Pomanjkanje antitripsina alfa-1

Sophie Matzik je samostojna pisateljica medicinske ekipe

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 (Laurell-Erikssonov sindrom) je dedna bolezen, pri kateri v telesu primanjkuje encima antitripsina alfa-1. To lahko povzroči poškodbo tkiva pljuč in jeter. V skrajnih primerih je lahko pomanjkanje antitripsina alfa-1 smrtno nevarno. Tukaj preberite, kakšni so tipični simptomi pomanjkanja antitripsina alfa-1 in kako lahko dolgoročno živite s to boleznijo.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. E88

Pomanjkanje antitripsina alfa-1: opis

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 (tudi Laurell-Erikssonov sindrom ali primanjkljaj AAT) je dedna bolezen. Napačne genetske informacije pomenijo, da se encim alfa-1-antitripsin (AAT) ne proizvaja pravilno, se zmanjša ali se sploh ne proizvaja več.

Pri zdravih ljudeh se antitripsin alfa-1 proizvaja v jetrih, vendar deluje po vsem telesu kot del imunskega odziva. Imunski sistem v pljučih ima izredno pomembno vlogo, saj je v neposrednem stiku z zunanjim svetom. Z vsakim vdihom v pljuča pride veliko snovi, vključno s potencialnimi patogeni.

Da bi jih ubili ali jih ponovno prenesli, imajo pljuča različne obrambne mehanizme. Sem spadajo na primer nevtrofilni granulociti (podtip belih krvnih celic. Patogene uničujejo tako, da na primer sproščajo encim, imenovan nevtrofilna elastaza. Ta pa ni posebej usmerjen proti patogenu in lahko uniči tudi pljučno tkivo.

Da bi to preprečili, telo proizvaja alfa-1 antitripsin, ki inaktivira nevtrofilno elastazo in tako ščiti pljučno tkivo. Če se ne proizvaja dovolj alfa-1-antitripsina, lahko nevtrofilna elastaza postopoma uniči lastno pljučno tkivo telesa, kar povzroči sekundarne bolezni, kot je pljučni emfizem.

Poškodbe tkiv zaradi pomanjkanja AAT so najprej opazne v pljučih. Kasneje so prizadeta tudi jetra in koža.

Najpogostejša sekundarna bolezen pri pomanjkanju alfa-1-antitripsina je kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB) s prenapihnjenostjo pljuč in razvojem pljučnega emfizema. Zaradi tega je prizadeto veliko težje dihati. Pljučni emfizem je lahko smrtno nevaren, saj je vse manj tkiva na voljo za izmenjavo plinov ali dihanje.

Značilnost pomanjkanja alfa-1-antitripsina je, da se pljučni emfizem običajno pojavi v starosti od 30 do 40 let, torej veliko prej kot pri KOPB, ki jo povzroča kajenje. Možne poškodbe jeter zaradi pomanjkanja antitripsina alfa-1 pa so običajno opazne že v otroštvu in adolescenci.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1: razširjenost

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je redko. Delež bolnih ljudi v Evropi, pri katerih oba alela kažeta patološko spremembo (homozigotno mutacijo), je ocenjen na 0,01 do 0,02 odstotka celotne populacije. V Nemčiji hudo pomanjkanje antitripsina alfa-1 prizadene približno 8.000 do 16.000 ljudi, vendar vsi ne kažejo simptomov, zaradi katerih je zdravljenje potrebno. Natančno število obolelih je zelo težko določiti. Ker so številni prizadeti le pri sočasnih boleznih, kot sta KOPB ali jetrna ciroza, in niso testirani na prirojeno pomanjkanje alfa-1-antitripsina. Strokovnjaki zato ocenjujejo, da je dejansko število prizadetih veliko večje. Predvideva se, da je le približno deset odstotkov vseh prizadetih dejansko diagnosticirano s pomanjkanjem antitripsina alfa-1.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1: simptomi

Pri odraslih pomanjkanje antitripsina vključuje simptome emfizema in kronične obstruktivne pljučne bolezni (KOPB). Obe bolezni lahko postaneta življenjsko nevarni, če se ne zdravita. Prvi znak je običajno naraščajoča zadihanost med fizičnim naporom. Kasneje pride do zadihanosti v vsakodnevnih situacijah, kot so plezanje po stopnicah ali nošenje torb. V napredni fazi se lahko zasoplost pojavi nenadoma in brez stresa.

Ker se vsi ti simptomi pojavljajo tudi pri drugih kroničnih boleznih dihal, kot sta KOPB ali astma, se diagnoza pomanjkanja antitripsina alfa-1 pogosto postavi pozno ali sploh ne. Zdravljenje in zdravstvena oskrba se pogosto začneta prepozno in napredovanja bolezni ni več mogoče ustaviti.

