Zakrpana koda
Christiane Fux je v Hamburgu študirala novinarstvo in psihologijo. Izkušeni medicinski urednik od leta 2001 piše revijske članke, novice in dejstva o vseh možnih zdravstvenih temah. Christiane Fux je poleg svojega dela za aktivna tudi v prozi. Njen prvi kriminalni roman je bil objavljen leta 2012, poleg tega pa piše, oblikuje in objavlja svoje kriminalne igre.
Več objav avtorja Christiane Fux Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.Majhen obrat v genetski kodi lahko sproži smrtne dedne bolezni. Raziskovalci po vsem svetu poskušajo obolele gene nadomestiti z zdravimi. Toda metoda še vedno nosi velika tveganja
Felix Ott je star pet let. Popolnoma običajen deček s temno blond lasmi in dolgimi trepalnicami. Otrok, ki rad hodi v vrtec in se s prijatelji druži okoli. Pred dvema letoma je bilo njegovo življenje drugačno. Takrat je lahko vsak šok, vsak padec povzročil smrtno nevarno krvavitev. Če je virus letel po zraku, ga je fant zagotovo ujel, vedno je bil bolan. "Zvečer ga spraviti v posteljo in ne vedeti, ali se bo zjutraj spet zbudil, je bila čista groza," se spominja Felixova mama. Njen sin je trpel za redkim Wiskott-Aldrichovim sindromom (WAS), krvno motnjo, ki jo povzroča en sam spremenjen gen na kromosomu X.
Redki in uničujoči
Orphanet Germany poroča, da bolezen prizadene le 1 do 9 od 1 milijona otrok. Sindrom je ena izmed "bolezni sirot", redkih bolezni. Značilnosti so pomanjkanje krvnih ploščic, ki so tudi premajhne, ekcem in pogoste okužbe. Wiskott-Aldrichov sindrom oslabi imunski sistem in moti strjevanje krvi. Doslej je bilo bolezen mogoče zdraviti le z darovanjem krvnih matičnih celic. "Če jih ne zdravimo, otroci običajno umrejo pred desetim letom starosti," v intervjuju za pojasnjuje prof. Christoph Klein, direktor klinike za otroško hematologijo in onkologijo medicinske šole v Hannovru.
Genska terapija zadnje upanje
Na začetku se je zdelo, da je imel Felix slabo srečo. Zanj ni bilo ustreznega darovalca, ne v njegovi družini in ne v veliki mednarodno povezani mreži darovalcev. Potem pa se je plima obrnila. Strokovnjaki z medicinske univerze v Hannovru so mu lahko pomagali. Z gensko terapijo.
Kleinova ekipa je najprej vzela krvne izvorne celice iz dečkovega kostnega mozga. Iz njih izvirajo vse krvne celice in vse celice imunskega sistema. Nato so raziskovalci tihotapili zdrave gene v matične celice. Kot prenosnik genetske komponente uporabljajo tako imenovane retroviruse.
Virusi kot genski taksiji
Virusi so idealni za taksije genov. Med evolucijo so razvili način vnosa lastnega genskega materiala v celice gostitelja. Nato svoj reprodukcijski program uporabijo za lastno reprodukcijo. Genska terapija uporablja ravno te sposobnosti. Da bi to naredili, znanstveniki očistijo viruse vseh patogenih genov in jih nato naložijo z zdravimi genskimi sestavinami. Virus opravi preostalo delo: celice "okuži" z zdravim genom.
Prenos virusa je bil v podjetju Felix uspešen. Danes gensko spremenjene krvne izvorne celice v njegovem telesu odlično delujejo: proizvajajo zdravo kri in imunske celice. »Ni nam treba več ravnati z njim kot s surovim jajcem,« olajšano reče oče.
Napredek v trojnih korakih
Pri monogenih boleznih, kot je Wiskott-Aldrichov sindrom, je za razvoj bolezni odgovorna ena sama sprememba genetske sestave. Takšne bolezni so primerni kandidati za gensko terapijo, ker je treba naenkrat zamenjati samo en gen - in sicer "zlomljenega".
V primeru bolj zapletenih bolezni je stanje veliko težje. Na primer z rakom ali glavnimi pogostimi boleznimi, kot so sladkorna bolezen, bolezni srca in ožilja, Alzheimerjeva bolezen in depresija. V proces bolezni je vključenih preveč genov in vseh že dolgo ne poznamo. Obstajajo tudi zunanji dejavniki, na primer življenjski slog, ki so prav tako pomembni. "Tudi s pomočjo genske terapije se trpljenja ne bomo znebili," pravi Klein. Nekega dne pa bo morda mogoče pomagati marsikomu. "Pred nami je še dolga pot," pravi znanstvenik.
Svetle lise in zastoji
Poleg svetlih točk, kot je Felixova uspešna terapija, so vedno prisotne tudi grenke težave. Genska terapija ima svoje pasti. "Po eni strani ne vemo, ali je uspeh zdravljenja trajen," pojasnjuje Klein. Če nimate sreče, uvedeni geni čez nekaj časa prenehajo delovati.
Še bolj grozeča pa je možnost, da bi genska terapija lahko sprožila raka. "Geni skočijo v kromosom. Lahko se zgodi, da aktivirajo tudi sosednje gene," pojasnjuje Klein. Če dodamo nadaljnje mutacije, se ravnotežje v genskem materialu zdrsne - lahko se razvije levkemija. Trenutno hudiča še vedno izganjajo z Belzebubom.
To dokazuje primer malega pacienta Felixa v Hannovru. Je eden izmed devetih fantov, ki so zdravili Kleina in njegovo ekipo. Po vsem svetu je le okoli 50 hudo bolnih ljudi prejelo gensko terapijo zaradi različnih bolezni. Tudi pri njem je bila terapija doslej nezapletena. Tri tedne prej se je zdelo, da je vse v najlepšem redu. "Levkemija je morala izbruhniti zelo hitro," poroča Klein. Zdaj mora otrok na zdravljenje raka. "To je kot senca nad vsemi nami."
Nevarno reševanje
Kot pri vsaki terapiji je treba prednosti in tveganja med seboj pretehtati z gensko terapijo - ta pa so trenutno še vedno zelo velika. "Trenutno je tak poseg le možnost, če ni drugega načina obvladovanja bolezni." V primeru Felixa in njegovih pacientov bi bila alternativa skoraj zagotovo smrt. Raziskovalci upajo, da bodo v prihodnosti s spremenjenimi virusnimi trajekti zmanjšali tveganje za levkemijo. Iz vsakega nazadovanja se učite. "Smo šele na začetku," pravi Klein.
Vsake tri tedne Felixa in njegove usode zelo natančno pregledajo - tudi za znake levkemije. S Felixom je zdaj vse v redu. Starši so prepričani, da bo tako tudi ostalo. Svojega sina niso zaman imenovali "Felix". V nemščini pomeni "srečnež".
Več informacij:
Orphanet Nemčija, internet: www.orphanet.de (dostop: 24. november 2010);
Nemško društvo za gensko terapijo, internet http://www.dg-gt.de/ (dostop: 24. november 2010);
.jpg)
