Fibrozna displazija

Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Vlaknasta displazija (Jaffé-Lichtensteinova bolezen) je nepravilnost kosti. Pojavlja se predvsem pri otrocih in mladostnikih. Namesto da bi pravilno rasle in razvile trdno mineralno strukturo, posamezne kosti tvorijo vlaknaste otekline. Zato se vlaknasta displazija včasih imenuje "tumorsko podobna lezija kosti". Tukaj lahko izveste vse, kar morate vedeti o tej bolezni.

Kode ICD za to bolezen: Kode ICD so mednarodno priznane kode za medicinske diagnoze. Najdemo jih na primer v zdravniških pismih ali potrdilih o nezmožnosti za delo. Q78M85

Vlaknasta displazija: opis

Vlaknasta displazija je prirojena bolezen, pri kateri se ena ali več kosti ne razvije v svoji normalni celični strukturi; namesto tega se tumorji razvijejo iz vlaknastega vezivnega tkiva. Najpogosteje se to zgodi na stegenski kosti, vendar so relativno pogosto prizadete tudi golenice, rebra, kosti lobanje in čeljusti.

Vlaknasta displazija temelji na genetski napaki, vendar ni dedna. Moški in ženske so približno v ravnovesju, čeprav se zdi, da so progresivne oblike z več prizadetimi kostmi (polistična vlaknasta displazija) pogostejše pri dekletih. Otroci in mladostniki, stari od 5 do 15 let, najverjetneje razvijejo bolezen, odrasli pa manj pogosto.

Čeprav je to ena najpogostejših kostnih bolezni, je fibrozna displazija na splošno redka bolezen. Natančne številke pa niso znane, saj fibrozna displazija v mnogih primerih poteka brez opaznih simptomov; Zdravniki zato domnevajo, da je pogosto nediagnosticirana.

Vlaknasta displazija: različne manifestacije

Zdravniki razlikujejo različne oblike bolezni:

monostotična vlaknasta displazija (70%): prizadeta je le ena kost
polistična vlaknasta displazija (25%): prizadeto je več kosti
McCune-Albright sindrom (zelo redko): fibrozna displazija z madeži café-au-lait in prezgodnja spolna zrelost

McCune-Albright sindrom je pogosto naveden kot samostojna motnja, vendar ima enako genetsko podlago kot fibrozna displazija in nima drugih opaznih simptomov.

Fibrozna displazija: simptomi

Vlaknasta displazija ima lahko zelo različne tečaje; zato se simptomi razlikujejo glede na resnost in prizadete kosti. Medtem ko so nekateri bolniki popolnoma brez simptomov, drugi kažejo različne simptome:

lahka vlečna bolečina v kosteh
Stresne bolečine (npr. Če je prizadeta stegenska kost)
Težave pri hoji, zaradi katerih nekateri šepajo
pogosti spontani zlomi kosti z dejansko lahkim stresom (utrujeni zlomi)
Zunaj vidne "izbokline", ukrivljenosti in druge spremembe v kosteh (npr. Vidno deformirana lobanja obraza)
hiter telesni razvoj pri prizadetih otrocih in mladostnikih (hitra rast in zgodnja puberteta)
Motnje pigmenta, tako imenovane café-au-lait lise

Zadnja dva simptoma spadata v tako imenovani McCune-Albright sindrom; prizadene zelo malo ljudi s fibrozno displazijo. Café-au-lait lise so enakomerno svetlo rjave, ostro začrtane lise, ki se pojavljajo tudi na primer pri dedni bolezni nevrofibromatoza tipa 1 (Recklinghausenova bolezen). Pri McCune -Albrightovem sindromu se pogosto koncentrirajo na polovico telesa - tako kot fibrozna displazija ali na prizadeta območja ("žarišča"). Prezgodnji začetek pubertete je posledica spremembe hormonskega ravnovesja. Včasih se fibrozna displazija pojavi skupaj z drugimi hormonskimi boleznimi, kot so sladkorna bolezen, Cushingova bolezen ali prekomerno aktivna ščitnica.

Fibrozna displazija: vzroki in dejavniki tveganja

Vlaknasta displazija je posledica spremembe genetske sestave: tako imenovani gen GNAS na 20. kromosomu se spremeni (mutira). To povzroči, da encim adenilat ciklaza proizvede preveč cAMP (ciklični adenozin monofosfat), posebne snovi, ki igra pomembno vlogo pri prenosu signala v celici. Konec koncev mutacija vodi v dejstvo, da gobasta notranja plast kosti - tako imenovana gnojna kost - ni pravilno oblikovana. Na njihovem mestu je mehka, nemineralizirana kostna snov, podobna veznemu tkivu (osteoid). Celice se delijo, preden se ustrezno razlikujejo, kar pomeni, da se lahko kost dobesedno razširi.