Poleg tega lahko pomanjkanje antitripsina povzroči simptome, kot so vnetje jeter (hepatitis) in v hudih primerih krčenje jeter (ciroza). Vnetje jeter se kaže s simptomi, kot so zvišana telesna temperatura, utrujenost in splošen občutek bolezni. Lahko povzroči tudi zlatenico. Znaki ciroze jeter so zmanjšana zmogljivost, utrujenost in vztrajno pomanjkanje koncentracije. Ciroza jeter je možna predhodnica raka (fakultativna predkanceroza). To pomeni, da se lahko v skrajnih primerih razvije v tumor.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je najpogostejši vzrok genetske bolezni jeter pri otrocih. Dejstvo, da hkrati pride do poškodb jeter in pljuč, so doslej opazili le v redkih primerih. Na splošno je poškodba pljuč veliko pogostejša in bolje raziskana kot poškodba jeter.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1: vzroki in dejavniki tveganja

Pomanjkanje antitripsina alfa-1 je dedno. Starši lahko prenesejo bolezen na svoje otroke, če oba nosita okvarjen gen - tudi če sami ne kažejo simptomov pomanjkanja antitripsina alfa -1.

Kako se deduje pomanjkanje alfa-1-antitripsina?

Vsaka oseba ima za vsako značilnost dva genska podatka (alela), na katerem je na primer podatek, da telo proizvaja določeno snov. Obstaja tudi alel za proizvodnjo alfa-1-antitripsina. Če je zdrav, ga zdravniki skrajšajo s črko "M". Lahko pa so prisotni tudi okvarjeni aleli. V primeru pomanjkanja antitripsina alfa-1 je alel, ki je najpogosteje vpleten v bolezen, poimenovan s črko "Z". Vsak podeduje alel od očeta in matere. Če prejme dva zdrava alela, to je MM, jetra proizvedejo dovolj alfa-1-antitripsina in je zdrav. Ta ugotovitev je skrajšana kot "PiMM". Če prejme zdrav in napačen alel, to je MZ, pride do tako imenovane heterogene genetske okvare (PiMZ). Zdaj se proizvaja manj antitripsina alfa-1. V večini primerov pa se proizvodnja le nekoliko zmanjša in prizadeti le redko trpijo zaradi hudih simptomov, zato se bolezen redko diagnosticira pri heterogenih nosilcih. Pomanjkljiv gen pa lahko prenesejo na svoje otroke.

Najhujša oblika pomanjkanja alfa-1-antitripsina je, ko je zadevna oseba podedovala okvarjen alel od vsakega od staršev, to je ZZ. Temu pravimo "homogena napaka" (PiZZ). Če bi bili prizadeti oče sami, bi nosili vsaj en okvarjen alel.

Obstajajo tudi različne mešane oblike dedovanja in oblike, pri katerih sploh ne nastaja alfa-1-antitripsin. S to vrsto dedovanja se lahko pomanjkanje alfa-1-antitripsina pri ljudeh kaže v različnih oblikah. Tako ne razvije vsaka oseba s pomanjkanjem antitripsina alfa-1 emfizem. Za mnoge nosilce genetske okvare so učinki tako majhni, da se bolezen nikoli ne diagnosticira.

Če imate v družinski anamnezi pomanjkanje antitripsina alfa-1, morate opraviti pregled pri zdravniku. Poleg tega lahko kot nosilec gena zmanjšate tveganje za nastanek sekundarnih bolezni tako, da se na splošno vzdržite kajenja.

Drugi dejavniki tveganja

Največji dejavnik tveganja za pljučne bolezni pri ljudeh s pomanjkanjem antitripsina alfa-1 je kajenje. Tobačni dim na eni strani poškoduje pljučno tkivo, na drugi strani pa uničuje alfa-1-antitripsin, ki je še vedno prisoten v telesu.

Izogibati se je treba prekomerni telesni teži in debelosti. Prekomerna telesna teža vpliva na mobilnost in otežuje delo pljuč in srca. To povečuje tveganje za akutno zasoplost ali trpljenje zaradi presnovnih ali srčno -žilnih bolezni.

Dejavniki tveganja so tudi podhranjenost ali nenadna izguba teže, ki lahko oslabijo pljučno funkcijo in dihalne mišice ter tako poslabšajo splošno stanje pomanjkanja alfa-1-antitripsina. Poleg tega nezadostna oskrba s hranili oslabi imunski sistem in poveča se dovzetnost za okužbe.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1: pregledi in diagnoza

Sum na pomanjkanje antitripsina alfa-1 lahko že izvira iz anamneze (anamneze) ali če zdravnik med fizičnim pregledom opazi spremembe v pljučih, jetrih ali na koži ali druge simptome spremljajočih bolezni pomanjkanja antitripsina alfa-1.

