanje bolezni.

Manjše osebno tveganje za trombozo

Bolniki, pri katerih je bila že diagnosticirana ET, lahko zmanjšajo svoje osebno tveganje za trombozo z naslednjimi ukrepi:

• Izogibajte se nikotinu.
• Redno telovadi; Športi vzdržljivosti in venska gimnastika so idealni
• Dnevno pijte dovolj, po možnosti 1,5 do 2 litra vode ali nesladkanega čaja
• Izogibajte se debelosti; jesti zdravo in uravnoteženo prehrano
• Nosite nogavice s trombozo na dolgih potovanjih z avtomobilom ali na dolgih poletih; poskusite se premikati vmes
• Zdravljenje bolezni, ki povečujejo tveganje za trombozo: bolezni srca in ožilja, diabetes mellitus, visok holesterol

nadzor procesa

Za bolnike z ET je pomembno, da se redno posvetujejo s svojim zdravnikom.

Tej vključujejo:

• Klinični pregled
• Krvni test: na začetku vsakega dva do dva tedna, v stabilni fazi vsakih štiri do dvanajst tednov, nato vsakih šest mesecev
• Letni ultrazvočni pregled trebuha (vranica)
• Aspiracija kostnega mozga, če obstaja sum, da bolezen napreduje

Tags.:  novice gpp alkoholne droge