Genetska napaka prizadene samo telesne celice in ne zarodnih celic - govori se tudi o somatski mutaciji. Domnevno gen mutira med embrionalnim razvojem ali v zgodnjem otroštvu, zato mutacija ni v genomu od začetka. To pomeni, da okvara gena GNAS ni dedna.

Fibrozna displazija: pregledi in diagnoza

Za diagnozo fibrozne displazije zdravnik najprej vpraša o simptomih in anamnezi (anamneza). Na primer, sprašuje o možni bolečini, situacijah, v katerih se pojavi, ali je prizadeto eno ali več področij. Med fizičnim pregledom pogleda nenormalna področja in jih začuti, da preveri spremembe. Zdravnik lahko odvzame kri zadevni osebi. V primeru fibrozne displazije so ravni kalcija in fosfata v krvnem serumu normalne; lahko pa se poveča encim alkalna fosfataza. Ta krvna slika spada v skupino encimov, ki med drugim lahko kažejo na spremembe v presnovi kosti.

Najpomembnejši način za diagnosticiranje fibrozne displazije je rentgenski pregled. Ni redkost, da rentgen povzroči sum na redko bolezen, na primer po zlomljeni kosti. Zdravnik v prizadeti kosti vidi pogosto vretenasto, steklo podobno odebeljeno območje, kjer je kostno strukturo nadomestilo vezivno tkivo. Včasih so spremembe videti kot kostne ciste. Zunanja kostna plast (skorja) je običajno tudi tanjša kot pri zdravi kosti. Računalniška tomografija (CT) pomaga zdravniku, da si podrobneje ogleda spremembe. Oseba, ki jo pregledamo, leži v posebni napravi, ki zelo natančno naredi rentgenske žarke telesa po plasteh v obliki slik prečnega prereza. Druga tehnika slikanja je skeletna scintigrafija. Ta jedrski medicinski pregled odkrije spremembe v presnovi kosti. Če obstaja sum na polistotično fibrozno displazijo, bo skeletna scintigrafija pomagala izslediti vse prizadete kosti (žarišča).

Če se spremeni samo ena kost (monostotična vlaknasta displazija), je lahko pravilna diagnoza s slikovnimi tehnikami včasih težavna, ker so nekatere druge bolezni podobne (npr. Kostna cista, benigni vlaknasti histiocitom, hemangiom, hondrosarkom). V tem primeru zdravnik vzame vzorec tkiva s spremenjenega območja (biopsija), ki ga nato pregleda pod mikroskopom. Pri fibrozni displaziji je značilna struktura iz vezivnega tkiva različne gostote, ki vsebuje kolagen, ki ga prečkajo majhne trabekule iz kostnega tkiva (kostna trabekula). Na njihovi površini je le nekaj "prvotnih kostnih celic" (osteoblaz), vendar so kolagenska vlakna razporejena v žarkih.

Fibrozna displazija: zdravljenje

Vzročno zdravljenje pri fibrozni displaziji ni možno. Če je prizadeta stegenska kost ali golenica, je lahko kost na primer razbremenjeno z opornico. Tako lahko preprečite morebitne zlome kosti na nestabilnih območjih. O tem pa se je treba pogovoriti z izkušenim ortopedskim kirurgom, saj včasih pride do nadaljnjih deformacij kosti, zlasti med rastjo. Zato je morda bolj smiselno okrepiti okoliške kosti in mišice kot del fizikalne terapije z vajami za moč.

Če fibrozna displazija povzroča hude bolečine, jo lahko odpravimo z lajšalci bolečin (analgetiki). Relativno nov terapevtski pristop so tako imenovani bisfosfonati - zdravila, ki se uporabljajo tudi za zdravljenje osteoporoze in drugih bolezni kosti. Zdi se, da ugodno vplivajo na bolečine v kosteh in nagnjenost k zlomom, ki spremljajo fibrozno displazijo.

V redkih primerih je vlaknasta displazija tako izrazita, da se na primer kosti v obrazu močno deformirajo; potem je operacija lahko koristna iz estetskih razlogov.

Vlaknasta displazija: potek bolezni in prognoza

Na splošno ima vlaknasta displazija dobro prognozo. Tečaj je lahko nekoliko drugačen. Pri nekaterih bolnikih se žarišča v obdobju pubertete postopoma povečujejo, tako da se prizadete kosti dodatno razširijo; praviloma se ne pojavljajo nove jate. Najpozneje v odrasli dobi se fibrozna displazija običajno ustavi in kost se ne preoblikuje več.

Dejstvo, da se vlaknasta displazija razvije v maligni kostni tumor (osteosarkom), je zelo redko in se pojavi v manj kot enem odstotku primerov. Hude bolezni so prav tako redke, na primer, ko fibrozna displazija prizadene lobanjske kosti in so tako deformirane, da omejujejo delovanje možganov.

Tags.: domača sredstva zobe knjižni namig