Predimplantacijska diagnostika

Nicole Wendler je doktorica biologije na področju onkologije in imunologije. Kot medicinska urednica, avtorica in lektorica dela pri različnih založnikih, za katere na preprost, jedrnat in logičen način predstavlja kompleksna in obsežna zdravstvena vprašanja.

Več o strokovnjakihja Vse vsebine preverjajo medicinski novinarji.

Pred implantacijsko diagnozo (PGD) zdravniki uporabljajo za iskanje resnih genetskih bolezni v umetno oplojenih jajčnih celicah. Če najdejo, kar iščejo, jajčna celica niti ni vstavljena v maternico.Tukaj lahko izveste, kako deluje PGD, kateri pari ga lahko uporabljajo ter prednosti in slabosti predimplantacijske diagnoze.

Predimplantacijska diagnostika - Opredelitev: Kaj je PGD?

Diagnoza pred implantacijo je genetska preskusna metoda. Reproduktivna medicina to počne v zelo zgodnji fazi razvoja genoma umetno ustvarjenega zarodka.

PGD ​​se uporablja za identifikacijo resnih dednih bolezni ali genetskih bolezni in poškodb kromosomov, ki bi med drugim preprečile uspešen razvoj celic. Diagnoza poteka zunaj materinega telesa, še preden je (pred) zarodek vstavljen (implantiran) v maternico. V angleški rabi se uporablja izraz "preimplantacijska genetska diagnoza" (PGD).

PGD ​​se lahko uporabi, če obstaja sum na ...

• ... huda monogena dedna bolezen (mutacija na genu)
• ... kromosomska motnja: strukturna (translokacija) ali numerična (pregled aneuploidije: mono-, ničelna ali trisomija)
• ... spolno povezana, resna dedna bolezen

Predimplantacijska diagnostika v Nemčiji

PGD ​​je v Nemčiji dejansko prepovedan. Šele od leta 2011 obstaja zakon, ki v Nemčiji dovoljuje diagnostiko pred implantacijo pod zelo posebnimi pogoji in zahtevami.

Na primer, diagnostika pred implantacijo je odobrena le, če so v družini resne dedne bolezni in če je verjetna huda škoda. Tudi če že imate otroka z dedno boleznijo, ste v preteklosti doživeli smrt ali spontani splav ali imate motnjo plodnosti, ste eden od parov z visokim tveganjem, ki je primeren za diagnozo pred implantacijo.

Katera dedna bolezen se šteje za resno, zakon ne ureja trdno. Odbor za etiko zadevne zvezne dežele določi, za kateri posamezen primer je dejansko možna diagnoza pred implantacijo. Odločilno pri tem je pričakovana, še posebej huda klinična slika, komaj nobene možnosti zdravljenja / nobene možnosti ali kratka pričakovana življenjska doba. O vsakem posameznem primeru pa se odloča posebej. Zato - in tudi iz etičnih razlogov - splošen seznam bolezni PGD ni mogoč.

Zahteve za diagnozo pred implantacijo:

• Prijava in odobritev etičnega odbora
• medicinsko / človeško genetsko in psihološko svetovanje
• Izvedba v specializiranem, certificiranem centru

PGD ​​se v Nemčiji ne sme uporabljati za tako imenovane "reševalce". V Veliki Britaniji je na primer drugače. Tam lahko zdravniki z diagnostiko pred implantacijo izberejo zarodke, ki se gensko ujemajo in ki lahko kasneje pomagajo starejšemu bolnemu bratu pri darovanju popkovnične krvi ali kostnega mozga.

Kako deluje PGD?

Preden se implantacijska diagnostika lahko začne na zarodku, morajo človeški genetiki razviti lasten postopek genetskega testiranja za vsak par. Za to so potrebni vzorci krvi in ​​DNK moškega in ženske ter po možnosti od obstoječih otrok para.

Posebni preskusni sistemi za vašo družino lahko trajajo do šest mesecev. Šele nato se začne hormonska stimulacija, ki ji sledi pridobivanje jajčec in umetno osemenjevanje z uporabo oploditve in vitro (IVF) ali intracitoplazmatsko injekcijo sperme (ICSI). Če je umetna oploditev uspešna, lahko zdravnik odstrani embrionalno celico za diagnozo pred implantacijo. Odvisno od tega, kdaj se to zgodi, ločimo biopsijo blastomera in blastne ciste ter diagnozo polarnega telesa.

Biopsija blastomera

Po štirih dneh v petrijevki je oplojena jajčna celica dosegla tako imenovano osemcelično fazo. Teh osem celic (blastomere) so toti / vsemogočne celice. To pomeni, da bi lahko načeloma vsaka od teh celic razvila svoj zarodek. V skladu z Zakonom o zaščiti zarodkov je ta zgodnja biopsija prepovedana za PGD v Nemčiji - vendar se uporablja v drugih državah.

