Amiotrofična lateralna skleroza

Sophie Matzik je samostojna pisateljica medicinske ekipe

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je kronična degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema. Bolniki trpijo zaradi progresivne paralize mišic. Zgodaj se morajo zanašati na invalidski voziček, kasneje pa imajo težave pri požiranju, govorjenju ali dihanju. V mnogih primerih ALS povzroči smrt v nekaj letih. Obstajajo pa tudi ljudje, kot je astrofizik Steven Hawking, ki je z boleznijo živel desetletja. Več o znakih in zdravljenju amiotrofične lateralne skleroze preberite tukaj.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. G12

Amiotrofična lateralna skleroza: opis

Amiotrofična lateralna skleroza (znana tudi kot ALS, miatrofična lateralna skleroza, Charcotova bolezen ali Lou Gehrigov sindrom) je od sredine 19. stoletja znana kot živčna bolezen. V primerjavi z drugimi nevrodegenerativnimi boleznimi se pojavlja razmeroma redko; strokovnjaki ocenjujejo, da se pri približno dveh od 100.000 ljudi letno razvije amiotrofična lateralna skleroza. Število novih primerov amiotrofične lateralne skleroze je v Evropi večje kot v drugih delih sveta.

V večini primerov se amiotrofična lateralna skleroza pojavi med 50. in 70. letom starosti. Običajno se začne z mišično oslabelostjo in izgubo mišic v okončinah. V poznejšem procesu bodo obrazne mišice atrofirale (atrofirale). To lahko spremlja fronto-temporalna demenca. Nenamerni krči v okončinah, tako imenovana spastičnost, so tudi del amiotrofične lateralne skleroze. .

Tri oblike amiotrofične lateralne skleroze

Če med zdravniškim pregledom odkrijemo amiotrofično lateralno sklerozo, specialist razlikuje med tremi oblikami:

Sporadična oblika: amiotrofična lateralna skleroza nima ugotovljenega vzroka.
Družinska oblika: Amiotrofična lateralna skleroza se sproži s spremembo genetskih informacij o kromosomu (genska mutacija), ki se prenašajo s staršev na otroke.
Endemska oblika: Vzrok bolezni ALS na nekaterih področjih še ni pojasnjen.

Kaj se zgodi z amiotrofično lateralno sklerozo

Amiotrofična lateralna skleroza je živčna bolezen. Živčne celice (nevroni), ki so odgovorne za prenos ukazov v mišice, postopoma propadajo z napredovanjem bolezni - proces, ki ga ni več mogoče obrniti. Ukazi iz možganov in hrbtenjače postajajo vse šibkejši in se kasneje prenašajo na mišice. Amiotrofična lateralna skleroza se zato najprej kaže kot mišična oslabelost, kasneje se pojavijo simptomi paralize.

Pri večini bolnikov amiotrofična lateralna skleroza nima negativnih učinkov na duševne sposobnosti: čutna percepcija, zavest in miselne sposobnosti ostanejo popolnoma nedotaknjene. Le približno pet odstotkov jih trpi zaradi izgube spomina. Še bolj tragično je za prizadete, ko se med boleznijo ALS ne morejo več spopadati samo z vsakdanjim življenjem. Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva in prizadeti običajno umrejo zaradi posledic v nekaj letih.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Klinična slika ALS se lahko od osebe do osebe bistveno razlikuje. 25 odstotkov prizadetih se sprva pritožuje zaradi mišične oslabelosti in izgube mišic v mišicah majhnih rok, kasneje pa v mišicah rok. Za amiotrofično lateralno sklerozo so značilni tudi krči v nogah in zmanjšanje obraznih mišic. Simptome lahko sprva občutimo tudi v stopalih in nogah, šele kasneje pa se razširijo na roke in obrazne mišice.

Končno, potek bolezni ALS vključuje tudi zmanjšanje mimike. Povzroča jo atrofija obraznih mišic in tudi ovira sposobnost govora. Govor postaja vse počasnejši in nejasen (jezik čebulic), požiranje pa je lahko oteženo tudi zaradi napredovanja amiotrofične lateralne skleroze.

