Gena raka dojke BRCA1 in BRCA2

in Maria Franz, mag. Študent biokemije in medicine

Martina Feichter je študirala biologijo pri izbirni lekarni v Innsbrucku in se tudi potopila v svet zdravilnih rastlin. Od tam do drugih medicinskih tem, ki jo še vedno navdušujejo, ni bilo daleč. Izpopolnjevala se je kot novinarka na Axel Springer Academy v Hamburgu, od leta 2007 pa dela za - najprej kot urednica, od leta 2012 pa kot samostojna pisateljica.

Več o strokovnjakihja

Maria Franz je od leta 2020 samostojna pisateljica v uredniški skupini Po opravljenem magistrskem študiju biokemije trenutno študira humano medicino v Münchnu. S svojim delom vju bi želela vzbuditi lastno veliko zanimanje za medicinske teme tudi pri bralcih.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Dedni rak dojke je pogosto posledica spremembe (mutacije) gena BRCA1 ali BRCA2. Obstajajo tudi drugi geni za raka dojke, ki lahko sodelujejo pri razvoju raka dojke. Če obstaja sum na družinski rak dojke, lahko genetski test odkrije mutacije v genih BRCA1 in BRCA2. Izvedite več o genih raka dojke BRCA1, BRCA2 in drugih, pa tudi o procesu in posledicah genetskega testa!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. D05C50

Družinski rak dojke

Rak dojk je v nekaterih družinah pogostejši. To lahko kaže na genetski vzrok. Skoraj tretjina vseh bolnic z rakom dojke ima družinsko anamnezo. Se pravi, sorodniki v eni družinski liniji so že zboleli za rakom dojke.

Pri približno petih do desetih od 100 ljudi z rakom dojke je mogoče ugotoviti patološko genetsko spremembo (mutacijo), ki so jo podedovali od matere ali očeta. Nato zdravniki govorijo o dednem raku dojke (dednem / genetskem raku dojke). Prizadeti lahko nato ustanovo za rak dojke prenesejo na svoje otroke.

BRCA1 in BRCA2

Pri približno četrtini bolnikov z družinsko anamnezo je mutacija v enem od dveh genov, ki sta že dolgo znana: BRCA1 (BReast-CAncer-1) in BRCA2 (BReast-CAncer-2). Ti geni vsebujejo načrt encimov, ki popravljajo napake in poškodbe genskega materiala (DNA). To preprečuje rast tumorjev - BRCA1 in BRCA2 sta torej med tako imenovanimi geni za zaviranje tumorja.

Povečano tveganje za nastanek raka dojke

Z mutacijami v BRCA1 in BRCA2 ta mehanizem za popravilo ne deluje več - lahko se razvije rak, zlasti rak dojke: Približno 70 odstotkov žensk z mutacijo BRCA1 in približno 55 odstotkov žensk z mutacijo BRCA2 bo v življenju razvilo rak dojke.

To pomeni, da imajo prizadene približno desetkrat večjo verjetnost, da bodo zbolele za rakom dojke, kot ženske, ki ne prenašajo nobene od obeh genskih mutacij.Poleg tega se maligni tumor dojke razvije veliko prej: ženske z mutacijo BRCA1 ali BRCA2 so pri diagnozi v povprečju stare 40 let, torej 20 let mlajše od žensk brez genov tveganja.

Prizadeti imajo ne le povečano tveganje za nastanek raka dojke nekega dne. Če ste imeli raka na dojki, imate veliko tveganje tudi za nastanek raka na drugi dojki.

Povečano tveganje za nastanek raka jajčnikov

Mutacija v genu BRCA1 ali BRCA2 nosi tudi povečano tveganje za nastanek raka jajčnikov: Približno 45 odstotkov vseh žensk z mutiranim BRCA1 in približno 15 odstotkov vseh žensk z mutiranim BRCA2 do 70 let razvije rak jajčnikov (včasih poleg tega na rak dojke).

BRCA1 in BRCA2: geni z visokim tveganjem tudi za moške

Dva gena raka dojke povečujeta tudi tveganje za maligne tumorje dojk pri moških: dva od 100 moških z mutacijo BRCA1 razvijeta rak dojke. V primeru mutacije BRCA2 je ta številka kar sedem od 100 moških. Glede na sicer redek pojav raka dojke pri moških je to znatno povečanje tveganja.

Drugi geni tveganja za raka dojke

Poleg BRCA1 in BRCA2 so raziskovalci zdaj identificirali še druge gene, ki lahko v primeru mutacije povečajo tveganje za nastanek raka dojke. Ti vključujejo na primer gene RAD51C in PALB2. Vsi so običajno vključeni v procese popravljanja v celicah in tako ščitijo pred rakom. Mutacije v PALB2 prav tako znatno povečajo tveganje za nastanek raka dojke; v literaturi obstajajo različni podatki za RAD51C. Včasih to povzroči visoko, včasih zmerno tveganje.

Znanstveniki raziskujejo tudi druge potencialne gene raka dojke. Kako močno ti dejansko vplivajo na tveganje za nastanek raka dojke, še ni dokončno pojasnjeno. Možno je, da so nekatere mutacije nevarne le, če se jim dodajo drugi neugodni dejavniki.

