PrenaTest in Panorama-Test

in Martina Feichter, medicinska urednica in biologinja

Christiane Fux je v Hamburgu študirala novinarstvo in psihologijo. Izkušeni medicinski urednik od leta 2001 piše revijske članke, novice in dejstva o vseh možnih zdravstvenih temah. Christiane Fux je poleg svojega dela za aktivna tudi v prozi. Njen prvi kriminalni roman je bil objavljen leta 2012, poleg tega pa piše, oblikuje in objavlja svoje kriminalne igre.

Več objav avtorja Christiane Fux

Martina Feichter je študirala biologijo pri izbirni lekarni v Innsbrucku in se tudi potopila v svet zdravilnih rastlin. Od tam do drugih medicinskih tem, ki jo še vedno navdušujejo, ni bilo daleč. Izpopolnjevala se je kot novinarka na Axel Springer Academy v Hamburgu, od leta 2007 pa dela za - najprej kot urednica, od leta 2012 pa kot samostojna pisateljica.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Tako kot Panoramski test je tudi PrenaTest prenatalni krvni test. Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti, kot sta trisomija 13 ali trisomija 18, je mogoče z njihovo pomočjo diagnosticirati z veliko verjetnostjo. Za pregled zadostuje vzorec krvi bodoče matere. V nasprotju z invazivnimi metodami prenatalne diagnoze (kot je amniocenteza) torej PrenaTest in Panorama-Test torej ne vključujeta tveganja za splav. Preberite več o dveh preskusnih postopkih!

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q90

PrenaTest in Panorama-Test: Postopek

Odlomki otrokovega genskega materiala krožijo tudi v krvi nosečnic. Krvni testi, kot sta PrenaTest in Panorama Test, upoštevajo to dejstvo: iz materine krvi izločijo delčke otrokove DNK. Nato jih je mogoče pregledati glede različnih kromosomskih nepravilnosti. Odvisno od testa to vključuje na primer:

• Trisomija 21 (Downov sindrom)
• Trisomija 13
• Trisomija 18
• Klinefelterjev sindrom
• Turnerjev sindrom

Preden se nosečnici odvzame vzorec krvi, potreben za preskus PrenaTest ali Panorama, od zdravnika prejme podroben genetski nasvet. Nato se vzorec krvi pošlje v analizo. Po navedbah proizvajalcev so rezultati pregleda zdravniku na voljo po največ šestih delovnih dneh (PrenaTest) ali v 7 do 10 koledarskih dneh (Panoramski test). Nato se bo z nosečnico pogovarjal o rezultatu testa.

Opomba: Poleg PrenaTesta in Panoramskega testa obstajajo tudi drugi primerljivi krvni testi za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti pri nerojenem otroku. Ti vključujejo Harmony test in Prenatalis test.

Prednosti in zanesljivost

PrenaTest in Panorama Test sta enostavna in z nizkim tveganjem. Za to zadostuje preprost vzorec krvi bodoče matere. V nasprotju z invazivnimi prenatalnimi diagnostičnimi postopki (pregled plodovnice, vzorčenje horionskih resic, punkcija popkovine) pri teh preiskavah krvi ne obstaja večje tveganje za splav.

Poleg tega se lahko PrenaTest in Panorama Test izvedeta prej v nosečnosti kot invazivne metode.

PrenaTest in Panorama Test veljata za zelo zanesljiva. Downov sindrom, trisomijo 18 in trisomijo 13 lahko zaznamo v skoraj vseh primerih. Za druge kromosomske nepravilnosti (na primer Turnerjev sindrom) je natančnost testa nekoliko nižja.

Kakšne skrbi imajo kritiki?

Bodoči starši se morajo zavedati, da so rezultati PrenaTesta in Panoramskega testa zelo zanesljivi, vendar ne 100-odstotno zanesljivi. To pomeni: Tudi če rezultat testa govori o Downovem sindromu, se lahko otrok na primer rodi brez te trisomije (lažno pozitiven rezultat testa). Če želite biti na varnem, lahko nosečnica opravi invazivni prenatalni pregled (na primer test amnijske tekočine), če je rezultat testa nenormalen.

Nasprotno pa se lahko zgodi tudi, da PrenaTest ali Panorama Test da lažno negativen rezultat testa: na primer ima otrok Turnerjev sindrom, ki ga test ne zazna. Nekaterih redkih oblik trisomije (na primer mozaična trisomija) s takšnimi preiskavami krvi ni mogoče zanesljivo odkriti. Pri mozaični trisomiji imajo le nekatere telesne celice dodaten (tretji) kromosom, vse ostale telesne celice pa so "normalne".

Upoštevati je treba tudi, da lahko PrenaTest in Panorama-Test pregledata le otrokov genom za določene kromosomske nepravilnosti. Ne zajema drugih.

Kritiki se tudi bojijo, da bi ti preprosti prenatalni krvni testi za kromosomske nepravilnosti lahko pomagali več nosečnicam prekiniti otroka (če je rezultat testa pozitiven).

Komu je test namenjen?

PrenaTest ali Panorama-Test je možnost, če ima nosečnica dejavnike tveganja za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom. Ti vključujejo na primer starejšo bodočo mater, opazen rezultat pri pregledu v prvem trimesečju ali obstoječe trisomije ali druge kromosomske nepravilnosti v družini.

Tako PrenaTest kot Panoramski test se lahko izvajata šele od devetega tedna nosečnosti.

V nekaterih primerih tak neinvazivni prenatalni krvni test morda ni izvedljiv. To velja na primer, če nosečnica pričakuje več kot dva otroka (trojčke itd.).

PrenaTest in Panorama-Test: stroški

Stroški za PrenaTest ali Panorama Test so odvisni od tega, koliko kromosomskih nepravilnosti je treba pregledati pri materinem vzorcu krvi. Za PrenaTest se cena giblje od 199 do 299 evrov, odvisno od testnega paketa. Panoramski test stane med 329 in 479 evri, odvisno od paketa.

Poleg tega vedno obstajajo ločeni stroški zdravnika za genetsko svetovanje pri človeku, odvzem krvi in ​​informacije.

Nosečnice morajo praviloma vse stroške plačati same: PrenaTest in Panorama-Test sta ženski na voljo kot individualna zdravstvena storitev (IGeL). Zdravstvena zavarovalnica bo v posameznih primerih le (delno) krila stroške predporodnega pregleda. Nosečnice se morajo o morebitnem povračilu stroškov vnaprej pogovoriti s svojim zdravnikom in zdravstveno zavarovalnico.

Tags.:  cepljenja novice terapije