Pri približno 20 odstotkih ljudi s Lou Gehrigovim sindromom (bolezen ALS) najprej umrejo živčne celice na določenem področju možganov. Prvi opazni simptomi so zmanjšanje sposobnosti govora in motnje požiranja (bulbarna paraliza). Šele kasneje se mišična moč in volumen v okončinah zmanjšata.

Drugi simptomi amiotrofične lateralne skleroze so lahko neprostovoljni gibi, fascikulacije (neusklajeno trzanje posameznih mišičnih snopov), pomanjkanje mišičnih refleksov ter nenadzorovan smeh in jok, ki se pogosto pojavljajo. V poznejših fazah so za vse oblike ALS značilni hudi krči in ohromelost.

Amiotrofična lateralna skleroza: vzroki in dejavniki tveganja

Amiotrofična lateralna skleroza je že dolgo znana kot živčna bolezen, vendar so vzroki bolezni še vedno v veliki meri nepojasnjeni. Čeprav je pri družinah s predispozicijo opaziti določeno pogostost, se večina primerov bolezni pojavi spontano. Vsak stoti človek z ALS ima podedovano ali na novo nastalo mutacijo v določenem genu, ki je pomemben za presnovo celic. Moti tvorbo encima, ki odstranjuje proste kisikove radikale v celici. Če pri amiotrofični lateralni sklerozi ne uspe, lahko ti radikali znatno poškodujejo živčne celice. To moti prenos ukazov na mišice - rezultat je mišična oslabelost in na koncu popolna paraliza.

Amiotrofična lateralna skleroza: pregledi in diagnoza

Diagnozo ALS potrjujejo različni zdravniški pregledi. Nekatere od teh so obvezne; zdravnik lahko z dodatnimi testi izključi druge bolezni s simptomi, podobnimi simptomi amiotrofične lateralne skleroze (diferencialna diagnoza).

Tipični pregledi amiotrofične lateralne skleroze so:

Testi živčnih funkcij (refleksi, mišična napetost, občutek dotika, nadzor mehurja in črevesja)
Test psihološke in mentalne zmogljivosti
Elektromiografija in nevrografija (zapis električne aktivnosti mišic)
Krvni testi
Test pljučne funkcije, po možnosti tudi analiza plinov v krvi
Slikanje z magnetno resonanco (za razlikovanje ALS od drugih živčnih bolezni)
Določanje telesne teže in indeksa telesne mase (ITM)

Diagnozo ALS lahko dodatno potrdimo tudi z naslednjimi testi:

Biopsija mišic (struktura mišičnih vlaken)
Test za demenco
Magnetna stimulacija motoričnih področij možganov (transkranialna magnetna stimulacija)
Pregled krvi in alkohola za različne patogene (borelije, HIV, lues itd.) Ali protitelesa
ORL pregled (diferencialna diagnoza: motnje govora in požiranja)
Drugi postopki slikanja (npr. Slikanje možganov in hrbtenjače z magnetno resonanco)
Pregled krvnega seruma za presnovne motnje
Biopsija kostnega mozga
Zapis prehranskega stanja (neodvisen napovedovalec pričakovane življenjske dobe)

Zaradi visokih stroškov je DNK test za spremenjeni gen SOD-1 smiseln le, če je družina prizadete osebe že razvila amiotrofično lateralno sklerozo. Za diagnozo ALS je ključnega pomena izključitev podoblik, kot sta primarna lateralna skleroza ali Kennedyjev sindrom, pa tudi prekrivanja z drugimi nevrološkimi boleznimi (npr. Parkinsonovo boleznijo).

Če je diagnozo ALS / Lou Gehrig sindroma postavil zdravnik, je smiselno poiskati mnenje drugega strokovnjaka zaradi njegovega velikega pomena.

Amiotrofična lateralna skleroza: zdravljenje

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neozdravljiva. Cilj vsakega zdravljenja bolezni ALS je zato omogočiti prizadetim, da živijo čim dlje, neodvisno in z malo simptomi. Bolniki dobijo najboljšo oskrbo v kliniki, ki ima na voljo interdisciplinarno ekipo za zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze. Poleg nevrologov to vključuje tudi gastrointestinalne specialiste (gastroenterologe), pulmologe (pulmologe), logopede (logopede), psihologe, fizioterapevte in delovne terapevte, zobozdravnike in dietetike.