Pomembno vlogo igrajo tudi druge genetske spremembe. Moški s Klinefelterjevim sindromom, ki imajo vsaj en dodatni X spolni kromosom, pogosteje razvijejo rak dojke kot moški brez dodatnega kromosoma.

Kakšni so znaki dednega raka dojke?

Obstaja več dejavnikov, ki kažejo na dedni rak dojke (in rak jajčnikov). To pomeni, da je sum zlasti na mutacijo BRCA1 ali BRCA2 verjeten, če gre za družino, povezano s krvjo

• vsaj tri ženske imajo rak dojke
• vsaj dve ženski sta zboleli za rakom dojke, ena od njih pred 51
• vsaj ena ženska ima rak dojke in ena ženska raka jajčnikov
• vsaj dve ženski imata rak jajčnikov
• vsaj ena ženska ima rak dojk in jajčnikov
• vsaj ena ženska, stara 35 let ali mlajša, ima rak dojke
• vsaj ena ženska, stara 50 let ali mlajša, ima obojestranski rak dojke
• vsaj en moški ima rak dojke, ena ženska pa rak dojke ali jajčnikov

Zdravstveni delavci ženskam, ki imajo enega ali več teh dejavnikov, priporočajo, da poiščejo nasvet in gensko testiranje v specializiranem centru. V teh centrih sodelujejo strokovnjaki z različnih področij, na primer ginekologi, genetiki in psihologi. V vsakem posameznem primeru lahko ocenite, kako visoko je tveganje za nastanek raka, ter razložite možnosti in posledice genetskega testa.

Seznam družinskih centrov za raka dojk in jajčnikov najdete na:

Nemška pomoč proti raku: www.krebshilfe.de

Avstrijska pomoč proti raku: www.krebshilfe.net

Švicarska liga proti raku: www.krebsliga.ch

Genetski test

Za genetski test (rak dojke) morate dati le vzorec krvi. Gensko sestavo celic, ki plavajo v krvi, nato pregledajo v specializiranem laboratoriju za mutacije, na primer v genih BRCA1 in BRCA2. To lahko traja nekaj tednov. Zdravniki vas bodo obvestili o rezultatu, ko se boste ponovno posvetovali v specializiranem centru.

Genetski test pozitiven

Pozitiven genetski test ne pomeni, da bo rak dojke varen. Prav tako ga ni mogoče uporabiti za napovedovanje, kako bo možna bolezen napredovala. Piše le, da se tveganje za nastanek raka dojke in / ali jajčnikov znatno poveča.

Če pa ste ugotovili, da imate mutacijo BRCA1 in / ali BRCA2, lahko ukrepate zgodaj, da preprečite raka dojke:

• Sodelujete lahko v okrepljenem programu presejanja raka dojke.
• Lahko se podvržete preventivni operaciji, kar pomeni, da je mogoče odstraniti tako dojke kot jajčnike in jajcevod.

Genetski test negativen

Tudi negativen rezultat testa ne "ščiti" pred rakom dojke. Če genetske spremembe niso bile ugotovljene, se lahko poveča tudi družinsko tveganje za raka dojke. Če je genetski test negativen, se pogovorite s svojim zdravnikom, kaj to pomeni v vašem primeru.

Znanstveniki domnevajo, da je rizičnih genov več, kot so to doslej lahko dokazali laboratoriji. Če se rak dojke pogosto pojavlja v vaši družini, je intenzivnejše zgodnje odkrivanje smiselno, tudi če niso bile najdene nobene mutacije, kot sta BRCA1 ali BRCA 2. Najbolje je, da se posvetujete z zdravnikom specialistom, pri čemer je vaša prva ginekologinja prva kontaktna točka.

Okrepljen program zgodnjega odkrivanja

Strokovnjaki svetujejo bolnikom z velikim družinskim tveganjem, da imajo zgodnje odkrivanje. Vključuje različne preglede in običajno poteka v specializiranem centru za družinski rak dojk in jajčnikov.

Naslednji ukrepi so del okrepljenega programa zgodnjega odkrivanja (v skladu s smernicami delovne skupine za ginekološko onkologijo):

• Polletno palpacijo dojk s strani zdravnika in polletni ultrazvočni pregled pri ženskah, starih 25 let in več
• Mamograf dojk letno ali vsaki dve leti od 40. leta starosti (lahko tudi prej, odvisno od ustrezne analize tveganja, ki jo opravi center za dojke)
• V primeru zelo velikega tveganja je treba opraviti letni MRI pregled dojk od 25. leta starosti do menopavze (po možnosti tudi pri mlajših ženskah z nejasnim ultrazvokom z gosto tkivo dojk)

Stroški

Če bodo nekatere zahteve izpolnjene, bodo številne zdravstvene zavarovalnice pokrile stroške genetskega testa in okrepljenega zgodnjega odkrivanja v centru za družinski rak dojk in jajčnikov. Stroški preventivnih operacij in povečanja prsi se pogosto povrnejo, če obstajajo dokazi o mutaciji BRCA1 ali BRCA2. V vsakem primeru se o prevzemu stroškov predhodno pogovorite s svojo zdravstveno zavarovalnico.

Tags.:  lasje spolno partnerstvo fitnes