Bolnike s KOPB je treba pregledati glede pomanjkanja antitripsina alfa-1

Poleg tega je treba vse bolnike s kroničnimi boleznimi dihal, kot je KOPB, vsaj enkrat v življenju pregledati zaradi pomanjkanja AAT. Pri diagnosticiranju kroničnega obstruktivnega bronhitisa ali pljučnega emfizema se dedna bolezen zelo pogosto ne obravnava kot možen vzrok. Potek bolezni in napoved sta močno odvisna od zgodnje diagnoze in zdravljenja.

Če so v družini znani primeri pomanjkanja alfa-1-antitripsina, je lahko koristen preventivni pregled.

Krvni in genetski test

Da bi ugotovili morebitno pomanjkanje alfa-1-antitripsina, se opravi krvni test na zadevni osebi. Za hiter test zadostuje kapljica krvi, ki se nanese na poseben merilni trak, podobno kot pri krvnem sladkorju. Če je test pozitiven, lahko natančno napako ugotovimo s pomočjo genetskega testa.

Če je bilo dokazano pomanjkanje antitripsina alfa-1, je priporočljivo, da vsi člani iste generacije (bratje in sestre) ter naslednje generacije (otroci in vnuki) opravijo tudi test pomanjkanja antitripsina alfa-1 (družinski pregled). Na ta način je mogoče že v zgodnji fazi sprejeti ukrepe, da se izognemo sekundarnim boleznim.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1: zdravljenje

Zdravljenje pomanjkanja antitripsina alfa-1 je vseživljenjsko. Če bolezen spremljajo hude pljučne bolezni, so redni pregledi pri pulmologu (pulmologu). Pri zdravljenju pomanjkanja antitripsina Alpa-1 so pomembne tri komponente: preprečevanje, zdravljenje z zdravili in zdravljenje brez zdravil.

preprečevanje

• V vsakem primeru prenehajte kaditi! Pasivno kajenje ima enake negativne učinke kot aktivno kajenje. Uživanje tobaka lahko poslabša tudi učinkovitost že začetega zdravljenja z drogami.
• V primeru pomanjkanja antitripsina alfa-1 se čim bolj izogibajte onesnaževanju in drobnemu prahu pri delu in doma.
• Izogibajte se stiku z ljudmi, ki so okuženi z virusi ali bakterijami. Redno se cepite proti gripi in pnevmokokom. Če se pojavi okužba, morate nemudoma obiskati zdravnika, da takoj začne zdravljenje.
• Uživajte uravnoteženo prehrano. Če imate pljučno bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje alfa-1-antitripsina, poskrbite za ustrezno oskrbo z vitamini. Zlasti vitamine A, C, D in E je treba zaužiti v izobilju s hrano. Redno preverjajte svoje vitaminsko stanje s krvno preiskavo. Če s svojo prehrano ne dobite dovolj vitaminov, vam bo zdravnik morda predpisal prehranska dopolnila.

Terapije z zdravili

Za zdravljenje z zdravili se uporabljajo različna zdravila. Dva najpogostejša razreda sta bronhodilatatorji in kortikosteroidi. Kortizon ima lahko protivnetne učinke prek inhalatorjev (lokalno učinkovit) ali v obliki tablet (sistemski). Sistemsko se uporablja predvsem pri poslabšanju splošnega stanja. Na začetku zdravljenja s kortizonom je potrebno nekajdnevno bivanje v bolnišnici. Snovi, ki širijo bronhije, na primer simpatikomimetike beta2 ali antiholinergike, lahko uporabimo kot razpršila za lajšanje zadihanosti.

Terapije brez zdravil

Pristopi brez zdravil so tudi bistveni del zdravljenja pomanjkanja alfa-1-antitripsina. Na primer, prizadeti se pogosto nagibajo k popolnemu opustitvi športa, ker se bojijo, da bo to povzročilo težko dihanje. Če se ne ukvarjate s športom, se telesna zmogljivost dolgoročno zmanjšuje. Poleg tega so naklonjene težavam, kot je osteoporoza (zaradi pomanjkanja stresnih dražljajev na kosteh) in zmanjšana nosilnost srčno -žilnega sistema. Dober začetek je 30-minutni sprehod, enostavno plavanje ali kolesarjenje dvakrat na teden.

