Geni in bolezni

Christiane Fux je v Hamburgu študirala novinarstvo in psihologijo. Izkušeni medicinski urednik od leta 2001 piše revijske članke, novice in dejstva o vseh možnih zdravstvenih temah. Christiane Fux je poleg svojega dela za aktivna tudi v prozi. Njen prvi kriminalni roman je bil objavljen leta 2012, poleg tega pa piše, oblikuje in objavlja svoje kriminalne igre.

Več objav avtorja Christiane Fux Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Geni igrajo ključno vlogo pri številnih boleznih. Običajno gre za celo vrsto tveganih genov, ki podpirajo bolezen, včasih pa zadostuje le ena napaka v genetski kodi.

Geni tveganja

Zahvaljujoč raziskovalni vneti v zadnjih letih je za večino glavnih bolezni znana vrsta nevarnih genov. Ti vključujejo na primer migrene, srčni infarkt in Parkinsonovo bolezen, sladkorno bolezen, debelost, Alzheimerjevo bolezen in multiplo sklerozo. Toda geni so vpleteni tudi v duševne bolezni, kot sta depresija in shizofrenija. Ker so procesi bolezni zapleteni, je treba domnevati, da niso vsi vpleteni geni že dolgo znani.

Pogosto vsaka od kritičnih variant genov le nekoliko poveča tveganje za nastanek bolezni. Šele ko se zbere več ljudi, se tveganje opazno poveča.

Tudi če je individualno genetsko tveganje za bolezen dejansko veliko, geni običajno niso usoda: pri veliki večini bolezni imajo odločilno vlogo tudi okoljski dejavniki, kot je življenjski slog. Tudi tisti, ki so rojeni z močno nagnjenostjo k sladkorni bolezni tipa 2, lahko z zdravo prehrano in vadbo preprečijo izbruh.

Mlada raziskovalna veja epigenetike meče popolnoma novo luč o medsebojnem vplivu genov in bolezni. Osvetljuje dejstvo, da se lahko bolniški geni, odvisno od življenjskega sloga, vklopijo ali izklopijo. V določenih okoliščinah geni tveganja potem sploh nimajo škodljivega učinka.

Oboleli geni in kromosomi

Ne samo ljudje sami, ampak tudi njihovi geni lahko zbolijo. Vpliv sevanja in nekaterih kemikalij lahko povzroči napake v genetski kodi. Včasih lahko te motnje prizadenejo celotne segmente kromosomov. Napake se vedno znova pojavljajo pri neskončnem številu celičnih delitev, ki jih naredijo telesne celice. V najboljšem primeru bodo manjše poškodbe sanirane ali pa bodo ostale brez posledic. Lahko pa sprožijo tudi bolezni, kot je rak.

Dedne bolezni

Dedne bolezni so redke. Od staršev se prenašajo na potomce. Pogosto gre za en sam bolan gen. Na srečo so te dedne bolezni pretežno recesivne, torej če le eden od dveh ustreznih kromosomov nosi oboleli gen, bolezen ne izbruhne. Bolezen prizadene otroka le, če sta oba starša nosilca in preneseta oboleli gen naprej. Ti vključujejo na primer cistično fibrozo in hemofilijo.

Če prevladuje dedna bolezen, zadostuje en sam bolan gen, na primer Huntigtonova horea in anemija srpastih celic.

Če je gen na kromosomu X podedovan, moški zbolijo veliko pogosteje kot ženske, ker nimajo zdravega kromosoma X, ki bi ga lahko nadomestili. To velja na primer za hemofilijo in rdeče-zeleno slepoto.

Genomske motnje

Strogo gledano, prirojene bolezni, ki temeljijo na genomskih motnjah, niso dedne bolezni. Takšne napake se pojavljajo na primer pri proizvodnji zarodnih celic, pri katerih se celica z dvojnim nizom kromosomov lahko razdeli v jajčece ali spermo z enim samim nizom (mejoza). Primer tega je trisomija 21, pri kateri imajo otroci v celicah tri kromosoma 21 namesto dveh. Napake kromosomov se lahko pojavijo tudi, ko kromosome v zarodnih celicah poškodujejo okoljski toksini ali sevanje.

Vse teme iz našega gena so posebne

1. del: Geni in bolezni

2. del: Epigenetika - Geni niso usoda

3. del: dedni material, geni, kromosomi

4. del: Skrivnost dedovanja

5. del: Mutacije - napake v genetski kodi

6. del: Genetske raziskave - razpokana koda

7. del: Genetski testi - Dešifriran človek

8. del: Genski inženiring - manipuliran načrt gradnje

9. del: Genska terapija - zakrpan genom

Tags.:  dojenček malček želja po otrocih stres 

Zanimivi Članki

add