Zdravilna učinkovina riluzol je trenutno na voljo kot edino priporočeno zdravilo za zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze. Čeprav ne dovoljuje zdravljenja, lahko zaščiti živčne celice pred nadaljnjo poškodbo z zaviranjem nevrotransmiterja glutamata v možganih (antagonist glutamata). Riluzol je zato treba razumeti kot zdravilo, ki upočasni potek bolezni. Prej ko se začne terapija, bolj zmanjšuje simptome amiotrofične lateralne skleroze. Pričakovana življenjska doba in kakovost življenja se zaradi zdravila močno povečata. Druge učinkovine so trenutno v kliničnem preskušanju in bodo v primeru uspeha odobrene v naslednjih nekaj letih.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptome je mogoče zdraviti

Ker je amiotrofična lateralna skleroza zelo individualna, lahko prizadeti trpijo zaradi zelo različnih simptomov, ki jih zdravimo individualno. Mnogi bolniki imajo težave z dihanjem in težko dihajo, ker dihalne mišice ne delujejo več pravilno. Domači ventilator in mukolitična zdravila lahko pomagajo. Pogosto so koristni tudi preventivni ukrepi proti pljučnici.

Težave s požiranjem lahko zahtevajo umetno hranjenje. To se naredi bodisi z infuzijami (skozi veno) bodisi s PEG cevko, ki se vstavi skozi trebušno steno neposredno v želodec. Povečano slinjenje (hipersalivacija) prav tako ni redkost med boleznijo ALS. Za zdravljenje se uporabljajo zdravila, ki ublažijo vpliv parasimpatičnega živčnega sistema - na primer amitriptilin, skopolamin ali metionin.

Pri amiotrofični lateralni sklerozi lahko pomagata tudi fizioterapija in delovna terapija. Tako se lahko zmanjšajo simptomi, kot so nenadzorovano trzanje mišic ali tveganje za nastanek strdkov v venah nog (tromboza). Bolečino lahko pogosto dobro obvladamo z močnimi protibolečinskimi zdravili (opioidi) in drugimi sredstvi za lajšanje bolečin. Za zdravljenje depresije in napadov panike je psihoterapija podprta z ustreznimi zdravili (psihotropnimi zdravili).

Prizadeti veliko upajo na terapijo z matičnimi celicami. Te še nediferencirane telesne celice naj bi nadomestile nekatere odmrle živčne celice. Celice se vzamejo iz pacientove krvi ali kostnega mozga, zrastejo in na koncu implantirajo na poškodovana območja. Končna ocena tega zdravljenja kljub nekaterim pozitivnim rezultatom trenutno ni mogoča. Poleg tega ta oblika zdravljenja v Nemčiji ni dovoljena.

Amiotrofična lateralna skleroza: potek bolezni in prognoza

Pričakovane življenjske dobe ljudi z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) je zaradi različnega poteka bolezni težko napovedati. Povprečna pričakovana življenjska doba od diagnoze je tri leta in pol, vendar tretjina bolnikov še vedno živi pet let ali več.

Če je diagnosticirana bolezen ALS, zdravniki običajno zaradi zgodnjega pogostega poteka bolezni že zgodaj svetujejo, naj izdajo živo oporoko in pooblastilo za zdravstveno oskrbo ter poiščejo psihološko podporo. Poleg zdravnikov skupine za samopomoč ALS ponujajo tudi nasvete in pomoč.

Če je diagnoza amiotrofične lateralne skleroze postavljena zgodaj in se zdravljenje začne takoj, je pri mnogih bolnikih možna zelo visoka kakovost življenja. Simptomi, kot so depresija in anksiozne motnje, so pri bolezni ALS redki. Če je v domačem okolju zagotovljena dobra oskrba, je bolnišnično zdravljenje v kliniki potrebno le v pozni fazi amiotrofične lateralne skleroze.

Tags.: zdravo delovno mesto porod med nosečnostjo zobozdravstveno oskrbo