Fizioterapija lahko prepreči tudi izgubo telesne zmogljivosti. Pri individualnem ali skupinskem treningu se enkrat ali dvakrat tedensko pod strokovnim vodstvom izvaja program lahke kondicije. To vključuje izgradnjo mišic in vadbo z utežmi. Poleg tega se izboljša vzdržljivost in koordinacija. Posledično so prizadeti na splošno bolj odporni in kakovost življenja se poveča. Imunski sistem se krepi tudi z zmerno športno aktivnostjo in bolje zaščiti prizadete pred okužbami. V primeru napredovale pljučne bolezni lahko fizioterapijo predpiše vaš družinski zdravnik. Stroške nato običajno krije zdravstvena zavarovalnica.

Če se bolezen poslabša in je težko dihati tudi v mirovanju, se lahko predpiše tudi kisikova terapija. V posebej hudih primerih bo morda treba presaditi bolnike s pljučnimi darovalci, da bi jim rešili življenje.

Nadomestno zdravljenje

Odvisno od resnosti pomanjkanja alfa-1-antitripsina bo morda treba umetno dobavljati manjkajočo beljakovino. Nadomestno zdravljenje se uporablja, če imajo bolniki s pomanjkanjem Alpa-1-antitripsina sekundarne pljučne bolezni. Prizadeta oseba prejme tedenske infuzije, ki vsebujejo AAT in tako dvignejo raven v krvi na normalno raven. Na ta način se lahko ustavi ali upočasni nadaljnje uničenje pljuč.

Zdravnik se odloči, v katerih primerih je nadomestno zdravljenje smiselno v skladu z uradnimi smernicami. Uporabljeni AAT je pridobljen iz darovane krvi. Produkcija je mučna in draga; nadomestno zdravljenje torej ni poceni.

rehabilitacijo

V nekaterih primerih je rehabilitacija koristna. To se razume kot koncept terapije, ki naj bi prizadetim olajšal normalno življenje kljub pomanjkanju antitripsina alfa-1. Rehabilitacija se priporoča na primer tistim, ki so prenehali kaditi, po zdravljenju v bolnišnici zaradi hude bolezni dihal ali če simptomi ne izginejo kljub ambulantnemu zdravljenju.

Zdravnik lahko naroči tudi rehabilitacijo, če je ogrožena sposobnost za delo ali če čustvene posledice, kot sta depresija in tesnoba, močno omejujejo zadevno osebo v vsakdanjem življenju. Rehabilitacijske ukrepe je treba ambulantno nadaljevati po bolnišničnem bivanju. Prizadeti lahko najdejo nasvete in pomoč tudi v skupinah za samopomoč in v tako imenovanih centrih Alpha-1.

Pomanjkanje antitripsina alfa-1: potek bolezni in prognoza

Stopnja, na kateri je bolezen diagnosticirana, je bistvena za napoved pomanjkanja antitripsina alfa-1. Če v času diagnoze ni zapletov, je prognoza dobra, pričakovana življenjska doba in kakovost življenja pa skoraj nista prizadeti.

Poleg zdravljenja s pomanjkanjem antitripsina alfa-1 se morate vsekakor vzdržati kajenja. Prenehanje tobaka podaljša pričakovano življenjsko dobo in zmanjša tveganje za razvoj sekundarnih bolezni.

Bolniki morajo svoj življenjski slog prilagoditi bolezni. To na primer vključuje tudi ne opravljanje dela z visoko vsebnostjo trdnih delcev, kot so varilci ali obrtniki. Če ste pri delu ali doma redno izpostavljeni prahu ali hlapom, vsekakor nosite ustrezen respirator. Smog, ozon, pasivni dim in dim iz odprtih dimnikov dolgoročno poškodujejo tudi pljuča!

Uravnotežena prehrana in reden program vadbe lahko močno vplivata na splošno počutje. Prizadeti bi se morali izogibati tudi okužbam. Če pridete v stik z bolno osebo ali občutite prve znake gripe, morate nemudoma obiskati zdravnika. Pravočasno zdravljenje lahko zmanjša tveganje zapletov. Vsako leto bi morali imeti tudi cepljenje proti gripi in pnevmokok. Dokazano je, da dosledna profilaksa cepljenja zmanjšuje tveganje za nov pojav bolezni (poslabšanje), ki ima trajen negativen vpliv na zdravje prizadetih.

Povprečna pričakovana življenjska doba s pomanjkanjem antitripsina alfa-1 je 60 do 68 let. Pri kadilcih je le 48 do 52 let. Če se pomanjkljivost odkrije pravočasno in se nenehno zdravi, imajo prizadeti dobro prognozo in lahko vodijo življenje skoraj brez simptomov.

Tags.:  bolnišnica alkoholne droge knjižni namig