Biopsija blastociste

Od petega dne po umetni oploditvi oplojena jajčna celica doseže stopnjo blastociste. Zarodek je zdaj sestavljen iz pluripotentnih celic, kar pomeni, da se lahko te celice še vedno razvijejo v različne vrste tkiva, vendar ne morejo več same proizvesti popolnega zarodka.

Celice blastociste so razporejene v zunanji in notranji celični plasti. En ali dva kosa zunanjih celic (trofoblasti) odstranimo za diagnozo pred implantacijo.

Kljub izboljšanim gojiščem le približno 50 odstotkov umetno oplojenih jajčnih celic doseže stopnjo blastociste.

Pregled polarnega telesa

Pravzaprav je ta metoda, ki naj bi izboljšala stopnjo uspešnosti IVF, bolj del diagnoze preferencializacije kot diagnoze pred implantacijo:

Kmalu po tem, ko je sperma prodrla v lupino jajčne celice, jajčna celica tvori dve tako imenovani polarni telesi, ko se razdeli na zrelost. Kasneje niso več potrebni in odmrejo.

Strogo gledano, ker se jajčne celice in semenčice v času polarnih teles še niso zlile, do oploditve še ni prišlo. Z odstranitvijo polarnih teles diagnoza polarnega telesa zaobide Zakon o zaščiti zarodkov in ne zahteva odobritve odbora za etiko.

V najboljšem primeru se za pregled odstranijo obe polarni telesi. Njihov genski material omogoča posredne sklepe o genetski sestavi jajčne celice. Zato lahko diagnostika polarnega telesa ugotovi le dedne bolezni pri ženskah, pa tudi genetske motnje, genetske okvare in strukturne kromosomske motnje jajčne celice (npr. Porazdelitev kromosomov 13, 16, 18, 21 in 22). Ugotavljanje spola ali analiza moškega genskega materiala nista možna.

Predimplantacijska diagnostika: Postopek genetskega pregleda

Za predimplantacijsko diagnostiko je treba iz jedra embrionalne celice vzeti genetski podatek (DNA) in ga pregledati. Za identifikacijo sprememb kromosomov in genov lahko uporabite naslednje tehnike:

• Verižna reakcija polimeraze (PCR): podvajanje posameznih genov / genskih segmentov
• Fluorescenčna hibridizacija in situ (FISH): označevanje več izbranih genov kromosoma
• Primerjalna genomska hibridizacija (CGH): primerjava vzorca / števila vseh kromosomov

PGD: Prednosti in slabosti

Nasprotniki in podporniki že leta razpravljajo o prednostih in slabostih ter etičnih pomislekih pri uporabi diagnostike pred implantacijo.

Na PID

• Izpolnitev želje po otrocih za pare z visokim tveganjem
• Predimplantacijska diagnoza je fizično in psihično manj stresna kot splav pri hudo poškodovanem zarodku / plodu.
• Diagnostika pred implantacijo ostaja dobro nadzorovana izjema za pare z visokim tveganjem (kot to ureja zakon).

Proti PID

• Umetno osemenjevanje je nujno, z vsemi povezanimi tveganji
• PGD ​​ima visoko stopnjo napak: razvrščanje potencialno zdravih zarodkov, potrebna je dodatna skrbna prenatalna diagnoza (npr. Amniocenteza)
• Velika etična odgovornost: Katere bolezni so resne (življenje vredno življenja v primerjavi z življenjem, ki ni vredno življenja)? Nevarnost zlorabe in prvi korak k "oblikovalskemu otroku"
• Diskriminacija invalidov

PGD: Tveganja in zapleti

Pari, ki želijo uporabiti diagnostiko pred implantacijo, morajo opraviti umetno oploditev (IVF, ICSI). To pomeni hormonsko stimulacijo ženske, pridobivanje jajčec, predelavo sperme in implantacijo oplojene jajčne celice, ki jo je pregledal PGD in se je izkazala za dobro. Vsak korak je fizično zahteven. Hormonska stimulacija nosi zlasti tveganje. Lahko povzroči sindrom hiperstimulacije jajčnikov (OHSS), ki je v najslabšem primeru lahko smrtno nevaren.

Verjetnost zanositve po umetni oploditvi je tudi manjša kot pri naravnem spočetju. Če se je nosečnost začela, se parom zaradi relativno visoke stopnje napak pri diagnostiki pred implantacijo, z vsemi povezanimi tveganji in posledicami, kljub temu svetuje, da opravijo skrbno prenatalno diagnostiko (ultrazvok, pregled plodovnice, punkcijo popkovine).

Tags.:  Diagnoza bolnišnica paraziti